无创产前基因检测的技术优势

无创产前基因检测的技术优势

传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。

而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现，无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

产前诊断的五个方面

1）、观察胎儿的外表结构 应用超声波、X线、磁共振（MRI）、胎儿镜等检查观察胎儿有无先天畸形。当前在产前诊断中应用最为广泛的是B型超声检查。超声检查对孕妇和胎儿都无创伤而且无明显的不良影响，因此，产前超声的检查在产前诊断中的地位是最有价值的，也是目前任何一种技术都无可替代的。

2）、胎儿染色体核型分析 利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，进行染色体核型分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病和脆性X综合征等。

3）、生物化学的分析 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病和神经管缺陷等。

4）、基因检测分析 产前基因诊断是在胎儿出生以前，通过某些特异基因进行分析，判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病的手段，如血友病、假肥大性进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病的产前诊断。

5）、某些先天性疾病的产前母血筛查如先天愚型 由于先天愚型发病的普遍性和疾病本身的严重性，一直受到各国医学工作者的关注。上世纪80年代后期科学家发现怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清甲胎蛋白（AFP）浓度下降、游离雌三醇（uE3）浓度亦降低，而绒毛膜促性腺激素（hCG）浓度则升高，所以通过测定孕妇血清AFP、uE3和hCG能够分别预测胎儿是否发生先天愚型的危险概率，联合应用这三项指标进行先天愚型产前母血筛查可以提高预测胎儿先天愚型的准确性。

无创dna准确率高吗

比唐筛高多了，是基因检测，如果不出现读序列的错误，基本是没有错误率的。

无创产前基因检测是目前全球针对唐氏综合征最先进的筛查方式，不但无创，同时能够更早期的进行检测，其准确率高达99.5%.

无创产前基因检测是指通过采集孕妇外周静脉血开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性疾病，对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患"21-三体综合征"的风险率。其具有高灵敏度和特异性，显着优于传统血清学唐筛，同样其安全性也是侵入性产前诊断方法无法达到的。

孕妇血浆DNA可检测胎儿是否患地中海贫血

无创产前致病性CNVs检测方法，首次采用高通量捕获测序，成功对常染色体隐性遗传病进行检测，使无创产前地中海贫血检测成为可能。相比于传统的筛查方法，该方法可大大提高检测的安全性。如果大规模应用在婚前、孕前和产前，可大幅度降低中、重型地贫发病率。

地中海贫血是全球高发性单基因遗传病，其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或是出生不久后死亡，重型β-地贫出生后需定期输血和接受除铁剂治疗。中国长江以南为地贫高发区域，其中广东、广西、海南及云南四省的地贫发生率居全国之首，平均携带率高达10-20％，并以缺失型的α地贫最为多见，占70％以上。地贫患者会出现不同程度的贫血及脏器损伤，严重者在出生前死亡，目前尚无较好的治疗方式，需要进行大量输血维持或骨髓移植治疗，给社会和家庭造成沉重负担。

唐筛必要性 头胎正常二胎也需要做

时机 筛查最好在怀孕四个月内

国际上通用的被普遍认为最好的方法是早孕期的联合筛查，检出率高达 87%—92%。早期筛查在11周—13周+6天期间做最有效、准确率最高。做“唐筛”时孕妇需要向医生提供背景风险比如年龄多大、妊娠孕周、唐氏病史等等。如果错过了还可以在中孕期(15周—20周+6天)选择二联筛查、三联筛查或者四联筛查。她提醒说，目前高年龄二胎生育的人增加，有的第一胎正常，家长们容易放松警惕忽视产检，其实高龄产妇怀孕的胎儿容易出现问题的比例远远高于30岁以前女性;此外，有一些胎儿染色体出现问题与母亲年龄不直接相关，所以准妈妈们要及时产检和做好染色体异常的筛查。

误区 生第一胎正常，再生一定没事

此外，有不少高龄产妇认为自己第一胎BB正常，所以后面胎儿也应该正常，从而放松警惕不及时做检查。有一位40岁的孕妇怀孕25周后才查，在超声结构筛查时发现胎儿有“双泡征”，即十二指肠闭锁，产前诊断后提示胎儿染色体异常，必须引产。一些母亲认为自己第一胎孩子没有患唐氏综合症，因此对筛查无所谓的想法非常错误。

事实上，唐氏综合症的出现是随机的，约有八百分之一至一千分之一的发病率，即使生育年龄不超过30岁、家族无唐氏综合症病史、第一胎孩子属于正常，也可能发生。而且由于21号染色体相比较其他染色体所携带的遗传物质较少，增加一条，孩子仍然能够存活，且孕妇不会察觉到异常。因此需要到医院检查才能确认是否为“21三体综合症”。

筛查 无创产前基因检查并不比唐筛准确

有不少孕妇经济条件好，会主动选择以无创(抽血)产前基因检查替代唐氏筛查，并以为这样更加准确方便，虽然前者检查所花费用数倍于后者。韩瑾分析说，无创的好处如今被一些追求商业利益的机构无限放大了，其实任何检查都有其局限性。无创筛查目前的技术还不能检查出BB基因方面的问题，因此不能替代唐氏筛查。

韩瑾提醒说，因为22周是检查发现胎儿畸形的最好时期，但是大医院要做超声波检查至少要提早一个月预约才能排到。因此准爸爸妈妈千万不能疏忽大意，想着时间还早等22周再去医院，那时候排队至少要等到27周才能做检查。这时胎儿长大，胎盘里的活动空间不够，会错过检查的最佳时机。

