脑癌发病的基因学说

脑癌发病的基因学说

近年来通过细胞分子遗传学的研究发现，癌细胞的染色体上有一个或多个结构上或功能上不正常的基因存在，称为癌基因，迄今为止已发现40多个癌基因。与癌基因结合的染色体可发生断裂、片断缺失、易位、重排等异常，使得细胞在增殖和分化过程中失去控制，呈现去分化异常及过度生长。

目前，关于脑癌病因的研究尚不十分清楚，关于脑癌的癌基因及标记染色体研究得还不多，有待进一步的研究法发现。各种癌基因的作用都不一样，有的能使细胞去分化而变为癌基因，称为启动基因;有的使癌细胞进行无休止的增殖，称为促进癌基因;也有的能抑制癌细胞的生长及扩散，称为抑制癌基因。癌肿的形成是由于启动基因和促进癌基因的过度表达及抑制癌基因的丢失或表达不足的结果。癌基因可以通过遗传直接传给子代，故各种癌都有一定的遗传性，但是带有癌基因的人并不都发生肿瘤，而需要经过反复多次小的演变才能发病，这说明外界的各种慢性刺激包括生物的、化学的、物理的都是影响癌基因表达的一种诱因，肿瘤的发病是内因与外因相互作用的结果。

什么人容易患脑癌

今早看到一条新闻《英国5岁男孩患脑癌末期 临死前父亲扮蜘蛛侠为其庆生》，甚为感动。那么什么人容易患脑癌呢?脑癌晚期有什么表现?

脑癌是指生长在颅腔的新生物，又称颅内肿瘤，可起源于脑、脑膜、神经、血管及脑附件，或由身体的其他组织或脏器转移侵入颅内而形成，大都可产生头痛、颅内高压及局灶性症状。

近年来，颅内肿瘤发病率呈上升趋势，据统计，颅内肿瘤约占全身肿瘤的5%，占儿童肿瘤的70%，而其它恶性肿瘤最终会有20-30%转入颅内，由于其膨胀的浸润性生长，在颅内一旦占据一定空间时，不论其性质是良性还是恶性，都势必使颅内压升高，压迫脑组织，导致中枢神经损害，危及患者生命。

脑癌的患病率越来越高，可能与各种物理化学生物因素的影响有关。脑癌患者通常都会比较恐惧，由于脑部空间局限，肿瘤生长速度快的患者明显感觉到自身条件的恶化。

可能的致病因素有：

1.癌基因和遗传学因素

肿瘤分子生物学研究表明与肿瘤发生、发展密切相关的基因有两类基因。癌基因的活化和过度表达诱发肿瘤形成，抗癌基因的存在和表达有助于抑制肿瘤的发生。带有癌基因的细胞并不一定都发生肿瘤，需要经过反复多次的各种激惹，才能使细胞发生小的演变。病毒、X线、致癌化学物质等生物的、化学的和物理的刺激因素，都能促使细胞染色体上的致癌基因使细胞发生失控性增殖，形成程度不等的恶性肿瘤。神经纤维瘤病、血管网状细胞瘤和视网膜母细胞瘤等有明显的家族发病倾向。

2.物理因素

放射线可增加肿瘤发生率，射线量多在30Gy以上。可用“双重打击”学说作解释，射线为第二打击因素，可引起细胞的癌基因再次变种而导致细胞间变。

3.化学因素

化学因素中以蒽类化合物为主，其中甲基胆蒽易诱发胶质瘤。苯并比易诱发垂体瘤。甲基亚硝胺、乙基亚硝胺是很强的致癌物，特别是对中枢神经系统。其中乙基亚硝脲在围生期特别易发生致癌作用。

4.致瘤病毒

病毒侵入细胞后，在细胞核内合成DNA的细胞增殖S期内被固定于染色体内，改变了基因特性，促使增殖失控。

晚期表现

脑癌的晚期表现的一般症状为： 头痛、呕吐和视觉障碍.

脑癌晚期因为颅内压增高或肿瘤直接压迫刺激脑膜、血管及神经受到刺激牵拉儿导致头痛。头痛一般会随肿瘤发展而加重。

呕吐多由于颅内压增加刺激延髓呕吐中枢、迷走神经受到刺激牵拉引起。头痛重时并发呕吐，常呈喷射状。小儿后颅窝肿瘤出现呕吐较早且频繁，易误为肠胃疾患。

视觉障碍包括视力、视野和眼底的改变，由于颅内压增高发生视神经乳头水肿或肿瘤直接压迫视神经，日久皆可致视神经萎缩而影响视力，造成视力减退甚至失明。此外，还可有头晕、复视、精神症状、癫痫发作、颈项强直、角膜反射减退及呼吸和血压等生命体征的改变。

