脊肌萎缩症状
脊肌萎缩症状
一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩.
大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型.
Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病)在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现;在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭.
Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中.
Ⅲ型脊肌萎缩症(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).
Ⅳ型脊肌萎缩症遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别.
诊断和治疗
若肌电图检查发现有失神经支配现象,而神经传导速度检查正常说明失神经支配并非由周围神经病变所引起,则通常可以证实临床诊断.偶尔需作肌肉活检.血清酶(肌酸激酶,醛缩酶)可略见增高.羊膜穿刺不能作出产前诊断.
对这类疾病无特殊治疗.对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用.
另外,缺乏维生素E2也会引起肌肉萎缩等症状(不只是肌肉萎缩),宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物.
运动神经元的症状有哪些
根据病变部位和临床症状，可分为下运动神经元型(包括进行性脊肌萎缩症和进行性延内存麻痹)，上运动神经元型(原发性侧索硬化症)和混合型(肌萎缩侧索硬化症)三型。关于它们之间的关系尚未完全清楚，部分患者乃系这一单元疾病在不同发展阶段的表现，如早期只表现为肌萎缩以后才出现锥休束症状而呈现为典型的肌萎缩侧索硬化，但也有的患者病程中只有肌萎缩，极少数患者则在病程中只表现为缓慢进展的锥体束损害症状。
一、下运动神经元型
多于30岁左右发病。通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可波及一侧或双侧，或从一侧开始以后再波及对侧。因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦，骨间肌等萎缩而呈爪状手。肌萎缩向上扩延，逐渐侵犯前臂、上臂及肩带。肌力减弱，肌张力降低，腱反射减弱或消失。肌束颤动常见，可局限于某些肌群或广泛存在，用手拍打，较易诱现。少数肌萎缩从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开始，个别也可从上下肢的近端肌肉开始。
颅神经损害常以舌肌最早受侵，出现舌肌萎缩，伴有颤动，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等亦逐渐萎缩无力，以致病人构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等。球麻痹可为首发症状或继肢体萎缩之后出现。
晚期全身肌肉均可萎缩，以致卧床不起，并因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全。
如病变主要累及脊髓前角者，称为进行性脊骨萎缩症，又因其起病于成年，又称成年型脊肌萎缩症，以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症，后两者多有家族遗传因素，临床表现与病程也有所不同，此外不予详述。倘病变主要累及延髓肌者，称为进行性延髓麻痹或进行性球麻痹。
二、上运动神经元型
表现为肢体无力、发紧、动作不灵。因病变常先侵及下胸髓的皮质脊髓束，故症状先从双下肢开始，以后波及双上肢，且以下肢为重。肢体力弱，肌张力增高，步履困难，呈痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。若病变累及双侧皮质脑干，则出现假性球麻痹症状，表现发音清、吞咽障碍，下颌反射亢进等。本症称原发性侧索硬化症，临床上较少见，多在成年后起病，一般进展甚为缓慢。
脊肌萎缩症怎么办
1、脊肌萎缩症怎么办呢
根据起病年龄、病情进展速度,肌无力的程度,实验室检查,存活期等临床资料进行诊断和分型,肌电图失神经电位有定性诊断意义。
2、肌萎缩症可借助辅助检验
血清中肌细胞酶一般正常,神经传导速度正常或下降,肌电图可见失神经支配改变,插入电位延长,肌松弛时有肌纤电位、正锐波、肌收缩时无随意运动电位,肌活检可见成片的萎缩肌纤维与正常或肥大的纤维同时存在,脑脊液正常。
3、脊肌萎缩症目前尚无治疗本病的特效方法
支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养,注意提高机体抵抗力,积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法,进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来,国外曾有应用神经干细胞治疗SMA 的动物实验报道,根据他们的观察结果表明,移植的干细胞可移行至受损的神经元区域,部分已分化为神经元。
运动神经元病有哪些表现
运动神经元病的早期症状
早期运动神经元疾病，以手脚无力或反射增强為主，常被误认為颈椎神经受压迫，而接受颈椎手术，等到开完刀后，情况没有进步，持续恶化，才确定诊断為运动神经元疾病。有些患者以吞嚥、呼吸困难為主，亦被误诊為食道或神经质的问题。一般而言，早期的症状并不典型，易与其他疾病混淆。
中晚期的临床表现：
