对瑞氏综合征患儿应如何治疗
对瑞氏综合征患儿应如何治疗
采取综合治疗措施，重点是纠正代谢 紊乱，控制脑水肿、降低颅内压和控制惊厥等对症处理，主 要是针对本病的两个基本病理生理变化，即脑水肿和肝衰竭 进行治疗和监护、评价。对具有重度以上脑病者必须予以心 肺和颅内压监护，及时发现异常，并给予处理。由于本病变 化迅速，常可由轻症突然变为重症，故对病情较轻者也应密 切观察，切不可大意。控制脑水肿是治疗本病的重点，是改 善预后的关键。可给以食醋灌肠，每次10~20毫升，再加2倍无菌生理盐水 稀释后保留灌肠。口服50%乳果糖混悬液可以酸化肠道，减少 氨的吸收。供给足够热量可减少组织分解产氨。有条件者也可 用腹腔透析，新鲜血液或血浆置换疗法以降低血氨。精氨酸静 脉滴注、新霉素口服或灌肠以减少产氨，瓜氨酸可使氨转变为 尿素。谷氨酸钠液加于葡萄糖液中静脉注射，可纠正高血氨。 应注意医院保护肝功能和加强支持疗法，有人采用换血疗法， 以去除毒素、降低血氨，纠正凝血障碍，取得了一定疗效。同 时要降低血氨，防治出血，纠正低血糖和代谢紊乱，维持水电 解质及酸碱平衡。由于瑞氏综合...
唐氏综合症的常见检查方法
1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
(1)标准型：占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
(2)易位型：占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型：占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)。
根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
唐氏综合征筛查程序
1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)。
根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
唐氏综合症的预防方法
唐氏综合症目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
孕妇产前预防：
1.遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2.产前诊断：是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
唐氏综合征的临床表现 唐氏综合征怎么治
唐氏综合征目前尚无有效治疗办法，要采取综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期、耐心的教育，要训练弱智儿掌握一定的工作技能，对患儿应该注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道和其他畸形的，可以考虑手术治疗，另外，预防应积极完善产前检查，尽量避免唐氏综合征患儿的出生。
儿童慎用退烧药或引妥瑞氏综合征
近日，一条帖子在微博及微信朋友圈热转，呼吁小孩发热不要用尼美舒利颗粒退热治疗，帖子称“已经遇见五例这样的病人，发生瑞氏综合征，四个抢救无效死亡!”专家解释，其实关于尼美舒利的争论早已有之，按照目前的规定，该药物已被禁止用于12岁以下儿童。同时提醒家长，两岁以下儿童尽量不用或慎用一些退热药物。
现状：12岁以下儿童禁用尼美舒利
国家卫计委全国合理用药监测系统专家孙忠实告诉记者，其实针对尼美舒利的争论早已有之，“出于药品的安全性考虑，国家有关部门也对尼美舒利的使用做了进一步修改，规定该药物不可用于12岁以下儿童。”
某医院药剂师也发帖称，2011年，原国家食品药品监督管理局综合尼美舒利不良反应监测报告、国内外研究和监管情况及专家意见，调整了尼美舒利临床使用药物说明书，适应症修订为“禁止用于12岁以下儿童。”
阿司匹林、尼美舒利均可引起瑞氏综合征
尼美舒利是一种普通的退烧药物，是一种化学合成药物，至于帖子中提及使用该药物可能出现瑞氏综合征，孙忠实解释，所谓瑞氏综合征是指儿童服用某些药物后出现的一种特异反应，也是一种严重的药物不良反应，症状与脑炎相似，患儿可能出现呕吐、腹泻，并表现出疲倦等，严重时可能会导致死亡。
其实不仅仅服用尼美舒利可能导致瑞氏综合征，一些其他药物也有可能导致类似的不良反应，如最早发现可能引起瑞氏综合征的药物为阿司匹林，因此在国外，儿童禁用阿司匹林。这也是很多进口药物都会在药品说明书中标注“本品不含阿司匹林”的原因，就是因为在欧美国家，儿童使用阿司匹林容易出现瑞氏综合征。
与此同时，对国内情况的多年研究发现，阿司匹林在国内儿童中引起瑞氏综合征等不良药物反应的情况是极为罕见的，于是目前国内仍将阿司匹林作为非处方药。
