阵发性共济失调需与哪些疾病相鉴别
阵发性共济失调需与哪些疾病相鉴别
在中枢神经系统，钠、钾、钙三类离子通道的基因突变均可引起神经元损伤，引起各种离子通道病。
上述离子通道病引起的阵发性共济失调应与其他原因的阵发性共济失调鉴别。首先应除外药物过量引起的共济失调，见于苯妥英钠等抗癫痫药物。其次是排除各种代谢病引起的阵发性共济失调，这类疾病很多，例如Leigh病、丙酮酸脱氢酶缺乏、丙酮酸脱羧酶缺乏、枫糖尿病、Refsum病、Hartnup病、尿素循环酶缺乏、维生素E缺乏引起的脊髓小脑变性等。此外，还应排除其他共济失调，如脊髓小脑变性、多发性硬化、癫痫、间歇性梗阻性脑积水、体位性眩晕、椎基底动脉缺血、美尼尔病等。
共济失调应该做哪些检查
一、病史
1、起病急缓及病程，一般急性起病的共济失调并且呈发作性，以前庭系统病变及眩晕性癫痫的可能性较大。起病较急，短时间内恶化者，经治疗后很快好转者以急性小脑病变、中枢神经系统炎症及脑外伤多见。起病较急，并且迅速恶化者，有时可危及生命的以脑血管病、脑外伤尤其是小脑出血多见。酒精中毒及维生素缺乏导致的共济失调在改善营养状况后可使共济失调改善。有缓解与复发的共济失调以多发性硬化多见。
2、年龄与家族史儿童期以先天性小脑发育不全、遗传性疾病、儿童期急性小脑共济失调、脑炎等多见。青年期发病者可见于少年型脊髓型遗传性共济失调症、遗传性共济失调、多发性神经炎、肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、脊髓空洞症等。青年与壮年发病者可见于齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、亚急性联合变性、毛细血管扩张共济失调症等。中老年多见于小脑萎缩、椎一基底动脉供血不足、小脑出血、脑血管病等。共济失调部分有遗传因素如先天性小脑发育不全、儿童期急性小脑共济失调、少年型脊髓型遗传性共济失调症。遗传性共济失调多发性神经炎、肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、毛细血管扩张共济失调症等。
二、体格检查
1、指鼻试验共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一，误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时，睁眼共济运动无障碍，但闭眼时则出现明显的共济失调。
2、跟膝胫试验小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤，下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调时，患者的足跟常寻不到膝盖，下移时摇摆不定。
3、快速轮替试验小脑损害时动作笨拙，节律不均。
4、反跳试验小脑病变时.患者常导致动作过度而捶击自己。
5、过指试验前庭性共济失调时，上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调时，闭眼时常寻不到检查者的手指。
6、趾-指试验患者仰卧，上举大脚趾来触及伸出的手指。
7、起坐试验小脑损害的患者髓部和躯干同时屈曲，双下肢抬起，称联合屈曲征。
三、辅助检查
1、小脑性共济失调应检查脑CT或MRI，以排除小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。
2、深感觉障碍性共济失调如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位;如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI，脑脊液检查，或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI。
3、大脑性共济失调应检查脑CT或MRI、脑电图等。
