遗传性耳聋的发病时间
遗传性耳聋的发病时间
先天性遗传性耳聋：耳聋于出生后即已发生，且出生后不再发展的遗传性聋属先天遗传性聋。
遗传性进行性耳聋：出生时耳的各部分均正常发育，听力正常，而于出生后某一年龄阶段方始出现进行性听力下降，最后发展为严重的耳聋。
伴发疾病：
⑴单纯型遗传性聋：耳聋为发病个体唯一的遗传性疾病，其它器官无遗传性损害。
⑵伴有其它器官遗传疾病的耳聋综合征：患者除遗传性聋外，尚伴有身体其他器官的遗传性疾病，如眼、骨骼系统、神经系统、肾脏、皮肤、内分泌系统、代谢性疾病等。
神经性耳聋的表现
1.先天性聋
指出生时或出生后不久就已存在的听力障碍。
2.遗传性聋
指基因或染色体异常所致的感音神经性聋。
3.非遗传性耳聋
妊娠早期母亲患风疹、腮腺炎、流感等病毒感染性疾病。
4.老年性耳聋
是人体老化过程在听觉器官中的表现，主要特点为由高频向语频缓慢进行的双侧对称性耳聋，可伴高频耳鸣，言语识别率与纯音测听不成比例等。
5.传染病源性聋
指由各种急、慢性传染病产生或并发的感音神经性聋。主要有流行性脑脊髓膜炎、猩红热、白喉、腮腺炎等。
6.全身系统性疾病引起的耳聋
最常见的是高血压和动脉硬化，此类疾病造成内耳供血障碍，血液黏滞性升高，内耳脂质代谢紊乱而引发听力改变。其他还有糖尿病、肾炎、甲状腺功能低下、白血病等等。
7.耳毒性聋
指误服某些药物或长期接触某些化学制品所致的耳聋。发病率近年有所增多。常见药物有链霉素、卡那霉素、庆大霉素等，这些药物进入内耳首先损害内耳血管纹，血-迷路屏障遭到破坏，进而内淋巴囊受损，听觉和前庭诸感觉细胞发生退行性改变而使听力下降。耳聋呈双侧对称性，多由高频向中、低频发展。
8.创伤性聋
头部外伤、颞骨骨折、潜水速度过快、爆炸等等可导致内耳损伤，迷路震荡引起听力下降。
9.特发性耳聋
指无明显原因瞬息间突然发生的重度感音性聋，目前认为本病的发生与内耳供血障碍、病毒感染或圆窗膜、前庭膜破裂有关，大都单耳发病，先有耳鸣，部分病人同时伴有眩晕、恶心、呕吐和耳周围沉重麻木感等，听力损害大都较严重，少数病人可自愈，大多数病人不能获得完全恢复。
10.自身免疫性聋
为多发于青壮年的双侧同时或先后出现的、非对称性、波动性、进行性的听力下降，多伴有眩晕。
哪些人需要做耳聋基因检查
遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50%。聋病基因检测可以明确是否是遗传性聋，聋病基因的常规检测包括线粒体DNA A1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因检测的方法很简单，只需采少量静脉血送聋病分子诊断中心检测3～7个工作日即可知道结果。
线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突变相对较少。上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这4种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。解放军总医院通过对200例人工耳蜗植入者进行聋病基因筛查，已确诊隐性遗传性聋83例检测阳性率很高，占40%以上。
哪些人需要做耳聋基因检查
1、夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。
2、已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。
3、耳聋青年面临婚恋时，想规避生育聋儿风险的。
4、耳聋患者希望了解自己致聋病因的。
5、正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的。
什么是遗传性耳聋
遗传性耳聋，顾名思义就是指掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍，这种问题不仅要影响患者本身，而且还可以遗传给后代，犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。
遗传就如俗话所说的“种瓜得瓜、种豆得豆”的道理，是指自然界的万物都遵循着一定的规律来繁衍后代。物生其类，传种接代;一个物种只产生同一物种的后代，这些后代又继承着上一代各种基本特征的现象，就是遗传。 遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母，是父母亲的基因传递给患儿，使其发病，而父母亲的听力可以是正常的，也可以是不正常的。
