综合法治疗共济失调
综合法治疗共济失调
(一)取穴
主穴:分2组。1、平衡区、运动区;2、肩髃 、曲池、足三里、环跳。
配穴:分2组。1、视区、晕听区、足运感区;2、手三里、合谷、肾俞、髀关、阳陵泉、太冲、昆仑。
(二)治法
采用第一组头针穴加第二组体针穴,以主穴为主,酌加配穴,可依据病人情况,或用头针加针灸,或用头针加穴位注射。
头针刺法,一般单侧有病取健侧,双侧有病取双侧,针刺至规定深度后,快速捻转(180~200次/分)3次,第1次捻转3分钟,休息5分钟后再捻转3分钟,再休息5分钟后,再捻转5分钟,最后1次捻5分钟即可起针。每日1次。
穴位注射法:药液:乙酰谷酰胺注射液100mg与川芎嗪注射液2ml。混合后注入所选体穴,每穴注入0.2~0.3ml,每次上下肢各选3~4个穴位。隔日1次。
温针法:取28号1.5~2寸毫针,进针得气后,采用捻转或提插补法,留针15分钟,在留针过程中,在针柄上可置黄豆大艾团点燃,每次灸6壮。温针法为隔日1次。
上述方法头针可每日使用,穴位注射和温针可交叉或单独配合应用。
先天性共济失调症
小脑共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。共济失调目前尚无特效疗法。据专家介绍,目前,治疗小脑共济失调重要的手段就是干细胞疗法。干细胞移植分化的神经元可以补充减少的脑细胞,分泌多种神经营养因子促进小脑组织中的神经细胞发挥功能,可以从结构及功能上修复、改善神经系统疾病,从而可以改善小脑的控制功能障碍达到治疗共济失调的效果。
先天性共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成,并有赖于神经系统的协调和平衡。共济失调的病因很多,首先须确定属于哪一性质的,然后考虑各有关的多种病因。因此,深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调,分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调,还有原因不明的因素,有的伴有智能不全或痴呆。共济失调目前除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。
常见共济失调治疗方法
您了解共济失调吗?常见的共济失调治疗方法有哪几种?共济失调是我们常见的一种疾病,共济失调患者要在早期接受治疗才可以获得早日的康复,很多人对共济失调的治疗都不是很清楚,那么,怎样治疗共济失调恢复的更快?下面我们听听小编是怎么介绍的吧。
(一)少年脊髓型遗传性共济失调症为最常见的
一类遗传性共济失调,通常呈常染色体隐性遗传,早年起病常伴骨骼畸形。临床表现:青年期发病,缓慢发展,最早症状步态不稳,步态蹒跚,站立时身体摇晃,醉汉似步态。闭目难立征阳性。肌张力低,膝踝反射消失。病情逐渐进展双上肢动作不灵活而笨拙,意向性震颤,出现小脑性构音困难,说话含糊不清。下肢的位置觉和震动觉消失。
(二)遗传性痉挛性共济失调
又称遗传性小脑性共济失调。通常呈常染色体显性遗传,多数在成年起病,伴有肌张力增高和健反射亢进。临床表现:首先出现缓慢进展的步态不稳,易跌倒,可呈蹒跚步态或合并痉挛步态。
(三)遗传性痉挛性截瘫
本病是遗传性共济失调较多类型,属常染色体显性遗传。临床表现:最早为两腿僵硬不灵活,下肢肌强直和踝关节背曲肌的无力而出现剪刀步态。
感觉性共济失调如何治疗
感觉性共济失调即脊髓性共济失调。为脊髓后根后索病损造成深感觉障碍所引起。视觉可以代偿,因此龙伯征阳性,跟膝胫试验不稳准,同时伴有下肢位置觉、震动觉障碍。见于脊髓病变、周围神经质、弗利德里失调。目前,神经细胞重生疗法治疗共济失调有良好的效果。
共济失调目前尚无特效疗法,除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。晚期患者应注意预防各种感染。
孩子手术治疗共济失调
一、日常生活活动是人们维持生活最根本的活动,如进食、更衣、洗漱、入厕等。脑瘫患儿往往存在多方面能力缺陷,需对其进行日常生活护理及训练。 二、在饮食方面,需供给高热量、高蛋白及富有维生素、易消化的食物。对独立进食困难儿应进行饮食训练,在喂食时,切勿在患儿牙齿紧咬情况下将匙硬行抽出,以防损伤牙齿。 三、对于病情严重和不能保持坐位的脑瘫患儿往往长时间卧床,侧卧位适合各种脑瘫患儿,护理人员常帮助患儿翻身,白天尽量减少卧床时间。及时清理大小便,保持皮肤清洁,防止褥疮发生或继发其他感染。护理人员应有过专业知识,知道在日常生活中脑瘫如何护理最好。
脑瘫患儿的护理工作是多方面的,家长们可以从不同角度来考虑该采用什么方法护理脑瘫患儿,只有将几个方面综合考虑,护理及时又恰当,这样才能让脑瘫患儿的病情恢复的更快一些,也只有这样,才能让孩子更健康的成长。
小脑性共济失调针灸治疗
共济失调目前除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。国内有应用TMES疗法治疗共济失调取得良好疗效的报道,晚期患者应注意预防各种感染。弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等 应该积极治疗引起共济失调的原发病。
临床治疗共济失调的常用方法有哪些
1.发现有共济失调疾病的话,在走路或者是各个方面都是有影响的,所以共济失调患者在平时生活中可以训练患者行走,或者是做一些有利于疾病改善的运动,但是不要过度,适当就可以了,不过在患者慢慢适应之后,就可以提高一些运动量,这样共济失调疾病也能在一定的程度上起到一个改善的作用。
2.共济失调患者可以通过一些物理治疗的方式,比如说是点击,或者是针灸等都是可以的,不过选择什么样的方式还是要看共济失调患者的情况的,因为每个人的情况不一样,因此选择共济失调的治疗方式也是不一样的,但是一般针灸是比较适合任何患者的,所以共济失调患者都可以选择这个方式治疗,但是在治疗之后也要结合一些训练这样的话,治疗效果就会比较好。
3.通过一些按摩的方式来治疗共济失调疾病,不过这个效果会比较缓慢,但是长时间坚持下去也是会有一定的效果的。