4、前庭性共济失调可检查电测听、听觉诱发电位、前庭功能检查等。
共济失调的鉴别诊断
一、感觉性共济失调
(一)周围神经病变
临床上常见于各种原因引起的多发性神经炎，如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等。主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和营养障碍、肌张力减低、腱反射消失、肌肉有压痛等。其共济失调的主要特点是四肢的共济失调，下肢重于上肢，远端重于近端，闭目时加重。本型有深感觉障碍，无Argyll- Robertson氏瞳孔，无括约肌障碍，以上三点可与后束型或脊髓痨鉴别。
(二)后根病变
多发性神经根炎病例可出现共济失调，伴有感觉异常，末稍型感觉障碍、肌痛、肌张力减低、腱反射消失等症状和脑脊液蛋白增高。脊髓痨损害后根及后束，出现典型的感觉性共济失调。并可有闪电样疼痛，躯体束带感、括约肌功能障碍、Argyll-Robertson氏瞳孔、膝、跟腱反射减低或消失，血和脑脊液华康氏反应阳性。
(三)后束病变
各种原因损害脊髓后束者都可出现感觉性共济失调，如亚急性合并变性，脊髓后方肿瘤，脊髓型遗传性共济失调等。其特点是感觉分离，即触觉、温痛觉无损害，而位置觉、压觉及震动觉减低或消失。亚急性合并变性者常合并锥体束损害而有两下肢肌力减退、腱反射亢进和病理征阳性，也可有多发性神经炎表现和恶性贫血，胃液分析常有游离酸减低。脊髓后方肿瘤常先有神经根痛，以后逐渐发生感觉性共济失调症状，往往伴有传导束型浅感觉障碍和锥体束征，腰空有椎管阻塞症状，脑脊液中蛋白质增多。
(四)脑干病变
凡损害延须后束或其核或桥脑和中脑的内侧丘系时均可发生感觉性共济失调。延髓病变其共济失调在同侧，桥脑、中枢病变共济失调在对侧，其特点是伴有病变同侧的颅神经损害症状，且大多伴有小脑性共济失调。
(五)丘脑病变
丘脑性共济失调的病因可为血管性、肿瘤和外伤等。除可有对侧半身感觉性共济失调外，尚可有对侧半身自发性疼痛及浅感觉障碍，其共济失调上肢重于下肢。因丘脑中间腹核与小脑有联系，故丘脑病变时还伴有小脑症状。丘脑病变引起深感觉障碍。可见到手足徐动样动作，尤其是在手部明显，即所谓丘脑性不安手，在闭眼时手不能保持一定的姿势而出现手指呈指划运动，这是由于手的位置觉障碍所致(假性手足徐动)。
(六)顶叶病变
顶叶病变引起感觉性共济失调可见于对侧肢体，或肢体的一部分，如手或手指等。其病因可有血管性、肿瘤等。顶叶病变引起的共济失调与深感觉障碍无平行关系，即共济失调明显而深感觉障碍却极轻微。顶叶病变的深感觉障碍主要是空间定向感觉障碍。
二、小脑性共济失调
(一)小脑蚓部病变
小脑蚓部病变主要引起平衡障碍，表现躯干共济失调,站立及行走不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见，临床特点为进行性颅内压增高及躯干共济失调。表现为在患者站立与步行时最为明显，通常可见身体向后摇晃和倾跌，特别是在转身时可见明显步态不稳，上肢共济失调不明显，常伴有眩晕和肌张力减低。慢性进行性小脑蚓部病变，起于幼儿期的有进行性小脑共济失调，其特点是伴有眼球毛细血管扩张;成人则有进行性小脑变性、癌性小脑萎缩、酒精中毒性小脑变性等，临床主要表现为躯干共济失调和言语障碍。
(二)小脑半球病变
主要表现为肢体的共济失调，而躯干平衡障碍不明显。小脑半球病变常见的有星形细胞瘤、转移性肿瘤、脓肿及结核等，临床上以慢性进行性病侧肢体共济失调及颅内压增高为特征。表现为早期出现颅内压增高的症状，有病侧肢体协调动作障碍、动作苯掘、不稳、快复轮替动作障碍、指鼻试验和跟膝胫试验阳性，并有肢体辨距不良、肌肉反跳现象。头颈常固定在一个特殊位置，头常向前倾俯，并转向病侧，摇头或转头时可发生恶心与呕吐。口齿讷吃，构音困难，眼震明显、行走时步态蹒跚、常向病侧倾跌。闭目难立征阳性。肌张力减低，腱反射迟钝或消失。两侧小脑半球病变引起四肢共济失调。多发性硬化症为中枢神经系统白质的多处髓鞘脱失与胶质疤痕形成。除有小脑性共济失调、眼震外，常有肢体无力、瘫痪、可伴有视神经炎或球后视神经炎的症状。以病灶多发和病程反复发作及缓解为特点。
