绝大部分的肿瘤并没有十分典型的遗传病特征吗

绝大部分的肿瘤并没有十分典型的遗传病特征吗

绝大部分的肿瘤并没有十分典型的遗传病特征，更多是符合"复杂"疾病的规律，也就是遗传和环境相互作用的结果。而大约5%~10%的癌症患者确实携带一些已知的遗传因素，例如和突变导致的乳腺癌，是两种抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，通常发生在较年轻时，患者的两侧乳房都可发生癌，且同时患有卵巢癌。另如遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC)，是一种常染色体显性遗传病，与/WSH2等基因突变相关。2013年5月好莱坞明星安吉丽娜o朱莉自曝已经接受了预防性论乳房切除术，以降低罹癌风险。而真正的原因是由于朱莉母亲给她遗传了突变的基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率都比较高，分别是87%和50%。

先天性儿童肿瘤的危害

应当承认遗传基因在癌症的发生中有一定作用，但仅仅用这一论点就可以把遍布世界的形形色色的癌症病例统统解释清楚，那是不可想像的，随着工业化而日趋恶劣的生态环境，各种致癌因素对癌症的发生至关重要。那么有没有直接遗传的癌呢?直接遗传的癌在医学遗传学上叫遗传性肿瘤，是一类符合孟德尔遗传方式的癌症，一般按常染色体显性遗传方式传递，具有发病年龄较早，常为双侧性或多发性的特点。在已知的遗传性癌症中，最典型的是视网膜母细胞瘤，此外，常见的遗传性癌还有神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、家族性的结肠癌(结肠息肉综合征)、家族性乳腺癌和神经纤维瘤病等具有明显的遗传倾向。

视网膜母细胞瘤是胚胎性视网膜组织的一种高度恶性肿瘤,发生率占眼部肿瘤的33.8，多见于婴幼儿，70在2岁以前确诊，90的病例在5岁之前获得诊断，7岁以上已属罕见，发病数与男女性别无明显关系。常为双侧性发病，约20～25的肿瘤为双侧性，同时发病或相继出现。本病显示家族性，与遗传缺陷有关,且以隔代遗传为突出表现，即祖辈患视网膜母细胞瘤，其孙辈也可能得视网膜母细胞瘤。据研究，在正常情况下，视网膜细胞有一种Rb基因，当其失去功能或先天缺失，则视网膜细胞就会异常增殖，从而促进肿瘤的生成。视网膜母细胞瘤早期诊断极困难，通常都在青光眼期(眼压增高期)才被家长发现，该期患侧瞳孔呈黄绿色如猫眼，或肿瘤因钙化致瞳孔显现白色(白猫眼)，或斜视而被发现。

神经母细胞瘤是儿童期较常见的恶性实体瘤，易发生于婴幼儿期，2/3的病例5岁前发病，是一种原发于肾上腺髓质或脊髓旁交感神经系统的胚胎性恶性肿瘤，发病率占儿童恶性实体瘤的第三位，被称之为难治多变的“儿童肿瘤之王”。

肾母细胞瘤又称Wilm瘤，属胚胎源性肿瘤。是最常见的儿童肿瘤，占全部儿童肿瘤的6，约占小儿实体瘤的8，男女性别及左右侧发病差别不大。双侧占14～33，中位发病年龄为3～3.5岁，75发病时小于5岁。肾母细胞瘤临床表现主要为：腹块、发热、血尿三大症状。

粘液性纤维肉瘤检查

1.组织病理学

黏液纤维肉瘤的细胞密度、多形性和增值活性差异很大。低度恶性肿瘤的形态特征为细胞成分少，只含少数无粘附性的、肥胖梭形或星形肿瘤细胞，胞质界限不清，略嗜酸，并且核有异型性、大而深染，分裂象不常见。特征性表现是存在显著的长形、曲线形、薄壁血管，血管周围分布有密集的肿瘤细胞和/炎症细胞，经常可见所谓的假脂肪母细胞。高度恶性肿瘤含有大量梭形和多形性肿瘤细胞实性巢片和细胞丰富的束状结构，常有大量非典型性分裂象、出血和坏死区。许多肿瘤内可见奇异型多核巨细胞，胞质丰富、嗜酸性，核不规则。但高度恶性病变内同样有局灶性低度恶性区域，有显著的黏液样间质和大量长形毛细血管。中度恶性肿瘤与纯粹的低度恶性肿瘤相比，细胞更丰富，多形性更明显。发生于皮下的肿瘤边缘一般为明显的浸润性生长。