另外,在生活中要是发现有共济失调疾病的话,最好是早点治疗,这样也能恢复的比较快一些,要死长时间不治疗的话,会引起一些别的症状。不过患者在治疗期间一定要多注意点,要保持一个好的心态,平时多注意休息,多做一些运动,多吃一些营养的食物,这样对身体,对这个疾病都是有很大的好处的。
小脑共济失调能治吗
共济失调目前除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。国内有应用TMES疗法治疗共济失调取得良好疗效的报道,晚期患者应注意预防各种感染。弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等。
本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。神经干细胞(neuralstemcells,NSCs)作为具有自我更新及分化为神经元、星形胶质细胞、少突胶质细胞潜能的神经前体细胞,具有广泛的临床应用前景。干细胞移植分化的神经元补充减少的脑细胞,分泌的多种神经营养因子促进小脑组织中的神经细胞发挥功能,可以从结构及功能上修复、改善神经系统疾病,从而可以改善小脑的控制功能障碍达到治疗共济失调的效果。
什么是遗传性共济失调
以综合征形式进行的分类
这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来,有的进行了新的归类和命名。
① 沿用下来的命名:沿用下来的病有:Friedreich型共济失调;Gerstmann—Straussler病;Machado—Jo.seph病等;
② 新归类的命名:Menzel型共济失调现归于OPCA(橄榄一桥脑一小脑萎缩)的I型;
③新命名:Strflmpll—Lorrain病现名为遗传性痉挛性截瘫;
Ramsay—Humt综合征现名为肌阵挛性小脑协调障碍 (DCM);Holmes型共济失调现名为小脑橄榄变性共济失调或小脑橄榄萎缩,或晚发型小脑皮层萎缩;Bassenkornzweig综合征现名为B一脂蛋白缺乏症(ABL)或棘红细胞一13一脂蛋白缺乏症;Marinesco-Sjögren综合征现名为遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征;Roussy—Levy综合征现名为腓骨肌萎缩性共济失调;Louis—Bar综合征现名为共济失调毛细血管扩张症;Refsum综合征现名为遗传性共济失调性多发性神经炎样病又名植烷酸贮积病;Hartnup现名为遗传性菸酸缺乏症;Biemond—Singh综合征现名为脊髓后柱型共济性失调(PCA);Boller—Segarra综合征现名为脊髓桥脑变性(SPD)。[1]
按解剖部位分类
(1)脊髓型:
①Friedreich型共济失调。
②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。
③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。
(2)脊髓小脑型:
①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。
②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。
③共济失调毛细血管扩张症 (Louis-Bar综合征)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。
(3)小脑型:
①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。
②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。
③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。
④Marinesco-Sjögren综合征。
⑤Joseph病。
⑥Hartnup综合征。
⑦前庭小脑性共济失调。
按遗传类型分类
Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。
(1)常染色体显性遗传:
①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy,OPCA)。
②Machado-Joseph’s disease(MJD)。
③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration,CPD)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration,SPD)。
⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HPG)。
⑥发作性共济失调(episodic ataxia,EA)。
⑦后索性共济失调(posterior column ataxia,PCA)。
(2)常染色体隐性遗传:
①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy,OPCAⅡ、Ⅵ)。
②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。
③肌阵挛性小脑性共济失调,或称Ramsay-Hunt综合征。
④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。
⑤Friedreich型共济失调。
按基因定位分类
(1)Rosenberg分类:Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。
①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1):基因定位于6p22~23,包含CAG重复,主要临床表现为共济失调,有锥体系和锥体外系体征,同时伴眼外肌麻痹。
②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2):属常染色体显性遗传,基因定位于12q23~24.1。包括CAG重复,临床表现为共济失调,轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。