为什么看似正常的父母可以孕育一个有基因缺陷的聋儿?为什么有的耳聋传男不传女?为什么有的耳聋是一次偶然的用药而导致的终生遗憾?为什么有的孩子摔倒之后听力就急剧下降?这些为什么均可以用耳聋具有遗传性这个特征来解释。
神经性耳聋的病因
1.遗传性因素， 继发于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍，遗传方式包括常染色体显性及隐性遗传、性染色体显性及隐性遗传。
2.非遗传性先天性耳聋，指由妊娠母体因素或分娩因素导致的先天性耳聋：妊娠期病毒感染、应用耳毒性药物、产伤或病理性核黄疸、母亲患梅毒、艾滋病等;
3.非遗传性获得性感音神经性耳聋，常见致聋因素包括：药物性聋、突发性聋、噪声性聋、老年性聋、创伤性聋、感染性聋、自身免疫性聋、必需元素缺乏或代谢障碍性聋、全身系统疾病相关性聋等。非遗传性获得性感音神经性耳聋占临床确诊病例的90%以上。
遗传性耳聋的分类
遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。
常染色体隐性遗传是最常见的遗传方式，约占遗传性耳聋的80%左右。这种遗传方式的特点是父母双方可以都听力正常，但分别携带单个隐性基因突变，在他们的后代子女中，如果孩子从父母那里通过遗传获得父母方携带的基因突变，则极有可能产生遗传性耳聋。在我国， 60%以上的遗传性耳聋患者是由GJB2或SLC26A4基因突变所造成的，而这两个常见耳聋基因的绝大部分突变都是以隐性方式所遗传。一般来说，以隐性方式遗传的耳聋患者往往在出生时即具有听力障碍，且听力损失情况比较严重，多见于重度、极重度耳聋。
常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%左右。与隐性遗传性耳聋相反，显性遗传性耳聋的特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致耳聋，患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者，家族病史比较明显。显性遗传的耳聋多数听力损失情况较轻，往往出生时听力状况尚可，但随着年龄增大而逐渐恶化。
伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，只占遗传性耳聋的2%-3%。但和其他国家和人种相比，线粒体基因突变A1555G在中国人群中相对更为普遍。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感，很容易导致药物性耳聋。因此具有线粒体基因A1555G突变的人应该尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素，这对于新生儿来说尤其重要。
老年人耳聋的原因是什么
1、心血管疾病，是影响老年人耳聋的原因之一。老年人患有动脉硬化、高血压、高血脂、冠心病时，内听动脉血管，也会随之发生硬化。由于内听动脉是终末血管，没有侧枝循环，如果发生硬化、狭窄等病变，供应内耳的血液、氧气减少，听力便会下降。
2、缺乏微量元素，也是导致老年人耳聋的原因。长期进食高脂肪、高盐、高糖的食物，容易导致老年性疾病，及相应的老年性耳聋。另外，60岁以上老年人耳蜗血运中锌含量下降，是听功能衰退的因素之一。
3、长期遭受噪声的困扰，也会导致老年人患耳聋。城市耳聋患者多于农村，比农村出现早，主要原因是城市噪音大。汽车、机械、基建等，给城市居住者带来的噪音，如果高于60-70分贝，就会对耳朵的毛细胞，造成损伤，而影响听力。
4、吸烟也会导致老年人耳聋的发生。在患有动脉硬化的基础上再吸烟，烟中的二氧化硫煤焦油，会刺激内耳听动脉，使之痉挛、缺血、缺氧，造成耳蜗毛细胞变性退化，听力下降。
5、老年人耳部组织退行性病变，也是导致老年人耳聋主要原因。即由于机体的衰老，中枢神经系统衰退，导致听力减退，还可引起血管硬化，骨质增生，导致内耳血循环障碍，以致听器官退变，产生耳聋。
6、据调查，遗传因素，也会导致老年人耳聋的发生。耳聋与遗传基因有关，父母患耳聋的早晚，决定着子女患耳聋的早迟，老年性耳聋发病有家族因素。
老年性耳聋是什么原因
