什么是遗传性耳聋

什么是遗传性耳聋

遗传性耳聋，顾名思义就是指掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍，这种问题不仅要影响患者本身，而且还可以遗传给后代，犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。

遗传就如俗话所说的“种瓜得瓜、种豆得豆”的道理，是指自然界的万物都遵循着一定的规律来繁衍后代。物生其类，传种接代;一个物种只产生同一物种的后代，这些后代又继承着上一代各种基本特征的现象，就是遗传。 遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母，是父母亲的基因传递给患儿，使其发病，而父母亲的听力可以是正常的，也可以是不正常的。

为什么看似正常的父母可以孕育一个有基因缺陷的聋儿?为什么有的耳聋传男不传女?为什么有的耳聋是一次偶然的用药而导致的终生遗憾?为什么有的孩子摔倒之后听力就急剧下降?这些为什么均可以用耳聋具有遗传性这个特征来解释。

先天性聋哑一定会遗传吗

要讨论先天性聋哑是否遗传，首先需要弄清先天性疾病和遗传病二者的概念。所谓先天性疾病，是指那些一出生就表现出来的疾病。而遗传病则是指因遗传物质改变而产生的疾病。换句话说，先天性疾病不一定都会遗传，而遗传病也不一定在出生时即可察觉。

很多先天性聋哑的确是遗传性的，但这类聋哑的遗传机制比较复杂。例如，先天聋哑Ⅰ型就属于常染色体隐性遗传病，可以分为6个亚型;在35个基因座位中，任何一对等位基因的隐性纯合都将导致个体患病。由于人群中有16%的个体是某一隐性聋哑基因的携带者，故一对正常夫妇也可能会生出先天聋哑的患儿;而父母均为聋哑人时，子女也可能是健听人。当然，这都是小概率事件。如果有明确的家族遗传史，遗传的可能性就会大一些。不同的聋哑类型和不同的遗传家系需要加以区别和个案分析。

与先天性聋哑不同，药物性耳聋多是由于在后天使用了某些药物而逐渐形成的。可以肯定的是，药物性耳聋不仅遗传，而且表现为母系遗传。即母亲如果是药物性耳聋患者，其子女在接受同类药物时也会导致耳聋。其分子机制直到1993年才明确。使用链霉素、庆大霉素、卡那霉素、托普霉素、新霉素等氨基糖甙类抗生素时，会导致此类人群的听神经损伤，造成永久性耳聋。

调查显示，我国耳聋患者中有3.4%属于体质敏感者，易受到上述耳毒性药物的伤害，从而导致耳聋。目前，通过基因检测，就可以知道未出生或者刚出生的小宝宝是否对耳毒性药物敏感，是否更容易受到这类药物的伤害。基因检测很简单，通常只需抽取1-3毫升血，3-5天即可得到检查结果。敏感人群如能注意避免使用耳毒性药物，就可以预防药物性耳聋了。

遗传性耳聋的分类

遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。

常染色体隐性遗传是最常见的遗传方式，约占遗传性耳聋的80%左右。这种遗传方式的特点是父母双方可以都听力正常，但分别携带单个隐性基因突变，在他们的后代子女中，如果孩子从父母那里通过遗传获得父母方携带的基因突变，则极有可能产生遗传性耳聋。在我国， 60%以上的遗传性耳聋患者是由GJB2或SLC26A4基因突变所造成的，而这两个常见耳聋基因的绝大部分突变都是以隐性方式所遗传。一般来说，以隐性方式遗传的耳聋患者往往在出生时即具有听力障碍，且听力损失情况比较严重，多见于重度、极重度耳聋。

常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%左右。与隐性遗传性耳聋相反，显性遗传性耳聋的特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致耳聋，患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者，家族病史比较明显。显性遗传的耳聋多数听力损失情况较轻，往往出生时听力状况尚可，但随着年龄增大而逐渐恶化。

伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，只占遗传性耳聋的2%-3%。但和其他国家和人种相比，线粒体基因突变A1555G在中国人群中相对更为普遍。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感，很容易导致药物性耳聋。因此具有线粒体基因A1555G突变的人应该尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素，这对于新生儿来说尤其重要。

怎样的耳聋会遗传

目前医学上已经知道的遗传性耳聋有以下3种：

1、单纯性耳聋(就是只有耳聋，不伴有其他疾病者);

2、耳聋伴有其他异常的综合症;

3、染色体异常。

其遗传的方式有：

1、显性遗传若双亲中有一个为异合子，约1/2的后代有耳聋。另外1/2的后代可能完全正常，且不会再传给后代。

2、隐性遗传若父母双方都有同一隐性基因，且均不是耳聋患者，在理论上将有1/4的子女出现耳聋，另有1/2的子女无耳聋，但均属耳聋基因携带者。遗传性耳聋在治疗上比较困难，最理想的办法是预防其发生，杜绝近亲结婚是有效的预防方法之一。