③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3):常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3~32,含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。
④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4):常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调。锥体束征阳性,眼球运动正常,但伴感觉性轴索性周围神经病。
⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5):常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调,无眼球和锥体系受累。
⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisia atrophy,DRPLA):常染色体显性遗传。基因定位于12p12末端,包含CAG重复。临床表现为共济失调,肌张力障碍(手足徐动),肌阵挛和癫痫、痴呆等。
⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7):常染色体显性遗传,基因定位于3p12~21.1,视紫质基因,含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性。
⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1):常染色体显性遗传。基因定位于12p。钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ),主要临床特征为发作性共济失调,受惊或运动诱发,每次持续数分钟,发作时伴面及手部肌肉的纤束颤动,应用苯妥英钠有效。本病不进展。
⑨发作性共济失调-Ⅱ(EA-2):亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ (SCA6)型。常染色体显性遗传,基因定位19p。CAG重复,表现为共济失调,小脑萎缩,点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛。临床表现为发作性共济失调,紧张和疲劳可诱发,每次发作持续数天。眼球下视时出现眼球震颤。病程为进展性。
⑩Friedreich共济失调:常染色体隐性遗传,基因定位于9p13~21.1,含CAA重复,临床表现青少年共济失调,伴脊柱侧弯,高足弓,踝反射消失,病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病、线粒体铁转运障碍等。
⑪Friedreich综合征:常染色体隐性遗传,基因定位于8q13.1~13.3,由生育酚蛋白缺陷所引起。
⑫共济失调毛细血管扩张症:常染色体隐性遗传,基因定位于11q23,临床特征为共济失调,毛细血管扩张,构音障碍,常有淋巴恶性肿瘤和IgA、IgG缺乏。因继发肺部感染而死亡。
⑬婴儿期发病的小脑性共济失调:常染色体隐性遗传,基因定位于10q23.3~24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调,眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动,感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。
⑭卡-塞综合征(Kearns-Sayre’s syndrome):散发性,由mtDNA缺失或重复所引起。临床表现为共济失调、上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性,糖尿病,心肌病和脑脊液蛋白质升高。
⑮线粒体脑肌病。
额叶共济失调
共济失调型脑瘫的治疗方法可以用:治疗:通过增加关节活动度调整肌张力提高运动控制能力、协调能力、力量和耐力等来改善运动功能增强生活自理能力常用的技术包括:体位性治疗、软组织牵伸、调整肌张力技术、功能性主动活动强化训练、肌力和耐力训练、平衡和协调控制、物理因子辅助治疗(理疗)等等
共济失调给我们带来极大的困扰,共济失调已经成为威胁人们健康的一大隐患。而且成年人当中也有不少共济失调患者,共济失调给人们的生活带来了严重的影响,因此我们不禁要问下面武警河南总队医院细胞渗透修复疗法专家针对共济失调的治疗方法有哪些为您解读: 共济失调目前除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼等。国内有应用干细胞疗法治疗共济失调取得良好疗效的报道,晚期患者应注意预防各种感染。
走路不稳怎么办
如今,共济失调的发病率越来越高,很多青年人会这种情况,走路不稳或是语言困难等情况,其实这是患上了共济失调,共济失调属于神经内科疾病,给患者带来的伤害比较大,严重患者可出现瘫痪的可能。专家表示,共济失调需要及时治疗才能缓解。那么,共济失调怎么治疗?下面就和小编一起来了解吧。
共济失调表现随意运动的速度、节律、幅度和力量的不规则,即协调运动障碍,还可伴有肌张力减低、眼球运动障碍及言语障碍。共济失调及时很关键,共济失调目前除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。晚期患者应注意预防各种感染。弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等。本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。下面就几种方法介绍:
1、按摩治疗共济失调:
肢体按摩应从远端关节开始,应按肢体正常功能方向开始,先行被动运动。一开始因疼痛共济失调病人不愿活动,此时应安慰鼓励并稍加强制。活动从短时间小运动开始,逐步增量。应鼓励尽早恢复自主活动。
