地中海贫血的原因是什么
地中海贫血的原因是什么
一、是缺铁性贫血,这是因为制造血液的原料——铁缺乏,导致血细胞生成降低。
二、是造血器官的功能发生了故障,不能产生足够的血细胞。
三、是机体持续少量的失血,如胃肠道肿瘤、痔、溃疡病等,久之则引起贫血。
四、是血细胞破坏加速,如溶血性贫血。除上述原因外,有一类特殊原因的贫血,即由肾脏疾病引起的贫血,其中以肾功能衰竭、尿毒症为常见。
地中海贫血43怎么回事
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。
别称:海洋性贫血,地贫,地中海贫血,地中海血液病等
英文别名:thalassemia,Mediterranean anemia
就诊科室:血液内科
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。
临床表现
根据病情轻重的不同,分为以下3型。
1.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
3.轻型
轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现
怕了以上几点,相信大家对地中海贫血也有了一定的了解。轻型的地中海贫血是不会危急到我们的生命的,但是重度型地中海贫血症是可以引发很多并发症,这样就必须在医院的检查后通过医生的治疗方法进行治疗,看来地中海贫血也是非常可怕的。
地中海贫血是否会遗传呢
必须到有条件的医院作地中海贫血基因分析才能确诊。地中海贫血从病因学分类属遗传性疾病,但女性 地中海贫血患者还是可以生育的。需要注意的是孕前夫妇必须到医院检查,明确是α型或β型地中海贫血。
如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者,就有1/4可能生育重型地中海贫血孩子,这就需在怀孕56~65天时对胎儿进行产前诊断,防止重型地中海贫血孩子出生。
地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。你老婆是在婚检的时候被检出是地中海贫血,就说明是轻型地中海贫血。
但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。
孕妇容易贫血的原因是什么
孕妇对铁的生理需求量比月经期高3倍,且随妊娠进展增加,妊娠中晚期需要摄入元素铁30mg/d。因此,孕期出现贫血的现象十分普遍。通常有以下原因——
生理性贫血。怀孕时因为孕妇生理上的变化及成长中胎儿的需要,发生贫血的现象较未怀孕者普遍。妊娠中血液总量及红血球产量都会增加,血容量增加,因此血液造成稀释结果,怀孕后的血红素会比怀孕前下降,乃所谓生理性的贫血,为正常现象。
缺铁性贫血。妊娠以后,随着胎儿的生长发育,胎盘与脐带的生长,需铁量也大量增加,而从每日膳食中铁的吸收率仅为10%-20%,如果膳食中铁的供给量少,孕妇又没有额外补充铁剂,很容易发生缺铁性贫血。
偏食或因疾病而贫血。怀孕前体内就缺铁,而铁是构成血红蛋白的主要原料。比如孕妇原来就偏食或者有慢性病如肠道寄生虫病、胃病、痔疮等,使铁的摄入不足或丢失过多,导致贫血。
还有一个常见的贫血原因是地中海贫血,对于广东、广西、海南、湖南、湖北、四川及重庆等地中海贫血高发地区,孕妈妈应在首次产前检查时常规筛查地中海贫血。
地中海贫血基因是什么
地中海贫血是一种危害性较大的遗传疾病,易防难治,且治疗的费用较大,使得很多患者家庭深受其害。患有地中海贫血的患者,身上一定携带者地中海贫血基因,那么地中海贫血基因是什么呢?
地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。
按照受累的氨基酸链来分类,通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。
地中海贫血对生命有什么危害
地中海贫血的危害
地中海贫血简称海洋性贫血,最早发现于地中海区域,因此被称为地中海贫血。地中海贫血患者不只在地中海区域出现,而且在世界各地也有出现,其中以南太平洋地区、中非洲、亚洲、地中海地区发病者较多。在我国的四川、贵州、广东、广西也出现很多地中海贫血患者。地中海贫血是一种红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血疾病,主要原因是患者出现常染色体遗传性缺陷,从而导致珠蛋白链合成发生障碍,使一种珠蛋白数量不足或几种珠蛋白数量不足,或者两者完全缺乏。本病诊断依据为:第一,贫血、黄疸等典型临床症状;第二实验室检查见红细胞盐水渗透脆性减低、网织红细胞、小细胞低色素性贫血及有靶形红细胞增多,较为严重的患者末梢血还会出现核嗜多色性红细胞及红细胞;第三患抗碱血红蛋白定量测定结果为地中海贫血和血红蛋白电泳检查结果为地中海贫血。
地中海贫血如果治疗不当,会危及生命,因此要及早治疗。地中海贫血的治疗方法有输血、脾切除、服中药等。输血是地中海贫血最主要的治疗方法,但此方法不能完全治愈疾病,只能延长患者生存时间,因此患者应根据实际情况做脾切除手术或者口服中药或者进行基因活化治疗。基因活化治疗常用药物有马利兰、异烟肼、羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)等。
谈地中海贫血病的防治
地中海贫血的病因是合成血红蛋白的基因发生缺失或突变,若血红蛋白中的两条a链完全或部分缺失,称a-地中海贫血,表现为胎儿浑身水肿,羊水多,胎盘又肿又大,严重者胎死官内,孕母可有妊娠高血压;如为两条β链血红蛋白完全或部分缺失,则称β-地中海贫血,小儿出现严重贫血,血色素可降至2克,生长迟缓,发育不良,肝脾肿大。由于这些小儿需不断输血,以致使当地血源的50%消耗在地中海贫血儿的急救上,成为公共卫生事业的重大问题。