根据病变部位和临床症状，可分为下运动神经元型(包括进行性脊肌萎缩症和进行性延内存麻痹)，上运动神经元型(原发性侧索硬化症)和混合型(肌萎缩侧索硬化症)三型。关于它们之间的关系尚未完全清楚，部分患者乃系这一单元疾病在不同发展阶段的表现，如早期只表现为肌萎缩以后才出现锥休束症状而呈现为典型的肌萎缩侧索硬化，但也有的患者病程中只有肌萎缩，极少数患者则在病程中只表现为缓慢进展的锥体束损害症状。
一、下运动神经元型
多于30岁左右发病。通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可波及一侧或双侧，或从一侧开始以后再波及对侧。因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦，骨间肌等萎缩而呈爪状手。肌萎缩向上扩延，逐渐侵犯前臂、上臂及肩带。肌力减弱，肌张力降低，腱反射减弱或消失。肌束颤动常见，可局限于某些肌群或广泛存在，用手拍打，较易诱现。少数肌萎缩从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开始，个别也可从上下肢的近端肌肉开始。
颅神经损害常以舌肌最早受侵，出现舌肌萎缩，伴有颤动，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等亦逐渐萎缩无力，以致病人构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等。球麻痹可为首发症状或继肢体萎缩之后出现。
晚期全身肌肉均可萎缩，以致卧床不起，并因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全。
如病变主要累及脊髓前角者，称为进行性脊骨萎缩症，又因其起病于成年，又称成年型脊肌萎缩症，以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症，后两者多有家族遗传因素，临床表现与病程也有所不同，此外不予详述。倘病变主要累及延髓肌者，称为进行性延髓麻痹或进行性球麻痹。
二、上运动神经元型
表现为肢体无力、发紧、动作不灵。因病变常先侵及下胸髓的皮质脊髓束，故症状先从双下肢开始，以后波及双上肢，且以下肢为重。肢体力弱，肌张力增高，步履困难，呈痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。若病变累及双侧皮质脑干，则出现假性球麻痹症状，表现发音清、吞咽障碍，下颌反射亢进等。本症称原发性侧索硬化症，临床上较少见，多在成年后起病，一般进展甚为缓慢。
三、上、下运动神经元混合型
通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一般从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。一般上肢的下运动神经元损害较重，但肌张力可增高，腱反射可活跃，并有病理反射，当下运动神经元严重受损时，上肢的上运动神经元损害症状可被掩盖。下肢则以上运动神经元损害症状为突出。球麻痹时，舌肌萎缩，震颤明显，而下颌反射亢进，吸吮反射阳性，显示上下运动神经元合并损害。病程晚期，全身肌肉消瘦萎缩，以致抬头不能，呼吸困难，卧床不起。本病多在40～60岁间发病，约5～10%有家族遗传史，病程进展快慢不一。
运动神经元损伤早期症状有哪些
1、现象表现为肢体无力、发紧、动作不灵。由于病变通常先危害下胸髓的皮质脊髓束，所以该病的出现往往会从双下肢起，之后慢慢危害到双上肢，其中下肢最严重。肢体力弱，肌张力增长，走路不稳，出现痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。如果病变危害双侧皮质脑干，则发觉假性球麻痹病症，表现发音清、吞咽障碍，下颌反射亢进等，有这些症状称原发性侧索硬化症，在临床上不常见，常常处在早成年后，通常进展非常缓慢。
2、常常出现在多于30岁左右发病。对于运动神经元病的初期症状则表现在颅神经损害，舌肌萎缩，伴有抖动，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等也会慢慢出现无力，导致病人构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等。如果出现病变往往会危害脊髓前角者，称为进行性脊骨萎缩症，也因它常常出现在成年人身边，所有也称成年型脊肌萎缩症;也会出现在婴儿期或少年期出现，被称为婴儿型和少年型脊肌萎缩症;倘病变主要危害延髓肌者就称为进行性延髓麻痹或进行性球麻痹。
3、本病多在40到60岁间，约5～10%有家族遗传史，病程进展快慢每个患者都不同。平常以手肌无力、萎缩为初期症状表现。通常从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展发现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。病程晚期病人会出现全身肌肉消瘦萎缩，不能抬头，呼吸困难，甚至卧床不起。
认识进行性脊肌萎缩
婴儿型进行性脊肌萎缩症是一种儿童期的单基因遗传病，有人将其称为儿童期运动神经元病第I型，患病率为0.1~1/10万人口，多数在出生后6~12月内发病，病情进展快，病人常在起病后1年内死亡。少年型家族性进行性脊肌萎缩症也称为儿童期运动神经元病III型，该病多见于青少年，发病年龄在2~17岁，在肢体近端型脊肌萎缩症中KWD占48%以上，病情进展缓慢，病程在10~40年。该病多为长染色体隐性遗传，少数为长染色体显性遗传，男性病人多于女性。
【症状体征】
(1)发病年龄约30岁，稍早于ALS，男性多见;
(2)击袭起病，表现肌无力、肌萎缩和肌束颤动等肢体下运动神经元功能缺损症状体征;首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂和肩胛带肌，从下肢开始萎缩者少见，远端萎缩明显，肌张力和腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受累。
