结节性硬化的治疗
结节性硬化的治疗
结节性硬化西医治疗
1.若脑电图结果显示具有恒定单个局限痫样放电的患者，可以用手术切除皮层或皮层下结节，达到治疗目的;
2.有智力障碍的患者可选用三乐喜0.1～0.2 3/d次，脑复康0.4-0.8 3/d次，中药蒲参益智胶囊2粒 3次/d，对症治疗;
3.对高幅失节律的婴儿痉挛症，可试用促肾上腺皮质激素(ACTH)和氯硝基安定治疗。
(1)出现癫痫的出现先兆，首先要保护好舌头，抢在发作之前，将缠有纱布的压板放在病人上、下磨牙之间，以免咬伤舌头，若发作之前未能放入，待病人强直期张口进再放入，阵挛期不要强行放入，以免伤害病人。
(2)发作期使病人平卧，松开衣领，头转向一侧，以利于呼吸道分泌物及呕吐物排出，防止流入气管引起呛咳窒息。大发作时呼吸道分泌物较多，易造成呼吸道阻塞或吸入性肺炎，抽搐时口中不要塞任何东西，不要灌药，防止窒息。
(3)癫痫病人抽搐是大脑过度放电，一旦发作，不能控制，只能等放电终止，抽搐才能停止。
结节性硬化中医治疗
(一)针灸
①体针
取穴：主穴：背三针、鸠尾、筋缩、腰奇、间使、额三针、丰隆。配穴：中脉、照海、神门、关元、三阴交、足三里、太渊、三冲、膻中、血海。
治法：以主穴为主，每次酌情选用4～6穴。背上针取0.6～1.5寸芒针循督脉透刺，如神道透阳关，神道透大椎，腰奇透阴关。进针后中等频率(120次/分)捻转1分钟。额三针为双侧眉冲穴沿膀胱经透刺二针，取此连线为底边的等腰三角形，另一顶点沿督脉透针。余穴邪实用泻法，体虚用补法，留针15分钟，每日1次或隔日1次。
疗效：经上方治疗124例，配合三元辨证疗法，显效85例，有效28例，无效11例，总有效率为91.06%。
②头针
取穴：癫痫穴，顶中线，额中线，顶旁线，枕上正中线，颞后斜线。
癫痫穴位置：风池内1寸上1寸，斜方肌尽头处。
治法：进针后用G-6805治疗仪通低频脉冲电30分钟，发作严重者可适当延长通电时间。通电以麻感达到前额为好，亦可在脑电图病灶部位进行针刺通电。隔日1次。
③穴住埋线
取穴：主穴：脊中、筋缩。配穴：大椎、长强、膻中、中脘、气海、内关。
治法：每次选1个主穴，辨证选用1～2个配穴。主穴常规消毒后，切开皮肤，用3号羊肠线3厘米埋人，不缝合。配穴用18号穿刺针埋线。每次埋线为一疗程，每疗程3个月。
疗效：用此法治疗816例，显效678例，有效138例，总有效率为10O%。大多数患者埋线1～4次。
④艾灸
取穴：a.百会、大椎、身柱;b.前顶、神道、筋缩;c.百会、脊中、腰奇、鸠尾。
治法：上述三组穴位，顺序选用。每年小暑至处暑灸治1次，连续2～3年。穴位局部消毒，用0.2%普鲁卡因局麻，蒜汁涂抹后艾灸，头部穴位4～5壮，胸背部5～7壮或7～9壮，体弱及儿童酌减。灸后穴位起泡处敷贴药油膏，并服食公鸡、鱼类以促使其化脓。药膏每日一换，至灸疤愈合。
(二)口服中药
口服中药较多，效果也不尽相同。中药讲究“对症施治”，同一种药不可能适合所有的癫痫病患者，长期的临床实践证明，礞石滚痰散的不同药物配伍对癫痫病有很好的治疗效果。
什么是肾错构瘤
(一)发病原因
病因尚不清楚，肾错构瘤分为两种类型：
①有结节性硬化者：无病状，双侧，肿瘤小，多发，发病年龄小。
②不合并结节性硬化者：常有自觉病状，多发或单发，单侧，肿瘤较大，发病年龄亦较大，以上是1960年代分型，随着影像学进步尤其是超声检查的普及，无结节性硬化者也可发现为双侧肾，多发，小病灶，并无临床症状，目前临床上见到的肾错构瘤往往为体检偶然发现，症状不明显。
(二)发病机制
肾错构瘤常为双侧，呈黄色或灰色，常伴有出血，坏死，囊性变，钙化，肿瘤因3种主要成分即血管，脂肪细胞和平滑肌而命名，尽管有恶性报道，目前认为肾外或淋巴结受累反映了肿瘤多中心，而非转移，其为恶性无充分的标准。
多发性硬化治疗
治疗
目前，尚无有效根治多发性硬化的措施，治疗的主要目的是抑制急性期炎性脱髓鞘病变进展，避免可能促进复发的因素，尽可能减少复发次数。晚期采取对症和支持疗法，减轻神经功能障碍造成的痛苦。
(一)病因治疗
1.促肾上腺皮质激素及皮质类固醇