此外脑癌还有一些局部的症状。在晚期，由于其他部位的脑组织及颅神经受压迫、水肿及牵扯等间接影响，而出现一些肿瘤的邻近症状和远隔症状。如小脑肿瘤出现桥脑、延髓症状;颞叶肿瘤出现第Ⅲ、Ⅳ颅神经障碍;外侧裂肿瘤出现偏瘫等。以上症状的发生，与肿瘤压迫、脑组织移位或脑血液循环障碍等有关。远隔症状是在肿瘤远隔部位的脑神经的功能障碍，如颅后窝肿瘤，因脑积水影响额、颞、顶叶，可出现视、听幻觉或癫痫。总之脑癌晚期的表现还是要看肿瘤生长的部位，大小，生长速度等。

在我们了解以上内容之后，最好要远离一些可能的致病因素。

酒精性共济失调的康复治疗

1、遗传性小脑性共济失调是一遗传病，目前没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，早期常不危及生命。

2、干细胞移植治疗能改善症状和延缓发展，是目前临床唯一有效的治疗方式，可以为患者提供时间等待更好的治疗方法问世。

1.遗传性共济失调：

(1)常染色体显性遗传：

A.脊髓小脑共济失调：Spinocerebellar Ataxia，SCA

命名历史复杂，具有高度的遗传异质性和临床变异性，随着基因学研究进展，已定位30种致病基因位点(部分位点重叠，可能为25种)，其中17种致病基因被克隆。10种致病基因突变形式为动态突变，即核苷酸重复序列在代间传递过程中不稳定地扩展，当达到一定阈值时可引发疾病，一般具有遗传早现现象，即后代发病年龄提前，症状加重，包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17和DRPLA，基于荧光标记毛细管电泳片段分析结合克隆测序可进行基因检测。

B.发作性共济失调：Episodic Ataxias，EA

曾被称为急性短暂性普遍性小脑协调障碍，临床表现为发作性眩晕、共济失调和眼震，发作持续数秒或数周。运动、劳累、激素水平的变化、惊吓和姿势改变可诱导或加重发作。致病基因已定位7种，其中4种被克隆，为离子通道和神经递质相关蛋白。

先天性夜盲症是如何分类的

先天性夜盲症分为两种：一种是先天性静止性夜盲症，另一种是先天性进行性夜盲症。前者的发病症状除了普通夜盲症所具有的盲外，视力，视野，眼底都有异常现象，是由遗传因素决定的杆梯视紫质合成功能障碍，并且终身不变，无特殊治疗。后者的发病症状常和其他遗传视网膜疾患并发，除了 夜盲症之外，视力，视野，眼底都有改变，病情不断的进展，势力逐渐减退，直至失明，治疗往往难以奏效。

这种先天性夜盲症病的发病机理往往是由X伴性隐性遗传病。由于位于X染色体上除性X染色体上患有的隐性致病基因引起的 ，女子的两条X染色体上必须都有致病的等位基因 才会致病。但男子因为只有一条X染色体，Y染色体很小，没有同X染色体相对应的等位基因。因此，这类遗传病对男子来说，只要X染色体上存在有致病基因 就会发病。所以，在此类遗传病上，女子的发病率较小，男子的发病率相对较高。因此见此病多为男子。

当然先天性遗传病(X伴性隐性遗传病)的主要特征有以下几点：第一，患病男子多与女子，甚至在有些病中很难发现女者，这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。第二，患者的男子与正常的女子结婚，一般不会再有此病的子女，但女儿都是治病基因的携带者，患病男子若与一个致病基因携带女子结婚，可发生半数患有此病的儿子和女儿;患病女子与正常男子结婚，所生的儿子全部有病，女儿为治病基因的携带者。

问题相信给位患者通过以上专家的介绍也已经非常了解了，那么就希望能对您在治疗时有所帮助。

卵巢囊肿是由什么原因引起的

机体因素(54%)：

卵巢瘤在月经初潮早、绝经晚、未产的妇女发病率高，而分娩次数多，哺乳和口服避孕药的妇女发病危险减少。这种“不断排卵”致癌学说，认为排卵造成卵巢上皮细胞的损伤，反复损伤和修复过程促发癌变。

遗传因素(36%)：

是近年来研究的较多的病因之一，多数病例由常染色体显性遗传。母亲或姐妹中有一种或两种癌患者，本人患卵巢恶性肿瘤的危险性是50%。

发病机制

1.发病机制

“不断排卵”致癌学说：卵巢瘤在月经初潮早，绝经晚，未产的妇女发病率高，而分娩次数多，哺乳和口服避孕药的妇女发病危险减少，这种“不断排卵”致癌学说，认为排卵造成卵巢上皮细胞的损伤，反复损伤和修复过程促发癌变。

遗传因素：是近年来研究的较多的病因之一，多数病例由常染色体显性遗传，近10年，分子基因学研究有长足进展，Narod等人找到了遗传性乳腺-卵巢恶性肿瘤(HBOC)综合征患者癌瘤易感的特异基因在染色体17上,现称之为BRCA1，最近有人识别出另一个易感基因BRCA1在染色体13上，这两种基因突变使大多数上皮性卵巢恶性肿瘤可以遗传形成，遗传性卵巢恶性肿瘤主要有三种类：