小儿肾病综合征患儿的生活饮食护理问题
1.小儿肾病综合征患儿水肿严重而尿少者，适当限制饮水。
2.在大剂量激素治疗期间或有水肿者，应给予小儿肾病综合征患儿低盐饮食。
3.蛋白质的摄入以维持小儿肾病综合征患儿体内需要及加上尿中丢失量即可，前者为通常每日每公斤体重一克进行控制。
4.长期过度食入蛋白质，不但无益，且会增加小儿肾病综合征患儿肾脏负担，而导致加重肾损害。
5.小儿肾病综合征患儿应多吃含维生素丰富的新鲜蔬菜和水果。
唐氏综合征检查哪些项目
唐氏综合征的病例，根据其特殊的面容、智能和生长发育落后、皮纹的特点等不难作出临床诊断，但应进行染色体核型分析，已确诊新生儿或症状不典型的患者，更应该进行核型分析确诊。本病应该与先天性甲状腺功能低下鉴别，后者常常有颜面部粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙，T3、T4、TSH等改变，可以进行鉴别，对于高危产妇尤其是生育过唐氏综合征患儿的孕妇，应该在怀孕期间进行羊水染色体检查，预防唐氏综合征患儿的出生。
唐氏综合症的检查诊断
唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水 细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。
1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
4、产前筛查血清标志物：采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。
5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
什么是特纳氏综合征
特纳氏综合征是内分泌学专家HenryTurner博士在1938年首先提出。HenryTurner博士描述了一系列女性患者的症状，后来研究发现，此病由女性基因缺陷引起。
大多数女孩有两个性染色体，被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。
诊断早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要，可以通过血液检查染色体确诊，这种检查叫染色体核型分析。患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症，此外，还能有以下体征：
·蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚)
·后发际低
·耳朵位置低
·眼睑下垂
·轻度肘外翻
·手部和脚部肿胀
·指(趾)甲发育不良·多痣身材矮小是唯一普遍存在的症状
其他影响
特纳氏综合征可能对女性的身体和心理产生双重损害。因为缺乏一个X染色体，患儿的性发育会受到影响。特纳氏综合征的很多症状可以通过注射生长激素缓解，早期进行治疗是至关重要的。
心理发育：患儿的心理发育比一般正常儿童慢，由于不正常的性发育和生长，患儿的自我认可度低。
特纳氏综合征患儿的青春期可能延迟或者消失，可能不育
。她们患肾脏、心脏和甲状腺疾病的风险也较大。
特纳氏综合征和生长
特纳氏综合征会导致身材矮小。早期对患儿进行生长激素治疗会提高患儿生长速度，帮助她们获得理想的成人身高。
特纳氏综合征可用生长激素治疗，越早治疗效果越好。生长激素可以帮助加快生长速度获得更理想的成人身高。医生也可能推荐联合应用其他治疗，以进一步促进患者的发育。
小儿唐氏综合征如何检查
1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：(1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。(2)易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。(3)嵌合体型 占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)。根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
儿童肾病的危害
小儿肾病综合征发病率日益提高。孩子得了肾病综合征有什么危害呢?这个成了肾病患儿家长的焦点问题。
医生指出：小儿肾病综合征危害大，具有如下几个表现和危害。
1、肾病综合征患儿都会伴随着不同程度的水肿，严重者可能破皮，患儿应该做好皮肤护理工作。
2、肾病综合征患儿消化系统将出现问题，例如恶心、呕吐、食欲差等症状。
3、肾病综合征患儿体抗力差，容易感染和感冒，加重病情。
4、肾病综合综合症患儿可能出现贫血、脸色苍白等症状。
5、肾病综合征患儿将出现血尿等症状。