染色体检查结果的几种类型
染色体检查结果的几种类型
染色体平衡易位
医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿,亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致流产。
须引起重视的是,这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲。所以妻子流产,丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时,孕妇做羊水染色体检查,若发现胎儿异常就必须引产,否则,会生育智力低下的畸形儿。
染色体同源易位
简单地说,同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿:少一条染色体的胎儿,除X单体外,全是死胎,因此,染色体同源易位患者惟一的选择不生育,以免痛苦终身。
染色体正常
对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是,虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能,因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前,不要盲目保胎,以免生育劣质儿。
检查正常
如果检查发现染色体正常,那么,胎儿也就不会出现太大的问题。
染色体检查是什么 染色体检查的意义
染色体的检查主要是一种重要的辅助检查手段,不但可以检查是否患有不育症,习惯性流产,还可以进行产前筛查,某些遗传病,两性畸形的相关检查。能快速报告染色体的检查结果,能尽早发现疾病尽早进行治疗,以免导致严重的后果。
染色体异常的实验室检查
在人类大多数细胞核中都有染色体,在细胞分裂时呈现46条杆状结构。染色体由dna和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的dna之中。如果染色体出现异常表现形式,相应的患者就会出现一些对应的机体或智力缺失,本文将为您介绍染色体异常的检查方法。
染色体异常的实验室检查:
1、Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。
2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增
产前检查是关键,高、雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。
其它染色体异常的辅助检查:
孕妇行羊膜囊穿刺,可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体异常。
染色体检查,可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
染色体检查的结果
1、染色体平衡异位
染色体平衡易位:人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出变化,例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。有可能降低后代生育率。
当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上,就称为染色体平衡易位。
2、染色体同源异位
同源异位简单地说就是两个同号的染色体之间的异位。这种异位会使受精后所形成的的胚胎100%是异常胎儿。
3、染色体正常
对于染色体正常者尚需做进一步的检查,需要说明的是虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能。
特纳氏综合症孩子长大是否可以怀孕
一般来说,这种检查的话是可以得出结果的。但是一般染色体的检查一般是针对基因方面的检查的,所以这种情况的话还是需要及时观察的。|||根据所述是关于孕期检查的问题,一般你所做的染色体检查是检查是否有染色体畸变引起的疾病,心脏是否有疾病需要彩超检查。|||染色体检查是对一些遗传性疾病做筛查的项目。染色体检查是对一些遗传性疾病做筛查的项目。不适用于对先天性心脏病的检查
唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
羊水穿刺能查出胎儿性别吗 羊水穿刺怎么看胎儿性别
羊水穿刺染色体核型结果上能看到染色体对数,如果是22对常染色,加一对性染色体xy,那么就表明胎宝宝是可爱的小帅哥。如果是22对常染色,加一对性染色体xx就是漂亮的妹纸了。一般做完羊水穿刺后,二到三周,会出检查结果。但是,羊水穿刺的报告单是不会直接给出胎宝宝性别结果的。
高危妊娠要做羊水穿刺吗
一般在35岁以上建议羊水穿刺;有些不愿意的孕妇,建议血清学筛查,如果检查结果还是高风险的,强烈建议胎儿染色体检查。如果要羊水穿刺,最适合的时间是18-20周。
染色体异常的实验室检查
1、Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。
2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增
产前检查是关键,高、雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。
其它染色体异常的辅助检查:
孕妇行羊膜囊穿刺,可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体异常。
染色体检查,可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
羊水穿刺结果异常
羊水穿刺是用来确诊宝宝有没有染色体疾病的一项检查。假如羊水穿刺结果异常,会有什么表现呢?又该怎么办呢?
简单来说,羊水穿刺是用来确诊宝宝有没有染色体疾病的一项检查。羊水穿刺结果异常,也就是孕妇羊水穿刺检查结果中有异常情况。假如用羊水穿刺的检查结果中显示了异常的情况,应尽早做诊治。
染色体疾病在现在是没有办法彻底治疗的,一般出现羊水穿刺结果异常,医生都会建议孕妈妈引产,而不建议盲目补胎,毕竟生下患有先天性疾病的宝宝也不是一般家庭日后能够欣然接受的。
不知怀孕吃了避孕药 怀孕吃了避孕药想保留孩子怎么办
如果一定要保留孩子的话,在孕期要做好严密的观察和监护,必要时进行超声、羊水 、染色体检查,检查结果正常则可继续妊娠,并加强孕期监护,如上述检查结果异常,可考虑终止妊娠。