新生儿苯丙酮尿症是什么
新生儿苯丙酮尿症是什么
苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了，1岁时就比较明显了。
苯丙酮尿症遗传方式是什么
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
综上可知，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。
阅读了本文相关内容后，相信各位朋友也进一步了解了苯丙酮尿症是怎样的一种疾病，遗传方式是怎样的。
新生儿苯丙酮尿症如何进行筛查
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的，如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。苯丙酮尿症已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
新生儿苯丙酮尿症的筛查方法具体如下：
用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查)，血样常被送到当地的医学实验室进行检测，以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常，那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。
这种检查在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。然而，早期出院现象越来越普遍，许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因此美国儿科学会建议出生后24小时内做过检查的婴儿，应该在生后1周到2周再次被检测。
苯丙酮尿症会不会遗传
很多人都想知道苯丙酮尿症会不会遗传?其实这种基本本身就是遗传性疾病的一种，当夫妻双方都带有苯丙酮尿症基因，而且都将这种基因传递给子女时，他们的子女也会遗传上苯丙酮尿症。
如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。
当父母双方都是携带者时，他们就有1/4(25%)几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症;子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的几率是2/4(50-50)，这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者;此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携带者，完全正常。记住，这些几率对于每一次妊娠都是一样的。
所有的婴儿都要做苯丙酮尿症筛查吗?
绝大数国家都已经开展了苯丙酮尿症筛查。每一位新生婴儿在离开医院前都要被检查。第一例新生儿筛查是在美国做的，从20世纪60年代年以来它已经被作为一种常规筛查，使数千例患病孩子免于发生精神迟缓。
苯丙酮尿症筛查是怎样做的?
用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查)，血样常被送到当地的医学实验室进行检测，以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常，那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。
这种检查在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。然而，早期出院现象越来越普遍，许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因此美国儿科学会建议：生后24小时内做过检查的婴儿应该在生后1周到2周再次被检测。
苯丙酮尿症患儿该如何检查
首先我们了解一下什么是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。由于苯丙酮尿症患儿早期症状不明显，必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。
苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，属于单基因病，在人群中携带率为1/55，发病率为1/11144，天津市发病率为1/8800。患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者，只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。通过苯丙酮尿症孕前基因检测的方法，可提前告知风险，及时采取相应措施，并有效指导生育计划。
通过采集受检者外周血，提取DNA，对DNA中目的基因的目标区域进行高通量基因测序和生物信息分析，获取该区域的突变信息，分析得出受检者特定基因的突变。该方法灵敏度、特异性和稳定性好，而且该技术可以从基因水平上提供苯丙酮尿症发病的直接证据，为指导怀孕做好基础。
新生儿不宜母乳
一、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种先天性疾病，患有这种疾病的新生儿是绝对不能吃母乳的。苯丙酮尿症是由于其体内缺少苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，而造成苯丙氨酸在体内的堆积，严重的可干扰脑组织代谢，造成功能障碍，容易导致智能障碍。虽然母乳中苯丙氨酸的含量较牛奶明显为低，但这些婴儿还是最好不吃母乳或仅吃少量母乳为宜，平时应摄入不含苯丙氨酸的特制奶粉。
二、乳糖不耐受综合症
乳糖不耐受综合症，是指新生儿体内乳糖酶的缺乏导致乳糖不能被人体消化吸收。乳糖代谢不完全的产物是一些有毒的物质，这些物质聚集在体内，就会影响神经中枢的发育，造成婴儿智力低下、白内障等。患有乳糖不耐受综合症吃了母乳或者牛乳后会出现腹泻、严重呕吐等表现。长期的腹泻不仅会直接影响到婴儿的生长发育，还会造成新生儿免疫力下降。一旦怀疑宝宝患有乳糖不耐受综合症后，就要停止喂奶类食品，改用大豆制品喂养婴儿宝宝。
三、母乳性黄疸
母乳性黄疸是宝宝在吃母乳时会有黄疸出现的现象。这时可以暂停母乳喂养，一般四十八小时左右，就可恢复母乳喂养。如果恢复母乳喂养后，发现宝宝黄疸再次加重，可先再停喂一两天，然后再进行母乳喂养。一般情况下，经过两三次这样的过程，宝宝就不会因为吃母乳而出现黄疸了，可以继续母乳喂养。如果宝宝一直有这种现象的加，就最好停止母乳喂养。
四、氨基酸代谢异常
氨基酸代谢异常会影响到宝宝神经系统的发育，容易影响到宝宝智力的发育。有研究显示，在严重智力低下的病人中，大约有百分之十的人的病因与氨基酸代谢异常有关。氨基酸代谢异常的总发病率在万分之一到五千分之一之间。由于氨基酸代谢异常所引起的疾病有很多种，苯酮尿症就是其中之一。
该如何预防苯丙酮尿症患儿的出生
预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。
方法是首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点既是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。这样可以进行产前诊断，由父母决定胎儿的去留，可以达到预防苯丙酮尿症患儿的出生的目的。
苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防苯丙酮尿症发病。对于已经有苯丙酮尿症患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。
温馨提示，父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿的，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有苯丙酮尿症家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断，可以有效的预防苯丙酮尿症。
什么是苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(pku)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。
疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。
患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。
新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。因为大脑的损伤可以用低苯丙氨酸来弥补。因此，检测血中升高的苯丙氨酸浓度必需在出生后3-5天内进行。
科普一下新生儿苯丙酮尿症
新生儿苯丙酮尿症是什么疾病?
