孕前如何判断子女是否会遗传性耳聋

孕前如何判断子女是否会遗传性耳聋

每10个耳聋患者当中，有5个可能因遗传引起。但鲜为人知的是，遗传性耳聋也可以通过基因检测技术提前干预，避免出现出生缺陷和后天性耳聋。

遗传性耳聋是如何检测出来的?近日，我们走进成都某独立医学实验室，探秘耳聋基因检测全过程。

据了解，父母双方听力正常，双方家族中也没有耳聋患者，其子女仍有出现遗传性耳聋的几率。正常人群耳聋致病基因的携带率为6%。

要进检测区需层层消毒

医学实验室果然“戒备森严”，密闭的大门和键盘锁显示，除了相关技术人员，其他人等都难以进入。进入大门，要想到达实验室的核心检测区域，先要穿越一个狭长的“缓冲间”，消毒、防护，完成工作人员要在这里换上已消毒的白大褂及相应的清洁“程序”后，才能继续前行。而检测区域内部被分割成很多个独立通风的密闭小间，分别承担不同的操作任务，几乎每个小房间外都附带有这样的缓冲区域，要进入任何一个操作间都要重新更换工作服，并戴上头套、口罩、手套和鞋套等防护工具。

“不同操作间的专用工作服颜色也不同，目的是防止交叉感染。”实验室负责人张治位博士介绍。比如试剂准备间是绿色，PCR室是浅蓝色，其他还有粉红、深蓝等。实验结束后，所有工作服将分批次消毒并送回专属操作间，不能混合使用。至于头套、手套等则是一次性用品，同样限定在一个操作间内使用。此外，因做完一例基因检测要在多个操作间之间穿梭，为防止交叉感染，每个操作间只能进行一个单项任务，房间的设置遵循“单向循环”原则，即按照检测流程依次向纵深分布。这样，检测将按顺序走过试剂准备间、样本制备间、PCR室、芯片杂交室和扫描室，既不能倒退，也不能跳跃前行。

检测流程：

第1步：样本提取

42名听障患者的基因样本都来自于他们的血液，但提取一个耳聋基因样本，有三道工序，即准备反应试剂，从血样中提取出基因组遗传物质，再将二者混合。

首先，工作人员进入试剂准备间，配好所需的反应试剂，以备接下来的基因扩增之用。反应试剂看上去是一管透明液体，仅有18微升，里面含有荧光分子。在扫描过程中，肉眼无法识别的荧光分子将附着在耳聋基因上，依靠激光诱发荧光的特质，让不可视的基因性状变得可以识别。配好的反应试剂随后将进入操作间的传递窗。传递窗连接着相邻的操作间。为确保基因防护万无一失，试剂和基因芯片不能被带出操作间，要进入下一环节必须通过传递窗，在一方窗门未关紧的情况下，另一端的窗口也无法打开。随后，工作人员换好新“装备”进入样品制备间，从事先采集的血样中抽取两微升，并与反应试剂充分混合。然后，耳聋基因样本将接受“质检”，学名“定量”，其实就是称重。当重量达到100纳克/微升的标准时才算合格，否则将干扰后续工作。

第2步：基因扩增

血液中含有人体全套基因序列，大约有3万个基因信息，但与耳聋相关的只有4个。反应试剂要做的，就是“找到”这4个耳聋基因，以便有目的地放大。

基因样本提取完成后，还不能立即进行检测。“血液中提取到的基因数量极微，不足以被检测到，必须扩增十万甚至千万倍，这就需要经过PCR技术，也就是基因扩增。”张治位解释。

PCR技术的原理十分复杂，不过从其表现形式来看，就是将样本反复加温、旋转的过程。在专用仪器内，基因样本先要经受95度的高温“烘烤”1分30秒，然后略微降温至60℃，30秒后再升至72℃加热30秒，再提高到95℃……如此35个循环之后，耳聋基因的拷贝数将被放大10的6次方到8次方倍。现在的基因样本浓度变得非常高，极容易弥散到空气中，需要密封保存。

第3步：“芯片杂交”

