胎儿畸形

胎儿畸形

胎儿畸形 胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷的一种，也是造成围产儿死亡的主要原因。在妊娠18-24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为5.6%。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，近单基因病就有上百种之多

胎儿畸形的概率近2%的孩子出生时伴有先天性畸形，通常都是一些相对小的问题，例如多出一个指(趾)头，或心脏杂音。更少的时候，孩子出生时伴有严重畸形，例如心脏畸形或脊柱裂。而染色体的异常，例如唐氏综合征则相对罕见。

胎儿畸形的主要原因1、环境因素：(1)射线和辐射;(2)化学剂、药物;(3)营养不良;(4)病毒感染因素，常见的是孕早期母亲患流感，单纯疱疹、风疹等病毒感染，可使胎儿患小头畸形及脑积水等组织或器官畸形;

2、遗传因素：是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形的因素。

胎儿畸形筛查时间自从超声扫描广泛应用以来，许多主要的畸形在怀孕早期(18~22周)可以被筛查出来。但某些较不明显的畸形，即使是富有经验的人员检查有时也会发生漏诊。这种情况下，可能要等到孩子出生后查体才会发现。

发现胎儿畸形后怎么办在产前检查中发现异常或可疑异常时，你通常会被介绍到擅长胚胎医学的产科医师处。请医师及超声专业人员(或两者)为你解释扫描征象的意义，了解该异常的结局以及你是否需要行进一步扫描或侵入性的检查。你将会被给予时间对情况进行考虑，获取更多信息，与你的家人及你的医生展开讨论，如有问题随时欢迎你再回到医院。

当有严重的需要手术的畸形，如心脏的缺陷，可能危及孩子的生命或留下永久性的残疾，这时应该与小儿外科医生及产科医生讨论。只有这样才能明智地选择是否继续妊娠。而如果是轻度的畸形，不危及孩子的生命或仅需要小手术，这时情况就不那么严重，但仍有必要与小儿外科的医生进行讨论。

如何预防胎儿畸形对于大多数的畸形都没有找到原因，只有极少数由糖尿病、感染、抗癫痫药物或酒精、叶酸缺乏等因素引起。虽然很困难，但很重要的一点是，不应为已发生的情况而自责。

为预防胎儿畸形，需要采取的措施有∶重视婚前医学检查，通过婚前检查，能及时发现如乙肝、性病等影响下一代健康，会引发胎儿畸形的疾病。患上此类疾病者只有治愈后才能结婚生育下一代。而生殖道感染性疾病是导致胎儿畸形、早产等发生的重要原因。另外，妇女怀孕后应立即建立围产保健卡，定期检查，这样能早期发现畸形胎儿，可随时终止妊娠。此外，如果想要孩子，要提前做好充分准备，应在男女双方身体处于最佳状态时怀孕，不要盲目怀孕。

哪些女性生畸形儿的概率高1、孕早期发生高热的女性

怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差。这种智力低下是由于高热造成胎儿脑神经细胞死亡，使脑神经细胞数减少所致，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。

2、孕妇接近猫狗

很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。据有关资料显示，在英国，由于孕妇亲近猫给婴儿造成不良后果的，约占染病孕妇的40%，每年约有500名婴儿被猫所害。

3、每天浓妆艳抹的女性

美国的一项调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不涂浓妆者的1.25倍。对胎儿畸形发育产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎血循环，影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。

4、孕期精神紧张的女性

人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。如果发生在妊娠期间的前3个月，就可能会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。

5、饮酒的女性

孕妇饮酒，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿造成严重的损害。妊娠期每天饮2杯酒以上，可对胎儿有影响甚至危险;每天饮酒2~4杯，则有畸形发育的危险。

6、吃了霉变食物的女性

有关专家指出，孕妇若食入被霉菌素污染了的食品(霉变食物)，霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。

胎儿畸形防治

如果遇到有缺陷的“小苹果”，请各位准爸妈们也不要过于忧虑，不要放弃。正如《小苹果》所唱，“从不觉得你讨厌，你的一切都喜欢”“变成蜡烛燃烧自己，只为照亮你”。对于胎儿畸形也是可以预防和治疗的。

1.胎儿畸形预防

(1)婚前医学检查，通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病只有治愈后才能怀孕.

