脑结节性硬化症临床表现--眼的病变

脑结节性硬化症临床表现--眼的病变

眼的病变

tsc视网膜病变第一次由vander hoeve于 1921年描述,他阐述了视网膜的斑痣状错构瘤的构成,现在已经清楚视网膜的斑痣状错构瘤是星形细胞瘤。rowley等对100例tsc患者进行了眼底和视力的检查,发现视网膜错构瘤的发生率为 40%,其中34%为双侧性的。最常见的瘤体形态是扁平的半透明损害(占70% ),其次为草莓样结节性损害(占55% ),介于上述两型之间的过渡型占 9%。30%患者同时有两种或两种以上形态的视网膜错构瘤。除了视网膜错构瘤外,还发现有其他的眼部病变,如:眼睑的血管纤维瘤、非麻痹性斜视和眼部结构的缺损。七、其他症状 tsc错构瘤可以累及很多系统和器官。有报告 tsc患者出现齿龈的血管纤维瘤和全血细胞减少症。tsc中可并发肝脏的血管肌脂肪瘤,且均与肾脏的血管肌脂肪瘤相关。另外,还有骨皮质囊肿、肾上腺错构瘤、直肠息肉、睾丸血管纤维瘤等。

结节性硬化症检查

1.头颅平片

脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。

2.头颅CT或MRI

平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。

3.脑电图

可见高幅失律和各种癫痫波。

4.脑脊液

正常。

5.腹部超声

可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾。

6.超声心动图

新生儿及婴幼儿易发现心脏横纹肌瘤，肿瘤在最初三年内变小过程显著，成年逐步消失，故大龄儿童及成人检测阳性率低。

7.心电图

可发现心律失常，常见预激综合征。

8.胸部X线

脑结节性硬化症的发病机制

结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白)，均调节细胞生长。

发病机制

TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素。目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。

神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜下，常伴钙质沉积，可出现异位症及血管增生等。

脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节，白质内有异位细胞团，脑室壁内亦有小结节。皮质结节的数目为1～40个不等，以额叶为最多，但也可发生于丘脑、基底节、小脑、脑干和脊髓。结节大小不一，有的直径可超过3cm，而表现为巨脑回畸形。组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变。

最后，关于脑结节性硬化的病症，一般在病损后是比较少会发生恶性病变，但也偶有发现其他并发症，比如肛肠、脾胃等器官的肿瘤，因此还是要特别关注病情的发展，另外脑硬化还有一定的遗传因素，所以如果家族中有类似的病例要加以关注和定期检查。

肾错构瘤常见治疗方法介绍

​肾错构瘤可以分为两种类型，一是不伴有结节性硬化症者，二是结节性硬化症伴发肾错构瘤者。绝大部分的肾错构瘤没有明显的病理症状。可根据体征结合影像学检查查明确诊，有些患者的肾错构瘤脂肪量很少，原因是因为肿瘤内出血造成了脂肪成分被掩盖，或者是肿瘤本身体积就比较小，这种情况下CT不能测出肿瘤的真实密度就容易造成误诊。

如若肿瘤小于4cm，可以选择保守观察，但要注意密切随访。其次可以进行栓塞，但要注意的是，动脉栓塞必须先考虑出血的病例，可选用最常用的超选择性肾动脉分支栓塞，最大部分的保全肾的功能。如若肿瘤增长到大于5cm的时候，我们可以进行剜除术，需要注意的时候尽可能在肿瘤包膜外剥离，切忌剥破。以免造成手术野的不便。如若是巨大的肾错构瘤，可以进行肾切除手术，极大限度的确定肿瘤的状况，遇到呈恶性行为表现，可以进行根治性肾切除。

患者出现双侧病变导致肾功能极度衰竭，或者是肿瘤破裂严重造成了大出血而不得不进行双侧肾切除，可以考虑肾移植或血液透析。肾错构瘤有一个最常见的并发症就是自发性破裂出血，所以虽然是良性肿瘤但是我们也要重视对肾错构瘤的诊断及治疗。