(3)波及坚水发生延水麻痹者存活时间短，常死于肺感染。
【疾病病因】
进行性脊肌萎缩仅由脊髓前角细胞变性所致。
【病理生理】
脊髓前角细胞变性。
【诊断检查】
1、神经电生理：肌电图呈典型神经源性改变。静息状态下可见纤颤电位、正锐播，有时可见束颤电位;小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩呈现单纯相。神经传导速度正常。运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。
2、肌肉活检：有助于诊断，但无特异性，早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别。
3、其他：血生化、CSF检查多无异常，肌酸磷酸激酶(CK)活性可轻度异常，MRI可显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小。
运动神经元临床表现
根据病变部位和临床症状，可分为下运动神经元型(包括进行性脊肌萎缩症和进行性延髓麻痹)，上运动神经元型(原发性侧索硬化症)和混合型(肌萎缩性侧索硬化症)三型。关于它们之间的关系尚未完全清楚，部分患者乃系这一单元疾病在不同发展阶段的表现，如早期只表现为肌萎缩以后才出现锥体束症状而呈现为典型的肌萎缩侧索硬化，但也有的患者病程中只有肌萎缩，极少数患者则在病程中只表现为缓慢进展的锥体束损害症状。
下运动神经元型
多于30岁左右发病。通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可波及一侧或双侧，或从一侧开始以后再波及对侧。因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦，骨间肌等萎缩而呈爪状手。肌萎缩向上扩延，逐渐侵犯前臂、上臂及肩带。肌力减弱，肌张力降低，腱反射减弱或消失。肌束颤动常见，可局限于某些肌群或广泛存在，用手拍打，较易诱现。少数肌萎缩从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开始，个别也可从上下肢的近端肌肉开始。
颅神经损害常以舌肌最早受侵，出现舌肌萎缩，伴有颤动，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等亦逐渐萎缩无力，以致病人构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等。球麻痹可为首发症状或继肢体萎缩之后出现。
晚期全身肌肉均可萎缩，以致卧床不起，并因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全。
如病变主要累及脊髓前角者，称为进行性脊骨萎缩症，又因其起病于成年，又称成年型脊肌萎缩症，以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症，后两者多有家族遗传因素，临床表现与病程也有所不同，此外不予详述。倘病变主要累及延髓肌者，称为进行性延髓麻痹或进行性球麻痹。
上运动神经元型
表现为肢体无力、发紧、动作不灵。因病变常先侵及下胸髓的皮质脊髓束，故症状先从双下肢开始，以后波及双上肢，且以下肢为重。肢体力弱，肌张力增高，步履困难，呈痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。若病变累及双侧皮质脑干，则出现假性球麻痹症状，表现发音清、吞咽障碍，下颌反射亢进等。本症称原发性侧索硬化症，临床上较少见，多在成年后起病，一般进展甚为缓慢。
上、下运动神经元混合型
通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一般从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。一般上肢的下运动神经元损害较重，但肌张力可增高，腱反射可活跃，并有病理反射，当下运动神经元严重受损时，上肢的上运动神经元损害症状可被掩盖。下肢则以上运动神经元损害症状为突出。球麻痹时，舌肌萎缩，震颤明显，而下颌反射亢进，吸吮反射阳性，显示上下运动神经元合并损害。病程晚期，全身肌肉消瘦萎缩，以致抬头不能，呼吸困难，卧床不起。本病多在40～60岁间发病，约5～10%有家族遗传史，病程进展快慢不一。
运动神经元疾病是一种原因不明选择性地损害脊髓前角、脑干运动神经核的进行性疾病，随着运动神经元的变性与丧失，使得病人除了眼睛与大小便的控制肌肉外，其他的肌肉皆会受到影响。
诊断运动神经元病的方法
一、运动神经元病没有感觉障碍。
二、运动神经元病肌肉活检为失神经性肌萎缩的典型病理改变。
三、运动神经元病中年后发病，进行性加重。
四、运动神经元病已经排除颈椎病、脑干肿瘤、脊髓空洞症、颈髓肿瘤等。
五、运动神经元病脑脊液检查没有异常。
六、运动神经元病表现为上、下运动神经元损害的症状和体征。
七、运动神经元病肌电图呈神经原性损害表现。神经传导速度通常是正常。
进行性脊肌萎缩症的症状有哪些
2.中间型脊髓性肌萎缩
也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢。患儿在6-8个月时生长发育正常多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢;许多Ⅱ型患儿可独坐，少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走，但不能独自行走;多发性微小肌阵挛是主要表现;呼吸肌吞咽肌不受累，面肌不受累括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程。生存期超过4年可存活至青春期以后。
3.少年型脊髓性肌萎缩
又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。