多囊肾为遗传性疾病
多囊肾为遗传性疾病
多囊肾是一种遗传性疾病,主要表现为双侧肾脏发生多个或无数个大小不等的液性囊肿,常与多囊肝等疾病同时存在。目前尚无根治方法,但是可以通过控制血压,禁用肾毒性药物,穿刺减压、中药活血化淤等方法延缓病情进展。
多囊肾的囊肿可以随着时间而“生”,当囊肿生长到一定阶段,囊与肾连接的细小通路因组织增生而堵塞,囊肿内液体无法排除逐步增大。囊肿压迫肾组织,导致小管萎缩硬化,小球消失,肾功能受损。肾囊种大小不一,从黄豆大小到鸡蛋大小,当生长异常的囊肿挤了周边肾组织,使正常肾组织失去功能,造成肾功能减退,慢性肾衰竭甚至尿毒症,是多囊肾患者最严重的后果。
及早发现病情是预防多囊肾演变成肾衰竭的关键。约六七成多囊肾有遗传倾向。由于多囊肾发病一般在25~35岁才开始出现症状,有的病人甚至在出现肾功能衰竭的症状后才被发现。故对有多囊肾家庭史的人员,宜做普查与定期随访,以便早期发现,及时治疗。同时,多囊肾患者要早期预防和治疗高血压、尿路感染、囊肿破裂等常见并发症。在用药过程中,应留言避免药物的肾毒性作用。如出现血尿不止,或剧烈腰痛、腹痛等情况,很有可能是囊肿感染伴发出血或囊肿破裂所致,宜及时到医院就诊,以免延误病情,加重肾功能衰竭。另外,家庭护理与调养对预防多囊肾功能衰竭也非常重要。平时多囊肾功能衰竭患者应保持心情舒畅,劳逸结合,饮食宜新鲜清淡又富于营养,适当控制蛋白质的摄入,少食生冷肥甘或辛辣刺激的食物,戒烟酒。
总之,多囊肾患者要积极治疗与早期预防多囊肾并发症的发生与发展,以保护残存的肾功能,避免肾功能进一步损害。只要能接受正确合理的治疗,大部分病人的临床症状和肾功能可得以控制或改善,使病情相对稳定,生活质量提高。
肾有囊肿是为什么
肾脏囊肿性疾病 ,是以肾脏出现内覆上皮细胞囊肿为特征的囊性疾病。囊肿可有单个或多个 ,内含液体或半固体碎片,多为遗传性 ,也可为后天获得性。
单纯性肾囊肿可能是一种先天性异常,是单侧或双侧肾及有一个或数个大小不等的圆形与外界不相通的囊腔,多数是单侧,故称单纯性肾囊肿。其发病率可随便年龄增长而增高,50岁以上的人做B超,有50%可以发现这种囊肿。借助B超、CT可确诊。成人型肾囊肿是一种先天性遗传性疾病,肾脏实质内充满数不清大小不等的与外界不相通的圆形囊肿,囊内含有液体,小的肉眼看不到,大的可有数厘米,故称之为多囊肾。表现为夜尿增多、腰痛、高血压等。尿检有血尿、少量蛋白尿,常会缓慢地发展成为慢性肾衰。有10%的人伴有肾结石,30%的人伴有多囊肝。有经验的医生借助B超、静脉肾盂造影可确诊。
获得性肾囊肿主要是因尿毒症或透析治疗后才发生的。与年龄无关,而同血液透析的时间有关。肾脏原本没有肾囊肿,据文献报道,透析时间超过3年的,大多数病人会出现囊肿。它的一个肾内至少有4个囊肿,直径多为2~3公分,有些囊肿可以发生感染,甚至癌变, B超或CT检查可确诊。
预防尿毒症的注意事项
任何有关肾脏的疾病,都不可以忽视而延迟就医治疗。如肾小球肾炎等肾脏疾病的持续恶化都可能会发展成尿毒症。
患者一旦发现小便有出血或起排尿后尿液上层泡沫经久不消的情况存在,须要尽快就医检查,必要时可以作肾脏切片检察。
糖尿病大约有60%后期会有尿毒症出现,所以糖尿病病人平时要注意稳定血糖在正常水平,定期检测尿中微量蛋白的排泄情况,以便于早期发现糖尿病肾病早治疗。
高血压患者常须终生服降压药,要严格的控制血压的水平而不可以中断,因为中断服药不仅可使之前的降压工作前功尽弃,更能血压急剧升高,高血压晚期对肾脏的损伤极易导致尿毒症。