肺纤维化会遗传吗

有些致肺纤维化疾病有遗传背景。如家族性特发性肺纤维化、结节性硬化症、代谢蓄积性疾病。

婴儿有白色胎记怎么治疗

首先白色胎记是一种青褐色的皮肤斑迹，由于婴儿患白色胎记的比率不是很高，因此很多人对白色胎记不太了解，但是白色胎记更需要婴儿家长的注意。它的形状有的像一片两头尖尖的树叶，有的不规则。色素脱失斑多见于胸、腹、背部及下肢的前外侧，不痛不痒，也不脱屑，没有渗出。有些皮肤白哲的孩子在一般光线下不容易发现，但在紫外线的照射下，则“原形毕露”。白色胎记最常见于结节性硬化症的病人。有人总结了结节性硬化症的三大特点，即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤。

其实，结节性硬化症在婴儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑，发生率约85%。白色胎记患有结节性硬化症的病儿，在婴儿时期癫痫发作的形式往往是突然点头、同时弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次，过几秒后又抽搐一次，表现为连串的抽搐，有时一次发作连续抽搐4-5次或更多。随着年龄的增长，这种抽搐的形式减少，往往转变成其它形式的癫痫病，而且用抗癫痫药很难控制。早在100年前，有人总结了结节性硬化症的三大特点，即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤。其实，结节性硬化症在小儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑，发生率约85%。

那我们怎样来治疗呢?

1.将蜂蜜直接涂擦在皮肤或伤口上,有消炎、止痛、止血、减轻水肿、促进伤口愈合的作用。

2.增加维生素C的摄入量可以在一定程度上预防老年动脉硬化、促进铁吸收、增强机体的抗病能力、促进伤口愈合,也有助...在我们日常生活中,含有维生素C的食物有许多。在白色胎记治疗过程中比如新鲜的蔬菜和水果:像蔬菜中有辣椒、菠菜、西红柿、菜花、苦瓜等...

3.芦荟肥厚的叶片中含有丰富的胶粘液体,这种胶粘液体具有防治溃疡,促进伤口愈合,刺激细胞生长和止血及缓解白色胎记的作用。适宜伤口愈合的食物。 锌：缺锌会使纤维细胞功能下降，对去除白色胎记没有好处。锌主要存在于木耳、海带等食物中。脂肪：脂类的缺乏会导致伤口愈合缺损。

因此，治疗白色胎记脂肪是不可缺的，鱼油中含有丰富的脂肪酸，具有抗炎作用，对伤口愈合有一定益处。葡萄糖：糖是人体主要的供能者，供给充足的能量是伤口愈合不可缺少的。在治疗白色胎记时伤口愈合期可多吃含糖丰富的水果，既增加糖分，又能摄取足量的维生素。蛋白质：饮食中增加蛋白质能促进伤口愈合，减少白色胎记感染机会。

含蛋白质丰富的食物有各种瘦肉、牛奶、蛋类等。 维生素A能够促进伤口愈合。它主要存在于鱼油、胡萝卜、西红柿等食物中。对去除白色胎记很有效果。维生素C可以促使伤口愈合。存在于各种蔬菜、水果中，大枣、辣椒是维生素C的宝库。不利于伤口愈合食物比如獐肉、腐乳、葱、辣椒、韭菜等因为它们容易引发感染、对不利于伤口愈合的东西在治疗白色胎记时慎用。

这就是我说的治疗白色胎记的方法!快去检查一下你们的孩子的身体吧，如果你的小孩身上有白色胎记你千万不要再犹豫了!一定要要早点去医院咨询医生进行治疗!同时也要好好按照上面的介绍给你们的孩子补充足够的营养，这样孩子才可以健康的成长。

脑结节性硬化症治疗前的注意事项

1、治疗

目前本病无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。

2、预后

由于本病病程进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。

结节性硬化症预防保健

遗传性疾病是对人类健康和生命危害最广泛、最严重的疾病，防治遗传病已成为提高民族素质的重要课题。如何预防遗传病?由于这类疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根，所以，责任自然落在患者的父母身上。每一对准备当父母的夫妇，乃至准备择偶成婚的青年男女，在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。

1、择偶

预防下一代的遗传病，始于这一代的择偶与婚配。如果在择偶时忽视健康条件，与严重的精神分裂症或麻风病人结婚，则下一代患遗传病的机会将显著增加。患显性遗传病，如软骨发育不全、结节性硬化症等严重畸形和智力障碍者，应先做绝育手术，然后再结婚。其次，若本人患有一般性遗传疾病，应避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病

人之间切勿相互婚配。因这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传

病的机会将显著增加。如两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上!婚姻法上规定的近亲结婚也一定要避免，因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。

