软骨病遗传吗

软骨病遗传吗

先天性软骨病俗称成骨不全症或瓷娃娃病，是一种遗传病，这一类疾病病理比较复杂，分类命名也很混乱。

病因还不很清楚，无单一的遗传基础。各种骨软骨病的解剖分布，病程，预后也各不相同。

不知道您的双胞胎具体属于哪一种?

如果是软骨发育不全(Achondroplasia)发生率在5-15/10000，为软骨内成骨障碍，使长骨粗短。80%为自发基因突变，少部分属于常染色体显性遗传方式，后者有遗传5代的报道。

杂合子预后较好，但仍需要矫形手术。纯合子则致死。

软骨发育不全一般妊娠22周以后通过B超测量长骨径线发现。

为了优生，建议双方遗传门诊孕前遗传诊断。

什么是骨软骨病

骨软骨病是一组影响儿童发育期骨骺(出现于发育期不同的骨化中心)的疾病，其特征性表现是，受累骨的初级或次级骨化中心血流受阻，使发育最快的各种骨化中心发生了扰乱骨的正常生长过程的非炎性,非感染性疾病。其结果为出现异常的骨生长和骨畸形。

正常人出生时的骨骼主要由软骨组成。软骨是一种较软的组织，随着时间的推移，逐渐被另一种矿化更好的、更结实的组织—骨组织所取代。这种取代开始于每一块骨的特殊部位，称为“骨化中心”，随时间而遍及骨的其他部分 。

骨软骨病的病因尚不清楚。无单一的遗传基础，各种骨软骨病的解剖分布、病程、预后各不相同。不同的疾病影响的骨骼不同。最常见的骨软骨病，是Legg-Calvé-Perthes病(受侵袭的骨表现为股骨头骨骺的特发性无菌性坏死)。

罕见的骨软骨病，包括：Freiberg病(侵及第2跖骨)、Panner病(侵及肱骨小头)、Sever病(侵及跟骨)和Sindling-Larsen-Johansson综合征(侵及髌骨)。Legg-Calvé-Perthes病(股骨头骨骺的特发性无菌性坏死)，在5~10岁间发病率最高，好发于男性,而且通常是单侧的。

患者主要的症状是髋关节疼痛和步态不稳。病情通常是逐渐出现并缓慢发展，使关节的活动受到限制，大腿肌肉萎缩。X线最先表现为股骨头变扁平，以后是断裂，股骨头同时含有透亮区和硬化区。

了解什么是软骨病

软骨病又叫骨软化症即骨矿化不足，新形成的骨基质钙化障碍。骨是由钙、磷、镁构成的结晶沉着于胶原组成的骨基质上共同构成的，骨基质与骨矿物质 之间呈一定比例。如果骨基质无改变而骨化障碍称为骨矿化不足，特点是新形成的类骨质钙化障碍，发生在生长发育已完成的成年人为软骨病，发生在儿童则为佝偻 病。

宝宝是早产儿，有人说会发生软骨症，什么才是软骨症?

答：软骨症是指软骨发育不全，这是常染色体显性遗传病。主要由于骨骺端软骨细胞发育不全，软骨的骨化过程不能正常进行，致使全身软骨内成骨发生障碍。出生时就表现为四肢短粗、躯干正常、头大前额突出、四肢皮肤皱褶明显，是典型的侏儒症表现。你说的软骨症指的是新生儿佝偻病，是由于维生素D或钙磷缺乏引发的钙磷代谢失常和生长中骨骼的成骨不良所致，属于营养性骨病。

本病影响新生儿的正常生长发育，严重者可危及生命。若出生时就已发病称先天性佝偻病。产生原因是因为妈妈孕期皮肤阳光照射不足和没有补充维生素D，因此 钙磷吸收减少，另外食物中含有钙、磷少，致使胎儿储存不足。因为胎儿体内80%储存的钙和磷是在孕后3个月(即28周以后)完成的，所以早产儿就会失去储 存钙和磷的最佳机会，早产儿可能会出现先天性佝偻病。因此早产儿出生后可以使用早产儿配方奶粉，因为含有较高的维生素D、钙和磷，能够满足早产儿的需要。 另外准妈妈在怀孕后3个月最好每天2小时的光照，或者每天补充维生素D 1000IU，保持每天1200毫克钙的摄入，到整个哺乳期，避免出现以上的情况。

