养生健康

性染色体异常有4种类型

性染色体异常有4种类型

1男性多1条X染色体:也称先天性睾丸发育不全综合征,发生率约为1/1000,其染色体组成为47条,即47,XXY。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征,呈所谓“宦官样体态”,表现为全身皮肤细腻,毛发稀少,无胡须、腋毛和阴毛,睾丸小如蚕豆、花生米或黄豆样大,阴茎短小、勃起不能或不坚,音调尖细,喉结低平,乳房轻度发育。一般身材较高,身体多呈向心性肥胖,走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态。无生育能力,精液检查无活动精子。部分患者智力发育低于正常,显示轻度智能障碍。心理个性发育以不成熟性和被动性为著,表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、做事优柔寡断、较少交友、缺乏上进心和力量。对自身缺乏男子气概经常感到不安,对性功能低下和无生育能力甚为焦虑,形成较大的心理压力,有时可出现性犯罪或其它反社会行为,甚至会发生某些精神心理方面的障碍。

2男性多1条Y染色体:亦称超雄综合征,发生率约为1/1500,染色体组成也为47条,即47,XYY。临床中多以身材高大为特征,常达190厘米以上,常伴有面形特异或身体轻度不对称现象,面部多痤疮,部分患者可有运动不协调或震颤等表现,此外无更多的躯体外形异常。其智能发育虽属正常范围,但多偏于中下水平。人格发育多自童年开始就偏离正常,以不稳定性和易于暴发性为突出,个性残暴,遇事缺乏耐心,经受不住挫折,易激惹,甚至会出现某些冲动暴力行为,当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍。

3女性少1条X染色体:称为Turner综合症或也称先天性卵巢发育不全综合征。发生率约为1/2500,染色体组成为45条,即45,X。以卵巢、子宫和女性性征发育不全、原发性闭经为主要特征,常伴有身材矮小和某些躯体外形的异常,如下颌短而内缩,双耳大位置低,颈短,后发际低,间有蹼颈、盾状胸,乳间距增宽,乳房或乳头未发育以及肘外翻等。外阴呈幼稚型,无阴毛,妇科检查宫体极小或触不到。部分患者可有轻度智力发育障碍。心理个性特征以孤独、幼稚、行为被动和易于冲动为著。他们对自身过于矮小、无月经和缺乏正常女性特征尤为敏感,从而产生害羞和自悲心理,甚至嫉妒别人的恋爱和婚姻活动,特别是当遇到某些应激因素时,易于伴发精神或心理方面的问题。

4女性多1条X染色体:也称为“X3综合征”或“超雌综合征”。发生率约为1/2000,染色体组成为47条,即47,XXX。这类患者躯体外形特征不显著,性征发育如常,临床中常不易被发现。多数可有不同程度的智力发育障碍。心理个性发育易受不良环境影响,从而导致人格偏离,可表现为伦理道德观念淡薄、行为放荡、粗野,甚至出现暴力、凶杀等社会行为或发生某些精神障碍。

自闭症遗传性大吗

从家族和挛生子的研究中,发现自闭症人士的挛生兄弟姊妹大约有百分之十可能有轻微的自闭倾向。从家族和挛生子的研究中,发现自闭症人士的挛生兄弟姊妹大约有百分之二十可能有轻微的自闭倾向。因此先天性自闭症的原因主要和遗传有关。

部分自闭症患儿存在T淋巴细胞数量减少、辅助T细胞和B细胞数量减少、诱导抑制性T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等,提示自闭症的病因与免疫系统功能异常有关。最近有人发现一些患者髓鞘基质蛋白抗体较对照组高6倍以上,提示自闭症患者存在脑组织抗原细胞介导反应,即自闭症可能是一种自身免疫性疾病。

双生子研究显示,孤独症在单卵双生子中的共患病率高达百分之八十,而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率,估计在百分之四点五左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。

研究显示,某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种:脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。