1、遗传因子
耳聋与遗传基因有关，父母患耳聋的早晚决定着子女患耳聋的早迟，老年性耳聋发病有家族因素。
2、先天性耳聋
即出生后就听不到声音，该病可发生于一侧或两侧，程度轻重不等。导致先天性耳聋的主要因素包括以下几个方面：
①父母遗传或近亲生育有影响子女听力的可能性。父母有先天性耳聋，所生的孩子易患此病。但并非所生子女全是耳聋。有的父母虽然无耳聋，但如果是近亲结婚，所生子女的耳聋发生率较高。除此外还伴有耳廓畸形、中耳畸形、外耳道闭锁，内耳发育不全，或伴有智力障碍。
②孕期母体患风疹或其它病毒感染：可能影响到胎儿的听力。尤其是母亲在妊娠三个月内患有该病，这时胎儿听力的损害更大。病毒可经胎盘而侵害胎儿，引起内耳发育畸形。
③母体孕期使用有害药物，如奎宁、链霉素、庆大霉素等这些耳毒性药物通过胎盘而循环，导致胎儿第七颅神经中毒，从而造成耳聋。
④母体孕期曾受深度麻醉。
⑤胎儿的耳组织发育畸形与出生体重不足。
⑥父母患有性病，如感染了梅毒，也可致胎儿耳聋。
⑦分娩期：早产或难产造成对婴儿的缺氧：或使用产钳不当损伤了听觉器官引起耳聋。
3、噪声
噪音性耳聋是由于长期遭受声刺激而引起的一种缓慢进行性的听觉障碍。城市耳聋患者多于农村，比农村出现早，主要原因是城市噪音大。汽车、机械、基建等给城市居住者带来的噪音，如锻工、纺织工和一些叮当乱响的工种或作业。如果高于60-70分贝，就会对耳朵的毛细胞造成损伤，而影响听力。
突然遭到巨大噪音和冲击波引起的耳聋(如爆破、开山、放炮声)，叫做急性噪音聋也叫暴震聋。强烈空气冲击波可产生机械性损伤，震破鼓膜或引起内耳出血，听觉感受器损伤等。
发生噪音性耳聋后，最早出现的症状是耳鸣，常为高音调耳鸣，另一症状就是渐进性听力下降，可伴有眩晕、头痛等症状。噪音性耳聋一旦形成，治疗是很困难的，因此预防是极为重要的，防治的首要措施是力求降低噪音的强度，装配隔音和消声设施，配戴防声器，如耳塞、耳罩以减少噪音刺激。
4、心血管疾病
老年人患有动脉硬化、高血压、高血脂、冠心病时，内听动脉血管也会随之发生硬化。由于内听动脉是终末血管，没有侧枝循环，如果发生硬化、狭窄等病变，供应内耳的血液和氧气减少，听力便会下降。
5、吸烟危害
在患有动脉硬化的基础上再吸烟，烟中的二氧化硫煤焦油会刺激内耳听动脉，使之痉挛、缺血、缺氧，造成耳蜗毛细胞变性退化，听力下降。
6、耳毒性药物
高龄会增加对耳毒性抗生素造成内耳损伤的敏感性，抗菌素的种类日益增新，如庆大、卡那、麦迪到螺旋霉素、先峰Ⅵ号以及洁霉素等等。用量大了均会产生副作用。尤其是庆大霉素的耳毒性较链霉素、新霉素更大，可引起耳聋严重并发症。如发生头晕、恶心、走路不稳，以及高音调耳鸣、听力下降，甚至耳聋。
7、代谢障碍
甲状腺功能低下的患者耳聋出现早、发展快，尤其是既有高血压又有糖尿病的患者耳聋发展更快。
8、营养因素
长期进食高脂肪、高盐、高糖的食物，容易导致老年性疾病及相应的老年性耳聋。60岁以上老年人耳蜗血运中锌含量下降，是听功能衰退的因素之一。
9、退行性病变
由于机体的衰老，中枢神经系统衰退，导致听力减退，还可引起血管硬化，骨质增生，导致内耳血循环障碍，以致听器官退变，产生耳聋。
耳聋的病因
耳聋的病因复杂，有先天性和后天性因素，其中化脓性中耳炎是传导性耳聋中最主要的致聋疾病。近年来，分泌性中耳炎成为儿童听力减退的主要原因。按病变部位及性质耳聋可分为四类：即传导性聋、感音神经性聋、混合性聋和中枢性聋。
1.传导性聋的病因
(1)先天性常见的有先天性畸形，包括外耳、中耳的畸形，例如先天性外耳道闭锁或鼓膜、听骨、蜗窗、前庭窗发育不全等。
(2)后天性外耳道发生阻塞，如耵聍栓塞、骨疣、异物、肿瘤、炎症等。中耳化脓或非化脓性炎症使中耳传音机构障碍，或耳部外伤使听骨链受损，中耳良性、恶性肿瘤或耳硬化症等。
2.感音神经性聋的病因
(1)先天性常由于内耳听神经发育不全所致，或妊娠期受病毒感染或服用耳毒性药物引起，或分娩时受伤等。先天性内耳畸形导致的耳聋为感音神经性耳聋。根据内耳X线体层摄影和胚胎发生学将内耳畸形分为5类，即迷路缺失、共同腔畸形、耳蜗未发育、耳蜗发育不全和不完全分隔型。此外大前庭导水管综合症也是常见的导致感音神经性耳聋的先天性内耳畸形。
