头胎有遗传病如何预测二胎是否正常
头胎有遗传病如何预测二胎是否正常
首先要了解是属于哪一种遗传性疾病?其次要了解父母亲的情况。
(1)常染色体显性遗传病
若父母双方之一是杂合子(一对基因中只有一个病理性基因),其子女中发病的可能性为50%。父母双方均为杂合子,子女中再发病的可能性为75%父母一方为纯合子(一对基因中二个均为病理性基因),子女中再发病为100%。
(2)常染色体隐性遗传病
父母双方均为杂合子,子女中发病的可能性为25%。父母双方之一为杂合子,子女中发病的可能性为零,但为100%的携带者。双亲之一为杂合子,另一方为纯合子,其子女中50%发病、50%为携带者。如果双方均为纯合子,则子女中100%发病。
(3)伴性X连锁显性遗传病
若父亲是患者,母亲正常,则子代中女儿100%发病,儿子均正常。若母亲是患者,父亲正常,则子代中儿子及女儿中各有50%发病的可能性。若父母均为患者,则女儿100%发病,儿子中50%发病。
(4)伴性X连锁隐性遗传病
若母亲是携带者,父亲正常,则子代中儿子发病的可能性为50%,女儿中50%为携带者。若父亲是患者,母亲正常,则子代中女儿均为携带者,儿子均正常。若父亲是患者,母亲是携带者,则子代中女儿50%为患者,50%为携带者;儿子中50%为患者,50%为正常。
哪些孕妇须做产前遗传病诊断
有下列特征之一的孕妇,在产前须做产前遗传病诊断:
年龄超过35岁的孕妇;有过流产史的孕妇,尤其反复流产者;本人有过畸形儿、多次宫内死胎史;家庭中有遗传病史;夫妇一方或双方为可疑或已知的遗传因子携带者,或患病者;夫妇一方或双方有染色体核型异常者;有致畸因素接触史(如药物、病毒、放射线、公害、烟、酒、农药等)。
对上述人员要详细询问病史,尤其是患病者的特征,必要时进行家庭系谱分析,以便初步估计遗传病的类型。如本人为患病者,有的则可测定缺乏酶或其代谢物及多基因病的致畸因素。已孕者则可按胎儿大小进行产前诊断。目前临床上常用的产前遗传病检查手段有染色体检查、甲胎蛋白检查、B超检查、羊膜腔造影、胎儿镜检查等。其中B超检查应用较普遍,可用于诊断:多胎妊娠,胎盘定位、定级,内脏畸形,胎盘形态异常,胎盘肿瘤,胎儿畸形,胎儿水肿,巨腹,肾积水征,预测流产及死胎,测胎头双顶径、长骨长度及羊水量等等。宫内胎儿镜应用虽不甚广泛,但应用价值很高。
中风会遗传吗
近来有专家对双胞胎进行研究(调查双胞胎中一名患中风时,另一名患中风的概率的研究)显示同卵生双胞胎比异卵生双胞胎患中风的概率高五倍。这也说明确实存在某种遗传因素。
但是至今还不能确定中风本身是否遗传。因为引发中风的高血压和糖尿病就是具有某种程度的遗传性的,因此中风的遗传是以高血压、糖尿病等遗传性状为基础的二次遗传,还是中风本身遗传,这一点还不能确定。因此父母、兄弟、姐妹患中风,本人并不一定会患中风,没有必要过分担忧。
最好了解父母、兄弟和姐妹因为什么患上了中风。如果因高血压、糖尿病等患中风,那么您也有患中风的可能性。因此有家族史的人更应该具有健康的生活习惯,有规律地进行健康检查预测,预防和治疗高血压、糖尿病等疾病。
头胎和二胎分娩区别有哪些
区别一
从分娩阵痛来说,很多有过生二胎经验的妈咪都反映,第二次的自然分娩会比较轻松。即便是自然分娩,第二次虽然仍会痛,但痛感会比第一胎轻一些,而且疼痛的时间也会缩短,这是因为阴道经过第一胎分娩时的扩张,第二胎会宽松得多。
区别二
从分娩产程来说,大多数情况下第二胎会比第一胎快。但如果两胎之间相隔很久,例如第一胎是22岁生的,第二胎是在38岁才生,那么在生第二胎的时候已经进入高龄产妇的阶段了,也还是会有高龄产妇的问题,这种情况就不一定快了。
区别三
当然这和第二胎的体重也有关系。一般第一胎已经将肚皮撑松了,第二胎体重容易超过第一胎,甚至近8斤,则会给第二胎分娩造成困难。因此孕期控制体重的增加,避免二胎体重超过第一胎的重量,一般在6斤半左右最好。
区别四
二胎产妇在分娩时要听从医护人员的指导,不能认为自己有经验,而放松了警惕,尤其是高龄的产妇,其坐骨、耻骨、骼骨和骰骨相互结合部基本已经骨化,形成了一个固定的盆腔。因此,当胎儿产出时容易导致生产困难,致使产妇本人发生各类并发症的危险性大为增加,同时也极容易致胎儿滞留宫内引起胎儿窘迫症。
区别五
很多孕妈妈认为头胎孕期和分娩都很顺利,顺理成章第二胎也会顺利,第二胎不需要严格产检,其实这是错误的想法,二胎同样需要严格产检,如果是高龄产妇的话,建议羊水穿刺检查,如果头胎出现先天性疾病或遗传性疾病者,更要严格的产前筛查,二胎可以避免的产检项目是骨盆测量,头胎顺产的妈妈不需要再测量骨盆了。