家族中有先天性多囊肾的病人,一旦发现自己患病应立即请自己的父母、子女及兄弟姐妹到正规医院肾脏科作超音波检察,以便早期发现和治疗。因为多囊肾为遗传性高发疾病,患病父母大约有50%的后代子女会患有此病。所以患病父母结婚生育前最好做遗传咨询,并注意预防高血压和尿路感染。
如何理解常染色体显性遗传性多囊肾
除常染色体显性遗传性多囊肾病外,许多遗传性、先天性和获得性疾病也可以表现为肾脏囊肿,囊肿可以为单个或多个,病变可以局限于肾脏,也可以是全身病变的一部分,起病年龄与临床表现迥异,从无任何临床意义到肾实质进行性毁损和肾功能不全。
本文主要介绍常染色体隐性多囊肾病、髓质海绵肾、青少年肾消耗病、髓质囊性病综合征、结节硬化综合征。常染色体显性多囊肾病一般在婴儿期即有明显表现,因此又称为“婴儿型多囊肾病”,少部分发生于儿童或青少年。发病时常伴肝脏受累,表现为肝囊肿、肝纤维化和门脉高压。
一、常染色体显性遗传性多囊肾-遗传学和发病机制
常染色体隐性多囊肾病与PKHDl基因突变有关,该基因定位于第6染色体短臂2区1带,编码蛋白产物命名为fibrocystin或polyductin,分布于肾脏皮质和髓质集合管、升支粗段肾小管上皮细胞和胆管上皮细胞。与常染色体显性遗传性多囊性肾病类似,肾脏纤毛结构和功能的异常可能与常染色体隐性多囊肾病发病密切相关。
二、常染色体显性遗传性多囊肾-病理
双侧肾脏受累,病理表现与发病年龄有关。新生儿起病者,肾脏可为正常大小的10倍,但仍保持蚕豆状外形。肾脏内布满微囊肿,直径在3mm以下,组织学检查发现囊肿为扩张的集合管,肾集合管上皮细胞环状增殖使集合管伸长呈梭形扩张,几乎90%集合管受累。若发病年龄较晚,囊肿直径可达1cm以上,并伴问质纤维化,但肾脏大小增加有限。常染色体隐性多囊肾病中的肝脏受累又称为“先天性肝纤维变性”,表现为肝内胆管扩张、增多,门脉周围纤维化,但肝细胞正常.
儿童肾病分为哪几种
一、肾畸形
比如说肾的发育有问题。整个泌尿系统包括肾脏发育有问题。这个病成人相对少了,因为如果发育不好早就发现了,所以整个泌尿系统发育畸形这是一大类。一侧肾脏发育不良,比如一侧肾脏肾单位发育不良,梗阻性疾病等等,这都是属于发育的问题。
二、遗传行的肾脏疾病
因为遗传性疾病在儿童期多,所以遗传性肾脏要特别注意。遗传性比如像一些基因的遗传。常见有多囊肾等肾脏病。
三、免疫性肾脏疾病
和免疫紊乱有关的一大类疾病,比如急性肾小球肾炎等等。
四、感染性肾脏疾病
感染性疾病,比如泌尿系统感染,这个在儿童中还是应该重视的。
肾功能不全会遗传吗
肾功能不全会遗传吗
肾功能不全可由多种病因引起,大部分原因导致的肾功能不全是不会遗传的,但是,值得注意的是,在肾功能不全的病因中,有一种是遗传性肾病,比如说多囊肾,就是其中的一种,临床上,多囊肾分为常染色体显性遗传多囊肾和常染色体隐性遗传多囊肾,前者多见,后者少见,而这一种遗传性疾病由于具有家族聚集性,因此,多囊肾导致的肾功能不全带有一定的遗传色彩,余惠民主任医师建议,最好这一类患者在考虑生子同时从优生优育的角度考虑,并采取有效地治疗措施,积极的治疗肾功能不全。从临床经验来看,所独创的主脾论治”学说和“类β免疫调理”疗法对慢性肾功能不全有着很好的治疗效果。
此外,对于原发性高血压患者来说,也必须注意,由于高血压易导致肾功能不全的发生,也是肾功能不全的原因之一,这一部分患者,也需提高警惕心,专家表示,可能因为高血压的遗传而带来肾功能不全局面的发生。
遗传性肾病综合症的病症是什么
遗传性肾病危害不只是一个人,有可能是几代人,所以遗传性疾病一直是人们最担心的 问题,很多人并不了解?我们请到知名的肾病专家来为大家解答这 样的一个问题,希望对您有所帮助。那么,呢?