(三)全小脑病变
主要病变躯干的平衡障碍和肢体共济失调。急性损害以急性小脑炎和小儿中毒多见(如苯妥英纳中毒、巴比妥类中毒、急性汞、铅中毒等)。前者病前有感染史，急性起病脑脊液中白细胞增多，常在2～8周内痊愈。后者有接触史。慢性全小脑病变多见于小脑变性及萎缩性病变，常见的为遗传性共济失调，其特点是有家族史，起病隐袭而呈进行性，并可有锥体束及脊髓后束损害的症状。小脑发育不全早期表现是当患儿开始伸手取物时出现共济失调，坐、站、走均迟晚。伴有智力发育迟缓、癫痫及锥体外系症状等其他脑发育不全的表现。
(四)小脑桥脑角病变
常见病因是肿瘤，以听神经瘤多见，约占80～90%。开始有病侧耳鸣、进行性听力减退或眩晕症状。以后出现同侧局部感觉障碍、面神经轻瘫、小脑共济失调与颅内压增高症状。晚期因脑干与颅神经受累，出现言语与吞咽障碍、对侧锥体束征与感觉障碍。
(五)脑干病变
其共济失调可为感觉性、小脑性或前庭性，以小脑性者常见。脑干与小脑半球的联系较蚓部多，故脑干损害所致的小脑性共济失调以四肢共济失调为显著，由于代偿不如小脑半球，因此持续时间久。其特点是同时伴有脑干邻近结构如运动、感觉传导束与颅神经损害之各种症状。
(六)大脑病变
大脑的额叶、颞叶和顶叶损害临床上都可有小脑性共济失调。
1.额叶性共济失调:额叶病变时可发生对侧肢体的共济失调，主要在站立或步行时出现。特点是伴有肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性，并可有精神症状和强握反射。而与小脑病变者肌张力减低、腱反射减退或钏摆样、无病理反射的临床表现不同。
2.颞叶性共济失调:系颞叶中平衡中枢受损所致，也可由颅内压增高压迫而继发。颞叶性共济失调的特点是共济失调症状轻，早期不易发现，有同向偏盲，失语等症状。
3.顶叶共济失调:顶叶病变除有深感觉障碍、皮质感觉障碍外，因顶叶是小脑和前庭的高级中枢，故顶叶旁中央小叶损害时可引起小脑性共济失调及大小便障碍。
遗传性共济失调是怎么引起的
遗传性共济失调是怎么引起的?共济失调困扰着每个患者的生活和家庭，给我们的日常生活带来极大的不便，是我们都不愿看到的疾病。由于共济失调的病因很多，首先须确定属于哪一性质的，然后根据病因进行有效的治疗及预防疾病。那么遗传性共济失调是怎么引起的呢?
遗传性共济失调是怎么引起的
共济失调的病因主要有以下几个方面:
一、深感觉障碍性共济失调的病因有
①周围神经或神经根病;
②脊髓亚急性联合变性、颅底畸形、脊髓病、肿瘤;
③脑干血管性疾病如梗塞、出血，多发性硬化、肿瘤;
④丘脑顶叶通路或顶叶血管性疾病、肿瘤;
二、前庭迷路性共济失调的病因有
①迷路炎、前庭神经炎、特发性双侧前庭病;
②椎-基底动脉狭窄或闭塞;
③天幕下肿瘤;
三、小脑性共济失调的病因有
①遗传性;
②原发性或转移性肿瘤;
③血管性如梗死、出血;
④炎症性如急性小脑炎、脓肿;
⑤中毒如酒、食物、药物、有害气体等;
⑥脱髓鞘性;
⑦发育不全或不良;
⑧遗传性;
⑨外伤;钙化;⑾畸形;
四、大脑型共济失调的病因有
①肿瘤;
②炎症;
③血管病。
检测遗传性脊髓小脑性共济失调的新方法是什么
对于临床表现为慢性进展性小脑性共济失调的患者，推荐临床外显子测序作为遗传评估的方法。
小脑性共济失调可见于多种神经疾病，既有常见的获得性病因，也有少见的遗传疾病。很多遗传失常与慢性进展性共济失调有关，这对临床医生如何接诊这类异质性表型的患者以及如何选择基因测试提出了挑战。
另外，虽然基因检测的价值在早发性或家族性病例中似乎明确，但是许多散发性共济失调表现为成年发病，遗传变异对表型的影响尚未确定。
临床外显子测序在成人发病和散发性共济失调患者中是一项高产的检查：超过五分之一的患者能明确诊断，三分之一的患者可疑病例以进一步分型和诊断性评估。
因此，在对慢性进展性小脑性共济失调进行遗传评估时，宜选用临床外显子测序。
小脑共济失调的症状
