染色体核型分析如何看性别
染色体核型分析如何看性别
在亲代的生殖细胞形成过程中,经过减数分裂,两条性染色体彼此分离,男性产生两种类型的精子——含X染色体的精子和含Y染色体的精子。女性则只产一种含X染色体的卵细胞。
受精时,如果是含X的精子与卵子结合,就产生具有XX的受精卵并发育成女性;如果是含Y的精子与卵子结合,就产生具有XY的受精卵并发育成为男性。这说明男女的性别在受精卵形成时就已确定。由于男性可产生数量相等的X精子与Y精子,加之它们与卵子结合的机会相等,所以每次生男生女的概率是相等的。在整个人群中男女性别之比大致1∶1。
做试管婴儿前需要进行什么检查
试管婴儿检查结果大概1-2周左右,全部检查大概能出来。有的检查当天就出来。如激素检查、b超、分泌物检查等。抗体检查需要时间较长,大概3-7天左右。所以,具体时间要看患者情况。
男性试管检查项目,精液常规及染色、支原体和衣原体检测、血尿常规、血型、TORCH检测、肝肾功能检测、艾滋病及梅毒检查、抗精子抗体、染色体核型分析、男科查体及B超,必要的时候进行男科其他相关检查
女性试管检查项目,白带常规、宫颈刮片(TCT)、支原体和衣原体检测、血沉、血型 血尿常规、凝血功能、TORCH检测、肝肾功能检测、艾滋病及梅毒检查、基础内分泌水平的检测、抗精子抗体内膜抗体、染色体核型分析、妇科B超 胸片、心电图。
羊水穿刺的最佳时间
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~24周。因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较宽的羊水带,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,抽取20毫升羊水,只占羊水总量的1/20~1/12,不会引起子宫腔骤然变小而流产,而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高,可供制片、染色,作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
染色体核型分析报告怎么看
我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对我们来说,最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。对一张染色体报告来说,最重要的是染色体核型结论。为了方便理解,我们将染色体核型结果大致分成三种类型。
1、正常染色体核型
正常男性染色体核型为:46, XY
正常女性染色体核型为:46, XX
如果你的染色体报告显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,那么你的染色体就是完全正常的。
2、染色体变异(染色体多态性)
染色体变异(variation)也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样,但是它们并没有实际的临床意义。因此,染色体变异可以被看成是正常的染色体,它们对个人健康无害,也不会影响生育后代。
染色体变异可以被分成很多种,常见的有异染色质长度和位置变异,以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式:
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例,事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体,最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”,那么你就可以完全放心,因为这等同于正常染色体。
唐氏综合症的诊断
染色体核型分析和FISH技术:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
染色体核型分析多少钱
目前,染色体核型分析的分析方法主要是G显带技术,G显带技术也是被广泛地应用于各种染色体异常的疾病临床诊断中。虽然目前的显带技术只能检测数兆以上的染色体片段异常,但已足够用于诊断大多数染色体病,如以21三体为代表的非整倍体异常或常见的性染色体数目异常。更高的分辨率和更丰富的分析经验还可以用于检测更微小的染色体异常,包括小片段染色体的删除、插入、重复、易位、倒位等。时至今日,核型分析技术依然是染色体病遗传诊断的金标准。
所以,一般染色体核型分析的报价,北京大概是300元左右,广州大概是180左右。
医院的参考价一般是在144-300之间,当然这价格仅限参考,具体价格会随医院的等级及地域不同产生变动,具体价格信息可以查阅当地医院网站。
染色体核型分析报告怎么看
1、正常染色体核型
正常男性染色体核型为:46, XY
正常女性染色体核型为:46, XX
如果你的染色体报告显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,那么你的染色体就是完全正常的。
2、染色体变异(染色体多态性)
染色体变异(variation)也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样,但是它们并没有实际的临床意义。因此,染色体变异可以被看成是正常的染色体,它们对个人健康无害,也不会影响生育后代。
染色体变异可以被分成很多种,常见的有异染色质长度和位置变异,以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式:
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例,事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体,最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”,那么你就可以完全放心,因为这等同于正常染色体。
绒毛穿刺看男女的原理是什么
用绒毛鉴定胎儿性别,是因为绒毛细胞的染色体核型与胚胎一致。当一个受精卵逐步发育形成胚囊,接触子宫内膜的胚囊表面会出现一层滋养细胞,滋养细胞表面又会形成的许多绒毛状突起,这便是绒毛。它们在怀孕第7~9周时会非常发达。若能采集到绒毛,进行细胞核型分析便能轻松弄清胎儿的性别。
取得的绒毛组织经过标本制备和染色后,通过观察细胞里的X、Y染色体便能辨识性别了。在显微镜下,X染色体呈蓝黑色,非常的醒目;而Y染色体则为椭圆形的亮点,犹如初秋夜空的北极星。这种方法准确性可高达90%以上。
绒毛活检辨别性别有风险吗
想要知道肚子里宝宝的性别,除了通过民间的偏方来预测外,B超、羊水穿刺、绒毛活检都是可靠的预测方法。绒毛活检要在孕期较早的时候做,大约是在怀孕10~12周时,通常也是在宝宝可能出现与性别相关的严重问题时,才会用来检查宝宝的性别。
用绒毛鉴定胎儿性别,是因为绒毛细胞的染色体核型与胚胎一致。当一个受精卵逐步发育形成胚囊,接触子宫内膜的胚囊表面会出现一层滋养细胞,滋养细胞表面又会形成的许多绒毛状突起,这便是绒毛。它们在怀孕第7~9周时会非常发达。若能采集到绒毛,进行细胞核型分析便能轻松弄清胎儿的性别。
取得的绒毛组织经过标本制备和染色后,通过观察细胞里的X、Y染色体便能辨识性别了。在显微镜下,X染色体呈蓝黑色,非常的醒目;而Y染色体则为椭圆形的亮点,犹如初秋夜空的北极星。这种方法准确性可高达90%以上。
不过,绒毛活检属于侵入性检查,因此,对胎儿可能造成一定的风险。最开始的“盲吸”是一件很有挑战性的工作,在无菌环境下,医生将2毫米粗的带芯细塑料管经子宫颈送入子宫腔内、胚囊之外,吸取少量的绒毛标本,随后进行绒毛细胞染色体核型分析。由于是盲吸,所以全凭医生手上的经验,不但准妈妈们会担惊受怕,一旦遇到出血或盆腔感染,后果不堪设想。
依据美国疾病控制与预防中心发布的消息,绒毛活检引起的流产风险在0.5%~1%之间,依据专家的介绍,中国绒毛活检的流产风险比美国还要低一些。此外,风险大小与进行绒毛活检操作的医生的经验和熟练程度有关。
不过,绒毛活检0.5%~1%的风险只不过比羊水穿刺(0.25%~0.5%)稍微高一点而已,而且这大部分是因为孕早期自己发生流产的风险高于孕中期。
此外,还有一些人担心绒毛活检可能会引起胎儿的肢体缺陷,诸如手指或脚趾缺失等,不过,这主要出现于在孕10周前进行绒毛活检的女性中。大多数研究发现,假如在怀孕11周或更晚时进行绒毛活检,就不会增加出现这些问题的风险。