产前诊断孕妇血细胞检查
产前诊断孕妇血细胞检查
产前诊断孕妇血细胞检查
微量的胎儿血可以通过胎盘进入到孕妇的血中，抽孕妇的血来选出胎儿的红细胞，就可以用来筛查胎儿地中海贫血或者做产前诊断。但是这项技术的还是不满意，原因是能够从孕妇血中分离出的胎儿红细胞太少，准确性受到影响，目前还不能成为常规使用的、可靠的方法。
已证明存在的胎儿细胞类型包括：滋养细胞、胎儿淋巴细胞、胎儿粒细胞、有核红细胞等。由于游离胎儿DNA 具有以下特性，使得处理和分析过程更简便，成为一种安全性高和稳定性好的胎儿染色体非整倍体基因检测对象。
(1) 安全性高：对比来自羊水穿刺中胎儿DNA，孕妇血浆中游离胎儿DNA是直接分离孕妇外周血中血浆提取获得。孕妇静脉血抽血是目前孕妇常规产前检测中血清学筛查必须进行的取样方式，取样方式上安全可靠。
(2) 游离胎儿DNA含量稳定：妊娠第5周开始可检出游离胎儿DNA，随着孕周增加而增加，远高于胎儿细胞;且DNA保存和处理难度远低于RNA。
(3) 游离胎儿DNA分娩后快速消失，上次妊娠结果不影响本次检测。
而游离胎儿DNA与母体混合存在，难于分离游离胎儿DNA，含量少、片段短等特点使得利用常规 PCR 技术只能分析是否存在游离胎儿DNA，如进一步获得胎儿基因组信息还需一种高通量测序平台。利用游离DNA高通量测序可对每次产生的上百万的胎儿和孕妇DNA分子进行检测。
产前诊断的五个方面
1）、观察胎儿的外表结构 应用超声波、X线、磁共振（MRI）、胎儿镜等检查观察胎儿有无先天畸形。当前在产前诊断中应用最为广泛的是B型超声检查。超声检查对孕妇和胎儿都无创伤而且无明显的不良影响，因此，产前超声的检查在产前诊断中的地位是最有价值的，也是目前任何一种技术都无可替代的。
2）、胎儿染色体核型分析 利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，进行染色体核型分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病和脆性X综合征等。
3）、生物化学的分析 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病和神经管缺陷等。
4）、基因检测分析 产前基因诊断是在胎儿出生以前，通过某些特异基因进行分析，判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病的手段，如血友病、假肥大性进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病的产前诊断。
5）、某些先天性疾病的产前母血筛查如先天愚型 由于先天愚型发病的普遍性和疾病本身的严重性，一直受到各国医学工作者的关注。上世纪80年代后期科学家发现怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清甲胎蛋白（AFP）浓度下降、游离雌三醇（uE3）浓度亦降低，而绒毛膜促性腺激素（hCG）浓度则升高，所以通过测定孕妇血清AFP、uE3和hCG能够分别预测胎儿是否发生先天愚型的危险概率，联合应用这三项指标进行先天愚型产前母血筛查可以提高预测胎儿先天愚型的准确性。
孕妇贫血的检查诊断
妊娠期间，血容量增加，而其中血浆的增加比红细胞增加相对的多，因此血液被稀释，产生生理性贫血。只有当红细胞计数低于350万/立方毫米。或血红蛋白在10克/100毫升以下，才诊断为贫血。
引起贫血的原因可因脾胃虚弱，消化不良以致摄入的铁、叶酸、维生素B12等造血物质缺乏，或因平素月经过多或寄生虫病、或消化道的慢性失血所致。轻度贫血对胎儿影响不大。但重度贫血，会使胎儿发育迟缓，甚至引起早产或死胎。孕妇因重度贫血会引起贫血性心脏病，贫血也使孕妇抵抗力降低，故在妊娠期、产时或产后易发生其它炎症。因此当孕妇出现贫血的症状时，还需及早诊断。
孕妇贫血的诊断要点：
轻度贫血者，除皮肤粘膜苍白外，很少有其它明显症状。病情较重者，则常有口腔炎、舌炎、皮肤及毛发干燥、脱发、面黄、水肿、全身乏力、头晕、心悸、胃纳不佳、呼吸短促等症状。当血色素下降至5～6克%时，心脏明显增大。严重贫血者，由于心肌缺氧，可发生贫血性心脏病，在妊娠或分娩期易发生心力衰竭。
孕妇贫血的检查方法：
1、贫血轻度可无明显症状，重者可面色苍白，头晕，心悸，疲乏无力，常有口腔炎，皮肤毛发干燥，食欲减退，甚至恶心、呕吐等症。
2、红细胞计数低于350万/立方毫米，血红蛋白在10克/100毫升以下，或红细胞压积低于30%。
3、血象为小红细胞、低血色素者，为缺铁性贫血。
血液检查可区别为缺铁性贫血、巨幼红细胞性贫血、再生障碍性贫血。
孕妇贫血的处理措施：
1、对于铁缺乏造成的贫血，工业化国家长期以来采用食物强化铁剂的方法取得了很好的效果，近年来许多发展中国家也推行食物强化铁剂解决妇女及儿童贫血，常用与强化铁剂的食物有面粉、玉米粉、酱油、糖、盐等。我国现正实施酱油中强化铁剂预防贫血。
