羊水染色体检查有什么用
羊水染色体检查有什么用
我国《母婴保健法》规定，对预产期年龄≥35岁的高龄孕妇应建议进行羊水产前诊断。目前，能够在全基因组范围内对产前胎儿的染色体的检测技术有：染色体核型分析、染色体基因芯片和高通量测序染色体异常检测。
样本回顾分析
为比较染色体核型分析技术、高通量测序技术和染色体基因芯片技术对羊水细胞染色体异常的检出率，对部分临床样本进行了回顾性分析。结果显示，对于染色体数目异常的检测，核型分析、基因芯片(SNP array)和高通量测序技术的一致率为100%。对于致病性CNVs(拷贝数异常)，高通量测序技术与基因芯片都能够准确地检出。对于意义不明的CNVs，高通量测序技术得检出率明显高于基因芯片，因此高通量测序技术更适合对染色体异常进行更加全面的检测。
孕妇羊水多少跟喝水有关系的吗
正常羊水的量随妊娠时期的不同而变化。例如，在妊娠4个月左右时，羊水量约200毫升;7个月左右时，羊水量则为1000毫升左右;到妊娠晚期，羊水量逐渐减少，到妊娠37周，羊水量可减少至800毫升。当妊娠足月时，羊水量小于300毫升，则称为羊水过少。
这时会造成一些问题。因为羊水是胎儿生长发育的环境，具有缓冲外来压力，使胎儿免受震荡的作用;还可防止胎儿身体和羊膜粘连，利于胎儿的正常发育;在分娩时还有助于扩张宫颈，清洗及润滑产道。因此，羊水量过少是不利于胎儿的正常发育和分娩的。
孕中期发现羊水过少常常合并胎儿畸形，需要进行细致检查(如进行脐血或羊水染色体检查，排除染色体异常)。当排除胎儿畸形可能后，可严密观察胎儿在宫内的情况及羊水量的变化。
如果是由于母体血容量不足或缺氧引起的羊水过少，大量饮水、静脉输液以及吸氧的确可以起到一定作用。
对于凝血功能亢进的妈妈，可以皮下注射低分子肝素，或者静脉输注低分子右旋糖酐，使血液不那么容易凝固，胎盘的血液循环更加通畅，利于羊水的形成。
孕妇染色体检查有什么用
孕妇染色体检查有什么用女子怀孕后，按理说都应该定时进行检查，这样有利于密切关注到自己孩子的成长情况，也能同时知道自己的健康状况。为了让孕妇的各种安全保障，孕妇染色体检查是必不可少的一项，染色体检查主要是为了及时尽早发现一些孩子的不健康情况，并及时做出措施，防御风险。一些年龄在35岁以上，或经唐氏筛查推测胎儿缺陷为高风险的孕妇，在怀孕16至20周期间，可能还需要进行一次羊水诊断。这种检查需要医生用很细的针穿刺腹部进入子宫内，从羊膜囊内抽取少量羊水以供检查之用。来自羊水中的细胞将被检查有没有染色体问题，这种检查的准确率比较高，但是需要说明的是，这个检查会导致极少数的孕妇流产。
一般孕妇做染色体检查的话一般情况是在有过胎停育习惯性流产之后才会建议做染色体检查你看看你是不是这种情况如果是那就有必要查一下染色体而且要夫妻双方都要查因为查一个人的根本不管用. 如果你已经怀了宝宝医生让你做染色体检查那就是让你做羊穿或者脐穿呢那是查宝宝的染色人体是否正常这种情况一般都是孕妇高龄和唐筛高危患者如果已经做了羊穿宝宝的染色体有问题那就要查你们夫妻双方的染色体了如果有一方跟小孩子的染色体结果一样那就没事(属于遗传)如果大人正常小孩子有问题。孕妇染色体检查，是众多孕检中的一项，也是特别重要的一种，大家不能轻视。做检查时应该积极配合医生，出现了异常情况要及时采取相应的措施才行。另外在日常的生活中，也要处处注意，时常注意，不能让一些小问题伤害到孕妇。
染色体检查结果的几种类型
一、染色体平衡易位
医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。
须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。
二、染色体同源易位
简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。
三、染色体正常
对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。
习惯性流产检查方法
一、染色体平衡易位
医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。
二、染色体同源易位
简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。
三、染色体正常
对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。
染色体异常容易导致习惯性流产
1、染色体平衡易位。
医生把人的23对染色体分成1-22号和xx或xy。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。
2、染色体同源易位。
简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除x单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。
3、染色体正常。
对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。
唐氏综合征检查哪些项目
唐氏综合征的病例，根据其特殊的面容、智能和生长发育落后、皮纹的特点等不难作出临床诊断，但应进行染色体核型分析，已确诊新生儿或症状不典型的患者，更应该进行核型分析确诊。本病应该与先天性甲状腺功能低下鉴别，后者常常有颜面部粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙，T3、T4、TSH等改变，可以进行鉴别，对于高危产妇尤其是生育过唐氏综合征患儿的孕妇，应该在怀孕期间进行羊水染色体检查，预防唐氏综合征患儿的出生。
