便秘都是先天性巨结肠么
便秘都是先天性巨结肠么
先天性巨结肠可以导致便秘，但是便秘并不是都是先天性巨结肠引起，典型的先天性巨结肠会有远端肠管(从直肠开始，逆行向近端)神经节细胞的缺失，而巨结肠同源病以及其他原因导致的便秘肠管具备神经节细胞，但神经节细胞的数量和功能出现障碍，都表现为便秘，但是处理方法各有不同，需要制定个性化的方案，原则上来说，典型的先天性巨结肠首选手术，而巨结肠同源病首选保守治疗，无效则考虑手术。
宝宝便秘呕吐巨结肠或是病因
乐乐所患为先天性巨结肠。先天性巨结肠是小儿外科最常见的消化道畸形之一，发病率为1/2000-1/5000，以男性多见。其发病原因与遗传因素以及胚胎发育过程中孕妇发生感染、用药不当等因素有关。巨结肠由于发病的肠管没有神经节细胞，因而长期处于痉挛狭窄状态，不能正常地蠕动和排便，粪便、肠气蓄积堵塞在近端结肠，致使该段结肠扩张、肥大，因此叫“巨结肠”。
宝宝便秘呕吐怎么办之失治死亡率高
绝大多数的巨结肠宝宝，在出生后48小时或更长时间内没有胎粪，继而出现顽固性便秘、呕吐及腹胀腹泻，发生肠梗阻。呕吐物含有胆汁或粪便样液体;肚子胀大，为全腹膨胀，有的极度膨胀，肚皮发亮。必须借助灌肠等方式辅助排便，但数日后便秘、腹胀、呕吐又出现。少数患儿的症状一开始是隐匿性的，没有明显表现。
由于反复发作，患儿多出现体重不增。如果放任不管，患儿会因营养不良或剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、败血症，病情会迅速恶化，最终死亡。多方资料报道显示，假如没有治疗，巨结肠患儿6个月内死亡率达50%-70%.
宝宝便秘呕吐怎么办之确诊后须手术
一旦确诊为先天性巨结肠，应趁早进行巨结肠根治手术。国内外常用的手术方式、方法很多，但最终目的都是切除病变痉挛肠段，以恢复局部正常肠蠕动、消除腹胀，能够自主排便。多数患儿手术后效果满意，经过较短时间的恢复，可以正常进奶，腹胀消失，让孩子能自主排便，生长发育可达正常同龄儿水平。
虽然目前手术对婴幼儿的生长发育没有影响，但对肛门功能有一定影响，术后可能遗留问题较多，这与患儿本身的肛肠功能发育情况以及手术医生的操作水平均有关系，因此建议病人选择有一定技术水准的专科医院就诊手术，以免后期处理困难。
■小贴士
摸查腹部 指检肛门
专家提醒，如果怀疑患有先天性巨结肠，家长可以自己先摸摸孩子腹部。一般先天性巨结肠患儿可在左下腹摸到巨大的粪块存在。而医生用手指做肛门检查时，也会发现孩子的肛门特别紧，直肠内不含粪块，但手指抽出时会有大量气体及粪便喷出。除此之外，医生还可以辅以放射线钡剂灌肠摄影、肛门直肠压力测定及直肠切片检查来确诊。
顽固性便秘的孩子要当心先天性巨结肠
10岁男孩长期便秘呈“肠瘫”
杰仔是一位10岁的小男孩了，瘦得像一根竹竿似的，同龄的孩子体重差不多达到30公斤了，而他才16.4公斤。最近一个多星期，妈妈发现杰仔的精神状态越来越差了，还老嚷着肚子不舒服。妈妈详细问了后才知道，孩子一个星期没有排便了。家人赶紧带去医院检查，最后确诊杰仔患上了“先天性巨结肠”，建议马上进行手术治疗。手术医生乐盛麟称，手术中发现杰仔大部分结肠都极度扩张，丧失了正常的蠕动和排便功能，肠腔内粪便和气体不能顺利通过和排除，逐渐堆积起来，呈“肠瘫”状态，幸亏及时手术。