接下来将进入最关键的生物芯片制作环节，也就是“芯片杂交”，包含了分离患者基因序列，并与人工合成的基因片段相结合两个步骤。

在基因序列图上，基因呈现出螺旋状的双链体系，每个链条间靠一种特殊的力连接。据介绍，真正检测的只是患者基因的单链片段，所以需要通过加热破坏原本稳定的双链体系，从而分离出单链片段。同时，实验室将人工合成与耳聋基因相关的另一个单链片段。然后将两个单链片段放置在4厘米长、2厘米宽的玻璃芯片上。“人工合成的是已知信息的基因片段，按照生物学中碱基互补配对原则，它将跟患者的基因片段自动组合。如果患者的症状由遗传导致，就会出现基因排列错位的现象。”张治位说。

第4步：诊断结果

技术人员说，正常人的基因有特定的排列顺序，如果出现错位，就意味着患者的病症是基因缺陷引起的。不同的错位现象又代表着不同的致病原因。

为了促进杂交效率，耳聋基因将再度接受“烤验”———在50℃的环境下旋转1小时。之后，芯片将进入洗干机，洗掉不相干的荧光信号，甩干水分，便于电脑扫描。到这时，基因终于可以正式进入检测环节。电脑显示屏上，基因片段是若干排绿色的小圆点，专业人员能从中辨别出患者致聋的症结所在。

据了解，此次接受检测的42名听障患者中，共有16人属于遗传性耳聋，其中4人为先天性耳聋，4人对特定药物敏感，例如链霉素、庆大霉素等抗生素，因后天使用此类药物致病。还有6人患有大前庭导水管综合症，对他们而言，需要尽量避免外力刺激，掌掴、脑部撞击等行为，否则可能诱发耳聋。

孕前就可知道子女 出现遗传性耳聋的几率

由遗传导致的耳聋，目前没有有效的恢复听力的手段。但这并不等于不可预防，基因检测就是最为有效的一种手段。通过基因检测，父母在孕前就可了解到子女出现遗传性耳聋的几率，并在孕中对胎儿进行检测，看其是否存在遗传性耳聋。听力正常的新生儿则可尽早筛查出是否为药物性耳聋基因携带者或大前庭导水管综合症患者，及早预防，防止接触诱因，避免或延缓听力下降。对出生就重度耳聋或全聋的新生儿，可以明确病因，如确定遗传引起的，就可以尽早配助听器或电子耳蜗，使患儿聋而不哑，与人正常交流沟通。

耳聋是否具有遗传性呢

遗传性耳聋占所有耳聋儿童的50%，并且其中绝大部分为难以治疗的感觉神经性聋，如不能早期发现，往往会严重影响聋儿康复训练的效果。很多家长不愿承认孩子有先天性听力损失，觉得这代表自己有问题，对孩子有一种负罪感。而实际上，孩子出生就有听力损失，并不一定是遗传性;反之，遗传性听力损失也可能在孩子长大后甚至成人后才发病。

遗传性聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋。既然如此，为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍，而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子?有的家族中可以有几个先天性聋的孩子，而有的家族中只有一个聋人呢?这种现象除了有的先天性聋的人并不是由遗传因素引起的外，还有一个重要原因就是遗传性聋的遗传方式比较复杂，只从一个家庭或一个家族分析往往不能看出其遗传规律。 近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因，那就是由于男女双方有较近的血缘关系，出现相同特征染色体的可能性比非近亲结婚者大得多。有害染色体相组合的机率也高得多。据理论分析，表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多78倍。因此，应严格禁止近亲结婚，以确保优生优育。

在分析遗传性聋时应注意的几个问题

1、遗传性聋并不一定都是先天性聋，有不少遗传性聋是后天发生的，有的甚至到中年才发病。

2、并非所有的遗传性聋都能通过染色体检查而诊断，单基因遗传性聋和多基因遗传性聋的绝大部分，目前还不能通过染色体检查查出。

对于遗传性的耳聋只能说是预防为主，不要等到宝宝出生之后再后悔，绝对不能近亲结婚，如果两人都是先天性的耳聋患者也不要结婚，非要结婚的话，最好不要孩子，不光是对一个家庭，对好几个家庭都是沉重的打击。耳聋患者双方应该先做遗传分析，看是不是遗传性的。