感音神经性耳聋中的先天性耳聋还可以包括非遗传性和遗传性。妊娠期受病毒感染、服用耳毒性药物引起或分娩时受伤导致的耳聋为非遗传性耳聋。非遗传性包括孕期应用耳毒性药物、孕期病毒感染、梅毒、细菌感染，新生儿缺氧、产伤、新生儿高胆红素血症;此外非遗传性还包括噪声接触、分娩时头部外伤、放射线照射等。遗传性耳聋为遗传基因发生改变而引起的，非遗传性和遗传性耳聋二者的发病率各占50%，70%的遗传性耳聋患者除耳聋外不伴有其他症状，这类耳聋为非综合征性耳聋。遗传性耳聋包括常染色体阴性、常染色体显性、X-连锁、Y-连锁、线粒体(母系)遗传等。
目前，已知有很多基因都与非综合征性耳聋有关，其中的一个或几个基因存在突变，或一个基因中的不同位点存在突变，都会引起耳聋。但在不同种族，甚至同一种族不同地区的人群中，耳聋基因及其突变位点不尽相同。我国的相关研究显示GJB2、SLC26A4、线粒体基因(A1555G和C1494T突变)是导致中国大部分遗传性耳聋发生的三个最为常见的基因，对这少数几个基因进行遗传学检测可以明确耳聋人群中40%的遗传学病因，结合家族史分析和查体可以诊断95%以上的遗传性耳聋。耳聋基因的筛查和检测为先天性感音神经性耳聋的预防，减少其发病率提供了可能性。[1-4]
(2)后天性①传染病源性聋：各种急性传染病、细菌性或病毒性感染，如流行性乙型脑炎、流行性腮腺炎、化脓性脑膜炎、麻疹、猩红热、流行性感冒、耳带状疱疹、伤寒等均可损伤内耳而引起轻重不同的感音神经性聋。②药物中毒性聋：多见于氨基糖甙类抗生素，如庆大霉素、卡那霉素、多粘菌素、双氢链霉素、新霉素等，其他药物如奎宁、水杨酸、顺氯氨铂等都可导致感音神经性聋，耳药物中毒与机体的易感性有密切关系。药物中毒性聋为双侧性，多伴有耳鸣，前庭功能也可损害。中耳长期滴用此类药物亦可通过蜗窗膜渗入内耳，应予注意。
(3)老年性聋多因血管硬化、骨质增生，使供血不足，发生退行病变，导致听力减退。
(4)外伤性聋颅脑外伤及颞骨骨折损伤内耳结构，导致内耳出血，或因强烈震荡引起内耳损伤，均可导致感音神经性聋，有时伴耳鸣、眩晕。轻者可以恢复。耳部手术误伤内耳结构也可导致耳聋。
(5)突发性聋是一种突然发生而原因不明的感音神经性聋。目前多认为急性内耳微循环障碍和病毒感染是引起本病的常见原因。
(6)爆震性聋系由于突然发生的强大压力波和强脉冲噪声引起的听器急性损伤。鼓膜和耳蜗是听器最易受损伤的部位。当人员暴露于90dB以上噪声，即可发生耳蜗损伤，若强度超过120dB以上，则可引起永久性聋。
(7)噪声性聋是由于长期遭受85dB以上噪声刺激所引起的一种缓慢进行的感音神经性聋。主要表现为耳鸣、耳聋，纯音测听表现为4000Hz谷形切迹或高频衰减型。
(8)听神经病听神经病是一种临床表现较为特殊的疾病，主要的听力学特征包括听性脑干反应缺失或严重异常，耳声发射正常，镫骨肌反射消失或阈值升高，纯音听力图多以低频听阈损失为主。患者的主要主诉是言语分辨率差而无法与人正常交流。听神经病与一般的感音神经性聋的显著差异，正引起越来越多的关注。但是对于此病的病因、发病机制及疾病的转归仍不明确。
(9)自身免疫性自身免疫性感音神经性聋是由于自身免疫障碍致使内耳组织受损而引起的感音神经性的听力损失，这种听力损失可是进行性和波动性，可累及单耳或双耳，如为双耳其听力损失大多不对称。临床上自身免疫性感音神经性聋患者听力图可有多种，如低频型、高频型、平坦型及钟型等，但是以低频型为最多。可能与内耳的这种免疫反应性损伤最先于蜗尖、耳蜗中部开始有关系，表现典型蜗性聋特征，这也是临床听力学一特点。
(10)梅尼埃病梅尼埃病是一种原因不明的以膜迷路积水为主要病理特征的内耳病。其病程多变，发作性眩晕、波动性耳聋和耳鸣为其主要症状。梅尼埃病的病因不明，可能与先天性内耳异常、植物神经功能紊乱、病毒感染、变应性、内分泌紊乱、盐和水代谢失调等有关。目前普遍认为内淋巴回流受阻或吸收障碍是主要的致病原因，如内淋巴管狭窄或堵塞;植物神经功能紊乱可致内耳小血管痉挛，导致迷路微循环障碍，组织缺氧，内淋巴生化特性改变，渗透压增加而引起膜迷路积水。本病的病理变化为膜迷路积水，主要累及蜗管及球囊。压迫刺激耳蜗产生耳鸣、耳聋等耳蜗症状，压迫刺激前庭终末器而产生眩晕等前庭症状。典型症状是发作性眩晕、波动性耳聋、耳鸣及耳闷胀感。
3.混合性聋的病因
传音和感音结构同时有病变存在。如长期慢性化脓性中耳炎、耳硬化症晚期等。
4.中枢性聋的病因
中枢性耳聋的病变位于脑干与大脑，累及蜗神经核及其中枢传导通路、听觉皮质中枢时导致中枢性耳聋。主要可以分为以下两种：
(1)脑干性中枢性耳聋累及耳蜗神经核产生一侧性的耳聋，程度轻;如果累及一侧耳蜗神经核与对侧的交叉纤维则产生双侧性耳聋，以部分性感音性耳聋多见，常见于脑桥、延髓病变。