1、遗传性肾炎Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎,是一种相对常 见的遗传性肾病。本病主要遗传方式是性连锁显性遗传,致病在因定位在X染色体长臂中 段,故遗传与性别有关,母病传子也传女,父病传女不传子。多在10岁前发病,血尿为 突出和首发表现,中断或持续性肉眼或镜下血尿,多在排特异性上呼吸道感染、劳累或 妊娠后加重是。肾功能呈慢性进行性损害,男性尤为突出,常在20-30岁时进入终末期肾衰。常伴高频性 神经性耳聋。10%-20%的患者有眼部病变,包括:近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、 角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变。本病应幸免感染、劳累和妊娠及损伤肾 脏的药物。一旦肾功能不全,应限止蛋白及磷入量,并积极操控高血压,防止后天因素 加速病变进展。遗传性肾炎主要为肾小球和肾小管基底膜病变,不规则增厚,变薄,断裂,分层。 常见无症状血尿,轻度蛋白尿。有的要进展为肾功能不全,有的可有正常寿命。
2、肾病综合征肾病综合症,简称肾病,是多种病因所致肾小球基底膜通透性增高,从而大量血浆 蛋白由尿中遗失而导致的一种综合症、临床具有四大特点:①大量蛋白尿;②低蛋白血症;③高胆固醇血症;④不同程度的水肿。按病因可分为原发性、继发性和先天性三大类。原发性肾病病因不明,按其临床表现又分为单纯性和肾炎性肾病二型,其中以单纯性肾 病多见。继发性肾病是指在诊断明确的原发病基础上出现肾病表现。先天性肾病为常染色体隐性遗传病,多于新生儿或生后3个月内起病,病情严重,多致死 亡。
3、多囊肾多囊肾是双肾多发性囊肿的总称,其中最常见的家族性代代遗传的多囊肾属于常染 色体显性遗传多囊肾。多囊肾的临床表现:双侧肾皮质和髓质常布满很多薄壁的求形囊 肿一般几毫米至几厘米外观象一串葡萄,实在是变形和扩张演而来,一般40岁以后发病 ,最常见的症状是胁腹部疼痛肉眼血尿,肾结石,血块阻塞,尿路感染,贫血等症状。 确诊多囊肾的检察为:肾脏B超、尿陈规检察。目前的去顶减压、穿刺抽液等手术治疗,不但没有从根本上解决问题,反且使多囊 肾病情反复发作,对肾脏功能造成极大的损害。 以上就是肾病专家对于的详细的解答,遗传性疾病的危害性很 大,希望各位患者能够积极的面对这种疾病,不要先被自己的担心害怕所打倒。保持乐 观向上的态度。
以上就是有关遗传性肾病综合症,希望对于大家是有帮助的,在很多的情况之下,我们要做的及时去医院做检查,不仅仅是等到发病之后,才会去医院做检查的,很多的状况之下,我们很多的疾病是有着非常大的变化的,如果治疗的不及时,就会产生很多的别的问题的。
多囊肾真的可以做仰卧起坐吗
多囊肾患者是不能做俯卧撑的。只要是不增加腹压的剧烈运动都可以,如:散步、太极等。多囊肾是不能治愈的,因为多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾和常染色体隐性遗传性多囊肾两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。多囊肾为常染色体显性遗传,其特点为具有家族聚集性,男女均可发病,两性受累机会相等,连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾,是常见的多囊肾病。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾,为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡,只有极少数较轻类型,可存活至儿童时代甚至成人。西医治疗多为去顶减压、透析、移植,此类治疗并不能达到缓解囊中再生的目的。 虽然目前中医也不能攻克基因问题,但是保守治疗的效果是西医无法比拟的,并且基本无毒副作用,不易复发。