每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock,PRKCBl、CNTN4,CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道,在汉族孤独症患者中,NRP2基因存在遗传多态性。繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病,即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下,由环境致病因子诱发的疾病。

通过专家的讲解,相信大家对自闭症已经有了清楚的了解,希望家长朋友们在平时一定要注意观察,一旦发现自家孩子存在自闭症的倾向,要及时带孩子到心理医院进行治疗。

​孕前染色体检查的意义

孕前检查需要做染色体检查。正常女性的染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

染色体异常可造成不孕,在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常。

孕前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。性染色体异常者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此,孕前检查对优生优育有着重要的意义。

在上面的文章里面我们介绍了孕前检查的重要性,我们建议广大的夫妻要重视孕前的检查才行,上文为我们详细介绍了孕前染色体检查的意义,希望上文介绍的内容能给大家带来帮助。

染色体检查的临床适应症

1、白血病及其它肿瘤患者

白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达,使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常,因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。

(1)急淋巴细胞白血病:染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位,4号和11号染色体相互易位,9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。

(2)急性髓系细胞白血病:染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位,以及15号和17号染色体相互易位,形成4条异常染色体。

(3)慢性粒细胞白血病:Ph染色体是其标记染色体,由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标,治疗过程中Ph染色体的出现或消失,还可作为疗效和愈后的参考指标。

2、接触过有害物质者

辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,如缺失、易位、倒位、重复、 环形染色体等,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,可以引起流产、死胎、畸形儿。

3、第二性征异常者

常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异 常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某 种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成,环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改 善,也可能获得生育能力。

4、外生殖器两性畸形者

对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。

5、性情异常者

身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征,染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体,染色体核型表现为 47,XYY。患者多数表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,但子代男性中同样为47,XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的 1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者,有时还可以伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有可氏综合征, 该病患者比正常男性多一条X染色体,染色体核型表现为47,XXY。其发病率在一般男性中为1/800,在男性精神发育不全者中为1%,而在男性不孕者中 可高达1/10。

6、生殖功能障碍者

在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由 于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染 色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常。

7、婚前检查

婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎, 盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常,但性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优 生优育有着重要的意义。

8、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下,常见临床特征有,头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短 颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、 眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。

男性染色体异常怎么办

一、染色体异常西医治疗

染色体发育不全治疗困难,疗效不满意,所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断,如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施,防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良,多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常,生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断,可选择终止妊娠。

目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药或康复训练。

二、预后:

不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

导致男性精子染色体异常的原因

染色体异常原因

1、男性长期服用药物,是会影响精子品质,并造成胎儿之不良影响。如常见的一些免疫调节剂,等药物,其毒性作用强,可直接扰乱精子DNA的合成,包括使遗传物质成分改变,染色体异常和精子畸形。

2、这些药物还可随睾丸产生的精液通过性生活排入阴道,经阴道粘膜吸收后而进入血液循环,使低体重儿和畸形胎的发生率增高,增加围产期胎儿的死亡率。

男性染色体异常是不适宜怀孕的,男性染色体异常关系到子代胚胎的存活和发育是否正常,男性多吃富含叶酸的食品可以降低染色体异常的精子所占的比例。一个健康男性的精子中,有4%的精子染色体异常。精子染色体异常可能会导致不孕、流产以及婴儿先天性愚型。

哪些人一定要做羊水穿刺

1.X连锁隐性遗传病

如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿,及早确定胎儿性别,男胎应终止妊娠。

2.35岁以上的高龄孕妇

高龄孕妇易发生胎儿染色体异常,主要是染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常,如常染色体异常有先天愚型(21-三体)、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45,XO)等。

3.前胎为先天愚型或有家族病史者

可以从羊水细胞提取胎儿DNA,针对某一基因做直接或间接分析或检测,如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。

4.孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者

其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。

5.前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者

开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露的情况下,孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍;死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等,AFP值也可能升高。

6.疑为母儿血型不合者

检查羊水中血型物质及胆红素,有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合,应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。