2.免疫表型

肿瘤细胞Vimentin阳性，少数病例有些梭形或较大的嗜酸性肿瘤细胞表达特异性肌动蛋白和/或α-SMA，提示局灶有肌纤维母细胞分化。结蛋白和组织细胞标记物(CD68、Mac387、FXIIIa)阴性。

3.超微结构

黏液性区域的细胞大部分有成纤维细胞分化的超微结构特征，并有分泌活性。

4.遗传学

比较基因组杂交(CGH)发现有基因组失平衡现象，常有6p丢失和多余的9q和12q。

治疗：

胃底间质瘤相关常识

1 胃肠道间质肿瘤的基础研究1.1 gist的概念 肿瘤位于胃肠道，组织学形态有梭形细胞上皮样细胞或多形性细胞。免疫组化表达kit蛋白(cd117)阳性。遗传上存在频发性c-kit基因突变。起源于间叶源性肿瘤。肿瘤还可发生于腹腔软组织如网膜、肠系膜或腹膜后，均具有与gist形态学、免疫表达及分子遗传学的相同特征。但发生于胃肠道及腹腔以外者有以上特征的间质瘤则十分罕见。

1.2 gist研究历史 1960～1980年发现来自胃肠道间质来源的梭形及上皮样细胞肿瘤，被认为是平滑肌肿瘤或平滑肌母细胞瘤，并被who分类列为上皮样平滑肌肉瘤。至80年代免疫组织化学技术开展以后，发现免疫表型desimin多为阴性，smooth muscle actin(sma)阴性或灶性阳性，s-100蛋白常为阴性或局部弱阳性。电子显微镜发现不显示典型的肌性和神经性的特点。1983年mazur和clark研究确定以胃肠道间质瘤(gist)命名这类肿瘤。[1]1993年将cd34做为 gist相对特异的免疫组化标记物。

[2]1998年hirota发现gist c-kit基因功能获得突变。kit蛋白产物(cd117)是gist的高特异性的标记物。这些研究成果对确切判定gist临床诊断有十分重要价值。

1.3 gist的组织起源 20世纪80年代以前由光镜从组织形态学观察gist与胃肠道平滑肌瘤和神经源肿瘤相似，认为是起源于平滑肌或神经组织。90年代以后免疫组化以及电镜技术发现gist起源于胃肠道原始非定向多潜能间质干细胞，是具有c-kit基因突变和kit蛋白(cd117)表达为生物学特征的独立的间质瘤。胃肠道间叶源性肿瘤(gastrointestinal mesenchymal tumor, gimt)与gist概念与所含肿瘤范围不同，gimt中约73%为 gist，其他gimt有平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、脂肪瘤、神经鞘瘤和胃肠道自主神经肿瘤(gastrointestinal autonomic nerve tumor, gant)等。

1.4 大体形态特征 肿瘤大小不等，直径 0.8cm～20cm，可单发或多发。肿瘤多位于胃肠粘膜下层(60%)，浆膜下层(30%)和肌壁层(10%)。境界清楚，无包膜，向腔内生长呈息肉样肿块常伴发溃疡形成，向浆膜外生长形成浆膜下肿块。临床上消化道出血与触及肿块是常见病征。位于腹腔内的间质瘤，肿块体积常较大。肿瘤大体形态呈结节状或分叶状，切面呈灰白色、红色，均匀一致，质地硬韧，粘膜面溃疡形成，可见出血、坏死、粘液变及囊性变。