近年来,不少科学家对本病的分子生物学诊断作了研究。1974年首次报道了胎儿产前诊断。当时用胎儿镜取胎血,观察血红蛋白生成情况,通过分析胎儿血红蛋白及成人血红蛋白成分之比来判断。1978年以后,遗传学家已能够在早孕时取绒毛、中孕取羊水、提取DNA,作胎儿基因分析,即成功地应用分子生物学诊断血红蛋白病,为地中海贫血病的诊断揭开了新的一页。自1974-1982年,世界卫生组织报告用取胎血方法诊断了3959例,其中β-地中海贫血3548例,a -地中海贫血仅12例,其分布状况主要在欧洲地中海沿岸及中亚印度等地区,a-地中海贫血以亚洲人为多。1983年以来,意大利的法拉拉岛及希腊的塞浦路斯岛在世界卫生组织的帮助下,对这一危害公众的遗传病进行卫生宣教,检查出带有病基因的青年男女,并大力开展胎儿产前诊断以后,发病儿出生率急剧下降,塞浦路斯下降96%,塞地尼下降了62%。这是遗传病可以采用群众教育、卫生预防、产前筛查诊断进行防治的最好范例。
我国也有地中海贫血的发病,特别在我国南方如广东、广西、云南、贵州、新疆、江西等地。80年代初的不少调查报告指出,我国广东省的β-地中海贫血发病率甚高,人群中携带β -地中海贫血基因者高达2.2%,广西壮族自治区人群携带a-地中海贫血基因者达14%。最近报告在云南西双版纳某县a-地中海贫血基因携带率达18%。濒临广东地区的香港,β-地中海贫血发病率亦较高。香港大学玛丽医院专门有一组医务人员从事该病的研究和防治。
我国卫生部对地中海贫血的研究和防治工作很重视,科研上也取得很大成就,国内现已有一整套的地中海贫血防治方案。我国南方“地贫”高发区的卫生宣教防治正在形成网络。
地中海贫血基因sfa是什么
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。
地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状,但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代,有时会产生严重的后果。
统计表明,如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%属于正常。
地中海贫血基因是导致地中海贫血的直接原因,虽然在中国地中海贫血基因的携带率较低,也就是说患有地中海贫血病的人较少,但并不代表没有。地中海贫血基因是可以提前检测的,有孕检,基因检查,产前检查,通过这些检查都提前可以知道,避免地中海贫血疾病的发生。
地中海贫血是怎么回事
地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ、链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α,β,δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。
导致地中海贫血的原因是什么?
1、是机体持续少量的失血,如胃肠道肿瘤、痔、溃疡病等,久之则引起贫血。
2、是血细胞破坏加速,如溶血性贫血。除上述原因外,有一类特殊原因的贫血,即由肾脏疾病引起的贫血,其中以肾功能衰竭、尿毒症为常见。
3、是缺铁性贫血,这是因为制造血液的原料——铁缺乏,导致血细胞生成降低。
4、是造血器官的功能发生了故障,不能产生足够的血细胞。
地中海贫血基因
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。
据WHO估计,全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因,每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目前尚无治疗地贫的有效方法,且医疗费用昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。
母亲有地中海贫血孩子遗传几率大吗
地中海贫血却不是百分之百会遗传的,想要知道地中海贫血的遗传几率有多大,轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配,有四分之一的机会生出地中海贫血患儿。如果如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者,每次怀孕,胎儿有四分之一的机会为正常,二分之一的机会为基因携带者,另四分之一的机会为重型地中海型贫血患者。
夫妻双方携带的是不同型的地中海贫血基因,或者只有一方携带地中海贫血基因,所生的孩子不会得地贫。产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地中海贫血基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。地中海贫血必须要及时的治疗,患者可以了解一些治疗地中海贫血的方法。
地中海贫血会传染吗
地中海贫血我们都知道是非常严重的,那么很多人就会担心传染或者是被传染,地中海贫血这种病是不会传染的,因为这是一种遗传病,地中海贫血是因为患者的基因缺陷导致的,遗传是这个病的唯一发病原因,因此这个病只会遗传,不会传染。也没有传染性。
首先我们要了解的是,我们正常人的细胞内部都拥有两组正常的血红蛋白基因,其中一组那么就是来自自己的母亲,另外的一组就是来自我们的父亲。但是地中海贫血的患者的父母当中有一个人的基因当中携带这种地中海贫血的遗传基因,那么这就是孩子患上地中海贫血的原因了。因此,地中海贫血这个严重的血液病只有遗传性,并没有我们所担心的传染性。并不是一种传染病。
虽然我们平时所说的缺铁性贫血和地中海贫血都称之为贫血,但是这两种疾病并不是一样的发病机制,这两种疾病的存在的差别非常大。地中海贫血的发病原因是因为基因缺陷导致的,轻度的患者身体不会出现症状,因此不会造成很大影响,但是地中海贫血的患者是比较严重型的,很有可能就会早早夭折,最轻的也是需要终生与这个病抗争,做治疗,治疗上面需要定期输血或做除铁的治疗;而一般的我们所常见的营养性的贫血,都是由于身体当中缺少铁元素。