(2)皮质性耳聋皮质性耳聋对于声音的辨距、性质难以辨别，有时虽然一般听觉不受损害但对于语言的审美能力降低。由于一侧耳蜗神经核纤维投射到双侧的听觉皮质，一侧听觉皮质受损或传导通路的一侧受损产生一侧或双侧听力减退。
怎样的耳聋会遗传
儿童的生命来源于父母双亲，从受精卵进入母体的子宫“定居”算起，要经历280天左右的时间与母体相依为命，而后方能降生人间。机体各个生理器官的生长发育质量的优劣，都要从父母那里接受某些基因(基因——决定人类各种遗传性状的物质基础)。因此，听觉器官的好坏也受一定遗传因素的影响。
目前医学上已经知道的遗传性耳聋有以下3种：
1、单纯性耳聋(就是只有耳聋，不伴有其他疾病者);
2、耳聋伴有其他异常的综合症;
3、染色体异常。
其遗传的方式有：
1、显性遗传若双亲中有一个为异合子，约1/2的后代有耳聋。另外1/2的后代可能完全正常，且不会再传给后代。
2、隐性遗传若父母双方都有同一隐性基因，且均不是耳聋患者，在理论上将有1/4的子女出现耳聋，另有1/2的子女无耳聋，但均属耳聋基因携带者。遗传性耳聋在治疗上比较困难，最理想的办法是预防其发生，杜绝近亲结婚是有效的预防方法之一。
遗传耳聋怎么办进行调节
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/1000，在所有耳聋病人中，遗传性聋约占50%。
遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变，这类耳聋占遗传性聋的30%;后者只出现耳聋的症状，在遗传性聋中占70%。只有选配助听器。完全治好是不可能的，不过现在的生活水平越来越好，各种干预手段都能够起到一定的效果。
建议密切关注听力情况，如果还有残余听力并且听损不是特别重，可以考虑使用助听器进行干预，如果听损比较严重也可以使用人工耳蜗进行干预，总之不要灰心。
综上所述，遗传性耳聋的发病率会比较高，一般两个人在一起会导致孩子耳聋的机会是很少的，但是相同血统的，近亲结婚，因为具有了遗传的基因，所以子女会有遗传性耳聋的几率就比较高，具体的数字能有6到9倍。因此都避免近亲结婚，以免影响后代。
如何看待遗传性耳聋
实际上，约60%的耳聋属于遗传性耳聋，是由遗传因素导致的，而与耳聋相关的遗传基因的突变在正常群体中并不少见，这就是耳聋发病率之所以高居不下的重要原因之一。遗传性耳聋可以是常染色体显性遗传，就是家族中每一代人中约50%会出现耳聋患者，男女均可以发病，这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来，到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。这种耳聋很容易被认为是环境因素导致的或者认为是偶然因素导致的，而忽略了遗传在其中的作用。因此，当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中开始出现听力损失时，应该考虑存在遗传性耳聋的可能。遗传性耳聋也可以以常染色体隐性遗传方式出现，这种遗传的耳聋则非常常见，其比例占70-80%。隐性遗传的耳聋，往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。而常常令人不解的是那些听力正常的父母生育了一个先天性听力障碍的患儿，父母很难想到孩子的耳聋是由于他们是耳聋基因的携带者导致的。隐性遗传性耳聋似乎不是很容易被确定或者换言之家长不愿意承认自己的孩子是隐性遗传性耳聋。但是，如果家有聋儿时，则60%的可能首先考虑为遗传导致，而在遗传性耳聋中70-80%考虑是隐性遗传的，而在这些隐性遗传中，多见的基因是GJB2基因突变和SLC26A4基因突变。因此，可以通过基因诊断来确定病因和遗传方式，具有有力的科学证据。遗传性耳聋除了常染色体显性遗传和隐性遗传外，还有X连锁遗传，多数为X连锁隐性遗传，表现为女性携带，男性发病的特点，就是所说的传男不传女，这种耳聋虽然不常见，但是一旦确诊，可以有效地避免聋儿的出生。因此，当家庭中仅仅男孩子出现耳聋的时候，一定要想到有遗传的因素在其中起作用。那么，还有一种很重要的可以说是由遗传和环境互相影响导致耳聋发生的药物性耳聋，这种耳聋患者存在母系传递的线粒体基因突变，因此对氨基糖甙类药物极其敏感，可以说只要用一针就可以导致耳聋。因此要格外留意。