小脑和后颅凹的先天畸形虽是静止性疾病，共济失调可能是稳定的，但也可随年龄增长而有病情变化。遗传代谢病引起的脑损伤，共济失调是常见的症状之一，因此遇到进行性或间歇性共济失调时，应考虑到遗传代谢病的可能。各种神经系统变性病也常有共济失调，小脑症状也常与锥体外系症状同时存在，并组成各种不同的综合征。阵发性(间歇性)共济失调常常是遗传代谢疾病的主要临床表现，也可见于离子通道病或其他病种，如自身免疫病、内分泌病、维生素缺乏等疾病也可引起小脑性共济失调。临床诊断除依靠病史和体检外，实验室检查是必要的。疑有代谢病时，可先做半定量的代谢病筛查，必要时定量测血和尿中氨基酸、乳酸、丙酮酸及尿中有机酸和血氨。根据病史和症状提供的线索，可检查溶酶体酶活性、呼吸链酶活性、末梢血细胞的包涵体等。神经影像学检查，特别是后颅凹和脑干的检查，可助诊断先天畸形、占位病变、脱髓鞘变性病或外伤、出血。
可引起小儿共济失调的疾病如下：
1.感染和感染后
急性小脑性共济失调
急性播散性脑脊髓炎
病毒、细菌、支原体、寄生虫感染
小脑脓肿
2.代谢性疾病
尿素循环酶缺陷
氨基酸代谢病
有机酸尿症
脂类代谢病
线粒体病
维生素E缺乏
维生素B12缺乏
3.遗传性共济失调
显性遗传性共济失调
隐性遗传性共济失调
X-连锁共济失调
阵发性(间歇性)共济失调
4.免疫病、内分泌病
谷蛋白过敏
甲状腺功能低下
5.外伤性、血管性
急性小脑水肿
血管瘤
小脑卒中
血管畸形
偏头痛
6.中毒性
苯妥英钠等抗癫痫药物中毒
铅中毒
酒精中毒
铊中毒
7.先天性后颅凹畸形
Dandy-Walker综合征
Chiari畸形
小脑发育不良/未发育
进行性脑积水
8.肿瘤
额叶瘤
小脑瘤
脑干瘤
脊髓瘤
神经母细胞瘤 相关阅读： 中医对抽动症的认识6大导火索引发抽动症显性遗传性小脑共济失调综合症接种异常反应 孩子致瘫痪
遗传性共济失调容易与哪些疾病混淆
需与下列疾病鉴别：
1.脊髓亚急性联合变性缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深感觉障碍，共济失调，痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素b12含量减少以及恶性贫血等。
2.多发性硬化病灶多发，可有脊髓、小脑变性，出现小脑性共济失调及锥体束征，但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。
3.小脑肿瘤多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调，但易发生颅内压增高症状和体征，且无遗传史。
4.环枕部畸形如颅底凹陷、环椎枕骨化和颈椎融合等。除共济失调外常伴有后组颅神经损害、短颈、节段型或传导束型感觉障碍。
小脑共济失调症状
引起小脑性共济失调的疾病很多，临床上，感染性急性小脑共济失调综合征仍较多见。急性起病的共济失调还应排除药物中毒或其他中毒。年长儿不明原因的急性共济失调还应排除癔病性反应。慢性进行性共济失调应首先排除小脑和脑干肿瘤。小脑和后颅凹的先天畸形虽是静止性疾病，共济失调可能是稳定的，但也可随年龄增长而有病情变化。遗传代谢病引起的脑损伤，共济失调是常见的症状之一，因此遇到进行性或间歇性共济失调时，应考虑到遗传代谢病的可能。各种神经系统变性病也常有共济失调，小脑症状也常与锥体外系症状同时存在，并组成各种不同的综合征。阵发性(间歇性)共济失调常常是遗传代谢疾病的主要临床表现，也可见于离子通道病或其他病种，如自身免疫病、内分泌病、维生素缺乏等疾病也可引起小脑性共济失调。临床诊断除依靠病史和体检外，实验室检查是必要的。疑有代谢病时，可先做半定量的代谢病筛查，必要时定量测血和尿中氨基酸、乳酸、丙酮酸及尿中有机酸和血氨。根据病史和症状提供的线索，可检查溶酶体酶活性、呼吸链酶活性、末梢血细胞的包涵体等。神经影像学检查，特别是后颅凹和脑干的检查，可助诊断先天畸形、占位病变、脱髓鞘变性病或外伤、出血。