婴儿先天性耳聋的原因

导致先天性耳聋的因素大致可以分为遗传性因素和非遗传性因素两大类。其中遗传性的因素主要是核基因以及线粒体基因的变异引起，因而其耳聋的遗传也表现为常染色体显性、常染色体隐性、性连锁和母系遗传等方式。而患者的耳聋也可以表现为没有其他器官异常症状的非综合征性耳聋以及伴有其他器官异常症状的综合征性的耳聋。

引起先天性耳聋的非遗传性因素主要是在孕期受到的各种影响以及在新生儿在分娩期受到的影响。在孕期的影响因素包括：① 感染性因素，如风疹病毒感染、弓形虫感染、梅毒螺旋体感染、单纯疱疹病毒感染、巨细胞病毒感染等;② 孕期使用了影响到胎儿听觉系统发育的药物，如降糖灵、耳毒性药物(氨基糖苷类抗生素、抗疟药等数十种)。如果是在孕早期使用了这些药物，则更容易引起胎儿的发育异常;③ 孕妇患有疾病，如孕妇患有甲状腺功能低下，则胎儿有可能在出生时就患有先天性耳聋;④ 环境因素对孕妇和胎儿的影响，如放射线损伤等。 在分娩期容易导致耳聋的影响因素包括：① 胎儿或新生儿的缺氧、窒息;② 早产;③ 头颅外伤;④ 低体重儿。⑤ 新生儿溶血性黄疸;

遗传性耳聋的发病时间

先天性遗传性耳聋：耳聋于出生后即已发生，且出生后不再发展的遗传性聋属先天遗传性聋。

遗传性进行性耳聋：出生时耳的各部分均正常发育，听力正常，而于出生后某一年龄阶段方始出现进行性听力下降，最后发展为严重的耳聋。

伴发疾病：

⑴单纯型遗传性聋：耳聋为发病个体唯一的遗传性疾病，其它器官无遗传性损害。

⑵伴有其它器官遗传疾病的耳聋综合征：患者除遗传性聋外，尚伴有身体其他器官的遗传性疾病，如眼、骨骼系统、神经系统、肾脏、皮肤、内分泌系统、代谢性疾病等。

什么是遗传性耳聋

遗传就如俗话所说的“种瓜得瓜、种豆得豆”的道理，是指自然界的万物都遵循着一定的规律来繁衍后代。物生其类，传种接代;一个物种只产生同一物种的后代，这些后代又继承着上一代各种基本特征的现象，就是遗传。 遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母，是父母亲的基因传递给患儿，使其发病，而父母亲的听力可以是正常的，也可以是不正常的。

为什么看似正常的父母可以孕育一个有基因缺陷的聋儿?为什么有的耳聋传男不传女?为什么有的耳聋是一次偶然的用药而导致的终生遗憾?为什么有的孩子摔倒之后听力就急剧下降?这些为什么均可以用耳聋具有遗传性这个特征来解释。

遗传耳聋怎么办进行调节

遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/1000，在所有耳聋病人中，遗传性聋约占50%。

遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/1000，在所有耳聋病人中，遗传性聋约占50%。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变，这类耳聋占遗传性聋的30%;后者只出现耳聋的症状，在遗传性聋中占70%。只有选配助听器。完全治好是不可能的，不过现在的生活水平越来越好，各种干预手段都能够起到一定的效果。