如果发现家里有人因感冒发烧曾经用过氨基糖甙类药物后而出现耳聋，要尽早到医院进行基因检测，看看是否有药物敏感的基因突变，以便在今后的生活中谨慎用药，避免悲剧发生。这么多耳聋中，有一种非常值得关注的耳聋，是与跑跳、摔倒和头部轻度外伤等相关的遗传性耳聋-名称叫做大前庭水管综合征。这种患者刚出生时的听力损失不重，但是每次摔倒、甚至于跑跳运动或者是头部轻度外伤后均会出现听力下降。对于3岁以内的小儿，家长很难发现，只是发现孩子对声音迟钝，越来越不愿意对家长的指令产生快速的反应，但仍然没有意识到孩子的听力出现问题。因此，对于一个刚出生的新生儿，我们要为每一个孩子进行听力筛查，随着孩子的成长，每年直到6岁为止，均进行一次听力检测是很有必要的，这样可以避免孩子随后的听力损失影响言语的发育而导致孩子言语障碍，使得孩子可以健康活泼的成长。让家长来发现大前庭水管综合征疾病是很困难的，但是家长一旦发现孩子的听力有下降，就要到医院详细检查，由医生做出正确的诊断。大前庭水管综合征也是隐性遗传的，因此，家长需要医生的遗传咨询以获得更多的信息。
遗传耳聋怎么办进行调节
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/1000，在所有耳聋病人中，遗传性聋约占50%。
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/1000，在所有耳聋病人中，遗传性聋约占50%。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变，这类耳聋占遗传性聋的30%;后者只出现耳聋的症状，在遗传性聋中占70%。只有选配助听器。完全治好是不可能的，不过现在的生活水平越来越好，各种干预手段都能够起到一定的效果。
建议密切关注听力情况，如果还有残余听力并且听损不是特别重，可以考虑使用助听器进行干预，如果听损比较严重也可以使用人工耳蜗进行干预，总之不要灰心。
深入了解遗传性耳聋
顾名思义，先天性耳聋就是宝宝生下来就听不到声音，它是指胎儿出生前因耳部病变致出生后即有听力障碍，或致聋病源潜存于胚胎期，而迟至幼年或成年才发病者。
所有耳聋的60%可归因于遗传因素，估计先天性聋的发病率为0.1%。据1979年统计，已有124种遗传性疾病都能产生听力丧失，所以先天性聋并不罕见，而遗传又是引起先天性聋的重要因素。
一、先天性感音神经性聋按遗传因素分为内耳发育不全和合并其他畸形两大类
1、内耳发育不全：内耳发育不全出生时即聋。有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。(占遗传性聋的70%)还可见于13～15三体型。
2、遗传性聋合并其他畸形(综合征)：眼病—白额发综合征、白化病、色素过度沉着、指(趾)甲营养不良症、甲状腺肿、发作性晕厥、进行性的色素性视网膜炎。
3、染色体畸变：染色体畸变可引起内耳畸形及内耳毛细胞消失，见于13～15三体型及18三体型。
二、迟发性感音神经性聋 迟发性感音神经性聋系螺旋器在生后逐渐发生进行性变，是与基因突变有关的遗传病，可分为遗传性耳聋单独出现和遗传性耳聋伴其他综合征二类。
1、遗传性耳聋单独出现
家族性进行性感音神经性耳聋：本病特征为进行性双侧感音神经性耳聋，属常染色体显性遗传，临床表现为耳聋始于儿童 (8—12岁)或青年时，到成人时进行性加重，为双侧对称性。
2、遗传性耳聋合并其他畸形 ：出血性肾炎、粘多糖沉积病、变形性骨炎、酮酸尿症、神经纤维瘤病、颅骨面骨发育不全;遗传性聋亦可与很多皮肤病变和内源性代谢障碍有关、镰形细胞性贫血伴发感音神经性聋发病率相当高。
三、视网膜变性—糖尿病—耳聋综合征：这种耳聋患者存在母系传递的线粒体基因突变
如上所述，先天性聋与遗传有密切关系。对外耳和中耳的先天畸形还可以通过手术修复，给病人整形和提高听力，但对内耳畸形所造成的先天性聋，或因聋致哑， 在治疗上目前仍无良策。所以今后在防治方面一定要讲究优生学。
已发生严重耳聋者，一旦发现应争取早期听力检查，有残余听力者应早日治疗，利用其残余听力及 时发展语言功能。全聋者最好能入聋人学校受专门教育，学习唇语阅读与发音
注意耳聋可能遗传