2、康复治疗共济失调:
共济失调患者坐在低的治疗床上,背部不支持,足平放地板上,手扶前方桌上,让他伸展脊柱、前倾骨盆,同时尝试用视固定使头在空间定向。一旦能正确完成,治疗师通过对他的肩、骨盆、膝和踝(关键点)的分别压缩帮助他了解其身体部位和位置,增加本题感觉的输入。
3、手术治疗共济失调:
手术治疗脊柱侧弯应慎重,如果侧弯超过40o仍能行走的共济失调病儿,可考虑手术,术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰竭。有糖尿病者可试用胰岛素,但多无效。共济失调病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力,做理疗。
共济失调疾病对我们的健康危害性大,专家提醒您,不要忽视共济失调疾病,一旦患上共济失调疾病,应该及时的进行有效的治疗,对于共济失调疾病的方法的选择,到正规的专科医院选择适合自身病情的治疗方法最为有效。
康复共济失调的方法
您了解共济失调吗?如何康复治疗共济失调?康复共济失调训练中,随着治疗的进展,治疗师减少对病人的辅助,由简单到复杂,由易到难,采用引导的方法,让患者身体好转。
康复治疗共济失调的目的
1.改善患者运动的姿势基础,增强近端稳定性;改善平衡调节,使患者学会小范围的运动。
2.改善主动肌、协同肌、对抗肌的协同,使患者的运动变得平稳和流畅。
3.在抗重力的位置上,让患者体验有目的的抗重力运动。
4.改善视固定和眼、手协调,使患者能利用视觉帮助稳定。
5.在患者的运动中,引入旋转的成分,减轻患者因害怕失调而不自主地或自主地对其运动的限制。
6.训练患者恢复正常的中线感和垂直感,以便他们在运动中有返回中线的参考点。
康复治疗共济失调的方法
一、运动训练
据脑瘫病儿的临床分型不同,进行有针对性的康复训练,包括粗大运动精细运动、平衡能力和协调性的训练。
二、理学训练
脑瘫患儿进行理疗,如电针、肌兴奋治疗仪、水疗、冷热敷等。主要目的是调节功能,缓解痉挛,刺激低下的肌张力,促进循环,维持和扩大关节活动度,增加肌力,从而改善平衡和步态。
三、使用矫形器具训练
在脑瘫患儿的训练中,支具的应用很重要,可使用足踝矫形支具,究竟选用何种矫形器,最好到专科医院请矫形师检查病人后再作决定。
四、合并症的训练
合并癫痫者需控制癫痫的发作,并根据患儿情况矫治视觉、听觉、语言方面功能障碍,改善和发展认知功能。
五、作业疗法和生活自理能力的训练
作业疗法更侧重于上肢机能和日常生活动作的掌握及智能的提高,病儿通过作业疗法可获得动作能力,并可预防由运动机能发育障碍所致继发的感觉障碍和促进全身心的发育。
先天性遗传性共济失调
遗传性共济失调分类十分混乱,至今报道的已有60多种,但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调,即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型,而以小脑、脑干为主,伴有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种:
以综合征形式进行的分类
这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来,有的进行了新的归类和命名。
① 沿用下来的命名:沿用下来的病有:Friedreich型共济失调;Gerstmann—Straussler病;Machado—Jo.seph病等;
② 新归类的命名:Menzel型共济失调现归于OPCA(橄榄一桥脑一小脑萎缩)的I型;
③新命名:Strflmpll—Lorrain病现名为遗传性痉挛性截瘫;
Ramsay—Humt综合征现名为肌阵挛性小脑协调障碍 (DCM);Holmes型共济失调现名为小脑橄榄变性共济失调或小脑橄榄萎缩,或晚发型小脑皮层萎缩;Bassenkornzweig综合征现名为B一脂蛋白缺乏症(ABL)或棘红细胞一13一脂蛋白缺乏症;Marinesco-Sjögren综合征现名为遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征;Roussy—Levy综合征现名为腓骨肌萎缩性共济失调;Louis—Bar综合征现名为共济失调毛细血管扩张症;Refsum综合征现名为遗传性共济失调性多发性神经炎样病又名植烷酸贮积病;Hartnup现名为遗传性菸酸缺乏症;Biemond—Singh综合征现名为脊髓后柱型共济性失调(PCA);Boller—Segarra综合征现名为脊髓桥脑变性(SPD)。[1]
按解剖部位分类
(1)脊髓型:
①Friedreich型共济失调。
②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。
③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。
(2)脊髓小脑型:
①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。
②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。
③共济失调毛细血管扩张症 (Louis-Bar综合征)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。
(3)小脑型:
①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。
②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。
③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。
④Marinesco-Sjögren综合征。
⑤Joseph病。
⑥Hartnup综合征。
⑦前庭小脑性共济失调。
按遗传类型分类
Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。
(1)常染色体显性遗传:
①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy,OPCA)。
