21三体综合症的孩子有什么表现

21三体综合症的孩子有什么表现

对于21三体综合症，其实很多人都不太了解，但是现在在生活当中，这样孩子出生的概率越来越高让, 很多的家庭都非常的苦恼和痛心，其实这是一种先天愚型的综合症体畸形变异，所导致的缺陷类疾病，所以说家长们就应该注意了解这些问题，平时生活当中做好预防工作，尽可能的避免这些孩子出生。

21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。

顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。

以上就是21三体综合症孩子的一些常识介绍，希望每一个人对这些问题，都应该重视游戏室，准备要宝宝的夫妻们，一定要做全面的身体检查，做好各项备孕工作，这也是为了更好的孕育健康聪明的孩子。

21三体综合症对社会的影响

检查

出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。

但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。

堕胎

即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。

在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。

日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。

但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。

唐氏综合症检查结果怎么看 21三体危险度

21三体综合症又称唐氏综合症，正常值为小于1/270，如大于如大于该数值则21三体为高风险。

染色体异常的表现

Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。

除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

小儿常染色体异常有哪些

常染色体异常指染色体三体，部分染色体三体(由于部分长臂或短臂的易位)，以及不同染色体的缺失可形成许多临床综合征。新生儿期较安静，少哭闹，肌肉张力低下，颈部皮肤通常增厚。

在人类大多数细胞核中都有染色体，在细胞分裂时呈现46条杆状结构。染色体由dna和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的dna之中。

诊断

制备染色体并进行分析相对较简单，细胞通常采用循环血中的淋巴细胞，胎儿采用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞。细胞经过培养，再用植物凝集素(pha)刺激细胞分化。当每个染色体都复制成两个染色体单体时，随后加入秋水仙素，在分裂中期阻止细胞有丝分裂。位于载玻片上的细胞随后被染色，在显微镜下拍照。或用计算机进行图像分析。根据染色体形态大小，剪下照片上的染色体，按序分类排贴在纸上，进行核型分析。

染色体显带通常通过g(吉姆萨)或q(荧光)染色技术进行，增加其他染色方法可提高细胞遗传学诊断的准确性。

新的分子生物学技术使用dna探针(含有荧光标记)来定位染色体上特定基因和dna序列，荧光素标记的原位杂交技术可用于鉴别基因结构和寻找染色体缺失，重排及复制。

染色体核型命名如下：正常男性为46，xy，正常女性为46，xx。21三体综合征(唐氏综合征)由于有一条额外的21号染色体(21三体)，核型命名为男性47，xy，21+;女性命名为47，xx，21+。染色体易位也可导致21三体综合征，典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45，xx，t(14q;21q)。易位染色体分别来自14q和21q(在该染色体上，q为长臂)，短臂(p)已丢失。短臂缺失的5号染色体(又称为5p缺失综合征)，女性的核型为46，xx，5p-。

染色体的每个臂被分成1~4个主要区，依染色体长度而定。每条条带无论染色阳性或阴性，都有一个序号。序号随距离着丝点的距离增加而增加。如，1q23指1号染色体(1)，长臂(q)，第二区(2)位于该区的第三条带(3)(图261-9)。

常染色体异常

染色体三体，部分染色体三体(由于部分长臂或短臂的易位)，以及不同染色体的缺失可形成许多临床综合征。这里仅介绍临床较常见的几种类型。

唐氏综合征(21三体综合征;先天愚型)

21三体综合征常导致儿童智能落后，特征性面容，小头畸形和矮小身材等很多其他典型的特征。

本病在活产儿中发病率约为1/800，但在不同年龄的孕母中发病率有显著变异：孕母小于20岁，发病率为1/2000;孕母年龄大于40岁，发病率上升为1/40左右(表247-1)。约20%的21三体综合征婴儿为大于35岁的母亲所生。21三体综合征可因核型21三体型，易位型和嵌合体型所引起。