(2)孕前服用叶酸：怀孕前三个月开始服用叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形。

(3)高危孕妇应行产前咨询。

(4)怀孕后定期产检：避免接触不良环境和药物，需要用药时应咨询医生，避免用药不当影响胎儿。戒酒戒烟，B超检查等，必要时行产前诊断。2.胎儿畸形治疗

胎儿畸形治疗可以分为宫内治疗和产后治疗。部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危，需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高，目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预，如先天性心脏病脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、苯丙酮尿症的药物治疗等，可在出生后进行手术治疗。

胎儿畸形排查

随着科技的不断发展，近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点，人们可以结合实验室检查及各种仪器对孕妇进行检查，以减少畸形胎儿的出生。 但是，很多孕妈妈们认为像B超这样的检查就能完全排除畸形胎儿的可能，这种观点是错误的。

1.近年来临床常用的诊断方法和技术是超声技术。因为超声技术应用方便且具有无创伤性，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查。

2.胎儿镜、胚胎镜。胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。

3.TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。

4.近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形。

5.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。

胎儿畸形的检查

目前，我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查，主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。

1.胎儿B超

是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。

2.胎儿磁共振检查

磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

3.介入性产前诊断

通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

胎儿畸形症状

1.神经管缺陷。由综合因素所致，使得在胚胎早期阶段畸形，导致神经管关闭缺陷。神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴脑积水。据不完全调查，我国各地区的发病率有着较大的差异。我国北方地区高达6‰～7‰，占胎儿畸形总数的40%～50%，而南方地区的发病率仅为l‰左右。

2.唇裂和唇腭裂。唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。对于这类疾病，产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。 据说，唇裂和唇腭裂发病率为l‰，再发危险为4%。父为患者，后代发生率3%;母为患者，后代发生率l4%。

3.联体双胎为单卵双胎所特有的畸形。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎。足月妊娠时应音Ⅱ宫产。

胎儿畸形

利尿药(双氢克尿塞等)，滴鼻净的长期应用，都可致胎儿神经系统发育障碍，并有其它潜在性致畸作用。……

许多药物可以由孕妇的血液经胎盘进入胎儿体内，直接对胎儿产生毒性作用，特别是在妊娠的头3个月，因受精卵正处于分化阶段，各系统还没有形成，正处于发育阶段，胚胎细胞受到化学药物的作用，就可能诱发遗传物质突变，导致胎儿畸形。

例如四环素类药，尤其是四环素能抑制胎儿骨质合成，在妊娠早期使用四环素可致胎儿四肢畸形，先天性，妊娠4个月以后使用可致胎儿骨骼和牙齿发育障碍;卡那霉素、庆大霉素、链霉素可使胎儿听神经受到损伤，造成先天性;解热镇痛药阿司匹林、氨基比林等可造成胎儿中枢神经系统和肾脏畸形;大剂量皮质激素(强的松)可制胎儿多发性畸形，如唇裂和腭裂。性激素可致胎儿内分泌改变，如丙酸睾妨素可使女性胎儿外生殖器男性化;镇静药(冬眠灵、奋乃静等)，抗药(扑尔敏、苯海拉明等)，利尿药(双氢克尿塞等)，滴鼻净的长期应用，都可致胎儿神经系统发育障碍，并有其它潜在性致畸作用。此外，如破气行血，大寒大热，滑利沉降的药对母体和胎儿都可产生不良影响。应慎重使用。

胎儿畸形的原因

1、遗传因素

是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。

2、母体或环境因素

(1)放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，胎儿畸形的风险会明显增加;

(2)化学剂某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属(汞、铅等)增加胎儿畸形的风险。

(3)感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。

(4)早孕期高热。

(5)孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。

(6)饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。

胎儿畸形的原因

负性情绪：情绪对生殖细胞和胎儿的影响受到越来越广泛的关注。德国心理学家曾对柏林55家医院的新生儿作了回顾性调查，发现在1927一1933年希特勒上台前7年间，新生几畸形发生率仅占1.25%，希特勒上台后7年间上升到2.38%;战败以后，畸胎率则高达6.5%。另有资料报道，发育异常儿中有24%与孕妇负性情绪有关，表明孕妇情绪不良能造成高畸胎率。

营养偏差：孕妇过量食肉、鱼、巧克力。甜食等，可使体液酸化，血中儿茶酚胺水平增高，出现烦躁不安、突发脾气、易伤感等消极情绪，进而使体内激素分泌失调，容易使胎儿发生唇裂，腭裂和其它器官发育畸形等。

补钙过多：不少孕妇唯恐胎儿缺钙，不加选择地过多摄取钙片和维生素D。殊不知此举会导致新生儿患上高钙血症，表现为囟门过早关闭、腭骨变宽而突出、主动脉缩窄等畸形，严重者还智力低下。故补钙量并非多多益善。

体内缺镁：孕妇反复呕吐、长期腹泻或镁摄取量不足，均可造成体内缺镁，胎儿死亡率及先天畸形发生率增加，故应多食含镁丰富的食物，如芝麻、大豆、海带、玉米、菠菜、黄花菜、黑枣、香蕉等。