软骨病是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病维生素D是维持高等动物生命所必需的营养素它是钙代谢最重要的生物调节因子之一本病是小儿时期四种疾病防治之一。

骨软骨病的治疗

1、标准定位：在小腿内侧，当胫骨内侧髁的后下方，阴陵泉后1寸，腓肠肌内侧头的上部。

2、取法：屈膝，先取胫骨内侧髁下缘的阴陵泉，再于其后方1寸处取穴。

3、穴位解剖：穴下为皮肤、皮下组织、缝匠肌(腱)、半膜肌和半腱肌(腱)。皮肤由隐神经分布。缝匠肌起于髂前上棘，半腱肌、半膜肌起于坐骨结节，三肌分别止于胫骨粗隆的内侧。缝匠肌受股神经支配，后二肌受坐骨神经支配。针由皮肤、皮下筋膜，在大隐静脉的后方，穿小腿深筋，直抵上述各肌的止点腱及胫骨骨膜。发自腘动脉怕膝下内动脉由腘窝向下方，参加膝关节网。

4、功用：散风祛湿，疏通关节。

5、主治病症：痛风，髌骨软化症，髌上滑囊炎，风湿及类风湿性关节炎。

6、刺灸法

刺法：直刺：0.8-1.0，局部酸胀，有麻电感向足底放散。

灸法：艾炷灸或温针灸3-5壮，艾条灸10-20分钟。

髌骨骨软骨病的西医治疗

非手术疗法：

症状较轻者，注意避免直接撞击髌骨和减少髌骨磨擦活动，如上下山、上下楼、骑自行车等活动，症状可望减轻。手术疗法症状较重者应及时手术，根据髌骨的病变情况作适当处理。1.髌骨软骨切削术包括软骨表浅切削，切削软骨达骨质及骨质钻孔术。

(1)软骨表浅切削用锐刀切削退化软骨直至软骨正常部分。浅削后虽然软骨修复能力甚弱，但切去糜烂软骨后，经数月的塑形作用，使表面变为平滑，且覆以数层扁平细胞，使手术取得较满意效果。

(2)软骨切削至骨质如软骨损坏已达骨质，可切削全层软骨，修整创面边缘使成斜面，外露骨质不作处理。未达髓腔的全层软骨缺损，可得到缓慢的内源性再生，再生的软骨为透明软骨。

(3)软骨切削至骨质及钻孔切削去病变的全层软骨，外露骨质用克氏针钻数个孔，造成骨床出血，深达髓腔的关节软骨全层缺损，可得到来自髓腔的间叶组织的外源性修复。上述手术可通过关节镜完成，用刨刀切削，也可行关节切开直视下完成手术。

髌骨成形术切削去病变的软骨后，骨质外露较大者(2～3cm)，可用邻近的滑膜或切削一层脂肪垫翻转缝合覆盖外露的骨面。

髌骨切除术如病人年龄较大，症状重，骨质外露面积大(超过3cm)，相对的股骨踝软骨磨损也较大，不能作髌骨成形术者，可考虑作髌骨切除术。

猪软骨病

猪软骨病是因为钙磷缺乏或钙磷比例失调，而发生于软骨内骨化作用已经完成的成年动物的一种骨营养不良病。日粮磷含量绝对或相对缺乏是发生软骨病的主要原因;钙磷比例不当也是软骨病的病因之一，当磷不足时，高钙日粮可加重缺磷性软骨病的发生;维生素D缺乏可促进软骨病的发生。此外，影响钙磷吸收利用的因素如年龄、妊娠、哺乳、无机钙源的生物效价(CaCl2，CaCO3，CaS04， CaO)。日粮有机物(蛋白质、脂类)缺乏或过剩，其他矿物质(如锌、铜、钼、铁、镁、氟)缺乏与过剩，常可产生间接影响，在分析病因时，应予注意。