2、改善饮食，吃富含铁的食物。动物性食物中肝脏、血豆腐及肉类中铁的含量高、吸收好。蛋黄中也含有铁，蔬菜中铁的含量较低，吸收差，但新鲜绿色蔬菜中含有丰富的叶酸，叶酸参与红血球的生成，叶酸缺乏造成大细胞贫血，也可引起混合性贫血。因此饮食中既要食入一定量的肉类、肝脏、血豆腐;也要食用新鲜蔬菜。肝脏中既含有丰富的铁，维生素A，也有较丰富的叶酸，维生素A对铁的吸收及利用也有帮助。每周吃一次肝对预防贫血是十分有好处的。
3、对于中度以上贫血，口服铁剂治疗也是十分必要的。孕期贫血除服铁剂以外，服用小剂量的叶酸(每日400ug)。孕妇服用小剂量叶酸不仅有利于预防贫血，还有利于预防先天性神经管畸形和先天性心脏病。但叶酸剂量不要大。
孕妇贫血的检查
1.血常规的检查
如果孕妈妈想知道自己是不是贫血，一般做血常规的检查就可以了。
血常规的检查主要是看血清铁蛋白及血红蛋白的检查结果。孕妇血清铁蛋白及血红蛋白检查是最敏感的指标，如果检查结果显示，血清铁蛋白低于12微克/升或血红蛋白低于110克/升时，一般都会诊断为孕妇贫血。
2.微元素检查
如果孕妈妈想准确的知道自己体内铁元素的含量，可以做一下微元素的检查。这个检查可以确认体内微元素的含量。
3.红细胞检查
如果想确认是不是地中海贫血，还可以做一下外周血象和骨髓象分析。如果外周血象结果显示，细胞平均体积>94fl，红细胞平均血红蛋白>32pg，中性粒细胞分叶过多，网织红细胞正常。
再结合骨髓象分析的结果，红细胞体积相对比较大、核染色质疏松以及骨髓血片呈巨幼红细胞增多，基本就可以确诊了。
4.血球计数检查
如果孕妈妈想确认自己贫血的类形，可以考虑做血球计数、网状红血球计数、以及便潜血检查这三项检查。
孕妇贫血的范围是什么
判断孕妇贫血的指标
孕妇血清铁蛋白及血红蛋白检查是最敏感的指标。当血清铁蛋白低于12微克/升或血红蛋白低于110克/升时，即可诊断为孕妇贫血。(我们在医院做的指血报告单上，可以看到血红蛋白含量一栏，低于标准值的则为贫血，100以下为重度贫血)
孕妇贫血的症状
轻度贫血者，除皮肤粘膜苍白外，很少有其它明显症状。病情较重者，则常有口腔炎、舌炎、皮肤及毛发干燥、脱发、面黄、水肿、全身乏力、头晕、心悸、胃纳不佳、呼吸短促等症状。当血色素下降至5～6克%时，心脏明显增大。严重贫血者，由于心肌缺氧，可发生贫血性心脏病，在妊娠或分娩期易发生心力衰竭。
细胞学检查诊断卵巢癌
(1)脱落细胞学检查：可从三方面获取脱落细胞标本，包括：①阴道、颈管及宫腔;②腹水或腹腔灌洗液;③子宫直肠陷凹穿刺吸取。
(2)细针穿刺吸取法检查：临床拟诊为卵巢癌、盆腔炎性肿块或盆腔子宫内膜异位症，而在鉴别诊断上有困难者，可经阴道、直肠、腹部进行穿刺吸取细胞检查，并可从浅表淋巴结如锁骨上和/或腹股沟淋巴结获取细胞检查。检查腹膜后淋巴结，则可借荧光透视、B超或CT扫描来指导穿刺部位，以提高穿刺吸取检查的准确性。
此外，还可行影象学诊断卵巢癌，包括B超、CT及MRI检查。近年来景象学诊断不断发展，且对卵巢癌的治疗具有指导意义，这些检查方法，可以帮助确定卵巢癌的分期，并可借以随访，帮助了解有无复发及估计预后。
唐氏综合症的检查诊断
1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
4、产前筛查血清标志物：采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。
5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
唐氏综合症的检查诊断
唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水 细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。
1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
4、产前筛查血清标志物：采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。
5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
诊断唐氏综合症需要做哪些检查
脐带血检查：一般在妊娠17周后可以进行。95%成功率可以获得脐血。操作技术要求更高，需要经过特殊培训，一般医院无法完成此项操作。流产率大约是1%---3.%。脐带血检查不仅可以检测唐氏综合症的染色体核型，还可以检测出一些血液系统的异常，如镰刀型贫血症和血友病等;胎儿的宫内感染性疾病，如风疹病毒、巨细胞病毒和弓形虫感染等。
羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
产前筛查血清标志物：唐氏综合症采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。
荧光原位杂交：诊断唐氏综合症需要做哪些检查?以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：部分唐氏综合症患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。