杰仔妈妈说，孩子其实从小到大都有便秘的毛病，但是却不知道他得了先天性巨结肠这个病。先天性巨结肠是胚胎期消化道发育畸形中比较常见的一种疾病，以男性多见，也是引起小儿腹胀、便秘的重要原因之一。
肠子丧失蠕动功能，反复便秘腹胀如鼓
先天性巨结肠的发病原因主要是跟遗传因素或者胚胎发育过程中肠壁内微环境的改变有关。当肠道肌间及黏膜下神经元缺乏或发育异常时，使得这段肠子处于持续性痉挛性收缩的状态，丧失了正常的蠕动功能，从而使得食物残渣不能顺利通过，上端正常的肠管因为粪便堆积而致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐形成一个狭窄与扩张交界的巨结肠改变的状态，这个现象借助钡灌肠摄片可以清晰见到。
一般来说，先天性巨结肠的患儿通常在出生后出现反复便秘，由于患儿肠道狭窄、梗阻而导致粪便排出障碍，久而久之使得患儿腹胀如鼓，而且这种便秘会反复出现，并可伴有呕吐等症状。
“肠瘫”可根治，手术治疗切除异常肠段
有一些家长，由于对小儿先天性巨结肠的认识不够，以为孩子只是普通的便秘而不把它当一回事，按照便秘的处理方法简单地处理一下就不了了之，直到孩子因为严重的顽固性便秘而被诊断出来。还有一些家长在得知孩子患有先天性巨结肠后，以为这种疾病根本不可能治好，或者需要花费大量的手术治疗费用，而往往选择了放弃治疗。
乐由于先天性巨结肠是肠道肌间及黏膜下神经元缺乏及发育异常，肠壁的肌肉不收缩，不能把粪便挤出肠外，造成排便困难，因此治疗的首要目的是使患儿能够排便。目前，国内纠正巨结肠的根治方法就是手术治疗。完全经肛门改良Soave术(无痕手术)，即通过自然腔道肛门神经节异常的肠段和近端扩张神经发育异常肠段切除拖出肛门外切除，并将正常肠管与肛门行吻合术。
如果没有及时对先天性巨结肠进行手术治疗，由于长期严重的刺激，可导致患儿出现坏死性小肠炎、肠穿孔、感染性休克等，威胁着患儿的生命。因而在手术时机方面，越早诊断并给予手术治疗的话，肠道扩张就越少，需要手术切除的肠段也就越少，也就越有利于肠道功能的恢复。因此，对于有顽固性便秘史的小孩来说，父母应该要提高警惕，一旦发现有异常，应该要及时送到正规的医院请专业的医生进行诊断。
中毒性巨结肠分类
最常见，占新生儿胃肠畸形的第2 位，每2 000 ? 5 000 名出生的婴儿中就有l 例得病。男婴较女婴为多，男女之比为巨结肠3 ? 4 : 1 ，且有家族性发病倾向。先天性巨结肠是由于肠壁神经丛中的神经节细胞在胚胎发育过程中出现了异常，造成肠壁神经节细胞完全缺乏或减少。90 %以上病变发生在直肠和乙状结肠的远端部分。病变的肠段经常处于痉挛状态，管腔狭窄，粪便不能通过病变的肠段或通过困难而影响肠管的正常蠕动，大量积聚在上段结肠内。随着时间的推移，肠管狭窄段的上方因粪便的积聚而变得肥厚、粗大，这就形成了先天性巨结肠。但真正的病变是在狭窄段的肠管。