狐臭油耳朵是什么原因 狐臭油耳朵会遗传吗

有可能会。

因为狐臭和油耳朵是一种遗传性的疾病，如果男女双方都患有狐臭和油耳朵，那其子女有很大几率会患上狐臭和油耳朵，但如果只有男女其中一方患病，其子女不一定会受到遗传，因此，狐臭和油耳朵不一定会遗传到下一代，具体情况应根据其父母的情况来判断。

哪些原因会导致新生儿耳聋

先天性耳聋是指在新生儿出生时就已经有的听力下降。先天性耳聋既可以是遗传性的，也可以是非遗传性的;既可以是感音神经性耳聋，以可以是传导性耳聋;既可以是单侧，也可以是双侧受累。

导致先天性耳聋的因素大致可以分为遗传性因素和非遗传性因素两大类。其中遗传性的因素主要是核基因以及线粒体基因的变异引起，因而其耳聋的遗传也表现为常染色体显性、常染色体隐性、性连锁和母系遗传等方式。而患者的耳聋也可以表现为没有其他器官异常症状的非综合征性耳聋以及伴有其他器官异常症状的综合征性的耳聋。

引起先天性耳聋的非遗传性因素主要是在孕期受到的各种影响以及在新生儿在分娩期受到的影响。

遗传耳聋怎么办进行调节

遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/1000，在所有耳聋病人中，遗传性聋约占50%。

遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/1000，在所有耳聋病人中，遗传性聋约占50%。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变，这类耳聋占遗传性聋的30%;后者只出现耳聋的症状，在遗传性聋中占70%。只有选配助听器。完全治好是不可能的，不过现在的生活水平越来越好，各种干预手段都能够起到一定的效果。

建议密切关注听力情况，如果还有残余听力并且听损不是特别重，可以考虑使用助听器进行干预，如果听损比较严重也可以使用人工耳蜗进行干预，总之不要灰心。

神经性耳聋的病因

1.遗传性因素， 继发于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍，遗传方式包括常染色体显性及隐性遗传、性染色体显性及隐性遗传。

2.非遗传性先天性耳聋，指由妊娠母体因素或分娩因素导致的先天性耳聋：妊娠期病毒感染、应用耳毒性药物、产伤或病理性核黄疸、母亲患梅毒、艾滋病等;

3.非遗传性获得性感音神经性耳聋，常见致聋因素包括：药物性聋、突发性聋、噪声性聋、老年性聋、创伤性聋、感染性聋、自身免疫性聋、必需元素缺乏或代谢障碍性聋、全身系统疾病相关性聋等。非遗传性获得性感音神经性耳聋占临床确诊病例的90%以上。

狐臭切除后还会遗传吗

仔细观察身边患有狐臭的人群不难发现，一般患有狐臭的人其亲属或者父母也会一定程度患有狐臭，由此可以判断狐臭具有遗传性，据调查数据显示，如果父母都有狐臭，遗传的几率高达80%，如果父母有有一方有狐臭，那么遗传的几率为50%。狐臭的发生与遗传明显相关，可以遗传给下一代。

狐臭会遗传吗，狐臭在欧洲地区被认为是一种正常的生理现象，这是因为狐臭现象在欧洲出现比较普遍。但在亚洲就不一样的。亚洲人患狐臭几率要比欧洲人低，因此患狐臭的人，会受到一些人“歧视”的眼光，同时因为身体带有异味，也会导致他们出现自卑感。狐臭的遗传概率需要通过染色体情况进行判断。

如果父母双方一方患有有狐臭，其中子女有一半的机会也会出现狐臭如果父母双方都患有狐臭，则子女会有约四分之三的的机会出现狐臭。狐臭遗传无论是男性还是女性获得狐臭遗传的机会中相等的。虽然有家族遗传史，但如果本人未遗传狐臭，其下一代也不会出现遗传，除非配偶有狐臭。