建议密切关注听力情况，如果还有残余听力并且听损不是特别重，可以考虑使用助听器进行干预，如果听损比较严重也可以使用人工耳蜗进行干预，总之不要灰心。

如何看待遗传性耳聋

实际上，约60%的耳聋属于遗传性耳聋，是由遗传因素导致的，而与耳聋相关的遗传基因的突变在正常群体中并不少见，这就是耳聋发病率之所以高居不下的重要原因之一。遗传性耳聋可以是常染色体显性遗传，就是家族中每一代人中约50%会出现耳聋患者，男女均可以发病，这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来，到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。这种耳聋很容易被认为是环境因素导致的或者认为是偶然因素导致的，而忽略了遗传在其中的作用。因此，当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中开始出现听力损失时，应该考虑存在遗传性耳聋的可能。遗传性耳聋也可以以常染色体隐性遗传方式出现，这种遗传的耳聋则非常常见，其比例占70-80%。隐性遗传的耳聋，往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。而常常令人不解的是那些听力正常的父母生育了一个先天性听力障碍的患儿，父母很难想到孩子的耳聋是由于他们是耳聋基因的携带者导致的。隐性遗传性耳聋似乎不是很容易被确定或者换言之家长不愿意承认自己的孩子是隐性遗传性耳聋。但是，如果家有聋儿时，则60%的可能首先考虑为遗传导致，而在遗传性耳聋中70-80%考虑是隐性遗传的，而在这些隐性遗传中，多见的基因是GJB2基因突变和SLC26A4基因突变。因此，可以通过基因诊断来确定病因和遗传方式，具有有力的科学证据。遗传性耳聋除了常染色体显性遗传和隐性遗传外，还有X连锁遗传，多数为X连锁隐性遗传，表现为女性携带，男性发病的特点，就是所说的传男不传女，这种耳聋虽然不常见，但是一旦确诊，可以有效地避免聋儿的出生。因此，当家庭中仅仅男孩子出现耳聋的时候，一定要想到有遗传的因素在其中起作用。那么，还有一种很重要的可以说是由遗传和环境互相影响导致耳聋发生的药物性耳聋，这种耳聋患者存在母系传递的线粒体基因突变，因此对氨基糖甙类药物极其敏感，可以说只要用一针就可以导致耳聋。因此要格外留意。如果发现家里有人因感冒发烧曾经用过氨基糖甙类药物后而出现耳聋，要尽早到医院进行基因检测，看看是否有药物敏感的基因突变，以便在今后的生活中谨慎用药，避免悲剧发生。这么多耳聋中，有一种非常值得关注的耳聋，是与跑跳、摔倒和头部轻度外伤等相关的遗传性耳聋-名称叫做大前庭水管综合征。这种患者刚出生时的听力损失不重，但是每次摔倒、甚至于跑跳运动或者是头部轻度外伤后均会出现听力下降。对于3岁以内的小儿，家长很难发现，只是发现孩子对声音迟钝，越来越不愿意对家长的指令产生快速的反应，但仍然没有意识到孩子的听力出现问题。因此，对于一个刚出生的新生儿，我们要为每一个孩子进行听力筛查，随着孩子的成长，每年直到6岁为止，均进行一次听力检测是很有必要的，这样可以避免孩子随后的听力损失影响言语的发育而导致孩子言语障碍，使得孩子可以健康活泼的成长。让家长来发现大前庭水管综合征疾病是很困难的，但是家长一旦发现孩子的听力有下降，就要到医院详细检查，由医生做出正确的诊断。大前庭水管综合征也是隐性遗传的，因此，家长需要医生的遗传咨询以获得更多的信息。

神经性耳聋的病因

1.遗传性因素， 继发于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍，遗传方式包括常染色体显性及隐性遗传、性染色体显性及隐性遗传。

2.非遗传性先天性耳聋，指由妊娠母体因素或分娩因素导致的先天性耳聋：妊娠期病毒感染、应用耳毒性药物、产伤或病理性核黄疸、母亲患梅毒、艾滋病等;

3.非遗传性获得性感音神经性耳聋，常见致聋因素包括：药物性聋、突发性聋、噪声性聋、老年性聋、创伤性聋、感染性聋、自身免疫性聋、必需元素缺乏或代谢障碍性聋、全身系统疾病相关性聋等。非遗传性获得性感音神经性耳聋占临床确诊病例的90%以上。

耳聋是否具有遗传性呢

遗传性耳聋占所有耳聋儿童的50%，并且其中绝大部分为难以治疗的感觉神经性聋，如不能早期发现，往往会严重影响聋儿康复训练的效果。很多家长不愿承认孩子有先天性听力损失，觉得这代表自己有问题，对孩子有一种负罪感。而实际上，孩子出生就有听力损失，并不一定是遗传性;反之，遗传性听力损失也可能在孩子长大后甚至成人后才发病。

遗传性聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋。既然如此，为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍，而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子?有的家族中可以有几个先天性聋的孩子，而有的家族中只有一个聋人呢?这种现象除了有的先天性聋的人并不是由遗传因素引起的外，还有一个重要原因就是遗传性聋的遗传方式比较复杂，只从一个家庭或一个家族分析往往不能看出其遗传规律。 近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因，那就是由于男女双方有较近的血缘关系，出现相同特征染色体的可能性比非近亲结婚者大得多。有害染色体相组合的机率也高得多。据理论分析，表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多78倍。因此，应严格禁止近亲结婚，以确保优生优育。

在分析遗传性聋时应注意的几个问题

1、遗传性聋并不一定都是先天性聋，有不少遗传性聋是后天发生的，有的甚至到中年才发病。

2、并非所有的遗传性聋都能通过染色体检查而诊断，单基因遗传性聋和多基因遗传性聋的绝大部分，目前还不能通过染色体检查查出。

对于遗传性的耳聋只能说是预防为主，不要等到宝宝出生之后再后悔，绝对不能近亲结婚，如果两人都是先天性的耳聋患者也不要结婚，非要结婚的话，最好不要孩子，不光是对一个家庭，对好几个家庭都是沉重的打击。耳聋患者双方应该先做遗传分析，看是不是遗传性的。