先天性巨结肠通常在婴幼儿期发病，患儿失去正常的排便反射，粪便排出发生障碍。患儿便秘、腹胀如鼓，甚至呕吐，影响生长发育，病情有时会突然恶化。肛诊时可诱发排气与排出糊状粪便。直肠肛门测压显示直肠内压高于正常，伴波频增加，肛管上部频率降低，波幅增宽。用气囊扩张直肠后，缺乏肛门直肠抑制反射。直肠活检HE 染色可以确诊;乙酞胆碱醋酶活性增加.也有少数患者在成年后发病。由于病史较长，临床表现不典型，成人巨结肠常易误诊为乙状结肠冗长症、乙状结肠扭转、腹部肿瘤、粪石性肠梗阻、功能性便秘、假性肠梗阻、神经源性肠发育不良等。
是一组临床症状酷似先天性巨结肠，而病理改变与先天性巨结肠不一样的一组疾病。病理所见肠壁尚有一定数量的神经节细胞，神经纤维也不一定增生、肥大。包括神经节细胞减少症(hypoganglionosis )、区段性神经节细胞减少症(zonal hypoganglionosis )、神经元不典型增生( neuronal dysplasia )和原因不明性便秘。神经元不典型增生是指勃膜下层和肌层神经节细胞增生，形成巨大神经节，偶尔在固有膜内也能见到神经节细胞〕新生儿期排便正常，儿童期或成年后出现间歇性或顽固性便秘，常有粪便自动滋出而污染内裤。发病可能与精神因素、心理因素有关。全结肠或部分结肠扩张，形成巨结肠。钡灌肠检查可见肛门以l _直肠异常扩张，直肠远端只有极短或无明显的狭窄段。结肠传输试验表现为扩张肠段运动迟缓，其余肠段运动似乎正常。直肠活检或组织化学检查有正常的神经节细胞。采用灌肠和饮食治疗、排便训练、括约肌扩张、精神心理疗法、中西医结合治疗等可获s良好效果。
得了先天性巨结肠能放弃吗
1、得先天性巨结肠能放弃吗
先天性巨结肠的分型绝大部分可治愈。
普通型巨结肠:只有直肠和乙状结肠发生病变,该类型患儿最为常见,占总体比例的75%;
短段型巨结肠:病变局限于直肠末段3-4厘米,患儿总体比例只有8%;
长段型巨结肠:病变肠段达结肠脾曲以上,甚至整个结肠,该类型患儿占总体比例的14%;以上三种类型都可以通过手术治疗,达到治愈目的,且预后良好,一般不会影响生长发育。
得了先天性巨结肠能放弃吗
特殊型巨结肠:病变累及整个结肠和回肠末端,患儿比例不到2%;该类型患儿治疗预后不理想,需要特别谨慎对待。
2、什么是先天性巨结肠
先天性巨肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛,粪便淤滞的近端结肠,巨结肠肥厚、扩张,是小儿常见的先天性肠道畸形。
本病的病因目前尚不清,多数学者认为与遗传有密切关系,本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如,或功能异常,使肠管处于痉挛狭窄状态,肠管通而不畅,近端肠管代偿性增大,壁增厚。本病有时可合并其他畸形。
小孩腹胀便秘怎么办才好
中医认为腹胀之病因以食积停滞、湿阻脾胃、肝胃气滞以及脾胃气虚较为多见，小儿腹胀可以是生理性的，也可以是病理性的。
小儿便秘可引起腹胀，严重者常伴有腹部疼痛，较小的婴幼儿多表现为哭闹、拒食等伴随症状。，那么，小儿腹胀便秘怎么办?