无创DNA产前检测的优势

1.无创：只需采集5ml孕妇外周静脉血。

2.安全：避免胎儿宫内感染或流产(不做羊水穿刺)。

3.早期：9孕周即可开展检测，最佳检测周期为12-24孕周。

4.便捷：一次筛查一步到位，不用再做羊水穿刺。

5.准确：检出率高达99.9%，准确率达到99.7%。

6.私密：保证对受检者的所有信息保密。

无创DNA检测：静脉取血，无创无痛无感染，让宝宝更安全、妈妈更放松。

无创DNA检测通过采集孕妇静脉血5ml，提取游离DNA检测，在最大程度上保障了胎儿的安全，对孕妇也不存在任何风险。准妈妈不用再害怕穿刺的痛苦，更不必担心宝宝的健康会受到伤害。

无创DNA检测哪些准妈妈更适用

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

无创DNA产前检测适用人群：

1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

无创DNA产前检测慎用孕妇人群：

1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

2、怀有双胞胎。

3、孕周<12 周。

4、体重>100 千克。

5、通过体外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。

6、患合并恶性肿瘤。

四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测：

1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

4、各种基因病的高风险人群。

唐氏综合征的筛查方法

1、绒毛活检：绒毛活检一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之间，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等，可通过绒毛活检术进行诊断。

2、羊水穿刺：羊水穿刺检测是在孕16～20周时，抽取20ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检测细胞的染色体。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险，但这种风险概率很低，只有约0.1%。

3、无创DNA基因检测：无创产前基因检测是在孕早期或中期，大概12～24周时，通过做B超和采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，分析检测胎儿染色体的状态是否正常，准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，是三种方法中最好的方法。

孕妇唐氏筛查临界风险怎么办

1、绒毛活检

绒毛活检一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之间，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等，可通过绒毛活检术进行诊断。

2、羊水穿刺

羊水穿刺检测是在孕16～20周时，抽取20ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检测细胞的染色体。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险，但这种风险概率很低，只有约0.1%。另外，如果错过合适的孕周时间将不能再做。

3、无创DNA基因检测

无创产前基因检测是在孕早期或中期，大概12～24周时，通过做B超和采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，分析检测胎儿染色体的状态是否正常，准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。

无创产前基因检测与羊水穿刺有什么区别

传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高，绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。而羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使流产风险提高0.5-1%。相较于羊水穿刺等唐氏高危检测方法，无创产前基因检测具有无创、安全、早期、准确等、优点。

1.无创：只抽取5mL母体外周血

无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，具有无创性的优点。

2.安全：避免胎儿宫内感染及流产

传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使胎儿宫内感染和流产风险提高，而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点，能有效保障母婴安全。

3.早期：孕12周即可接受无创产前基因检测

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周，而无创产前基因检测更是把时间提前到了12周，能够更早的检测出结果并做出相应对策。

4.准确：采用新一代的测序技术，准确率高达99%以上

经过华大基因的严格测试，在孕12至24周进行检测，其检出率高达99.9%，准确率达到99.7%，具有准确性的优点。

如果已进行过血清学唐筛，是否还需要进行无创产前基因检测

唐氏综合征传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。

无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性。

血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检;如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行我中心的无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。

孕妇地中海贫血检查时间

地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行，在孕前或孕早期的时候，就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;若准爸爸没有做过婚检，没有验过地中海贫血和基因，那么准爸爸也要参加第一次产检验血。

对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

在做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。最好孕妈要去做详细的检查哦，这样才能够保证生出健康的宝宝。

孕妇地中海贫血检查时间

地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行,在孕前或孕早期的时候,就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;若准爸爸没有做过婚检,没有验过地中海贫血和基因,那么准爸爸也要参加第一次产检验血。

有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗 中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。

乳腺癌验血指标是什么

“基因检测就是通过血液、其他体液或肿瘤组织，对基因序列进行检测分析的技术。”专家介绍说，目前基因检测已经可以预测人们未来罹患哪种疾病的风险更大，帮助医生了解运用哪种药物病人更敏感和更有效，从而提前进行预防或优化选择个体化诊疗方案，降低发病率及提高早诊率和生存率。2013年5月，美国影星安吉丽娜朱莉选择接受了双乳乳腺切除手术，原因是她通过基因检测，得知患上乳腺癌的几率约为百分之八十七。此次投入使用的“乳腺癌高危人群基因筛选技术”，与安吉丽娜朱莉接受的检测技术类似。被检测者只需要抽取5毫升外周血，就可对6个乳腺癌易感基因进行全外显子基因突变检测，之后根据乳腺癌易感基因突变情况，评估基因突变携带者罹患乳腺癌的几率。

随着肿瘤防治越来越趋向个体化模式，通过综合分析肿瘤在分子分型、病理类型和临床分期上的差异，将不同患者进行详细分组并采取针对性的防治策略，可最大限度改善肿瘤患者临床预后和生存质量。近年来，测序技术和生物信息学技术不断开展，其在肿瘤的诊断、治疗、预防和康复等方面优势日益凸显，未来将给癌症患者带来两个重大转变：一是个体化靶向性治疗;二是对可能发生的疾病进行预防。此外，新技术的应用还将大大提升我国肿瘤综合防治水平，与国际先进技术接轨。