可引起小儿共济失调的疾病如下：
1.感染和感染后
急性小脑性共济失调
急性播散性脑脊髓炎
病毒、细菌、支原体、寄生虫感染
小脑脓肿
2.代谢性疾病
尿素循环酶缺陷
氨基酸代谢病
有机酸尿症
脂类代谢病
线粒体病
维生素E缺乏
维生素B12缺乏
3.遗传性共济失调
显性遗传性共济失调
隐性遗传性共济失调
X-连锁共济失调
阵发性(间歇性)共济失调
4.免疫病、内分泌病
谷蛋白过敏
甲状腺功能低下
5.外伤性、血管性
急性小脑水肿
血管瘤
小脑卒中
血管畸形
偏头痛
6.中毒性
苯妥英钠等抗癫痫药物中毒
铅中毒
酒精中毒
铊中毒
7.先天性后颅凹畸形
Dandy-Walker综合征
Chiari畸形
小脑发育不良/未发育
进行性脑积水
8.肿瘤
额叶瘤
小脑瘤
脑干瘤
脊髓瘤
神经母细胞瘤 相关阅读： 中医对抽动症的认识6大导火索引发抽动症显性遗传性小脑共济失调综合症接种异常反应 孩子致瘫痪
得了共济失调毛细血管扩张症容易与哪些疾病相混淆
1.Friedreich共济失调 该病虽有进行性加重的小脑共济失调，尚有足趾畸形、脊柱侧弯和心脏疾患等异常改变，但无毛细血管扩张及皮肤、毛发的早老性变化，亦无血清IgA、IgE缺乏及血清a-甲胎球蛋白增高。
2.小脑视网膜血管瘤病(von Hippal-Lindau病)该病有典型的视网膜病变(视网膜动、静脉扩大及视网膜血管瘤)以兹鉴别。
3.Hartnup病 该病有小脑性共济失调，但为阵发性，症状间歇出现，常有光敏感性糙皮病样皮疹及肾性氨基酸尿以与AT相鉴别。
宝宝小脑性共济失调鉴别诊断
1.特异性神经系统感染
如脑炎、脑膜炎等脑脊液病原学检查可确诊。
2.药物中毒
药物中毒引起的共济失调见于苯妥英钠等抗癫痫药物过量。根据病史和测定血中药物浓度可助诊断，停用该药则症状消失。
3.先天性代谢异常
先天性代谢异常引起的共济失调多反复发生如高氨血症、色胺酸转运异常等。可根据家族史、代谢特点、智力低下等诊断。后天性代谢异常，如低血糖、低血钠等，也可致急性小脑共济失调。
4.后颅凹占位病变
如肿瘤、脓肿、血肿等有时表现为急性小脑症状，可根据影像学检查、颅内压增高等症状进行鉴别。
5.遗传性显性共济失调
也可反复发生急性症状，根据家族史病程经过等鉴别。
6.感染性多神经根炎或多发性硬化
可表现为急性或一过性共济失调。
7.其他
低血糖、缺氧、颅脑外伤、迷路疾患等也应注意鉴别。至于小脑变性病或小脑发育不全所致共济失调是慢性的或进行性的，易与本病鉴别。
盘点共济失调的检查方法都有哪些
共济失调的检查
病史
1、起病急缓及病程，一般急性起病的共济失调并且呈发作性，以前庭系统病变及眩晕性癫痫的可能性较大。起病较急，短时间内恶化者，经治疗后很快好转者以急性小脑病变、中枢神经系统炎症及脑外伤多见。起病较急，并且迅速恶化者，有时可危及生命的以脑血管病、脑外伤尤其是小脑出血多见。酒精中毒及维生素缺乏导致的共济失调在改善营养状况后可使共济失调改善。有缓解与复发的共济失调以多发性硬化多见。
2、年龄与家族史儿童期以先天性小脑发育不全、遗传性疾病、儿童期急性小脑共济失调、脑炎等多见。青年期发病者可见于少年型脊髓型遗传性共济失调症、遗传性共济失调、多发性神经炎、肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、脊髓空洞症等。青年与壮年发病者可见于齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、亚急性联合变性、毛细血管扩张共济失调症等。中老年多见于小脑萎缩、椎一基底动脉供血不足、小脑出血、脑血管病等。共济失调部分有遗传因素如先天性小脑发育不全、儿童期急性小脑共济失调、少年型脊髓型遗传性共济失调症。遗传性共济失调多发性神经炎、肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、毛细血管扩张共济失调症等。
体格检查
