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染色体检查结果的几种类型

染色体检查结果的几种类型

染色体平衡易位

医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿,亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致流产。

须引起重视的是,这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲。所以妻子流产,丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时,孕妇做羊水染色体检查,若发现胎儿异常就必须引产,否则,会生育智力低下的畸形儿。

染色体同源易位

简单地说,同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿:少一条染色体的胎儿,除X单体外,全是死胎,因此,染色体同源易位患者惟一的选择不生育,以免痛苦终身。

染色体正常

对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是,虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能,因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前,不要盲目保胎,以免生育劣质儿。

检查正常

如果检查发现染色体正常,那么,胎儿也就不会出现太大的问题。

染色体检查是什么 染色体检查的意义

染色体的检查主要是一种重要的辅助检查手段,不但可以检查是否患有不育症,习惯性流产,还可以进行产前筛查,某些遗传病,两性畸形的相关检查。能快速报告染色体的检查结果,能尽早发现疾病尽早进行治疗,以免导致严重的后果。

染色体异常的实验室检查

在人类大多数细胞核中都有染色体,在细胞分裂时呈现46条杆状结构。染色体由dna和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的dna之中。如果染色体出现异常表现形式,相应的患者就会出现一些对应的机体或智力缺失,本文将为您介绍染色体异常的检查方法。

染色体异常的实验室检查:

1、Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。

2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增

产前检查是关键,高、雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。

其它染色体异常的辅助检查:

孕妇行羊膜囊穿刺,可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体异常。

染色体检查,可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

染色体检查的结果

1、染色体平衡异位

染色体平衡易位:人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出变化,例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。有可能降低后代生育率。

当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上,就称为染色体平衡易位。

2、染色体同源异位

同源异位简单地说就是两个同号的染色体之间的异位。这种异位会使受精后所形成的的胚胎100%是异常胎儿。

3、染色体正常

对于染色体正常者尚需做进一步的检查,需要说明的是虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能。

特纳氏综合症孩子长大是否可以怀孕

一般来说,这种检查的话是可以得出结果的。但是一般染色体的检查一般是针对基因方面的检查的,所以这种情况的话还是需要及时观察的。|||根据所述是关于孕期检查的问题,一般你所做的染色体检查是检查是否有染色体畸变引起的疾病,心脏是否有疾病需要彩超检查。|||染色体检查是对一些遗传性疾病做筛查的项目。染色体检查是对一些遗传性疾病做筛查的项目。不适用于对先天性心脏病的检查

唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

羊水穿刺能查出胎儿性别吗 羊水穿刺怎么看胎儿性别

羊水穿刺染色体核型结果上能看到染色体对数,如果是22对常染色,加一对性染色体xy,那么就表明胎宝宝是可爱的小帅哥。如果是22对常染色,加一对性染色体xx就是漂亮的妹纸了。一般做完羊水穿刺后,二到三周,会出检查结果。但是,羊水穿刺的报告单是不会直接给出胎宝宝性别结果的。

高危妊娠要做羊水穿刺吗

一般在35岁以上建议羊水穿刺;有些不愿意的孕妇,建议血清学筛查,如果检查结果还是高风险的,强烈建议胎儿染色体检查。如果要羊水穿刺,最适合的时间是18-20周。

染色体异常的实验室检查

1、Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。

2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增

产前检查是关键,高、雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。

其它染色体异常的辅助检查:

孕妇行羊膜囊穿刺,可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体异常。

染色体检查,可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

羊水穿刺结果异常

羊水穿刺是用来确诊宝宝有没有染色体疾病的一项检查。假如羊水穿刺结果异常,会有什么表现呢?又该怎么办呢?