这样身体的血红蛋白和成减少,但是我们只要在食物当中适当的进行补充就好了了。
地中海贫血不是一种传染病,但是是一种遗传几率很高的血液疾病,但是遗传的几率也是可以通过预防来减少发生的。因此地中海贫血的患者的婚配需要慎重考虑,避免地中海贫血的严重患儿出生。减少悲剧的发生。
地中海贫血最长寿命是多少
地中海贫血是一种很严重的遗传性血液疾病,患者的血红蛋白的含量比较少,并不是说补铁就能够解决的问题,地中海贫血的患者轻度的患者是完全没有症状的,如果是重度或者是中度的地中海贫血那么很有可能就需要输血进行治疗,地中海贫血虽然说起来并不一定导致患者死亡,但是也是会影响到患者的生命长度的。
重度的地中海贫血的患者在出生之后三到十二个月就会发病,并且伴随着一些并发症,比如肝脾肿大,其中最严重的是心力衰竭,是导致患者死亡的主要原因,一般生命不会长久,最多到五岁。
中度的地中海贫血的患这通常是在幼儿期发现病情发展,病情介于重度和轻度地中海贫血之间,因此这些患者如果好好的保养,不让自己出现并发症,也是可以生孩子的,所以活到中年是没问题的。
轻度的地中海贫血一生都不会有症状表现出来,一些患者会出现轻微的脾大。只有在验血的时候才会发现自己是地中海贫血的患者,因此不会影响到寿命,是地中海票选中最幸运的患者。
用验血检查贫血需要多少钱
地中海贫血治疗费用,一般影响的因素很多,这主要是由医院级别的高低、医生技术水平的高低、手术环境以及效果的优劣等因素决定的。
地中海贫血避免轻型地中海贫血患者结婚。轻型地中海贫血不需治疗;中间型α-地中海贫血应避免感染和用氧化性药物,中度贫血伴脾大者可予切脾手术。中间型β-地中海贫血一般不输血,但遇感染、应激、手术等情况下,可适当予浓缩红细胞输注;重型β-地中海贫血需高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施,造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是目前根治本病的唯一临床方法。
保持乐观情绪
心情愉快、性格开朗,不仅可以增进机体的免疫力,而且有利于身心健康,同时还能促进体内骨骼里的骨髓造血功能旺盛起来,使得皮肤红润,面有光泽。
注意加强饮食调理
日常应多吃些富含“造血原料”的优质蛋白质、必需的微量元素(铁、铜等)、叶酸和维生素B12等营养食物,如动物肝脏、肾脏、血、鱼、虾、蛋类、豆制品、黑木耳、黑芝麻、红枣以及新鲜的蔬菜、水果等。
经常参加体育锻炼
特别是生育过的女性,要积极参加一些力所能及的体育锻炼和户外活动,每天至少半小时,如健美操、跑步、散步、打球、游泳、气功、跳舞等,吸收新鲜空气,增强体力和造血功能。
怎么治疗贫血好是每个需要贫血的人都要了解的。如果贫血的话,贫血是很有好处的,另外再贫血的时候一定要先去医院做好检查,避免错误的贫血或者多余的贫血伤害到患者的身体。
β地中海贫血基因检测怎么做
地中海贫血相关的检查,可以做血红蛋白全套及地中海贫血基因检测,不需要空腹;但是如果根据您的病情,还需要做其他需要空腹检查的话,建议您还是空腹来检查。
如果女生这三个项目都低于正常值的话,即有90%的可能携带地贫基因;如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低,即有90%的可能是地贫基因的携带者.需要去医院做基因分析,约1000多元,就能明确知道自己的基因.积极行动,预防地贫,刻不容缓!x0d静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异
,轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血,常无明显的临床症状,在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血,在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现,他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降,其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断,而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断.
静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降.α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变.因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查.x0d新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时,另一方必须做地中海贫血基因检查,以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩.x0d地中海贫血的筛查:x0d1.血常规检查:红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高,再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320,表示体内可能携带有地中海贫血基因.x0d2.血红蛋白电泳:确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断:完全确诊
我们需要做的就是,不要在症状比较明显的时候在去医院检查,我们要有一个好的习惯,就要要平时的时候,经常的检查我们的身体,按时体检就是一个很不错的选择,这样的话,我们才可以及时的发现我们身体内的一些情况。