另外狐臭可以分为先天以及后天两种产生情况。狐臭的遗传与父母患狐臭情况以及是否有狐臭家族史有关。狐臭的遗传与父母的染色体有关系。若母亲患有狐臭，那么狐臭遗传给儿子以及女儿的机会都是有的。但如果是父亲患狐臭的话，则一般会遗传给女儿。

耳聋会遗传下一代吗

遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/1000，在所有耳聋病人中，遗传性聋约占50%。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变，这类耳聋占遗传性聋的30%;后者只出现耳聋的症状，在遗传性聋中占70%。

较多见，包括单耳和双耳聋。相对于遗传异质性的程度来说，经过临床检查仅能根据病变部位将耳聋分为传导性、感音神经性和混合性耳聋3种。传导性耳聋如由外耳道闭锁所引起者，其根据病变程度可分3组，第一组外耳道发育不全，小鼓膜，中耳腔正常或偏小;第二组外耳道闭锁，中耳腔小而畸形;第三组为第二组的特征加上中耳腔明显发育不全，或无中耳腔。感音神经性耳聋可为单侧或双侧性，严重程度可为轻度到重度不等。对于出生时已耳聋者，其耳蜗病变一般已稳定，故属非进行性。而进行性者出生时耳蜗发育正常，于生后某一年龄方始出现退性性变。由于起病时言语发育多已完成，故患者一般聋而不哑。

大部分的耳聋是由于先天性染色体的变异或者是后天器官的病变受损引起的，耳聋严重危害了患者的身心健康，患者多会有自卑的心里，所以大家需要多关心耳聋患者，此外，患者要积极配合医生的建议接受治疗，可以借助助听器来获取外界的声音。

遗传性耳聋的发病时间

先天性遗传性耳聋：耳聋于出生后即已发生，且出生后不再发展的遗传性聋属先天遗传性聋。

遗传性进行性耳聋：出生时耳的各部分均正常发育，听力正常，而于出生后某一年龄阶段方始出现进行性听力下降，最后发展为严重的耳聋。

伴发疾病：

⑴单纯型遗传性聋：耳聋为发病个体唯一的遗传性疾病，其它器官无遗传性损害。

⑵伴有其它器官遗传疾病的耳聋综合征：患者除遗传性聋外，尚伴有身体其他器官的遗传性疾病，如眼、骨骼系统、神经系统、肾脏、皮肤、内分泌系统、代谢性疾病等。

怎样的耳聋会遗传

儿童的生命来源于父母双亲，从受精卵进入母体的子宫“定居”算起，要经历280天左右的时间与母体相依为命，而后方能降生人间。机体各个生理器官的生长发育质量的优劣，都要从父母那里接受某些基因(基因——决定人类各种遗传性状的物质基础)。因此，听觉器官的好坏也受一定遗传因素的影响。

目前医学上已经知道的遗传性耳聋有以下3种：

1、单纯性耳聋(就是只有耳聋，不伴有其他疾病者);

2、耳聋伴有其他异常的综合症;

3、染色体异常。

其遗传的方式有：

1、显性遗传若双亲中有一个为异合子，约1/2的后代有耳聋。另外1/2的后代可能完全正常，且不会再传给后代。

2、隐性遗传若父母双方都有同一隐性基因，且均不是耳聋患者，在理论上将有1/4的子女出现耳聋，另有1/2的子女无耳聋，但均属耳聋基因携带者。遗传性耳聋在治疗上比较困难，最理想的办法是预防其发生，杜绝近亲结婚是有效的预防方法之一。