②Machado-Joseph’s disease(MJD)。
③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration,CPD)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration,SPD)。
⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HPG)。
⑥发作性共济失调(episodic ataxia,EA)。
⑦后索性共济失调(posterior column ataxia,PCA)。
(2)常染色体隐性遗传:
①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy,OPCAⅡ、Ⅵ)。
②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。
③肌阵挛性小脑性共济失调,或称Ramsay-Hunt综合征。
④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。
⑤Friedreich型共济失调。
按基因定位分类
(1)Rosenberg分类:Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。
①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1):基因定位于6p22~23,包含CAG重复,主要临床表现为共济失调,有锥体系和锥体外系体征,同时伴眼外肌麻痹。
②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2):属常染色体显性遗传,基因定位于12q23~24.1。包括CAG重复,临床表现为共济失调,轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。
③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3):常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3~32,含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。
④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4):常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调。锥体束征阳性,眼球运动正常,但伴感觉性轴索性周围神经病。
⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5):常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调,无眼球和锥体系受累。
⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisia atrophy,DRPLA):常染色体显性遗传。基因定位于12p12末端,包含CAG重复。临床表现为共济失调,肌张力障碍(手足徐动),肌阵挛和癫痫、痴呆等。
⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7):常染色体显性遗传,基因定位于3p12~21.1,视紫质基因,含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性。
⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1):常染色体显性遗传。基因定位于12p。钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ),主要临床特征为发作性共济失调,受惊或运动诱发,每次持续数分钟,发作时伴面及手部肌肉的纤束颤动,应用苯妥英钠有效。本病不进展。
⑨发作性共济失调-Ⅱ(EA-2):亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ (SCA6)型。常染色体显性遗传,基因定位19p。CAG重复,表现为共济失调,小脑萎缩,点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛。临床表现为发作性共济失调,紧张和疲劳可诱发,每次发作持续数天。眼球下视时出现眼球震颤。病程为进展性。
⑩Friedreich共济失调:常染色体隐性遗传,基因定位于9p13~21.1,含CAA重复,临床表现青少年共济失调,伴脊柱侧弯,高足弓,踝反射消失,病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病、线粒体铁转运障碍等。
⑪Friedreich综合征:常染色体隐性遗传,基因定位于8q13.1~13.3,由生育酚蛋白缺陷所引起。
⑫共济失调毛细血管扩张症:常染色体隐性遗传,基因定位于11q23,临床特征为共济失调,毛细血管扩张,构音障碍,常有淋巴恶性肿瘤和IgA、IgG缺乏。因继发肺部感染而死亡。
⑬婴儿期发病的小脑性共济失调:常染色体隐性遗传,基因定位于10q23.3~24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调,眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动,感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。
⑭卡-塞综合征(Kearns-Sayre’s syndrome):散发性,由mtDNA缺失或重复所引起。临床表现为共济失调、上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性,糖尿病,心肌病和脑脊液蛋白质升高。
⑮线粒体脑肌病。