1.5 组织形态特征 gist包括发生在消化道外者组织学形态相同。基本有两种细胞类型即：多数(70%)由梭形细胞，少数(15%)由上皮样细胞组成，二种细胞混合型(15%)。从两种细胞成分占有比例多少不同，分梭形细胞型、上皮样细胞型和两种细胞混合型。三种类型以梭形细胞型居多(60%～80%)，上皮样细胞型次之(10%～30%)，混合型最少。不同细胞类型与肿瘤恶性程度无相关关系[6]。

1.6 分子遗传学特征 gist中原癌基因c-kit功能突变是普遍存在的(80%)，c-kit基因可发生多个位点突变，发生在外显子11、9、13及17，另外不显示c-kit基因突变者还有pdgfra突变(血小板衍生生长因子受体)。c-kit原癌基因突变使酪氨酸激酶活化，引发细胞无序的增殖失控和凋亡抑制，这是gist发病机理的关键，与gist恶性程度及预后不良相关。采用pcr检测肿瘤组织中c-kit及pdgfra突变情况与分子靶向药物imatinib疗效、疾病进展时间与总生存率相关。

胃间质瘤肿瘤相关常识?经过以上内容的介绍希望大家对相关的常识有所了解，虽然这种疾病的发生率很低但是给患者造成的危害也是非常大的。希望以上提供的信息对于这种肿瘤的治疗有所帮助。

胃肠道间质肿瘤的基础研究

1.1 GIST的概念 肿瘤位于胃肠道，组织学形态有梭形细胞上皮样细胞或多形性细胞。免疫组化表达KIT蛋白(CD117)阳性。遗传上存在频发性c-kit基因突变。起源于间叶源性肿瘤。肿瘤还可发生于腹腔软组织如网膜、肠系膜或腹膜后，均具有与GIST形态学、免疫表达及分子遗传学的相同特征。但发生于胃肠道及腹腔以外者有以上特征的间质瘤则十分罕见。

1.2 GIST研究历史 1960～1980年发现来自胃肠道间质来源的梭形及上皮样细胞肿瘤，被认为是平滑肌肿瘤或平滑肌母细胞瘤，并被WHO分类列为上皮样平滑肌肉瘤。至80年代免疫组织化学技术开展以后，发现免疫表型desimin多为阴性，smooth muscle actin(SMA)阴性或灶性阳性，S-100蛋白常为阴性或局部弱阳性。电子显微镜发现不显示典型的肌性和神经性的特点。1983年Mazur和Clark研究确定以胃肠道间质瘤(GIST)命名这类肿瘤。[1]1993年将CD34做为 GIST相对特异的免疫组化标记物。[2]1998年Hirota发现GIST c-kit基因功能获得突变。KIT蛋白产物(CD117)是GIST的高特异性的标记物。这些研究成果对确切判定GIST临床诊断有十分重要价值。国内从20世纪末开始这方面研究，以复旦大学附属肿瘤医院和附属中山医院病理科起步较早。

1.3 GIST的组织起源 20世纪80年代以前由光镜从组织形态学观察GIST与胃肠道平滑肌瘤和神经源肿瘤相似，认为是起源于平滑肌或神经组织。90年代以后免疫组化以及电镜技术发现GIST起源于胃肠道原始非定向多潜能间质干细胞，是具有c-kit基因突变和KIT蛋白(CD117)表达为生物学特征的独立的间质瘤。胃肠道间叶源性肿瘤(gastrointestinal mesenchymal tumor, GIMT)与GIST概念与所含肿瘤范围不同，GIMT中约73%为 GIST，其他GIMT有平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、脂肪瘤、神经鞘瘤和胃肠道自主神经肿瘤(gastrointestinal autonomic nerve tumor, GANT)等。肿瘤起源：GIST起源于胃肠道的神经丛的ICC，即胃肠道的Cajai细胞。肿瘤细胞具备C-kit基因突变，以瘤细胞表达CD117为特征。肿瘤细胞同时具有间充质细胞和Cajal细胞的特征而有别于普通前体细胞。