(1)高危患者：一是家族性卵巢恶性肿瘤综合征，如母亲或姐妹中有患卵巢恶性肿瘤者,本人属高危患者。

(2)50%危险性：是乳腺-卵巢恶性肿瘤综合征，母亲或姐妹中有一种或两种癌患者，本人患卵巢恶性肿瘤的危险性是50%。

(3)是癌家族史者：患卵巢恶性肿瘤，子宫内膜癌，乳腺癌和结直肠癌的危险均可能增加。

2.病理学

(1)组织学分类(表1)：

(2)组织学分级：由Broder确定的组织学上未分化的细胞占0%～25%为G1;未分化细胞占25%～50%为G2;未分化细胞>50%为G3。

夜盲症会不会遗传 夜盲症会遗传吗

1、缺乏维生素A导致的，暂时性夜盲症不会遗传。

这主要是饮食中缺乏维生素A，或因某些消化系统疾病影响维生素A的吸收引起的，治好消化系统疾病，同时增加维生素A的摄取可以慢慢痊愈。

2、先天性夜盲症， 后代可能会遗传到致病基因。

先天性夜盲症分为“先天性静止性夜盲症”和“先天性进行性夜盲症”。

前者是常染色体隐性遗传，发病时杆状细胞发育不良，会导致视紫质合成功能障碍。后者是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的，女子的两条X染色体都有致病的等位基因才会发病，男性只要X染色体上存在致病基因就会发病。

高度近视会遗传吗

高度近视是常染色体隐性遗传病，也就是有关近视的一对基因都是本病的致病基因才发病。若是只是他的中一个基因是致病的，而另一个基因是正常的，则不发病，只是致病基因携带者。譬如父亲母亲亲都不是近视眼，但他们都是高度近视基因携带者，在他们本人不显示近视，但他们俩的致病基因遗传给孩子，使孩子具备了两个近视基因，故而使孩子成了近视眼。

高度近视眼的男人与高度近视眼(600度以上者)的女子连系，后世发病的机缘在90%以上。若是与近视眼基因携带者连系，后世可能有对折是高度近视，而同正常视力或中低度近视者连系，后世发生近视眼的机缘是110%

贫血隔代遗传的概率

遗传学的角度看，致病基因的传递是代代相传的，一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因，那么，其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。但是也有一些遗传病是隔代遗传的，遗传学上称之为伴性遗传。

伴性遗传病患儿绝大多数为男性，追踪其家族发病的情况时可以发现，患者的母亲是正常健康人，但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点：

①伴性遗传病是从外祖父传给外孙，跳过母亲这一代，有明显的隔代遗传现象;

②患者均为男性，因此本病有传男不传女的现象。

为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢?是因为这种病是隐性遗传病，并且都是通过女性传递的。女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者，并将这种病传递给其子代中的男性。比如甲型血友病，它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致，是一种典型的隐性遗传病，其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y，传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体，所以患血友病的男人，他的儿子完全正常，女儿虽然表型正常，但全部为致病基因携带者，她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。由此可见，伴性隐性遗传病虽有隔代现象，但致病基因都是通过患者女儿传递下去的。

到底什么原因导致结肠癌

(1)饮食因素：研究结果证实饮食结构是结肠癌非常重要的相关因素，大量摄入水果和蔬菜及纤维素饮食，可以降低结肠癌的发病率。另外大量摄入动物脂肪也可增加结肠癌的发病率，钙的摄入可以减少患结肠癌的风险，钙离子能引起有统计学意义的结肠癌发病率降低。

(2)吸烟和饮酒：有较长吸烟史的人群中，发生结肠癌的风险较高。烟草含有杂环胺、聚环烃和亚硝胺，是引起恶性肿瘤的主要因素。同样，过度饮酒也可增加患结肠癌的风险，如同直接摄入乙醇一样。酒精在体内代谢成乙醛，导致DNA损伤。

(3)腺瘤--癌的过程：绝大部分结肠癌都要经过腺瘤-癌的过程。腺瘤、息肉发展为癌的时间平均为8~10年，尤其是家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者结肠癌发生率最高。分子基因学说构成了腺瘤-癌的过程的基础。结肠腺瘤性息肉基因的突变是腺瘤发展为癌的关键步骤。但这些癌前病变并不一定都发展为癌。此过程取决于遗传突变基因的相互作用，它们包括癌基因激活、抑癌基因失活、错配修复基因突变及危险修饰基因等。

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritabledisease)是位于常染色体上的显性致病基因引起的，因而有如下特点：

①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1 /2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常))，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。

②此病与性别无关，男女发病的机会均等。

③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现(外显不全)，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。

常染色体显性遗传病的特点

1、只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。

2、此病与性别无关，男女发病的概率相等。

3、在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

4、无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。