绝大多数的婴儿便秘都是功能性的。但小儿在不同年龄有着不同的便秘的原因，尤其是伴有腹胀的小儿便秘患者，建议及时寻求中医师的帮助进行诊疗，常见疾病有肛门、肠道闭锁或狭窄，先天性巨结肠，蛔虫性肠梗阻等。
中医提醒：便秘对宝宝健康的影响确实不容小觑，在临床上如果孩子排便间隔超过48小时，即可视为便秘。另外，“先天性巨结肠”是小儿时期常见的一种先天性疾病，也是引起孩子便秘的重要原因之一，需特别注意。
中药对小儿便秘具有良好的效果，中医认为，本病为胃肠结热、津亏肠燥而致，治宜滋阴清热、润肠通便为原则，可用火麻仁、瓜蒌仁、牛膝、知母、玄参等药物治疗，效果显著。
先天性巨肠症的病因
1.胚胎学 Bodian认为，先天性巨结肠症的肠壁内神经节细胞缺如是一种壁内神经发育停顿，致使外胚层神经纤维无法参与正常的壁内神经丛发育。1954年Yntema和Hamman在胚胎研究发现，消化道的内在神经丛是由中枢神经嵴衍生而来。其神经母细胞沿已发育的迷走神经干迁移至整个消化道壁内，由头端之食管直至尾端之直肠，此即单相发育学说。而Tam等则提出神经节细胞系由口和肛门向中心发育，此即双相发育学说。
1967年Okamoto等对18例胚胎和胎儿进行了研究，发现肌间神经丛系由神经嵴的神经母细胞形成。这些神经母细胞于胚胎第5周开始沿迷走神经干由头侧向尾侧迁移，于第12周达到消化道远端。在胚胎第5周时已在食管壁发现神经母细胞，第6周至胃，第7周达中肠远端，第8周到横结肠中段，最后于12周布满全部消化道管壁至直肠。但是，直肠的末端即内括约肌神经母细胞尚未进入。在胚胎发育后期，肠壁内神经母细胞作为神经元，逐渐发育成为神经节细胞。不难设想，如果由于各类原因导致神经母细胞移行时中途停顿，即可造成肠壁无神经节细胞症。停顿的时间越早，则导致结肠远端无神经节细胞肠管越长。由于直肠、乙状结肠是在消化道的最远端，所以受累的机会最多(约85%)。神经母细胞由肌层向黏膜下发展，在纵肌与环肌形成肌间神经丛，即Auerbach神经丛。黏膜下的神经节细胞乃由肌间神经母细胞移行而来，穿过环行肌后，在黏膜下层形成黏膜深层神经丛，即Henley神经丛。神经母细胞再向内发展形成黏膜浅神经丛，即Meissner神经丛。临床上全层活检主要检查肌间神经丛，而吸引活检是主要检查黏膜下浅神经丛，即Meissner神经丛。国内王光大等对早产婴儿、新生儿、婴幼儿的结肠、直肠肌间神经丛和黏膜下神经丛(包括深层、浅层)神经节细胞进行了研究，其结果也支持上述学说。
近来Okamoto用嗜银染色法检查，发现先天性巨结肠病儿神经节细胞缺如仅限于肠壁，而同属盆丛神经支配的膀胱、前列腺等神经节细胞均为正常。这不仅表现在外来自主神经纤维和自主神经感觉健在，而且其排列结构均无异常。上述结果说明，先天性巨结肠症的病理改变源于肠壁本身，并非因盆丛的原发病变所引起。研究资料还证实盆丛神经(副交感神经)原基在胚胎6周时已经形成，其神经母细胞迂回于直肠周围到膀胱左右基底部，约于第8周时形成膀胱、前列腺(子宫)神经丛，这时尚未见到有明显的分支及神经母细胞进入直肠。直肠壁内神经丛形成比盆丛稍晚，约在第10周以后，然后由盆丛的副交感神经纤维移入结肠直肠壁内与沿消化道迁移来的神经节会合形成肠壁肌间神经丛。如果无肠壁内神经节细胞，则盆丛的副交感神经纤维必定在肌间大量增生，此即病变肠段重要的病理改变之一。如果盆丛发生病变，则肌间神经丛也不可能正常发育，两者相辅相成。近端结肠的副交感神经系来自迷走神经。在全结肠型病例中副交感神经纤维有时减少或缺如
2.遗传学因素 Valle(1924)首先发现先天性巨结肠有家族遗传性，此后关于先天性巨结肠的家族性发病报道逐渐增多。随着遗传学的深入研究，认识到先天性巨结肠是遗传与环境因素的联合致病作用，为多基因或多因素遗传病，也有人称之为性修饰多因素遗传病(sex-modified multifactorial inhertitance)，遗传度为80%。分子遗传学用于先天性巨结肠的病因学研究后，目前已发现5个突变基因：RET基因、GDNF基因、EDN3基因、EDNRB基因和SOX10基因。