广义的间质瘤：胃肠道间叶源性肿瘤，包括间质瘤，平滑肌肿瘤，神经源性肿瘤等。

狭义的间质瘤：特指具有分子遗传学特征肿瘤。

1.4 大体形态特征 肿瘤大小不等，直径 0.8cm～20cm，可单发或多发。肿瘤多位于胃肠粘膜下层(60%)，浆膜下层(30%)和肌壁层(10%)。境界清楚，无包膜，向腔内生长呈息肉样肿块常伴发溃疡形成，向浆膜外生长形成浆膜下肿块。临床上消化道出血与触及肿块是常见病征。位于腹腔内的间质瘤，肿块体积常较大。肿瘤大体形态呈结节状或分叶状，切面呈灰白色、红色，均匀一致，质地硬韧，粘膜面溃疡形成，可见出血、坏死、粘液变及囊性变。[6]1.5 组织形态特征 GIST包括发生在消化道外者组织学形态相同。基本有两种细胞类型即：多数(70%)由梭形细胞，少数(15%)由上皮样细胞组成，二种细胞混合型(15%)。从两种细胞成分占有比例多少不同，分梭形细胞型、上皮样细胞型和两种细胞混合型。三种类型以梭形细胞型居多(60%～80%)，上皮样细胞型次之(10%～30%)，混合型最少。不同细胞类型与肿瘤恶性程度无相关关系[6]。1.6 分子遗传学特征 GIST中原癌基因c-kit功能突变是普遍存在的(80%)，c-kit基因可发生多个位点突变，发生在外显子11、9、13及17，另外不显示c-kit基因突变者还有PDGFRA突变(血小板衍生生长因子受体)。c-kit原癌基因突变使酪氨酸激酶活化，引发细胞无序的增殖失控和凋亡抑制，这是GIST发病机理的关键，与GIST恶性程度及预后不良相关。采用PCR检测肿瘤组织中c-kit及PDGFRA突变情况与分子靶向药物Imatinib疗效、疾病进展时间与总生存率相关。

1.5GIST的流行病学特点

GIST发病率占胃肠道肿瘤的0.2%，在美国每年新发生约3000-5000例。

男女发病率基本相同。

发病高峰在50-70岁之间。

多发性骨髓瘤会遗传吗

得了多发性骨髓瘤会遗传吗?答案是不会遗传。这是由它的病理机制决定的，多发性骨髓瘤(MM)是浆细胞异常增生的恶性肿瘤。是一种进行性的肿瘤性疾病。其特征为骨髓浆细胞瘤和一株完整性的单克隆免疫球蛋白过度增生。常伴有多发性溶骨性损害，高钙血症,贫血,肾脏损害，而且对细菌性感染的易感性增高，正常免疫球蛋白的生成受抑。不具有传染病的性质特点也不会遗传。

多发性骨髓瘤的症状如下：持续性的无法解释的骨骼疼痛,肾功能衰竭，反复发生细菌性感染特别是肺炎球菌性肺炎是最常出现的症状。病理性骨折和椎骨压缩常见，后者可能导致脊髓受压迫和截瘫。由于在肾小管广泛管型形成，肾小管上皮细胞萎缩和间质纤维化而发生肾衰。有些病人以贫血，伴乏力和疲劳为主，少数病人有高粘滞综合征。淋巴结和肝脾肿大不常见。

可见多发性骨髓瘤的症状具有较高的特异性，因此如果有症状要及时去检查治疗，当然多发性骨髓瘤不是遗传病这一点家属不必过于担心。

滑膜肉瘤是什么引起的

一、病因

1、遗传：是亲子之间以及子代个体之间性状存在相似性，表明性状可以从亲代传递给子代，这种现象称为遗传(heredity)。但在遗传学上，指遗传物质从上代传给后代的现象，目前已知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。遗传对于优生优育是非常重要的因素之一，除了遗传之外，决定生物特征的因素还有环境，以及环境与遗传的交互作用。