是多发性硬化急性发作和复发的主要治疗药物，能改善轴索传导，促进血脑屏障的恢复，缩短急性期和复发期的病程，但不能防止复发，且对进展型多发性硬化疗效不住甚至无效。临床常用药物有：①甲泼尼龙：显效较快，作用持久，不良反应较小，近来有取代其他类固醇制剂的趋势，主张大剂量短程疗法，以1000mg加入5%葡萄糖注射液500 ml静脉滴注，3～4小时滴完，每天1次，连用3—5天为1个疗程，继之以泼尼松60mg/d口服，12天后逐渐减量至停药，应常规补钾和使用制酸剂。②ACTH：以80U/d开始，静脉注射或肌内注射1周;依次减量为40U/d，4天，20U/d，4天;10U/d，3天。⑧泼尼松80mg/d 口服1周;依次减量为 60mg/d，5天;40mg/d，5天;以后每5天减5mg，4～6周为1个、疗程。④地塞米松30—40mg加入生理盐水50ml缓慢静脉推注，5分钟内注完，短时间内使血药浓度达峰，1～2次可望控制急性发作;但应注意设药不良反应较大，半衰期较长，对水电解质代谢影响较大，为避免复发可在第l、3、5、8和t5天注射5次;也可用地塞米松5mg加甲氨蝶呤5mg鞘内注射，对急性发作和重症者效果尤佳，可于1周后再注射1次。
2.干扰素(IFN)
两种重组的IFN-β，即IFN-1a和IFN-βlb均已作为治疗多发性硬化的推荐药物在美国和欧洲批准上市。使用剂量为IFN-βla 30μg每周肌内注射1次，或IFN-βlb0.25mg，隔日皮下注射1次，持续2年。有相当数目接受IFN-βlb治疗的病人产生中和抗体，使临床疗效减退;半数病人在治疗初期可出现流感样症状、注射部位红斑、发冷、发热、肝功能异常、恶心、呕吐、嗜睡、白细胞减少等不良反应。
3.共聚物I
Glatiramer Acetate(GA)是种人工合成的多肽混合物，可以与人类组织相容性抗原(MHC)高亲和力结合，抑制MRP特异性T细胞激活，同时诱导Thl细胞向Th2细胞转化。对复发摆解型MS能降低复发率，尤对于用干扰素-β出现中和抗体而疗效消退的病人有效。通常剂量为20mg/d，疗程长达2年。不良反应少，约15%的病人在注射部位有些反应，部分病人在用药时刻有胸痛、心悸或呼吸困难，持续30分钟左名。
4.免疫抑制剂
常规的免疫抑制药物如甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢素A等，能减轻多发性硬化的症状，但对于MRI显示的脱髓鞘病灶无减少趋势且全身不是反应大，目前已较少应用，仅用于精皮质激素治疗无效的病人。①硫唑嘌呤：抑制细胞免疫和体液免疫，可缓解病情的进展，降低多发性硬化的复发率，但不影响致残的进展，剂量为2mg/(kg·d)口服，治疗2年;②甲氨蝶呤：每周7.5mg 口服，治疗2年，对继发进展型多发性硬化复发的预防有一定的疗效;③环磷酰胺：常用来治疗快速进展型多发性硬化，目前主张小剂量长期方案，口服50mg，每天2次，维持l年，出血性膀胱炎、白细胞减少等为其常见的不良反应，④环孢素A：是强力T细胞激活免疫抑制药，间接影响抗体生成，用药2年可延迟完全致残时间，剂量应在2.5mg/(kg·d)之内，为减少毒性可分2～3次口服，疗效略优于硫唑瞟呤。
结节性硬化症临床表现
1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指(趾)甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
2.神经系统损害
(1)癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。
(2)智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
(3)少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。[2]
3.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害[2]。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
4.肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。
5.心脏病变
47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。
6.肺部病变
肺淋巴管肌瘤病(LAM)累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
7.骨骼病变
骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致;囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现;脊柱裂和多趾(指)畸形。