(1)RET原癌基因(proto-oncogene RET)：Takahashi与Cooper(1987)年在重组DNA的实验中，首次发现RET原癌基因。RET基因定位于10q11.2区。Martucciello(1992)报道1例10号染色体长臂(10q)缺失的全结肠型先天性巨结肠女性病儿。现已确定，DNA全长约8万个核苷酸(80Kb)，有21个外显子，至少有4个转录产物，且在不同的组织中含量不同。RET蛋白为1114个残基跨膜蛋白，有一个富含半胱氨酸的钙粘连素样细胞外区，一个跨膜区和一个催化酪氨酸激酶(TK)的细胞内区。TK受体(TKR)的基本功能是，将细胞外信息转变为可传入细胞内的化学信号。Tahira等(1988)研究小鼠组织中RET的mRNA表达情况：成鼠组织中未能查出RET的mRNA表达，而胚胎鼠的中枢及外周神经系统(包括肠内神经系统)却能查到。Pachnis等(1993)发现，当RET表达量减少一半时，神经节细胞就不能移行到肠壁内。说明RET对肠内神经系统的发育起重要作用。现已证实RET基因突变是引起先天性巨结肠的主要基因，50%家族性先天性巨结肠、7.3%～20%散发性先天性巨结肠，与RET、基因突变有关。
(2)胶质细胞源性神经营养因子(glia cells derived nurotrophic factor，GDNF)：GDNF、基因定位于5p 12～13.1，为32～42kd的二聚体，有2个外显子，一为151bp，一为485bp GDNF基因突变可能引起先天性巨结肠，也可能使RET突变基因所致疾病的表型不同。但是，先天性巨结肠的GDNF基因突变率仅0.9%～5.5%。1996年确认GDNF是RET基因的配体。TKR将细胞外信息转变为化学信号的过程，包括RET/GDNF-a/GDNF复合体的形成、TK的激活和细胞内靶蛋白的磷酸化3个步骤。其中GDNF提供配体结合区，GDNF-a参与GDNF二聚体的形成，RET提供信号成分。将RET/GDNF称TK信号通路。
(3)内皮素3(EDN3)基因：EDN是日本学者1988年从猪的主动脉内皮细胞培养中分离、纯化的一种多肽，含21个氨基酸，具有强烈的收缩血管、促进细胞增殖和调解体内有关物质释放等生物活性。EDN家族有3个成员。即EDN1、EDN2和EDN3，为关系密切的异构体。内皮素由较大的前蛋白(含238个氨基酸)水解而成，并通过受体起收缩血管的作用。EDN受体(EDNR)有2个：EDNRA、EDNRB，都是G-蛋白偶联的七面螺旋体跨膜蛋白。
(4)内皮素受体B(endothelin B receptor，EDNRB)基因：EDNRB基因定位于13q22，有7个外显子。目前报道先天性巨结肠的该基因突变位点有12个，其中10个见于短段型巨结肠，散发性先天性巨结肠仅有7个。EDN为EDNRB的配体，将ED-NRB/EDN称为EDN信号通路。可能是EDNRB基因或EDN基因改变，引起G-蛋白的结构异常与功能丧失，导致内皮素信号通路破坏。
近年来证明，先天性巨结肠合并耳聋、色素异常(Sah-Waardenburg syndrome)的患者，与EDN3基因及性别相关转录因子Sox10(SRY-Box10)基因异常有关。人的Sox10基因定位于22q13，由于该基因与Y染色体上的性别决定基因(Sex-determiningRegion Y;SRY)有相似序列而命名。
Martucciello等(1998)总结第3次“先天性巨结肠及与神经嵴有关疾病”国际会议时指出，以上仅为理论方面研究，有关先天性巨结肠的遗传学问题仍需深入研究。