唐氏综合症被确诊为高危准妈妈应终止妊娠
受传统医学教育的影响，国内一直把>35岁的孕妇作为高危人群，直接进行羊水、脐血穿刺或绒毛膜取样进行唐氏综合征产前诊断，但由于羊膜腔穿刺有一定的创伤性，可引起流产，同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大，不可能在所有的孕妇中广泛开展。其次，即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇，由于对羊膜腔穿刺可能会造成流产的恐惧心理，拒绝接受羊水染色体检查，因此近20年来唐氏综合征的出生数仍然居高不下。
若是唐氏综合症检查被诊断为高危产妇就要注意了，唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
孕妇羊水少可以顺产吗 孕妇羊水少怎么办
1、孕妇羊水少如果是在孕早期，从优生角度来看，以终止妊娠为宜。
2、如果在孕中期发现孕妇羊水少，常常要警惕胎儿畸形，需要进行细致检查（如进行脐血或羊水染色体检查，排除染色体异常）。当排除胎儿畸形可能后，可严密观察胎儿在宫内的情况及羊水量的变化。
3、孕妇羊水少如果是在妊娠28~35周，而B超未发现明显胎儿畸形，需要给予改善胎盘回圈，羊膜腔内注液治疗，以增加宫内羊水量。
4、孕妇羊水少凡妊娠35周以上的，经处理后，羊水量未见增多，在排除胎儿畸形后，应终止妊娠，如短期内经阴道不能结束分娩者，则以剖宫产结束分娩。
5、如果孕妇羊水少是由于母体血容量不足或缺氧引起的，多饮水、补液可提高母体血容量。比如，经腹羊膜穿刺输液，每天输液2000ml并多饮水。还有就是多吃水果，多喝汤。
宫高偏低怎么办
宫高在不同怀孕时期，宫高是不一样的，而在不同怀孕时期，宫高都有一个相对稳定的正常值。而有时候，宫高数值会低于正常值，就叫做宫高偏低。宫高偏低，同时也要看腹围的数据，因为宝宝在宫腔内的姿势不同，也会影响宫高的数据。只要宫高、腹围都有增长，宫高数据偏低一点也可算在正常范围之内。孕妇日常要注意肉、蛋、鱼、奶的摄入，每周体重增长0.3kg到0.5kg之间即可。
宫高偏低，也要提防是羊水过少。若是通过检查后发现羊水过少，需要进行细致检查(如进行脐血或羊水染色体检查，排除染色体异常)。当排除胎儿畸形可能后，可严密观察胎儿在宫内的情况及羊水量的变化。如果是由于母体血容量不足或缺氧引起的羊水过少，大量饮水、静脉输液以及吸氧可以起到一定作用。对于凝血功能亢进的孕妇，可以皮下注射低分子肝素，或者静脉输注低分子右旋糖酐，使血液不那么容易凝固，胎盘的血液循环更加通畅，利于羊水的形成。
地中海贫血能生小孩吗 地中海贫血生生小孩的注意事项
1.地中海贫血属于隐性遗传的贫血，在怀孕之前需要将备孕父母做基因配对检查，预测遗传可能性。
2.地中海患者怀孕时期还需要定期的做羊水染色体检查，若是胎儿为显性可选择终止妊娠。
3.地中海贫血患者的后代在今后结婚备孕时也需要做基因检查。
4.地中海贫血患者在孕期一定要注意补充铁质，及时做孕检，避免孕期贫血加重，影响身体健康和胎儿的症发育。
羊水穿刺多久出结果
羊水穿刺结果一般大约二至三周可以拿到。因为羊水细胞的染色体分析不像一般的检查，不是简单的待检查物放在机器里，就可以做结果。羊水中抽取出来的细胞需要经过培养，才会分裂到足够的数量，这个过程通常要五到十天左右。之后，染色体还要经过染色、观察、照相、放大相片、剪贴、审核的过程，当这一系列过程完成之后，也就是大约二到三周的时间，羊水穿刺才会出结果。
如果羊水穿刺结果正常，是否意味着胎宝宝就十分的健康呢。不一定，因为羊膜穿刺只针对染色体检查，结果正常的话，只代表染色体，也就是没有得唐氏症，并不能排除其他非染色体所引起的疾病。一些先天性心脏病，智力障碍，兔唇颚裂，以及因为基因所引起的问题都不能通过羊水穿刺检查得出。即使染色体的检查结果正常，仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。
羊水指数低怎么办 进一步检查
在孕中期发现羊水过少常常合并胎儿畸形，需要进行细致检查，如进行脐血或羊水染色体检查，排除染色体异常。如确诊是胎儿畸形则需要终止妊娠。
孕妇羊水少怎么办 羊水少怎么办
如果羊水过少，医生会密切观察胎儿，确保他继续正常发育。至于医生会怎样具体处理，则要看你的孕周、胎儿的健康状况以及你是否有其他并发症。
如果在孕中期发现羊水过少常常合并胎儿畸形，需要进行细致检查(如进行脐血或羊水染色体检查，排除染色体异常)。当排除胎儿畸形可能后，可严密观察胎儿在宫内的情况及羊水量的变化。
如果是由于母体血容量不足或缺氧引起的羊水过少，大量饮水、静脉输液以及吸氧的确可以起到一定作用。
对于凝血功能亢进的妈妈，可以皮下注射低分子肝素，或者静脉输注低分子右旋糖酐，使血液不那么容易凝固，胎盘的血液回圈更加通畅，利于羊水的形成。
必要时还可以采用羊膜腔内灌注疗法，即在B超引导下用穿刺针经腹向羊膜腔内注入适量的生理盐水以改善羊水过少的状况。这种方法现在被越来越多的人认识并采纳。
如果是在怀孕晚期发现羊水过少，在排除胎儿畸形后，可详细评估胎儿宫内情况，促进胎肺成熟；当胎儿成熟后应尽快终止怀孕。终止怀孕的方式，可以是阴道引产分娩，也可以是剖宫产，具体要根据胎儿及母体状态来选择。