8.其他脏器
包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
脑结节性硬化症的发病机制
结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白)，均调节细胞生长。
发病机制
TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素。目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。
神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜下，常伴钙质沉积，可出现异位症及血管增生等。
脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节，白质内有异位细胞团，脑室壁内亦有小结节。皮质结节的数目为1～40个不等，以额叶为最多，但也可发生于丘脑、基底节、小脑、脑干和脊髓。结节大小不一，有的直径可超过3cm，而表现为巨脑回畸形。组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变。
最后，关于脑结节性硬化的病症，一般在病损后是比较少会发生恶性病变，但也偶有发现其他并发症，比如肛肠、脾胃等器官的肿瘤，因此还是要特别关注病情的发展，另外脑硬化还有一定的遗传因素，所以如果家族中有类似的病例要加以关注和定期检查。
白色胎记可以预防吗
1、随着年龄的增长,这种抽搐的形式减少,往往转变成其它形式的癫痫病,而且用抗癫痫药很难控制.白色胎记患有结节性硬化症的病儿,在婴儿时期癫痫发作的形式往往是突然点头、同时弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次,过几秒后又抽搐一次,表现为连串的抽搐,有时一次发作连续抽搐4-5次或更多.
2、人们怎么预防白色胎记?有人总结了结节性硬化症的三大特点,即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤.其实,结节性硬化症在小儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑,发生率约85%.
3、白色胎记最常见于结节性硬化症的病人.有人总结了结节性硬化症的三大特点,即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤.其实,结节性硬化症在婴儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑,发生率约85%.
白色胎记并发症
白色胎记患有结节性硬化症的病儿，在婴儿时期癫痫发作的形式往往是突然点头、同时弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次，过几秒后又抽搐一次，表现为连串的抽搐，有时一次发作连续抽搐4-5次或更多。随着年龄的增长，这种抽搐的形式减少，往往转变成其它形式的癫痫病，而且用抗癫痫药很难控制。早在100年前，有人总结了结节性硬化症的三大特点，即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤。其实，结节性硬化症在小儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑，发生率约85%。
结节性硬化症
(1)神经系统
脑内多发性结节样肿瘤是病理诊断的主要依据。癫痫和智力低下都归咎于脑内的结节性硬化，大多分布往大脑半球皮层，额叶较多，表面呈灰白色，质硬，触之如马铃薯般，大小数目不一。结节内若有钙质沉积，X线颅片上可见异常钙化影。底节表面亦为结节好发部位，尾状核头部尤为多见，位于室管膜下，向侧脑室伸入，可高出侧脑室底表面，形如烛泪，在气脑造影或CT片上亦可见侧脑室底面不光整，有诊断意义。在作者所见3例中有l例蝶鞍上方有钙化影，气脑造影则见左侧侧脑室前角底界上移。中枢神经系统其他各部如小脑、延髓、脊髓也都可有结节存在。