3.肠壁内微环境改变 近年发现细胞外基质蛋白、免疫因素、神经生长因子(nerve growth factor，NGF)及神经生长因子受体(nerve growth factor receptor，NGFR)等肠壁内微环境改变与先天性巨结肠发病有关。
细胞外基质蛋白是胚胎早期神经嵴源细胞移行通路中的重要物质，其中纤维连接蛋白和透明质酸，为神经嵴细胞向肠内移行提供通路;层连接蛋白和Ⅳ型胶原，促进肠内神经嵴细胞的轴突生长及神经元分化。因而推测：是胚胎早期细胞外基质蛋白的改变，导致神经嵴源细胞向肠内移行终止，引起先天性巨结肠;或者使神经节细胞发育异常，引起先天性巨结肠同源病(allied disorders)。近年来研究发现，先天性巨结肠病儿痉挛段肠管中，连接蛋白、粘连素及Ⅳ型胶原等含量均比正常肠管增多，因而有人认为细胞外基质蛋白是神经嵴细胞发育、移行的必要因子，但过量也会产生相反作用：影响神经嵴源细胞的存活和发育。
Kobayashi等(1995)发现，先天性巨结肠病儿的痉挛段和移行段中，均有主要组织相容性抗原Ⅱ(MHCⅡ)表达，而正常肠壁内却看不到MHCⅡ阳性神经元或神经纤维。这种异常表达，提示免疫因素可能参与先天性巨结肠的病因。
NGF是分子量为130～140kd糖蛋白，是中枢胆碱能神经元和来源于神经嵴的感觉神经元存活所必需的因子，也是胚胎期和生后早期交感神经元和脊根神经节细胞存活和成熟所必需的。NGF能促进神经元的轴突生长和数目增多，但它需要与细胞膜上受体(NGFR)结合而发挥作用。NGFR分为高亲和力受体和低亲和力受体。高亲和力受体为TrkA，它是与细胞信号传递有关的原癌基因Trk编码的蛋白产物之一;低亲和力受体是一种分子量为75kd的蛋白质，故称P75蛋白，即P75-NGFR。我们研究发现：先天性巨结肠的正常结肠黏膜固有层和黏膜肌层中，有大量的P75-NGFR阳性纤维，黏膜下和肌间神经丛中神经节细胞，表现为P75-NGFR强阳性;痉挛段肠管黏膜固有层和黏膜肌层中，P75-NGFR阳性纤维明显减少或缺如，黏膜下和肌间粗大神经纤维的神经束膜，表现为P75-NGFR强阳性，像一个红环包绕在异常的神经束周围。说明先天性巨结肠的痉挛段肠管有NGF及P75-NGFR发育缺陷，提示先天性巨结肠的病因可能与P75-NGFR异常有关。
Rabizadeh等研究发现P75-NGFR与细胞凋亡(apoptosis)或称程序性细胞死亡(programmed cell death)有关。P75-NGFR的结构与其他生长因子受体或激素受体分子没有相似性，却与肿瘤坏死因子受体(TNFR)、人类细胞表面抗原Fas(Apo-Ⅰ)、B细胞抗原CD-40有同源顺序，而这些因子均控制细胞死亡。在细胞培养过程中使细胞表达P-75NGFR，则细胞死亡明显增多，加入其单克隆抗体或NGF后，促细胞死亡作用被抑制，当P-75NGFR与NGF结合时，促进细胞生长作用增强。说明P-75NGFR促进细胞死亡。先天性巨结肠痉挛段中，神经纤维束膜上有大量P-75NGFR表达，是否与神经节细胞发育异常有关，尚需进一步研究。
4.其他因素 先天性巨结肠的病因，除与遗传及肠壁内微环境改变有关外，肯定还有其他因素参与。但与哪些因素有关，正是今后的研究内容。
王练英等(1996)检测先天性巨结肠病儿的巨细胞病毒(CMV)，结果病儿尿中CMV分离率明显高于正常儿(P<0.05)，痉挛段组织中CMV-DNA探针杂交阳性率100%，说明HD与CMV感染有关。致畸机制可能是孕妇感染CMV后产生毒血症。通过母体的淋巴细胞携带给胎儿;也可能是CMV经阴道、子宫逆行感染给胎儿，导致胎儿CMV毒血症：CMV造成胎儿的细胞分裂活动障碍(细胞溶解破坏、血管闭塞、染色体断裂等)，致使胎儿发育延迟或异常。
