成骨不全症

成骨不全症怎么治

目前治疗有效的药物为双膦酸盐类药物，虽然早期的双膦酸不能防止疾病进展，也不能彻底治愈，但是可以降低日后骨折的发生概率，减轻患者的疼痛，增加椎体的高度，从而减轻该病的严重度，改善生活质量。雌激素和生长激素对该疾病的作用，仍在研究中。

类型不同类型成骨不全病的主要特点类型I MIM 编号 166200 遗传方式常显表型蓝巩膜，轻至重度骨脆性，早期听力丧失，牙本质发育不全( ± ) 产前诊断 COL1A 1 或 COL1A 2 连锁分析类型II MIM 编号 166210 遗传方式常显或散发表型极度骨脆性，宫内骨折，呼吸衰竭，新生儿死亡产前诊断超声学类型Ⅲ MIM 编号 259420 遗传方式散发，常隐或常显表型中至重度骨脆性，明显骨畸形，脊柱侧凸，不同巩膜颜色产前诊断超声学类型Ⅳ MIM 编号 16

成骨不全症吃什么好

1、黄豆猪骨汤：鲜猪骨250克、黄豆100克。黄豆提前用水泡6-8小时;将鲜猪骨洗净，切断，置水中烧开，去除血污;然后将猪骨放入砂锅内，加生姜20克、黄酒200克，食盐适量，加水1000毫升，经煮沸后，用文火煮至骨烂，放入黄豆继续煮至豆烂，即可食用。每日1次，每次200毫升，每周1剂。鲜猪骨含天然钙质、骨胶原等，对骨骼生长有补充作用。黄豆含黄酮甙、钙、铁、磷等，有促进骨骼生长和补充骨中所需的营养。此汤有较好的预防骨骼老化、骨质疏松作用。 2、桑葚牛骨汤：桑葚25克，牛骨250~500克。将桑葚洗净，加酒、

成骨不全症能生小孩吗脆骨病患者会遗传给胎儿吗

脆骨病是一种染色体异常的基因病，父母任何一方患有脆骨病都会有50%的几率遗传给下一代，这种疾病与胎儿的性别没有关系。因此，对于脆骨病患者来说，即使成功分娩胎儿也可能被遗传脆骨病。

成骨不全症患者身材是不是更矮小

不一定。成骨不全症根据骨折特点和临床表现可分为 Ⅰ～Ⅳ 型。 Ⅰ 型的成骨不全症患者身高正常。 Ⅱ 型成骨不全患者基本在胎儿期就死亡了。 Ⅲ 型患者常常身材矮小，随着年龄增长，骨折发生的情况越来越多，病情逐渐加重，这类常常身材矮小，脊柱畸形。而且常常伴随有其他器官的异常，比如听力受损，牙发育不全等。 Ⅳ 型患者的身材矮小，但整体成骨不全程度较 Ⅲ 型轻。

成骨不全症脊柱畸形患者一定要手术吗

不一定，需要看脊柱畸形畸形、侧弯的角度和进展，需要医生综合评价和测量患者的骨骼发育程度，做出决定。一般来说，畸形进行缓慢，角度小于 10 度，可以保守观察。畸形角度在 10～20 度，可以先保守治疗，但成骨不全症的患者不宜支具矫正，因为他的肋骨也是软的，不能将力量传到到脊柱上。所以使用支具反而会使胸廓也塌陷，对患者不利。

成骨不全症神经系统症状

虽然脆骨病发生神经病变较少，但也有可能发生，其主要表现见于晚发型，其主要表现为脊髓空洞症、颅内高压症、小脑症状群、下位颅神经麻痹症、感觉缺失等症状。

成骨不全症是否可以遗传

是。大多数会遗传，因为约 90% 的成骨不全患者为显性遗传。显性遗传的话，父母之中有人患病，后代患病的概率至少是 1/2。

成骨不全症病临床主要有哪些表现

(一)骨脆性增加轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折，先天型者在出生时即有多处骨折，骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接，长骨及肋骨为好发部位，多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度，青春期过后，骨折趋势逐渐减少。 (二)蓝巩膜约占90%以上，这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故，巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。 (三)耳聋常到11～40岁出现，约占25%，可能

成骨不全症基因治疗可靠吗

不可靠。也有人尝试对细胞进行基因改造后，但是目前也只是动物实验阶段。市场上的各种广告不足为信。

成骨不全症脊柱矫形手术要不要放钢钉

需要放钢钉进行固定，把几节椎体融合起来。否则，不能把椎体长期稳定在矫正好的角度，很容易再次侧弯。

为什么会得成骨不全症

成骨不全症，或许没什么人了解，其实它是一种不常见的身体疾病，但如果得了此病，将十分痛苦。所以为了自己，为了下一代，平时一定要保持良好生活习惯。想知道成骨不全症遗传以及先天性成骨不全症吗?那就一起来看看吧。成骨不全症虽然发病率不高，但也不是没有，所以千万不能轻视，下面就给你们介绍下成骨不全症。成骨不全症的病因本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病

成骨不全症容易骨折

容易骨折是脆骨病的主要特征，其病情会因发病年龄不同而不同，一般分为造法和晚发两种类型。早发型病情较为严重，常在分娩过程中因手轻度外伤而引起多发性骨折，常因颅内出血和其他内脏出血而死亡；晚发型病人在出生时是正常的。骨折多发生于小儿持重时、青春期或成年人。长管骨和肋骨为好发部位。骨折多发生在骨膜下，能自行连接，较少移位。这种骨折会随着年龄的增长而逐渐减少，预后较好。

成骨不全症的治疗方法有哪些

关于成骨不全，目前有许多分类方法：根据第1次发生骨折的时间早晚，分为先天型及迟发型;根据病情轻重分为3型;Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型，这一分类目前应用最为广泛。 1.根据病情轻重分型 1胎儿型：病情严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。 2婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色巩膜及韧带松弛多见。 3少年型迟发型：病情最轻，出生时可以没有骨折，儿童期容易发生骨折，到青春期

成骨不全症脊柱畸形何时手术为好

成骨不全症患者脊柱骨也会受累，出现侧弯或者驼背畸形。一般是在畸形进展停止后再进行手术较好，比如轻型的成骨不全症可以在快速生在发育停止后再手术（一般来说 13 岁后）。然而有些严重的类型在儿童期 7～13 岁时，就已经侧弯大于 30～35 度，则需要尽早手术干预。一般来说，Ⅲ 型和 Ⅳ 型成骨不全症，在 7～8 岁时，生长发育潜力已经很小，这两种严重的类型可以在此时手术，防止进一步进展。

成骨不全症患者患者需要住院吗

如果出现骨折，肯定需要住院，而且住院时间相对一般骨折患者更长，且治疗难度更大。