简单来说,羊水穿刺是用来确诊宝宝有没有染色体疾病的一项检查。羊水穿刺结果异常,也就是孕妇羊水穿刺检查结果中有异常情况。假如用羊水穿刺的检查结果中显示了异常的情况,应尽早做诊治。

染色体疾病在现在是没有办法彻底治疗的,一般出现羊水穿刺结果异常,医生都会建议孕妈妈引产,而不建议盲目补胎,毕竟生下患有先天性疾病的宝宝也不是一般家庭日后能够欣然接受的。

不知怀孕吃了避孕药 怀孕吃了避孕药想保留孩子怎么办

如果一定要保留孩子的话,在孕期要做好严密的观察和监护,必要时进行超声、羊水 、染色体检查,检查结果正常则可继续妊娠,并加强孕期监护,如上述检查结果异常,可考虑终止妊娠。

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唐氏筛查的检查时间

进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周,称之为孕早期筛查,错过该时间段则需进入孕中期筛查,虽然同样可以进行风险计算,但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检(早期)、羊水穿刺和胎儿染色体检查(中期)才能明确诊断。

染色体检查要准备什么

染色体检查步骤为: (1)染色体标本制作; (2)用显微镜观察和核型分析; (3)显微镜相片核型分历;分析检查结果和提出诊断报告; (4)核型的描述,如:47,XX:+21。表示47条染色体,性染色体为XX,第21对染色体多了一条,是女性先天愚型患者核型。 (5)染色体带型分析;能准确地分辨出同一组内的每一条染色体。 经过染色体检查,就可以知道患者的体细胞中染色体的数目或结构是否异常。然后根据该型异常的现象,就可得出明确的诊断。以上就是染色体怎么检查染色体怎么检查?检查染色体的方法有很多,染色体分带

脉络膜囊肿对新生儿有什么影响

胎儿孕检过程中发现脉络丛囊肿,多数是一过性的出现,脉络丛囊肿多数可以在孕二十周到二十六周左右消失,对胎儿发育是没有影响的。 意见建议:如果到孕晚期还持续存在才提示于可能存在染色体异常的问题。已经消失是不需要有这方面担心的。您可以结合目前孕周和总体检查结果确定胎儿发育情况是否正常。

染色体检查的意义

染色体是不会改变的,流产的原因很多的,早期流产较为常见的原因为染色体异常,内分泌异常,子宫发育不良或畸形,病变,感染,免疫因素,血型不合.建议在怀孕前双方到医院做个孕前检查,孕前检查的项目除一般的体格检查,妇科检查外,还应进行血,尿常规,肝功能,乙肝表面抗原,和一些特殊病原体的检测(特殊病原体是弓形体,风疹病毒,巨细儿病毒及单纯疱疹病毒,判断其感染情况).育龄妇女还应在孕前做一次B超检查和妇科检查,了解子宫,附件的情况.必要时应该进行染色体,抗体,血型,内分泌等的检测.

染色体检查怎么做

用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。 正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。

染色体异常如何预防

染色体发育不全治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

染色体检查的方法

染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。 正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条 XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色

预防染色体异常的常见方法

(1)产前检查 不同类型染色体异常预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体异常治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。 (2)养成良好的生活习惯,注意合理饮食, 保持环境的整洁等,都可能减少染色体异常的发病率。

唐氏综合征筛查程序

1.对外周血细胞染色体核型分析 细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。 2.羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体

绒毛染色体检查方法

绒毛检查也称"绒毛细胞检查"或"绒毛活检"。70年代有人发现绒毛膜细胞脱落后,可存在于孕妇的宫颈 粘液中,这个发现为预测胎儿性别提供了一条捷径,它主要采用 一根细的塑料管或金属管,通过孕妇的子宫口,沿子宫壁插入,吸取少量绒毛,进行细胞学的检查。 绒毛检查是在怀孕50天后经阴道或腹取胚胎的绒毛做染色体或其它检查,看孩子是否有染色体疾病,但是这种方法有流产的风险还有就是有可能导致孩子的肢体残缺,由于比较危险,所以一般不用经阴道的了。母血筛查主要是筛查21-三体(唐氏综合症)或18-三体,还有就是神经管