如何看待遗传性耳聋

实际上，约60%的耳聋属于遗传性耳聋，是由遗传因素导致的，而与耳聋相关的遗传基因的突变在正常群体中并不少见，这就是耳聋发病率之所以高居不下的重要原因之一。遗传性耳聋可以是常染色体显性遗传，就是家族中每一代人中约50%会出现耳聋患者，男女均可以发病，这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来，到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。这种耳聋很容易被认为是环境因素导致的或者认为是偶然因素导致的，而忽略了遗传在其中的作用。因此，当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中开始出现听力损失时，应该考虑存在遗传性耳聋的可能。遗传性耳聋也可以以常染色体隐性遗传方式出现，这种遗传的耳聋则非常常见，其比例占70-80%。隐性遗传的耳聋，往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。而常常令人不解的是那些听力正常的父母生育了一个先天性听力障碍的患儿，父母很难想到孩子的耳聋是由于他们是耳聋基因的携带者导致的。隐性遗传性耳聋似乎不是很容易被确定或者换言之家长不愿意承认自己的孩子是隐性遗传性耳聋。但是，如果家有聋儿时，则60%的可能首先考虑为遗传导致，而在遗传性耳聋中70-80%考虑是隐性遗传的，而在这些隐性遗传中，多见的基因是GJB2基因突变和SLC26A4基因突变。因此，可以通过基因诊断来确定病因和遗传方式，具有有力的科学证据。遗传性耳聋除了常染色体显性遗传和隐性遗传外，还有X连锁遗传，多数为X连锁隐性遗传，表现为女性携带，男性发病的特点，就是所说的传男不传女，这种耳聋虽然不常见，但是一旦确诊，可以有效地避免聋儿的出生。因此，当家庭中仅仅男孩子出现耳聋的时候，一定要想到有遗传的因素在其中起作用。那么，还有一种很重要的可以说是由遗传和环境互相影响导致耳聋发生的药物性耳聋，这种耳聋患者存在母系传递的线粒体基因突变，因此对氨基糖甙类药物极其敏感，可以说只要用一针就可以导致耳聋。因此要格外留意。如果发现家里有人因感冒发烧曾经用过氨基糖甙类药物后而出现耳聋，要尽早到医院进行基因检测，看看是否有药物敏感的基因突变，以便在今后的生活中谨慎用药，避免悲剧发生。这么多耳聋中，有一种非常值得关注的耳聋，是与跑跳、摔倒和头部轻度外伤等相关的遗传性耳聋-名称叫做大前庭水管综合征。这种患者刚出生时的听力损失不重，但是每次摔倒、甚至于跑跳运动或者是头部轻度外伤后均会出现听力下降。对于3岁以内的小儿，家长很难发现，只是发现孩子对声音迟钝，越来越不愿意对家长的指令产生快速的反应，但仍然没有意识到孩子的听力出现问题。因此，对于一个刚出生的新生儿，我们要为每一个孩子进行听力筛查，随着孩子的成长，每年直到6岁为止，均进行一次听力检测是很有必要的，这样可以避免孩子随后的听力损失影响言语的发育而导致孩子言语障碍，使得孩子可以健康活泼的成长。让家长来发现大前庭水管综合征疾病是很困难的，但是家长一旦发现孩子的听力有下降，就要到医院详细检查，由医生做出正确的诊断。大前庭水管综合征也是隐性遗传的，因此，家长需要医生的遗传咨询以获得更多的信息。

遗传性耳聋的分类

遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。

常染色体隐性遗传是最常见的遗传方式，约占遗传性耳聋的80%左右。这种遗传方式的特点是父母双方可以都听力正常，但分别携带单个隐性基因突变，在他们的后代子女中，如果孩子从父母那里通过遗传获得父母方携带的基因突变，则极有可能产生遗传性耳聋。在我国， 60%以上的遗传性耳聋患者是由GJB2或SLC26A4基因突变所造成的，而这两个常见耳聋基因的绝大部分突变都是以隐性方式所遗传。一般来说，以隐性方式遗传的耳聋患者往往在出生时即具有听力障碍，且听力损失情况比较严重，多见于重度、极重度耳聋。

常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%左右。与隐性遗传性耳聋相反，显性遗传性耳聋的特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致耳聋，患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者，家族病史比较明显。显性遗传的耳聋多数听力损失情况较轻，往往出生时听力状况尚可，但随着年龄增大而逐渐恶化。

伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，只占遗传性耳聋的2%-3%。但和其他国家和人种相比，线粒体基因突变A1555G在中国人群中相对更为普遍。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感，很容易导致药物性耳聋。因此具有线粒体基因A1555G突变的人应该尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素，这对于新生儿来说尤其重要。