同糖尿病、癫痫等很多遗传性疾病一样，耳聋也具有遗传倾向。耳聋可以发生在出生前期、出生期和出生后期的任一时期，甚至老年性聋也与个体的遗传因素有关。遗传性听力障碍占发达国家儿童听力障碍发病率的60%，在亲缘关系高的国家尤其显著;许多迟发性听力下降也与自身基因缺陷有关，或者因基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病。但在发展中国家，因感染因素造成的听力障碍更为普遍，所以遗传性听力障碍所占比例相对较小(在我国，遗传性耳聋也占到60%)。漯河医专第二附属医院耳鼻咽喉科侯军才
据2006年第二次全国残疾人抽样调查推算，全国各类残疾人的总数为8296万人，其中听力残疾2780万人，占各种残疾的首位，并以每年约2.3万新生聋儿的速度增长，其中重度和极重度聋占80%左右，可见遗传因素是导致新增聋人的最主要因素之一。预防遗传因素致聋应该是今后一段时间内耳聋防治工作的重点。
1.耳聋是怎样遗传的
人类遗传的物质基础是染色体，它存在于细胞核内，共有23对，其中22对称常染色体，1对与性别有关，称性染色体。这些染色体，一半来自父亲，一半来自母亲。也就是说，父母在向子女传递遗传信息时，首先把自己的染色体分成相等的两组，然后再两两随机组合传给下一代，这样，父母的一些特征就传给了子女。既然如此，为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍，而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子?有的家族中可以有几个先天性聋的孩子，而有的家族中只有一个聋人呢?答案就是个体遗传背景即遗传方式的不同决定了临床表象的不同。
2.耳聋的遗传方式及特点
遗传性耳聋中有70%为非综合征型耳聋，即除听力受损外基本无其他异常;30%为综合征型耳聋，除听力障碍以外伴有其他多型症状和体征，如伴有皮肤系统、眼疾、中枢神经系统、颌面及(或)骨骼系统等疾病。在非综合征型耳聋中，以常染色体隐性遗传模式为主，占80%左右;常染色体显性遗传模式占20%左右，性连锁遗传模式及母系遗传模式仅占1%～2%。
2.1常染色体显性遗传性聋：在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律;
(1)父母双方有一方是聋人，他(她)们的子女出现耳聋的可能性为50%;如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为75%。
(2)耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。
(3)这种遗传性聋，没有性别差异。
2.2常染色体隐性遗传性聋：只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。如果只有一方染色体有问题，子女不会出现耳聋，而成为携带者。同样可以找出一些规律：
(1)如果父母双方不聋，但均为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25%，成为携带者的可能性为5O%，完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为100%，所以要避免相同原因致聋的人婚配。
(2)耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他(她)本人是否为携带者，同时还要看他(她)的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋。
遗传性耳聋的众多类型中，两个人具有完全相同致聋基因的机会是很少的。而同血统者，则相同几率要大的多。理论上，表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多78倍。而三代之内的堂(表)兄妹结婚所生后代的遗传病发病率比随机婚配者的后代高150倍。近亲结婚能极大的增加遗传性耳聋的发病率。
3.基因检测技术现状及意义
由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋，因此对常见基因突变的常规筛查与鉴定，给遗传咨询带来很大帮助。