区别六
二胎分娩时间比头胎的短,头胎顺产的时间短则三四个小时,长则达二十多小时,二胎分娩时间会块很多,距离头胎分娩时间越近,二胎分娩时间就越快,二胎顺产分娩的话,从肚子痛到生出孩子两三个小时就可以了,所以怀二胎的孕妈妈们可以注意了。
唐筛必要性 头胎正常二胎也需要做
时机 筛查最好在怀孕四个月内
国际上通用的被普遍认为最好的方法是早孕期的联合筛查,检出率高达 87%—92%。早期筛查在11周—13周+6天期间做最有效、准确率最高。做“唐筛”时孕妇需要向医生提供背景风险比如年龄多大、妊娠孕周、唐氏病史等等。如果错过了还可以在中孕期(15周—20周+6天)选择二联筛查、三联筛查或者四联筛查。她提醒说,目前高年龄二胎生育的人增加,有的第一胎正常,家长们容易放松警惕忽视产检,其实高龄产妇怀孕的胎儿容易出现问题的比例远远高于30岁以前女性;此外,有一些胎儿染色体出现问题与母亲年龄不直接相关,所以准妈妈们要及时产检和做好染色体异常的筛查。
误区 生第一胎正常,再生一定没事
此外,有不少高龄产妇认为自己第一胎BB正常,所以后面胎儿也应该正常,从而放松警惕不及时做检查。有一位40岁的孕妇怀孕25周后才查,在超声结构筛查时发现胎儿有“双泡征”,即十二指肠闭锁,产前诊断后提示胎儿染色体异常,必须引产。一些母亲认为自己第一胎孩子没有患唐氏综合症,因此对筛查无所谓的想法非常错误。
事实上,唐氏综合症的出现是随机的,约有八百分之一至一千分之一的发病率,即使生育年龄不超过30岁、家族无唐氏综合症病史、第一胎孩子属于正常,也可能发生。而且由于21号染色体相比较其他染色体所携带的遗传物质较少,增加一条,孩子仍然能够存活,且孕妇不会察觉到异常。因此需要到医院检查才能确认是否为“21三体综合症”。
筛查 无创产前基因检查并不比唐筛准确
有不少孕妇经济条件好,会主动选择以无创(抽血)产前基因检查替代唐氏筛查,并以为这样更加准确方便,虽然前者检查所花费用数倍于后者。韩瑾分析说,无创的好处如今被一些追求商业利益的机构无限放大了,其实任何检查都有其局限性。无创筛查目前的技术还不能检查出BB基因方面的问题,因此不能替代唐氏筛查。
韩瑾提醒说,因为22周是检查发现胎儿畸形的最好时期,但是大医院要做超声波检查至少要提早一个月预约才能排到。因此准爸爸妈妈千万不能疏忽大意,想着时间还早等22周再去医院,那时候排队至少要等到27周才能做检查。这时胎儿长大,胎盘里的活动空间不够,会错过检查的最佳时机。
三代试管婴儿有哪些区别
试管婴儿技术的出现,解决了成千上万不孕不育家庭的难题,让无数个即将破灭的家庭重燃希望。生殖专家介绍说,第三代试管婴儿技术就是胚胎在移植前,能够将含有遗传病的胚胎进行筛选出来,再将合格的质量好的胚胎植入母体。
正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天,医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测,选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内。
第一代试管婴儿技术开始1978年,主要是针对丈夫精液正常、女方因素不孕的夫妇。
第二代技术1996年以后开始应用,是针对于丈夫严重少、弱精或者是无精症,需要睾丸活检才能取到精子的夫妇。
第三代试管婴儿技术2000年以后才开始应用,适用于一些遗传病,染色体有异常的夫妻。像血友病,地中海贫血等都可以选择这个技术。有一些遗传病是传男孩不传女孩的,通过第三代试管婴儿技术从胚胎中取出一个细胞来检测是否含有遗传病基因,再来进行选择。
三代试管婴儿技术的相继出现,对解决女性不孕和男性不育做出了接触的贡献,以及在预防遗传性疾病方面起到了一定的作用。
预测胎儿性别对胎教有什么影响
检测胎儿性别的方法有很多,有的方法准确率可达90%~98%。胎儿性别检测技术的进步,为阻断某些伴性隐性遗传病的发生,保护人种质量和实现优生立了一大功。但是,正常妊娠,产前鉴定胎儿性别利少弊多。
其一,在我国,重男轻女的封建思想还有一定影响,加上人工流产术的简便易行,预测性别,易给某些想“舍女留男”的人以可乘之机,以致人为破坏性别比例,不利于社会的稳定和种族繁衍。