多囊肾并发症
1.肾结石 本病腰痛一般为钝痛,发生绞痛并伴有肉眼血尿时提示并发肾结石。
2.其他器官多发性囊肿 中年发现的ADPKD病人,约半数有多囊肝,60岁以后约70%。一般认为其发展较慢,且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外,胰腺及卵巢也可并发囊肿,结肠憩室并发率也较高。
3.脑底动脉环血管瘤 并发此血管瘤者为10%~40%,常因血管瘤破裂,脑出血进一步检查被发现。此外,胸主动脉瘤及心瓣膜病(如瓣膜关闭不全及脱垂)也较常见。在婴儿型多囊肾,可伴有门脉高压和肺泡发育不良。
4.高血压或反复尿路感染等并发症。
尿毒症是不是遗传性疾病
尿毒症存在的危害性还是很大的,而且很多患者对这种疾病不是很了解,不知道这种疾病会不会遗传。身为父母,都希望自己的孩子有一个健康的身体,可以快快乐乐的生活。那么,尿毒症是不是遗传性疾病?下面我们就来说说这个问题。
尿毒症是不是遗传性疾病:
在此解释一下:不能单纯的说尿毒症遗传还是不遗传,尿毒症会不会遗传需要根据引起尿毒症的原发病而定。可以告诉大家,大部分尿毒症是不遗传的,仅有少数肾脏疾病引起的尿毒症会遗传。
尿毒症会遗传的疾病列举如下:
遗传性肾囊肿疾病,如常染色体显性遗传型多囊肾病;遗传性肾小球疾病,如遗传性肾炎;薄基底膜肾病和Fabry病;遗传性肾小管疾病,如家族性抗维生素D佝偻病;遗传代谢性肾病,如胱氨酸肾病等;高血压、糖尿病控制不当也可引起尿毒症,由于饮食等因素,也有一定家族遗传性。除多囊肾外,其余病情在肾病中所占比率较小。
以下导致尿毒症的原因则不会产生遗传,包括原发性肾小球肾炎、药物引起的间质性肾炎、系统性红斑狼疮、过敏性紫癜、其他疾病引起的肾衰竭,如痛风等。
知道了尿毒症的遗传特点,不管所属原发病是遗传性因素还是非遗传性因素,都能通过积极的预防而得到治疗或控制,从而保证下一代质量,及提高病人自身的生活质量
以上内容就是我们对尿毒症是否遗传方面的介绍了,不知道大家是不是都已经清楚了呢。从以上内容中我们不难看出,尿毒症还是具有遗传性的,所以患者朋友们为了安全起见,最好是先将自己的疾病治愈后在考虑怀孕,这样健康才有所保证。
多囊肾疾病用什么预防方法
多囊肾一类肾具有遗传性的肾病,其发病和发展也有一定的规律,多囊肾的分期有如下规律:
一、发生期
此病为遗传性疾病,一般出生即有囊肿,只是较小,不易查出,20岁以前一般不易发现,但家族中如有多囊肾病例,应早期检查,以及早观测到囊肿的生长状况。注意保养。
二、成长期
患者在30~40岁,囊肿将有一较快的生长,医学上把这一期称为成长期。成长期应加强观测,西医对这一时期的治疗没有任何办法,认为不需要治疗,医学|教育网搜集整理只是对症处理,如高血压等,这显得很被动的。在这一时期仍应积极的治疗,治疗的目的在于通过运用有较强活血化瘀作用的中药,使囊肿不再生长或延缓囊肿的生长速度,达到延长患者寿命的作用,也可以说这是中药活血化瘀延缓囊肿生长的关键时期。
三、肿大期
患者进入40岁以后,囊肿会有进一步的生长肿大,当囊肿超过4cm以后,到囊肿溃破这一时期,称为肿大期。随着囊肿的扩大会出现较多的临床症状,如腰痛,蛋白尿,血尿,血压升高等,这时应当密切观测,在治疗上,这一时期是中西结合治疗的关键时期。 可采用中药活血化瘀排毒泄浊,通过去除危害肾功能的囊液达到保护肾功能的目的,所以,多囊肾肿大期是中西医结合治疗保护肾功能的关键时期。
四、破溃期
如囊肿持续生长,在一些外因的作用下,会出现破溃,破溃之后就应该立即住院进行治疗了,医学|教育网搜集整理积极控制感染,防止败血症和肾功能急性恶化,以利于其他对症处理。
五、尿毒症期
针对尿毒症治疗,保护肾功能,晚期行腹透血透术。