7.测定胎儿成熟度

处理高危妊娠时,为降低围产儿的死亡率,引产前需要了解胎儿成熟度,结合胎盘功能测定,选择分娩的有利时机。

8.检测胎儿有无宫内感染

孕妇有风疹病毒等感染时,可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高,可能存在亚临床的宫内感染,可导致流产或早产。

染色体异常会出现胎停育的症状吗

如果染色体异常的话也会导致胚胎不发育而致早期流产。染色体异常包括数量和结构异常,数量上的异常可分为非整倍体和多倍体,最常见的异常核型为三倍体,而16三体又占1/3,常有致死性。21三体中有25~67%,13三体中有4一50%,18三体中有6~33%必然流产。其他有单倍体(4SX),四倍体因卵裂异常致胚胎不发育。结构异常有缺失,平衡易位、倒置、重叠等闭。平衡易位是最常见的染色体异常。关于染色体问题目前的研究认为染色体间配对、互换和分离形成配子,配子结合形成合子。如果其中的合子有异常的,则导致不能正常发育,可导致流产、死胎、死产、畸形儿,故而,需做产前诊断,以防止染色体患儿出生。对于染色体异常携带导致的流产、胎停育等目前西医尚无有效治疗方法,仅能进行产前遗传学咨询和诊断。对于染色体异常,从理论上讲均有分娩正常核型及携带者婴儿的机会,对这些夫妇做产前诊断,确保生育正常的婴儿。当然,目前研究亦表明,夫妇双方染色体都正常,但配子形成和胚胎发育过程中出现了染色体异常。如女性年龄大于35岁,卵子老化,易发生染色体不分离,导致染色体异常;精液异常,如大头畸形的精子多数为二倍体,受精后形成多倍体胚胎导致流产。不良环境的影响如有毒化学物质、放射线、高温等也可引起胚胎染色体异常。所以,预防因为染色体异常导致胎停育的关键是调理夫妻双方身体,使之各脏腑功能正常协调,阴阳平衡,择优而孕,并远离不良环境。

自闭症的检查项目有哪些

检查项目:头部常规X线片、脑电脑、头部CT、神经系统检查、精神检查

主要是做CT排除脑器质性和躯体疾病所致的精神障碍,在部分患者中,影像学可见小脑体积变小。

目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、 18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种:脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。

染色体异常是怎么回事

染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

染色体异常的原因有很多,人们所处的环境,吃的、用的都会影响到染色体的异变,还有就是从父或母传递而来,即由遗传而来。另外自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

所以说,为了让自己后代不受到染色体异常的影响,及早了解关于这方面的知识点非常重要。

性染色体异常的原因

关于性染色体异常的原因这个问题,没有确切的原因,可能是因阴道闭锁或阴道中隔等先天因素引起性交障碍或困难,从而影响精子进入女方生殖道。再者,由于霉菌、滴虫、淋球菌等感染造成阴道炎症改变了阴道生化环境,降低精子活动力和生存能力,从而影响受孕机会。也有内分泌因素和输卵管因素等等。

性染色体异常该不该要孩子

许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查,等孩子出生后才发现,但已为时过晚,给父母和子女造成了不必要的痛苦。那么染色体异常能怀孕吗?现代医学已经很发达,一些遗传性疾病可以通过染色体的检查来预防。

染色体异常能怀孕吗?染色体存在于细胞核内,是遗传信息的主要携带者。人类的每个细胞里有46条染色体,可以配成23对,第一到第二十二对叫做常染色体,这是男女共有的;第二十三对则是性染色体。女性的性染色体是两条X染色体,男性则是X、Y各一条。精子和卵子的染色体上携遗传基因,记录了父母传给子女的遗传。但是父母的坏基因也由此传给下一代,现在知道有4000多种遗传病。其中男性不育的病症可以通过对染色体的检查预先知道。