1、指鼻试验共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一，误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时，睁眼共济运动无障碍，但闭眼时则出现明显的共济失调。
2、跟膝胫试验小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤，下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调时，患者的足跟常寻不到膝盖，下移时摇摆不定。
3、快速轮替试验小脑损害时动作笨拙，节律不均。
4、反跳试验小脑病变时.患者常导致动作过度而捶击自己。 共济失调
5、过指试验前庭性共济失调时，上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调时，闭眼时常寻不到检查者的手指。
6、趾-指试验患者仰卧，上举大脚趾来触及伸出的手指。
7、起坐试验小脑损害的患者髓部和躯干同时屈曲，双下肢抬起，称联合屈曲征。
遗传性痉挛共济失调容易与哪些疾病混淆？
需与下列疾病鉴别：
1.脊髓亚急性联合变性
缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深感觉障碍，共济失调，痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素b12含量减少以及恶性贫血等。
2.多发性硬化
病灶多发，可有脊髓、小脑变性，出现小脑性共济失调及锥体束征，但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。
3.小脑肿瘤
多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调，但易发生颅内压增高症状和体征，且无遗传史。
4.环枕部畸形
如颅底凹陷、环椎枕骨化和颈椎融合等。除共济失调外常伴有后组颅神经损害、短颈、节段型或传导束型感觉障碍。
什么是周期性共济失调
什么是周期性共济失调?周期性共济失调(episodic ataxia，EA)，目前都称为发作性共济失调，具有遗传异质性。发作性共济失调是一组具有遗传异质性的，通常为常染色体显性遗传。根据基因定位分为EA1、EA2和EA3型，分述如下：
1.发作性共济失调型(EA1)
又称肌颤搐综合征型，通常在儿童/少年期(也可婴儿期)起病，可以随年龄的增长而逐渐减轻。发作大多持续数秒钟到数分钟，部分可持续数小时。每日发作数次，最多可达数十次。运动、劳累、激素水平的变化、惊吓和姿势改变可诱导或加重发作。发作期主要表现为共济失调、平衡障碍、构音障碍，部分患者出现特征性的肢体远端或面部肌肉抽搐。有时可伴部分性癫痫。发作间期部分患者尚有特征性的小肌肉(多为眼周或手部的肌肉)颤搐。
2.发作性共济失调II型(EA2)
又称乙酰唑胺反应型周期性共济失调综合征，通常在儿童期，多在20岁前起病，可持续到成年。发作持续时间较EA1长，可为数小时至数日。精神紧张、运动、过度疲劳、胃肠道刺激等可诱发。发作期主要特征是：发作性共济失调，平衡障碍、构音障碍，50%以上的患者伴有眩晕恶心、约有一半患者出现偏头痛，约1/3患者出现特征性的自发性眼震，此外还可有耳鸣、眼睑下垂、复视，偶尔可出现幻觉。通常不伴有肌纤维颤搐。发作间期常有特征性的凝视诱发眼震。有报道某些病例在共济失调发作期间出现全身性无力，或者在发作开始之前的数年之内有过发作性无力。某些患者后期可出现进行性小脑性共济失调，临床表现与脊髓小脑变性相似。
3.发作性共济失调III型(EA3)
又称发作性共济失调伴阵发性舞蹈手足徐动症，通常2~15岁发病，主要表现为发作性的不自主运动，姿势性肌张力障碍，平衡失调，构音障碍。情绪紧张和饮酒可加重发作。发作间期体格检查正常。
小脑共济失调鉴别诊断
小脑性共济失调的鉴别诊断：
①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)：主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等。