此外，正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人,也不应急于恋爱和结婚。研究结果表明，多种严重疾病患者生育的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。

2、生育

(1)受孕：这是一个重要的关键时期。首先，要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过40岁。其次，要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”，如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等)，或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。欲受孕，要避开有害的外环境一段时间后方可。第三，女方流产后不足半年者，勿立即受孕;若连续发生两次以上的自然流产，应进行染色体检查，确定是否与遗传因素有关，由医生决定是否再次受孕。第四，上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清畸胎的原因，再决定是否妊娠。

(2)孕期保健：外界不良因素，如某些病毒、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成，因此，孕期应特别注意预防风疹等病毒感染，避免与有毒有害物质密切或长期接触，不滥用药物，以保障胎儿安全。

3、早期发现，治疗遗传病

遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。如半乳糖血症，出生数周至数月可出现拒食、肝肿大、白内障和智力发育迟缓等异常表现。如能及早发现到医院确诊，停止喂养乳制品，代之米汤、肉汤等蛋白质食物，可以防止这种遗传病的发生和发展。因此，孩子出生后，父母发现异常，特别出现智力发育障碍，应及时就医。

白色胎记的危害

单纯的白色胎记对身体健康是没有什么伤害的，但是白色胎记并发症会带来不必要的健康影响，所以我们应该在发现孩子出现白色胎记时候，尽早带孩子到正规的医院进行治疗，防止一系列并发症和病变的可能。

白色胎记伴随症状一般是结节性硬化症，婴儿时期癫痫发作的形式往往是无征兆点头、同时伴随弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次，过几秒后又抽搐一次，表现为一连串的抽搐，有时一次发作连续抽搐4-5次或更多。随着年龄的增长，抽搐的现象会逐渐减少，但会转变成其它不同形式的癫痫病，癫痫病是一种单纯用药很难控制的疾病。100年前，就已经有人总结了结节性硬化症的三大特点：皮脂腺瘤、智力低下、癫痫。

白色胎记患有结节性硬化症的病儿，在婴儿时期癫痫发作的形式往往是突然点头、同时弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次，过几秒后又抽搐一次，表现为连串的抽搐，有时一次发作连续抽搐4-5次或更多。随着年龄的增长，这种抽搐的形式减少，往往转变成其它形式的癫痫病，而且用抗癫痫药很难控制。早在100年前，有人总结了结节性硬化症的三大特点，即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤。其实，结节性硬化症在小儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑，发生率约85%。

小儿惊厥的原因 病因

(1)颅内感染：脑炎、脑膜炎、脑脓肿、脑结核瘤、脑灰质炎等。(2)脑外伤：产伤、各种类型颅脑外伤、脑积水、硬膜下或硬膜外血肿、外伤后疲痕等。(3)颅脑肿瘤：原发性脑肿瘤、脑转移瘤。(4)血管性疾病：脑血管畸形、脑出血、蛛网膜下腔出血、高血压脑病、脑栓塞、脑血栓形成、脑缺氧、脑血管炎、脑动脉硬化症等。(5)寄生虫病：脑型疟疾、脑内血吸虫病、肺吸虫病、脑包虫病、脑囊虫病等。(6)脑先天性及变性疾病：①先天性脑发育障碍、脑发育不全、脑积水、脑-面三叉神经血管瘤；②原因不明的大脑变性、结节性硬化、多发性硬化、弥漫性硬化、核黄疽。

感染：急性胃肠炎、中毒性痢疾、败血症、百日咳脑病、中耳炎、狂犬病、破伤风等。

中毒：①内源性中毒，如尿毒症、肝性脑病；②外源性中毒，如安眠药、乙醇、砷、汞、氯哇、樟脑、阿托品、有机磷、氰化物、磷化锌、一氧化碳、吗啡等中毒。

代谢、营养及内分泌疾病：低血糖、低钙血症、水电解质与酸碱平衡紊乱、尿毒症、肝性肺病、肺源性脑病、糖尿病酮症酸小毒、甲状腺功能亢进症、新生儿胆红素脑病等。

物理性损伤：严重热射病及日射病、触电等。

如突然撤停安眠药或抗癫痫药等。此外，尚有一重要类型即小儿惊厥(部分为特发性，部分由于脑损害引起)，高热惊厥多见于小儿。神经症惊厥，如癔症性惊厥。