染色体异常会导致多种遗传性疾病,那染色体异常能怀孕吗?对于夫妻双方来说,其中任何一方检查出有染色体异常就意味着有遗传缺陷,而这也是导致男女不孕不育及习惯性流产的原因之一。染色体异常能怀孕吗?不论男女,只要一方存在染色体异常,那么女方在正常受孕条件下生育正常子代的几率是非常低的,流产、死胎和畸胎的情况很容易发生,即使生下孩子,后代虽外表发育正常但仍有染色体异常核型,而且这样的后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼。

专家表示,有些平衡易位的患者,虽然表型正常,但其异常配子如果遗传给后代,也会导致许多疾病发生。

检查染色体的方法有很多,染色体分带技术就是指先用喹吖因对人体染色体进行染色,在每条染色体上显现出宽窄和位置不同的横向条纹来,再以热、碱、盐和酶等不同处理后,显示出一系列着色浓淡相间的横条纹,叫做染色体带型。当你担心染色体异常能怀孕吗成为疑问时,它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷,提高识别能力。

什么是卵巢性闭经

卵巢性闭经主要是由于卵巢病变而引起闭经的现象。下面我们来了解一下什么是卵巢性闭经。

1、先天性无卵巢或发育不良。大多由于性染色体异常所引起,包括特纳氏(Turner)征(也称先天性卵巢发育不全症)和真性卵巢发育不全两种类型。

2、卵巢损坏:可由于放射治疗,手术切除双侧卵巢,或因炎症或肿瘤等使卵巢组织遭受损坏。

3、卵巢肿瘤:能产生雄激素的卵巢肿瘤如睾丸母细胞瘤、含肾上腺皮质瘤,卵巢门细胞瘤等,因雄激素能抑制卵巢功能而致闭经,常伴有阴蒂肥大、多毛、音调变粗等男性化体征。能产生雌激素的卵巢肿瘤如颗粒细胞瘤、卵泡膜细胞瘤等,因雌激素过量可抑制排卵,并使子宫内膜过度增生而致闭经。

4、卵巢功能早衰:正常妇女在45~52岁左右绝经,在40岁以前绝经的称为卵巢功能早衰。卵巢功能早衰的原因不明,有认为可能与染色体异常有关。

生活中发现卵巢性闭经的要及时的进行治疗和诊断,在日常生活中的饮食方面也要进行合理的饮食和膳食,补充一些维生素和一些常见的因素,对于一些其他类型的疾病进行诊断。

检查染色体有什么作用

染色体检查标本的来源,主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。

染色体检查的指征:①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;②夫妇之一有染色体异常,如平衡结构重排、嵌合体等;③家族中已有染色体或先天畸形的个体;④多发性流产妇女及其丈夫;⑤原发性闭经和女性不育症;⑥无精子症男子和男性不育症;⑦两性内外生殖畸形者;⑧疑为先天愚型的患儿及其父母;⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和(或)多动症者;⑩35岁以上的高龄孕妇。

染色体检查的重要应用

1、生殖功能障碍(不孕症、多发性流产、畸胎):在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。

2、第二性征异常:(常见于女性)原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等。这类患者应考虑是否有X染色体异常,常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。

3.外生殖器两性畸形 (根据生殖器外观难以正确决定性别的患者):外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等。

a.真两性畸形:内生殖器同时存在着两性的特征,即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。

b.假两性畸形:有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性,有子宫、卵巢、输卵管,染色体检查为46,XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸,染色体核型是46,XY。

c.性逆转综合征:即染色体核型与表型相反。46,XX男性 ,46,XY女性。

4、先天性多发性畸形和智力低下:这类患儿发病特点就是多发性畸形及智力低下,患儿及其父母都应该进行染色体检查。

5、性情异常:身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。

6、接触过有害物质:辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,造成畸变,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,可以引起流产、死胎、畸形儿。

7、婚前染色体检查:可以发现表现正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可发现表型正常的性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。

染色体异常

染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明,将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应:胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时,由于FSH的周期性刺激卵母细胞,每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出,进入输卵管,在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精,卵子便完成第二次减数分裂,成为成熟卵子,与精子结合成为合子,从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