21三体型 约95%的病例有一条完整的额外染色体，其中95%额外染色体来自母亲。

易位型一些21三体综合征表现为46条染色体，但实际有47条染色体的遗传物质，额外的21号染色体被易位或附着于另一条染色体上。

t (14;21)为最常见的易位类型，其中多余的21号染色体附着于14号染色体上。约半数病例的父母为正常核型，表明患儿有一个新生的易位。在另外半数病例中，双亲中的一方(几乎总是母亲)尽管表现型正常，有46条染色体，但其中一条为t(14;21)。理论上，一个携带者母亲生产一个21三体综合征患儿的机率为1：3，但由于未知的因素，其实际风险率较低(约1：10);若父亲是携带者，实际生产21三体综合征患儿的风险率为1：20。

t(21;22)为第二种最常见的易位，母亲携带者生产21三体综合征患儿的机率为1：10，父亲为携带者的发病风险率更低。在极少数病例中，双亲均为t(21;22)携带者，100%的存活后代均为21三体综合征患者。

嵌合体当两种不同的细胞类型存在于同一个体时称为嵌合体。21三体综合征嵌合体推测是在胚胎期染色体未分离所致。大多数病例有两种细胞株，一株为正常染色体，一株有47条染色体。在不同个体之间，或在同一个体的不同组织和器官中，每种细胞株的相对比例都可不同。患者智力情况与三体细胞在脑中所占的比例有关。少数嵌合型的21三体综合征个体具有正常的智力，临床几乎无症状。在21三体综合征中，嵌合型的发病率尚不明确，如果父母生殖细胞有21三体嵌合型，生产第二个患儿的机率就会大大增加。

症状和体征

新生儿期较安静，少哭闹，肌肉张力低下，颈部皮肤通常增厚，超声波检查可诊为颈部水肿。体格和智能发育落后，平均智商(iq)约为50。

特殊体征有小头畸形，头枕部扁平和矮小身材。眼外眦部上斜，内眦赘皮，鼻梁低平，舌大，常伸出口外，耳小而圆，手短宽，常有单一掌屈褶线(猿褶)，手指短，第五指弯曲，常只有二段指骨。脚第一趾与第二趾之间常有宽沟，手及足均有特征性皮纹表现。

在21三体综合征患者中，先天性心脏病在新生儿患者中的发病率约为40%，常累及室间隔或形成房室间异常通道。另外，患者几乎所有的先天性异常发病率均上升，特别是十二指肠闭锁。

许多患者可出现甲状腺疾病，如不进行内分泌检查较难发现。患者易发生视听障碍，所以应进行常规筛查。

在解剖学上，所有的成年21三体综合征患者脑组织均呈典型的阿尔茨海默病的显微镜下表现，多数人伴有相应临床症状，部分成年女性患者有生育能力，她们的胎儿患唐氏综合征的可能性为50%，患病胎儿多数自发流产。男性21三体综合征患者均不能生育。

预后

由于患者合并心脏疾病和急性白血病的发生率较高，预期寿命常下降。许多患者可存活到成年，但衰老较快，常在40或50岁左右死亡。

21三体综合症种类

第21对染色体的三体变异现象。

染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(trisomy 21)：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%

这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。

染色体移位型(translocation)：占全体比例的5-6%

细胞中多出一条染色体，附着在d组(第13、14、15对染色体)或者g组(第21对22对染色体)的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。

无色体型(mosaicism)：占全体比例的1-3%

由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。

如何避免患上21三体综合症

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

唐氏筛查结果怎么看

甲胎蛋白(AFP）

甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值为0.7-2.5MOM。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加，大约在孕28～32周时达到相对稳定期。当胎儿出现缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。

绒毛膜促性腺激素(hCG)

hCG是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生的，正常值为0.4-2.5MO。在妊娠的前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。唐氏综合征时母体血清hCG会比同孕周升高。

游离雌三醇（uE3）

uE3（游离雌三醇）是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，一般正常平均MOM值为0.7。胎儿的肾上腺皮质发育不良，可导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低。

抑制素A（Inhibin A）

抑制素A是性腺分泌的一种糖蛋白激素，一般正常平均MOM值为2.0以上，它具有抑制垂体促卵泡素合成和分泌的作用，受到孕周不准确的影响小。抑制素A越高，唐氏风险值越高。