新生儿苯丙酮尿症是一种染色体方面隐性遗传疾病，作为一种遗传代谢病，新生儿苯丙酮尿症是由于肝脏中缺少苯丙氨酸羟化酶而导致出现代谢障碍的疾病，这种酶的缺少会导致苯丙氨酸的代谢产生障碍，这样会使得苯丙氨酸以及它所产生的代谢物在血液中的浓度不断上升，直接导致的结果是新生儿的大脑发育出现损伤，智力上的发育远远落后于同龄人。
产生新生儿苯丙酮尿症的原因是什么?
新生儿苯丙酮尿症会出现在宝宝身上的原因与父母是密不可分的，作为一种遗传疾病，新生儿苯丙酮尿症的遗传方式是隐性遗传，简而言之就是孩子的父母表面上是没有任何异常，属于我们所说的“正常人”。但是殊不知他们可能携带有致病的基因，需要注意的一点是，需要父母双方都是致病基因的携带者，新生儿苯丙酮尿症等危害后代的遗传疾病才会有可能出现。
新生儿苯丙酮尿症的临床表现有哪些?
1. 作为一种隐性的遗传疾病，患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝刚刚出生的时候与正常的婴儿并没有太大的差别。只是可能有些新生儿苯丙酮尿症病儿会出现喂养困难、睡眠不安等情况，比较难以和新生儿苯丙酮尿症联系起来。
2. 如果没有进行新生儿疾病筛查导致新生儿苯丙酮尿症患儿没有被及时发现和治疗，那么几个月后宝宝的智力发育就会出现落后于同月龄的宝宝、头发颜色上也会出现由黑变黄的情况，皮肤会变白，体液会有鼠尿臭，另外也会伴有湿疹的症状出现。
3. 新生儿苯丙酮尿症患儿随着年龄的增长智力低下会表现得愈发明显，严重的智力障碍和癫痫是新生儿苯丙酮尿症患儿的特征。
新生儿苯丙酮尿症能不能治好
苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查，若发现患儿，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平，或者四氢生物喋呤治疗等，防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后一个月内治疗，不会出现智力损害。若发现或治疗太晚，则会对大脑造成不可逆的损伤。
新生儿苯丙酮尿症症状
患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，一般会呈现以下几种症状：
1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
2、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。
3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。
新生儿苯丙酮尿症怎么治疗
治疗该症最主要的是食疗。在人奶、动物奶以及普通食物中都含有较高的苯丙氨酸，均不适宜喂养患儿，要使用一种特制的低苯丙氨酸奶粉。以后添加的食物应以淀粉，蔬菜和水果等低蛋白食物为主，始终控制血清苯丙氨酸浓度维持在正常水平，这样就有可能避免脑损害，使智力得以正常发育。膳食治疗至少要持续到青春期以后。该症膳食治疗费用昂贵，所以最好是预防，避免近亲结婚。
苯丙酮尿症膳食原则
限制膳食中的苯丙氨酸含量，按年龄、体重计算出允许摄入的苯丙氨酸总量后选定蛋白质食物的数量和品种，但蛋白质总供给量必须能维持生长发育的需要，其不足部分可用适量的低苯丙氨酸水解蛋白或低苯丙氨酸要素粉补足。
需给苯丙酮尿症患儿供给充足的热量，以脂肪和碳水化合物作为其热量的主要来源，为了减少苯丙氨酸的摄入量，可多选用藕粉、土豆、粉丝、淀粉、糖等作为碳水化合物的主要来源。
注意供给充足的维生素和无机盐，对不含苯丙氨酸的食物可按需随意选用。由于患儿较长期控制膳食，但又要供给生长发育所需的营养素，故应教会家长调配膳食的方法。
四类新生儿不宜母乳喂养
一、乳糖不耐受综合症
乳糖不耐受综合症，是指新生儿体内乳糖酶的缺乏导致乳糖不能被人体消化吸收。乳糖代谢不完全的产物是一些有毒的物质，这些物质聚集在体内，就会影响神经中枢的发育，造成婴儿智力低下、白内障等。患有乳糖不耐受综合症吃了母乳或者牛乳后会出现腹泻、严重呕吐等表现。长期的腹泻不仅会直接影响到婴儿的生长发育，还会造成新生儿免疫力下降。一旦怀疑宝宝患有乳糖不耐受综合症后，就要停止喂奶类食品，改用大豆制品喂养婴儿宝宝。
二、氨基酸代谢异常
氨基酸代谢异常会影响到宝宝神经系统的发育，容易影响到宝宝智力的发育。有研究显示，在严重智力低下的病人中，大约有百分之十的人的病因与氨基酸代谢异常有关。氨基酸代谢异常的总发病率在万分之一到五千分之一之间。由于氨基酸代谢异常所引起的疾病有很多种，苯酮尿症就是其中之一。
三、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种先天性疾病，患有这种疾病的新生儿是绝对不能吃母乳的。苯丙酮尿症是由于其体内缺少苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，而造成苯丙氨酸在体内的堆积，严重的可干扰脑组织代谢，造成功能障碍，容易导致智能障碍。虽然母乳中苯丙氨酸的含量较牛奶明显为低，但这些婴儿还是最好不吃母乳或仅吃少量母乳为宜，平时应摄入不含苯丙氨酸的特制奶粉。
四、母乳性黄疸
母乳性黄疸是宝宝在吃母乳时会有黄疸出现的现象。这时可以暂停母乳喂养，一般四十八小时左右，就可恢复母乳喂养。如果恢复母乳喂养后，发现宝宝黄疸再次加重，可先再停喂一两天，然后再进行母乳喂养。一般情况下，经过两三次这样的过程，宝宝就不会因为吃母乳而出现黄疸了，可以继续母乳喂养。如果宝宝一直有这种现象的加，就最好停止母乳喂养。