缺乏微量元素：现已证明，孕妇缺锌可使胚胎发育减慢，各组织器官分化紊乱导致畸形，其中尤以中枢神经系统畸多见，故孕妇每日饮食供锌量应维持在25毫克左古。含锌较丰富的食物有鱼，瘦肉、动物肝肾、花生、蛋、奶制品、芝麻、大豆、核桃、糙米、粗面粉等。

孕妇缺铜可使生下的婴儿有大脑萎缩、骨骼变形、心血管异常等先天缺陷，故应多吃些动物肝、猪肉、大豆、芝麻、虾、糙米等含铜丰富的食物。胚胎10一18周是神经系统发育的发育时期，此时缺碘可致甲状腺激素合成不足，会造成神经系统发育缺陷。

药物缺陷：目前已知约有2%到3%的先天性畸形是由药物所引起的，容易引起畸形的药物包括男性荷尔蒙、酒精、某些抗生素(如四环霉素)、抗凝血剂、抗癌药物、镇定剂等，但不是所有的上述药物一定会造成胎儿畸形，机率有高有低。

化学物质的污染：例如铅、汞等，均是常见的畸胎原，易导致胎儿生长迟滞，神经系统及智力上的障碍。这种污染常见于工业废水污染河川，但这种化学物品的中毒，均是长时间累积而造成的，孕妇大可不必过分担忧。

放射线：放射线的暴露，也是孕妇担忧的另一种畸胎原，其致畸形的效应常视放射线的剂量而定。一般的胸部X光照射，并不足以引起胎儿畸形，但累积的剂量越多，或照射的部位越靠近子宫的话，畸形的危险性越高。

胎儿畸形症状

由于不同原因致使胎儿畸形，也会产生许多不同的胎儿畸形症状。其中常见的胎儿畸形症状表现如下：

1.神经管缺陷。由综合因素所致，使得在胚胎早期阶段畸形，导致神经管关闭缺陷。神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴脑积水。据不完全调查，我国各地区的发病率有着较大的差异。我国北方地区高达6‰～7‰，占胎儿畸形总数的40%～50%，而南方地区的发病率仅为l‰左右。

2.唇裂和唇腭裂。唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。对于这类疾病，产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。 据说，唇裂和唇腭裂发病率为l‰，再发危险为4%。父为患者，后代发生率3%;母为患者，后代发生率l4%。

3.联体双胎为单卵双胎所特有的畸形。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎。足月妊娠时应音Ⅱ宫产。

胎儿畸形症与状胎儿畸形排查

胎儿畸形症状

由于不同原因致使胎儿畸形，也会产生许多不同的胎儿畸形症状。其中常见的胎儿畸形症状表现如下：

1.神经管缺陷。由综合因素所致，使得在胚胎早期阶段畸形，导致神经管关闭缺陷。神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴脑积水。据不完全调查，我国各地区的发病率有着较大的差异。我国北方地区高达6‰～7‰，占胎儿畸形总数的40%～50%，而南方地区的发病率仅为l‰左右。

2.唇裂和唇腭裂。唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。对于这类疾病，产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。 据说，唇裂和唇腭裂发病率为l‰，再发危险为4%。父为患者，后代发生率3%;母为患者，后代发生率l4%。

3.联体双胎为单卵双胎所特有的畸形。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎。足月妊娠时应音Ⅱ宫产。

胎儿畸形排查

随着科技的不断发展，近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点，人们可以结合实验室检查及各种仪器对孕妇进行检查，以减少畸形胎儿的出生。 但是，很多孕妈妈们认为像B超这样的检查就能完全排除畸形胎儿的可能，这种观点是错误的。

1.近年来临床常用的诊断方法和技术是超声技术。因为超声技术应用方便且具有无创伤性，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查。

2.胎儿镜、胚胎镜。胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。

3.TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。

4.近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形。

5.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。

胎儿畸形的病因

1.母体或环境因素

(1)放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，胎儿畸形的风险会明显增加;

(2)化学剂某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属(汞、铅等)增加胎儿畸形的风险。

(3)感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。

(4)早孕期高热。

(5)孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。

(6)饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。

2.遗传因素

是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。

胎儿畸形的症状

1、婴儿出现神经管缺陷的症状。包括出现枕骨裂、露脑等。但是在全国的发病率存在很大的差异，北方地区出现的几率要比南方的更高。

2、无脑儿的症状。主要是颅骨与脑组织出现缺失，常常会伴随着发育不良或是羊水过多。在检查时通常表现为胎儿的头部会偏小。

3、出现脑积水现象。婴儿的脑室外集聚了大量的脑脊液，需要通过引产来进行分娩。

胎儿畸形排查

1.近年来临床常用的诊断方法和技术是超声技术。因为超声技术应用方便且具有无创伤性，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查。

2.胎儿镜、胚胎镜。胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。

3.TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。

4.近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形。

5.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。