21三体危险度

21三体综合症又称唐氏综合症，正常值为小于1/270，如大于如大于该数值则21三体为高风险。

18三体风险度

18三体综合症亦称爱德华氏综合征，正常值为小于1/350，如大于如大于该数值则为18三体高风险

神经管缺陷风险度

正常值为小于1/270，如大于该数值则为神经血管缺陷高风险。

唐氏综合症是什么病

唐氏综合症也就是二十一三体综合症又被称为是先天愚型，这种类型的畸形疾病主要是智力缺陷，并且它很容易会出现流产的情况，孕妇的年纪越大他的得病率就会越高，茶主要是在怀孕的16个星期到22个星期的时间去检查，可以去做一个抽血检查一般来说再怀孕5个月的时候就可以去做一次，唐氏综合症也就是搪塞二十一三体综合症，在妊娠期间可以通过血液的化验单排查。

唐氏综合征是一种先天遗传的疾病，也称为21三体综合征。主要是宝宝的痴呆、流口水，大脑发育迟缓，智力障碍。对人类的威胁很大。所以一般在怀孕期间都要做唐氏筛查，如果检测结果确定了唐氏综合症，是需要引产的。唐氏综合症的高危人群没有太大的特殊性，可能与怀孕的年龄、父母的遗传基因、怀孕期间母亲感染了一些病毒等因素相关。所以在怀孕期间一定要注意保护自己。减少生病的机会。怀孕前男女双方要戒烟限酒，积极创造良好的健康状态再要孩子。

21三体综合征的疾病，这是一种基因发生突变的病情，患者的主要表现就是患者的身体出现一些目光呆滞的病情发生，甚至是还会出现思想反应迟钝。所以一定要密切的治疗比较好。一般基因疾病都是不好治疗的，需要基本的后期物理调理，通过改善患者的思想加以引导的话，会有所改善的。平时可以适当的对患者进行教育比较好，还可以选择适当的药物调理。

21-三体综合症预防及护理

①妇女应避免在40岁以后生育;

②25～30岁以下的母亲如生有21三体综合症病儿时，应检查母亲的染色体，30岁以下母亲再生出此综合征患儿的危险较大，因8%～9%的易位型三体征是30岁以下母亲所生，如母亲染色体检查有D/G易位畸变，应以节育为好。如这样母亲已怀第2胎，可做产前羊水穿刺检查，进行羊水细胞培养，检查胎儿染色体核型，如患儿染色体异常，可终止妊娠;

③对母亲为21-三体征嵌合体型者，妊娠时可做羊水穿刺检查;

④妊娠期间，尤其早期应避免用化学药物打胎或服用磺胺药类以及X线照射，预防传染性肝炎的发生。21三体综合症的护理1、加强教养和促进智力发育，帮助母亲制定教育、训练方案以开发患儿智力。

2、生活照顾

(1)鼓励家长给予患儿应有的照顾，防止意外伤害。

(2)喂养者应耐心仔细，以免因吸吮、吞咽无力而致吸入性肺炎或窒息。

(3)保持皮肤清洁干燥，以免皮肤糜烂。

3、预防感染：少去公共场所，尽量不接触感染者。

4、劝导家长：向家长介绍本病的有关知识，阐明目前本病尚无特效的治疗方法，家长有足够的心理准备，克服焦虑，面对现实，增强心理承受能力。

什么是脐带血穿刺

脐带血穿刺是产前诊断的一种方法。什么是脐带血穿刺?简单来说，脐带血检查就是通过针管穿刺胎儿脐带来取出脐带血，用来诊断胎儿是否有染色体病，特别是21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症。专家建议：大于35岁的孕妇有必要做产前诊断，以诊断胎儿是否有染色体病。

脐带穿刺其实是一种类似于肌肉扎针的手术，在手术中放松心情，将不会有明显的疼痛感。同时，手术一般要求有经验和产前诊断资格的医生进行，穿刺手术本身属于较小的手术，风险低，大家不用过于担心。

21-三体综合症表现

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。