②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)：主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害;
③全小脑性共济失调：病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调。可见于ADCAI型等。
预防： 1.预防各种感染性疾病，做好各种预防接种工作。
2.防止药物过量(如苯妥英钠)引致本症。
3.防止重金属中毒(如铅)。
共济失调的临床诊断检查
共济失调疾病近年来逐渐走入大家的视线，一般临床上将共济失调分为急性和慢性两类，急性共济失调见于脑卒中、出血、颅后窝较大肿瘤，慢性共济失调为进行性，可见于急性病，也可发生于代谢性或神经系统慢性退行性变。关于该疾病的治疗应取决于患者的病情诊断，下面我们一起看看共济失调的临床诊断检查知识。
病史及体格检查
如患者病情允许，详细了解病史，有无多发性硬化、糖尿病、中枢神经系统感染、肿癌、先前卒中、共济失调家族史，有无慢性酗酒及工业中毒如汞中毒。了解共济失调是突发的还是渐进发生的行罗姆伯格试验区分小脑性和感觉性共济失调。患者双脚并拢直立位，上肢位于体侧，注意其姿势和平衡状态，先让其睁开眼睛，然后闭上眼睛，结果将提示正常姿势和平衡，小脑性共济失调(身体摆动，不能维持平衡，睁眼和闭眼时均出现)，感觉性共济失调(摆动增加，闭眼时不能维持平衡)。检查时应靠近患者以防止摔倒。检查步态及肢体共济失调时，注意检查肌力，步态共济失调较重，详问患者是否有倒向一侧的趋势，夜间是否加重。躯干共济失调患者当平卧、癔症(癔症【译】：是由精神刺激或不良暗示引起的一类神经精神障碍。)、酒精中毒时其表现消失。
体格检查
1、指鼻试验共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一，误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时，睁眼共济运动无障碍，但闭眼时则出现明显的共济失调。
2、跟膝胫试验小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤，下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调时，患者的足跟常寻不到膝盖，下移时摇摆不定。
3、快速轮替试验小脑损害时动作笨拙，节律不均。
4、反跳试验小脑病变时.患者常导致动作过度而捶击自己。
5、过指试验前庭性共济失调时，上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调时，闭眼时常寻不到检查者的手指。
6、趾-指试验患者仰卧，上举大脚趾来触及伸出的手指。
7、起坐试验小脑损害的患者髓部和躯干同时屈曲，双下肢抬起，称联合屈曲征。
辅助检查
1、小脑性共济失调应检查脑CT或MRI，以排除小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。
2、深感觉障碍性共济失调如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位;如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI，脑脊液检查，或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI。
3、大脑性共济失调应检查脑CT或MRI、脑电图等。
4、前庭性共济失调可检查电测听、听觉诱发电位、前庭功能检查等。
温馨提示
如果在疾病中期讲话不清，吞咽稍困难者，宜进食半固体食物，因为流质食物易致咳呛，固体食物难以下咽;更应注意口腔卫生，防止口腔中有食物残渣留存。