哪些孕妇须做产前遗传病诊断
哪些孕妇须做产前遗传病诊断
有下列特征之一的孕妇，在产前须做产前遗传病诊断：
年龄超过35岁的孕妇;有过流产史的孕妇，尤其反复流产者;本人有过畸形儿、多次宫内死胎史;家庭中有遗传病史;夫妇一方或双方为可疑或已知的遗传因子携带者，或患病者;夫妇一方或双方有染色体核型异常者;有致畸因素接触史(如药物、病毒、放射线、公害、烟、酒、农药等)。
对上述人员要详细询问病史，尤其是患病者的特征，必要时进行家庭系谱分析，以便初步估计遗传病的类型。如本人为患病者，有的则可测定缺乏酶或其代谢物及多基因病的致畸因素。已孕者则可按胎儿大小进行产前诊断。目前临床上常用的产前遗传病检查手段有染色体检查、甲胎蛋白检查、B超检查、羊膜腔造影、胎儿镜检查等。其中B超检查应用较普遍，可用于诊断：多胎妊娠，胎盘定位、定级，内脏畸形，胎盘形态异常，胎盘肿瘤，胎儿畸形，胎儿水肿，巨腹，肾积水征，预测流产及死胎，测胎头双顶径、长骨长度及羊水量等等。宫内胎儿镜应用虽不甚广泛，但应用价值很高。
羊水穿刺检查是什么
羊水穿刺检查又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史，通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分，是我国目前最常用的产前诊断技术。
那么做羊水穿刺，能够检查什么、诊断什么呢?
产检羊水穿刺检查，是因为产前的羊水中力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
在妊娠晚期，羊水穿刺检查可以测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
羊水穿刺什么时候做最好
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20 周。
因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的 1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
常染色体显性遗传病应该如何预防
1、婚前健康检查
已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
2、孕前遗传咨询
男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。
3、产前筛查避免患儿出生
产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。
遗传病携带者也能生健康宝宝
由于大多数遗传病不可治疗，因此预防有遗传病患儿的出生尤为重要。辅助生殖技术的发展尤其是胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿(PGD)的发展不仅能够预防遗传病患儿的出生，同时还可以帮助遗传病携带者生健康宝宝。PGD是在胚胎种植到子宫内膜之前对其进行检查，选择正常的胚胎进行移植。它是一种更早形式的产前诊断，因此它克服了因产前诊断胎儿异常后治疗性流产带来的生理和心理的痛苦。
自从1990年Handyside等报道第一例胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿成功以来，已经完成了超过4000个周期。用于检测人类胚胎中100多种不同的遗传病。PGD主要步骤有控制性超排卵、取卵、受精、胚胎活检、遗传学检测、正常胚胎移植等。目前主要用于检测的是卵裂期胚胎的卵裂球和囊胚的滋养外胚层细胞。常用的遗传学检测方法主要有荧光原位杂交方法(FISH)和聚合酶链反应(PCR)。近年来有新的检测方法用于PGD如比较基因组杂交(CGH)、基因芯片(Microarray)等，新方法的应用大大提高了诊断的准确率，降低了误诊率，使PGD在提高试管婴儿成功率，预防出生缺陷患儿出生，帮助遗传病携带者生健康宝宝的作用进一步凸现。
总之，虽然胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿技术仍然存在可圈可点的地方，但它在辅助生殖中的临床意义毋庸置疑。随着新技术的不断进步，PGD在预防出生缺陷、提高人口素质等方面将发挥更大的作用。
羊水穿刺什么时候做
那羊水穿刺什么时候做好呢?下面就详细的介绍下，使得孕妇对这个检查，也都是有着更多的了解，知道如何做最佳，怎么做对自身和胎儿发育都有帮助。
最佳时间：
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
孕妇吸烟孩子可能患癌
一些专家说，当35岁以上的妇女怀孕时，她们比正常育龄妇女怀孕危险性高。据这些专家讲，女子生育最好不要超过30岁，特别是不要超过35岁。医学研究发现，35岁以后生育的妇女，其臀位产、手术产和先天愚型的发生率都较高。加之这个年龄孕妇骨盆和韧带功能退化、软产道组织弹性较小，子宫收缩力相应减弱，易导致产程延长而引起难产，造成胎儿产伤、窒息。另外，由于高龄孕妇的卵细胞易发生畸形变，因此，胎儿畸形及某些遗传病的发生率也较高。据医学研究和临床实践表明，最佳生育年龄为24―28岁。这一时期女性发育已完全成熟，卵子的质量最好，内盆韧带和肌肉弹性最佳，子宫收缩力强，这个时期生育，流产、早产、死胎、畸形和痴呆儿的发生率也最低。
高龄孕妇通过孕前检查则可让医生及早发现问题，及早处理。如35岁以上产妇最多见的高血压和糖尿病，都可在孕前得到控制。在计划怀孕前至少一个月，每天补充0.4―0.8毫克的叶酸则可防止有神经管缺陷的婴儿出生(如以前生产过神经管缺陷的婴儿则每日补充4毫克的叶酸)。
产前遗传咨询及诊断，可以减少畸形儿出生，到优生的目的，对35岁以上的产妇应积极推荐。产前遗传诊断方法很多，包括羊膜穿刺术、绒毛取样术及脐血取样术等。随着产妇年龄，流产会多见，但生双胞胎的几率也明显增加，因此，到正规医院进行常规的产前检查会保证给产妇一个安全的孕期。另外，在医生的指导下，平衡的膳食、适当的运动、避免烟酒将对产妇有益。
常染色体显性遗传病怎样预防
1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
2、孕前遗传咨询。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。
3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。