通过以上介绍,对染色体异常病因都是有着一些了解,在出现这样问题的时候,也是要看自身是不是有疾病,尤其是自身是不是有免疫性疾病,这类疾病对造成染色体异常有着直接关系,而且治疗的时候,也是要根据患者疾病情况进行。

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染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。 2、化学因素

哪些人一定要做羊水穿刺

1、X连锁隐遗传病 如血友病、红绿色盲、假肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿,及早确定胎儿别,男胎应终止妊娠。 2、35岁以上的高龄孕妇 高龄孕妇易发生胎儿染色体异常,主要是染色体(常染色体及染色体)数目或结构异常,如常染色体异常先天愚型(21-三体)、染色体异常先天卵巢发育不全症(45,XO)等。 3、前胎为先天愚型或家族病史者 可以从羊水细胞提取胎儿DNA,针对某一基因做直接或间接分析或检测,如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行肌营养不良等。 4、孕妇染色体异常、先天代谢障碍、酶系

染色体异常也会引起流产吗

正常人体细胞的核内46条染色体,分别来自父母,其中22对常染色体,1对染色体,男染色体为XY,女染色体为XX。人类染色体的数目和形态的相对稳定,是遗传信息相对稳定的物质基础。染色体的数目、形态和结构的改变引起遗传信息的改变,某些基因的突变和染色体畸变均可导致流产或遗传病的发生。 在人类繁殖后代的过程中,新的个体是由精卵结合发育而成的,精卵结合后分别含父母的遗传信息,使子女遗传父母的状。在生殖细胞的成熟过程中,要经过两次特殊的丝分裂,即减数分裂,其结果是使成熟的精子和卵子分别只含半数即2

男孩发育不良造成睾丸发育不良的原因是什么

1、睾丸发育不良又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome),是一种发病率较高的染色体疾病,在染色体鉴定之前,1942年首先报道了此症,1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女X染色质,1959年发现该病患者的染色体核型为47,XXY。由于染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。 2、本病征系染色体异常,多数患者多了一个X染色体,故最常见的外周血白细胞染色体核型是47,XXY,或为嵌合体47,XXY/46,XX或47,XXY/48,XXXY,甚至更多

不孕遗传概率多大

对于染色体病与女不孕的关系,最新医学研究如下结论: 1.在不孕不育群体中,百分之二十是遗传因素所致,在众多的引起不孕不育症的病因中,遗传病是其中的一个很重要的因素,尤其是遗传病中的染色体病,外表正常的携带者,他们所携带的异常染色体或者基因是造成不孕及婴儿先天畸形的重要原因。 2.染色体病包括染色体病和常染色体病。染色体病是由于X和Y染色体先天数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女44条常染色体和两条完整的X染色体,男则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。染色体从胎儿时期就决定

新生儿染色体怎么检查?

什么是染色体检查 备孕女如果过反复流产史、胎儿畸形史、或者遗传病家庭史,医生可能会安排进行一次染色体检测。染色体检测能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否影响生育的染色体异常情况,以采取积极效的干预措施。 染色体检查方法 染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片

什么是染色体检查 染色体的存在意义

精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样,当染色体异常时,就可形成遗传疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症,2%~21%男不育症由此引起。

染色体异常(如xxy型,xyy型)对个人格的影响是什么

人的体细胞中46条染色体,这46条染色体中的一半来自父亲,一半来自母亲,因此也可以说人的体细胞23对染色体。每一对染色体的结构相似,携带很多等位基因。但一个例外,男的第23对染色体,也就是染色体x和y,很大的差异。 之所以强调人的体细胞,是因为生殖细胞并不拥46条染色体。生殖母细胞经过一次染色体复制,接着进行两次连续的分裂(减数分裂),最终产生生殖细胞(精子或卵细胞),此时的生殖细胞只含单倍的染色体,即每一对染色体只保留一条,至于具体是哪一条则是随机分配的。 不论是减数第一次分裂还是减数第