以前认为，先天性巨结肠可能与肠壁缺血、乏氧及神经毒性物质等环境因素有关，目前仍需进一步探讨。先天性巨结肠根治术后症状复发与血运障碍有关的证据也不足。目前认为根治术后症状复发，主要与先天性巨结肠同源病或根治性手术时病变肠管切除不全、肛门内括约肌的病理作用有关。以前的实验性巨结肠动物模型，是采用阻断血运或用台氏(Tyrode)液加0.002%升汞，使肠管的神经节细胞和肠壁变性、坏死，几个月后该段肠管狭窄，近端肠管续发扩张、逐渐形成巨结肠改变。因不符合先天性巨结肠的病理及病理生理改变，近年已转向遗传及基因工程方法所致巨结肠动物模型研究。
由克卢兹锥虫(Cruzs trypanosoma)引起的查加斯病(Chagasdisease)，是主要流行于中、南美洲的寄生虫病。这种锥虫侵入人体后，寄生在结肠的远端。急性期在肠壁内可找到锥虫;慢性期锥虫罕见，肠壁呈慢性过敏性炎症改变：平滑肌变性伴慢性肌炎病灶，小动脉坏死，神经丛变性，神经节细胞消失或数量减少，黏膜呈溃疡性结肠炎改变。病变肠管因肌肉和神经节细胞变性，续发性扩张变薄，形成后天性巨结肠。因巨结肠的远端(直肠)没有病变，故该病堪称真正的巨结肠症。
先天性巨结肠症的病因学和发病机理
先天性巨结肠(Hirschsprung′s discase)又称肠管无神经节细胞症(Agangliono-sis)。由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病(hirschsprung’s- Disease)，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。
先天性巨结肠症是以部分性或完全性结肠梗阻，合并肠壁内神经节细胞缺如为特征的一种婴儿常见的消化道畸形。对此病的认识和发展已有200余年的历史。1691年Ruysch首先报告本病，后来一直到1886年Hirschspmng才在柏林的儿科大会上对先天性巨结肠予以了详细系统的描述，因此将该病以他的名字命名为Hirschspmng病。巨结肠是Mya(1894)倡用。1901年Tittle首次提出先天性巨结肠与神经节细胞缺乏有关。Tiffin等在1940年指出，巨结肠是早期神经节缺乏的肠壁蠕动发生紊乱的结果。1964年Ehrenpries详细论述了Hirschs-prong病的病因学和发病机理。到1950年Swenson才从病理上把神经节缺乏性巨结肠症与其他类型的巨结肠症区别开来。
新生儿便秘可能是先天性巨结肠
大便是新生儿重要的生理活动之一。从大便的情况能看出宝宝是否健康，所以可别小看了大便。不管拉得多还是拉得少，大便都牵动着新手父母的神经。
宝宝不排胎便
刚出生的新生儿一直没有排便，可急坏了爸爸妈妈。宝宝会不会出什么问题了? 正常情况下，新生儿刚出生1 ～ 2 天就会排便，起初为黑绿色胎便，是胎儿在妈妈肚子里吞入羊水中的沉淀物积存而成的。喂食母乳后大便转为金黄色。如果宝宝出生24 小时内没有排出胎便，或仅排出少量胎便，有可能是胎便太黏稠堵塞直肠造成的。
该怎么做
尽早喂食母乳。母乳中含有丰富的营养，是最适合宝宝的食物。妈妈没有乳汁也可以喂配方奶粉。要让宝宝尽快吃到东西。你还可以轻轻按摩宝宝的小肚子，帮助他促进肠子蠕动，加速排便。
宝宝不排胎便超过72 个小时
新生儿超过72 小时仍不排便，或仅有少量胎便排出，那么肠道或肛门就有先天性异常的可能。
若同时还有腹胀、呕吐等症状，说明出现了肠梗阻。
该怎么做
必须立即就医，让医生做进一步检查来确诊。
宝宝几天才排便一次
一般母乳喂养的宝宝每天大便2 ～ 4 次，有的多达7 ～ 8 次，排出的大便为金黄色， 稠度均匀如膏状或糊状，偶尔稀薄而微呈绿色，有酸味但不臭。
喝奶粉的宝宝大便次数较少，每天在1 ～ 2 次，大便颜色淡黄或呈土灰色，质较干硬，条状，常带奶瓣，有明显臭味。
如果宝宝几天才大便一次，排便时小脸涨得红红的，似乎在屏气用力，排出的大便却并不干硬，仍然是软便或糊状便，你就不必担心。