2、外伤：身体或物体由于外界物体的打击、碰撞或化学物质的侵蚀等造成的外部损伤，这些损伤都可能会引发滑膜肉瘤。

3、疾病因素：如骨外软骨肉瘤、膝关节结核、滑膜炎等疾病也就滑膜肉瘤。

二、发病机制

滑膜肉瘤的发病机制目前还不清楚。

1、大体所见：在手、足小的Ⅰ期病变，其包膜完整，易于分离，此瘤虽然起始于滑膜，但并不像腱鞘囊肿一样，不与关节腔或腱鞘相通。肿瘤切面呈软肉状实体，无囊腔，可分泌出黏液。在大肢体的深部滑膜肉瘤，恶性级别高，其包膜不完整，周围为水肿的、血管丰富的炎性反应组织所包绕。在肿物外行钝性剥离，常可撕破包膜。肿瘤内为软的、白色肉样物质，分泌胶样液，其软度大约可用吸引器吸出。

2、组织学形态：组织学上一般分为双相型和单相型，双相型一般上皮样细胞和梭型细胞的数量相当，均匀分布，有的上皮样细胞条索可形成脉管样的不典型的假腺腔或小的血窦样裂隙。单相型以上皮细胞为主型，或梭型细胞为主型。在某一些病例中，在双相型细胞中，可见到瘤组织由未分化的小圆形或卵圆形瘤细胞组成，此型也叫未分化型。恶性度高。

手及足部小滑膜肉瘤的组织片上呈双相表现。一部分为成群滑膜细胞在淡染的黏液物质中，细胞常呈腺状，可见有无细胞的裂隙，就像是被纵切开的毛细血管，但其被覆的不是内皮细胞而是肿瘤细胞。此组织中所含的蛋白糖类可以在冷冻切片上用组织化学方法证实。

遗传病的特点

遗传病，主要是遗传物质——由DNA构成的基因和染色体异常引起的疾病。

基因异常称基因突变，染色体异常称染色体畸变，因此，遗传病也可定义为主要由基因突变或染色体畸变引起的疾病。可遗传病未必都是代代相传的疾病，它有先天性、家族性、罕见性、终生性四大特征。

“先天性”是指遗传病大多数“与生俱来”，但并非全部。但要特别注意划分“先天”“后天”的界线。遗传学上只把存在于精子、卵子和受精卵中的因素看作“先天性”因素。包括整个胚胎期间的各种宫内因素和胎儿出生后的各种环境因素，都是“后天性”因素，由这些因素引起的疾病，都是“后天性疾病”。例如，在妊娠期间，孕妇受到某些病毒感染、接受X光线照射或服用某些能引起胎儿畸形作用的药物，都有导致胎儿异常的危险，习惯上把这类胎儿异常全都划入“先天性异常”之列。但根据遗传学标准，这些疾病不属于遗传性疾病，甚至不能算是严格意义上的“先天性疾病”。只有把由精子、卵子或受精卵的缺陷所引起的疾病称之为“先天性疾病”，这个意义上的“先天性”，是大多数遗传病的一大特征。

疾病的“家族性”，是指某种病在患者家族中的发病率比群体中的平均发病率高。“家族性”是大多数遗传病的另一特征。例如，某些视网膜母细胞瘤是遗传性的，还有遗传性甲状腺肿和家族性结肠息肉等。但是，同一家族中出现几个甚至多个同种疾病的患者，未必能说明该病具有遗传性。例如，结核和肝炎有可能累及数名家族成员，但这是传染而不是遗传，发病者是受到同种有害环境因素的伤害所致。

绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病，都是罕见甚至极罕见的疾病，故“罕见性”是典型遗传病的又—特征。即使在遗传病中属于发病率最高之列的“先天愚型”，在新生儿中的发病率也仅六百分之一左右。至于由遗传基因缺陷引起的先天性代谢缺陷病，发病率常低到数十万分之一。但是，这里说的“罕见性”，是就某种单独的遗传病而言，若就所有遗传病的总体而言，就决非“罕见”了。已知的人类遗传病多达3550种，所以遗传病的总发病率相当可观。这就是当前世界医学界对遗传性疾病予以特殊关注的原因之一。

遗传性疾病的“终生性”指它至今还无法根治，基本上“一病定终身”。因为遗传病的根本病因在于遗传物质的缺陷，而至今尚无纠正有缺陷的致病基因或染色体的有效办法。但随着“遗传工程”技术的发展，根治遗传病不再是可望而不可及的幻想，不久将来它将变为现实。