脑组织在显微镜下观察可见皮质的细胞层次结构紊乱、胶质细胞大量增生，神经细胞相对减少、退行性变，并可见巨细胞出现于结节深处神经细胞与胶质细胞病理改变最多的地方，偶也见于皮层下白质中，形成异位，大多认为是畸形发育的胶质细胞，Kveim(1937)认为此种巨细胞丰富的突起和纤维是结节坚硬的原因。Critchle)发现某些巨大细胞内有Nissl小体及细小的网状结构，属神经细胞，反对都是胶质细胞之说。
上述脑内结节及其微观变化不仅是影像学改变的基础，也是本病患者癫痫、智力发育低下或痴呆，以及颅内高压、脑积水和脑电图异常的病理基础。
(2)皮肤
皮脂腺瘤是本病的特征之一，在Dawson(1954)分析的46例中有少数无癫痫或智力低下，但皆有皮脂腺瘤。青春期遍布于鼻翼两侧，形似蝴蝶。作者所见3例中，2例为黄褐色;l例呈橙黄色，略带红。Pringle认为皮脂腺增生和上皮变薄是皮脂腺瘤的病变特点，但Hallervorden(1890)认为最重要的变化是真皮中有成群的上皮细胞，而皮下组织可见与上发无关连的毛囊和汗腺异位及不同程度的结缔组织增生。总之，皮脂腺瘤的病理改变并非一律，据微血管扩张程度可分为Pringle型和Balzer型;另有一种由大量纤维组织形成的坚硬的血管结节则称为Hallopean—L redde型。总之，据上述各家报道的病理变化，血管扩张、结缔组织增生、真皮中有大量异位的上皮细胞、皮下组织中有异位的毛囊和汗腺等形成的皮脂腺瘤，成为本病的一个主要症状。
此外，本病还有许多皮肤症状：如鲨革斑、咖啡斑、色素斑、脱色斑等。甲下纤维瘤少见，F0wler(19l0)一组29例，Critchley另一组29例都无此症状。作者报告的3例中，2例有脱色白斑，2例有咖啡斑，2例有鲨革斑;2例双足共4趾的甲旁或甲下各有米粒至豌豆大的纤维瘤;1例的右膝皮下还有一鸡卵大肿块，质坚硬，可移动，无压痛，文献未见报道。
(3)眼
眼底视网膜占晶状体瘤也较常见。呈扁平或圆形灰白色小结节，由未分化的成胶质细胞增生而成。Vonder Hoeve曾认为视网膜上部结节常见;作者3例连同家属7人均未见视网膜结节，仅l例左眼视网膜颞侧上象限近视乳头处见半粒米大小白斑，与Snapper(1940)所见类同，无临床意义;但亦有人认为它是本病少数顿挫型的唯一体征。
(4)骨胳
本病骨胳变化主要表现是骨质硬化、囊性变及皮质增厚。颅骨片上常见内板增厚和密度增高的斑块，掌、指、跖、趾诸小骨骨皮质增厚，囊形变及骨质吸收。椎骨、长骨与骨盆的髓质亦有囊性变，其外围多有硬化边缘。还可见脊柱裂、多指(趾)、先天性髋关节脱臼等畸形变化。
(5)内脏
本病有脏器畸形或肿瘤者亦不少。心、肾肿瘤较常见，有的是多发性。肾肿瘤往往包含脂肪、平滑肌、上皮细胞、血管等多种组织;心脏肿瘤则都是横纹肌瘤，常引起心电图异常。心脏肿瘤的细胞类别可包括疏密交错的纤维网，心肌层内成熟脂肪细胞团，“蜘蛛样细胞”及个别星形细胞;肿物与正常心肌组织分界清楚。上述心、肾病变都是发育异常所致的错构瘤，而非真性肿瘤。
白色胎记的危害
单纯的白色胎记对身体健康是没有什么伤害的，但是白色胎记并发症会带来不必要的健康影响，所以我们应该在发现孩子出现白色胎记时候，尽早带孩子到正规的医院进行治疗，防止一系列并发症和病变的可能。
白色胎记伴随症状一般是结节性硬化症，婴儿时期癫痫发作的形式往往是无征兆点头、同时伴随弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次，过几秒后又抽搐一次，表现为一连串的抽搐，有时一次发作连续抽搐4-5次或更多。随着年龄的增长，抽搐的现象会逐渐减少，但会转变成其它不同形式的癫痫病，癫痫病是一种单纯用药很难控制的疾病。100年前，就已经有人总结了结节性硬化症的三大特点：皮脂腺瘤、智力低下、癫痫。
白色胎记患有结节性硬化症的病儿，在婴儿时期癫痫发作的形式往往是突然点头、同时弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次，过几秒后又抽搐一次，表现为连串的抽搐，有时一次发作连续抽搐4-5次或更多。随着年龄的增长，这种抽搐的形式减少，往往转变成其它形式的癫痫病，而且用抗癫痫药很难控制。早在100年前，有人总结了结节性硬化症的三大特点，即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤。其实，结节性硬化症在小儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑，发生率约85%。