3.1目前，在美国和欧洲的遗传性聋人群中，已发现数个耳聋重点基因，其中GJB2基因及PDS基因检测被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目。在我国，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科已将GJB2基因、PDS基因及线粒体DNAA1555G基因列为耳聋基因检测的常规项目。我国学者目前的研究表明，线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这三种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。
3.2聋病基因检查还有以下意义：
(1)指导抗生素(氨基糖甙类)的应用：抗生素用于预防感染和抗炎治疗，氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，因其价格便宜和疗效好的原因，在临床被广泛应用，用药途径包括静脉、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙类抗生素可导致耳聋和肾毒性，其中一部分患者(线粒体DNAA1555G基因突变)对上述氨基糖甙类药物极其敏感，少剂量、短时程应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，即所谓“一针致聋”。在用氨基糖甙类抗生素前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因，尚可指导携带线粒体DNAA1555G基因突变但未发病的母亲家族中的亲属用药，几乎每一个先证者(第一个就诊者)的弟妹及其所有母系成员都可能是突变基因携带者，他们是潜在的药物性耳聋的最大受害者，避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。
(2)可指导部分耳聋患者减缓耳聋的发展：大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传疾病，是PDS基因突变导致，大前庭水管综合征是一种内耳发育畸形，即联系前庭和颅腔的管道变得异常扩大，颅腔内微小的压力变化可以转化为小小内耳腔内翻江倒海式的冲击，破坏内耳结构，引起听力下降。这就是轻度头部外伤可能导致大前庭水管患者听力下降的原因。此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而可减缓耳聋的发展。
(3)可预测电子耳蜗植入的疗效：如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因或PDS基因突变导致的，那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。
(4).检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询。评价再次生育的子女出现耳聋的几率。
作为耳科领域出现的新技术、新方法，耳聋基因诊断具有几个重要的特征：
(1)基因诊断技术可以对一定比例的耳聋患者进行准确的分子病因分析，而以往非综合征型感音神经性耳聋诊断只能通过病史和排除法推测病因;
(2).基因诊断技术可以早于症状以及常规测听技术或影象技术发现耳聋易感人群;
(3).基因诊断可以作为部分病例常规测听或影象技术的辅助和补充，并实现远程诊断;
(4).基因诊断配合筛查技术和产前诊断可以减少聋病发生、避免聋儿出生，有效地阻断遗传性耳聋在聋人家庭中的传递。
4.先天遗传聋应以预防为主。
4.1严格执行婚姻法，绝对禁止近亲结婚;
4.2已育有遗传性聋儿父母的再次生育，因为其遗传风险为25%(隐性遗传规律)，是预防耳聋患者出生的重点对象;
4.3耳聋青年男女，通过耳聋遗传咨询，判定其是否具有家庭遗传性。因同一基因突变导致耳聋的患者(如夫妻双方均为GJB2耳聋或均为PDS突变导致的大前庭水管耳聋，其后代100%会发生耳聋)，尽量避免与相同基因耳聋患者结婚;若一方已查明致病的耳聋基因突变，其配偶或对象须进行相应基因的全序列分析以进行准确的遗传咨询和生育指导;
4.4明确的遗传性耳聋患者家族内一级、二级亲属具有25-50%的机会成为耳聋突变基因携带者，这些亲属的再生育必须置于耳聋基因检测的监护下，
4.5线粒体DNA突变耳聋，因其母系后代肯定将携带母亲突变的线粒体基因，是他们成为环境因素特别是耳毒性药物致聋的敏感个体，在这样的家庭，将进行持续的宣教和监护，对其每一次就医，必须有严格的用药指导，远离氨基糖甙类药物。