其二,对盼子心切的某些长辈来说,如预先知道胎儿性别不合心意,有时会表现出缺乏理智的行为,从而影响孕妇情绪,对胎教极为不利。大量科学资料表明,胎儿受到不良信息的刺激(大喜、大悲、忧郁、紧张等),均会影响其大脑和身体的正常发育,甚至会发生流产、早产。
其三,目前医院B超普及,有少数医务人员为某种私利,迎合一些人的需要,私自进行性别鉴定,由于诸多原因,如经验不足或胎儿体位关系,误测率较高,常将男胎误为女胎。无论如何处理此事,对孩子的成长发育都是非常不利的。
生二胎会比头胎容易吗
通常情况下生二胎会比头胎容易,尤其是第一胎属于顺产的产妇更容易生第二胎,这是因为生第二胎时产道不像头胎那样紧,宫口也容易打开,所以生第二胎要比第一胎容易,不过也要排出不正常的情况。
孕检和产检的区别
刚怀孕的孕妇去医院检查就是孕检,后面的检查就叫产检。首次检查的项目有以下几项:
1、详细询问病史
包括年龄、胎产次、职业、月经史,了解初潮年龄及月经周期,若为经产妇,应了解以往分娩情况,有无难产史、死胎死产史,分娩方式,末次分娩或流产日期,新生儿情况,既往史有无高血压、心脏病等;本次妊娠过程,早孕反应时间、程度,有无发热、病毒感染和其他不适,用药情况等;丈夫健康情况,家族史注意有无出生缺陷和遗传病。
2、推算预产期
方法:按末次月经第一日算起,月份减3或加9,日数加7(280天即40周,也相当于9个月零7天)。如末次月经为3月5日,则其预产期为12月12日。实际分娩日期与推算预产期可以相差1~2周。若末次月经记不清或月经不规则,则可根据早孕反应时间、胎动开始日期、子宫大小、超声测量儿头双顶径综合估算其预产期。
3、全身检查
观察发育、营养状态、步态、身高,检查心、肺、肝、脾、甲状腺、乳房是否正常,脊柱四肢有无畸形及水肿。
4、产科检查
腹部检查:排尿后注意腹部形态,测量子宫底高度,四段触诊摸清胎位,听胎心;骨盆测量:分为外测量和内测量,外测量粗略估计骨盆入口情况,内测量则可了解骨盆腔内状态。
5、辅助检查
常规化验检查血、尿、肝功能等;超声检查可协助确定胎位、胎儿存活、有无畸形;特殊检查:对有过死胎、胎儿畸形、遗传病等行羊水检查。
哪些人一定要做羊水穿刺
1、X连锁隐性遗传病
如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿,及早确定胎儿性别,男胎应终止妊娠。
2、35岁以上的高龄孕妇
高龄孕妇易发生胎儿染色体异常,主要是染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常,如常染色体异常有先天愚型(21-三体)、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45,XO)等。
3、前胎为先天愚型或有家族病史者
可以从羊水细胞提取胎儿DNA,针对某一基因做直接或间接分析或检测,如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
4、孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者
其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。
5、前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者
开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露的情况下,孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍;死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等,AFP值也可能升高。
6、疑为母儿血型不合者
检查羊水中血型物质及胆红素,有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合,应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。
7、测定胎儿成熟度
处理高危妊娠时,为降低围产儿的死亡率,引产前需要了解胎儿成熟度,结合胎盘功能测定,选择分娩的有利时机。
8、检测胎儿有无宫内感染
孕妇有风疹病毒等感染时,可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高,可能存在亚临床的宫内感染,可导致流产或早产。