罗圈腿会遗传吗 先天性疾病所致罗圈腿则可能遗传

罗圈腿会不会遗传，取决于导致准妈妈罗圈腿的疾病是否为遗传性疾病。

如果准妈妈的罗圈腿本身就是属于遗传疾病，如先天性代谢异常性疾病或遗传性骨发育异常，常见的有软骨发育不全、干骺端软骨发育不良、干骺续连症、多发性内生软骨瘤等，这种就会遗传。

什么是骨软骨病

什么是骨软骨病

骨软骨病简介：软骨是由软骨组织及其周围的软骨膜构成软骨组织由软骨细胞纤维和基质构成在胚胎发生时期软骨作为临时性骨骼成为身体的支架随着胎儿发育软骨逐渐被骨所代替在成人体内仍保留一些软骨具有支持和保护功能软骨类疾病包括了：骨软骨炎软骨损伤和软骨发育异常

(一)骨软骨炎：多发生于青少年常发生在骨骺或关节软骨部位往往外伤诱因坏死的骨软骨块可脱落入关节腔(剥脱性骨软骨炎)部分患者可以自愈部分病例则发展为骨性关节炎有多种类型较常见者有两种类型 幼年性骨软骨病：发生于青少年也简称骨软骨炎可能因骨化中心发育过程中骨骺血运障碍使骨化核发生软化坏死出现塌陷或压扁现象继之出现再生或重新钙化创伤可能是促发因素 X射线显示病变部位骨密度增高

幼年性骨软骨病的症状 急性期患部有疼痛压痛甚至出现跛行其实包括许多综合征如跟骨骨骺炎(塞弗氏病)足舟状骨骨软骨炎(克勒氏病)第二蹠骨头部骨软骨炎(弗赖伯格氏病)等 X线检查有助于诊断有时需作活组织检查此类型骨软骨炎系自限性病变在数年乃至余年内病变可以自愈

幼年性骨软骨病的治疗： 急性期应停止剧烈运动让患肢休息给予镇痛药较重的病例可用～周的行走石膏固定

剥脱性骨软骨炎：多发生于～岁青少年有运动损伤史男性比女性多～倍%以上发生在膝关节其次为肘关节髋关节掌指关节等处确切的病因尚不清楚多数学者认为与病变区域骨软骨的滋养血管栓塞血液供应障碍有关也可能是外伤造成骨软骨的缺血坏死也有人提出与低毒性感染或遗传等因素有关病理表现为骨与软骨组织局限性坏死坏死区周围充血纤维组织增生正常组织与坏死区的界限清晰界面间隙充满增生的纤维结缔组织坏死的骨软骨组织一般小于cm外伤可促使坏死骨软骨脱落成为关节内游离体较大的游离骨软骨块在关节内反复引起机械性刺激约%的分离性骨软骨炎最终发生骨性关节炎

剥脱性骨软骨炎的症状： 早期症状不明显在剧烈运动后出现关节疼痛和肿胀休息后可缓解坏死的骨软骨块脱落后形成关节内游离体反复引起关节疼痛和渗液以及关节的弹响与交锁影响关节功能血液化学检查无助于本病的诊断X射线检查可发现早期表现关节面不整边缘不规则或髁突变扁继而出现坏死骨的硬化影正常骨与坏死骨之间有透明带坏死的骨软骨脱落后髁部骨有缺损关节内可见游离体本病后期有骨性关节炎的X射线征象应与骨软骨骨折以及成人特发性骨坏死相鉴别 剥

甲状软骨囊肿会不会遗传

1、单纯甲状腺肿大但是甲状腺功能正常，是不会遗传给下一代的。

2、孕期甲状腺肿大。如果孕妇患者了甲状腺肿大就要特别注意。孕妇甲状腺肿大没有治疗好的话，对胎儿的发育就会造成不良的影响。但是孕妇甲状腺肿大，引起甲状腺肿大主要是缺碘造成的，原因有两种：

(1)是母亲的甲状腺吸收碘的能力不足。

(2)是怀孕后肾脏对碘的清除力增加，引起缺碘。

3、散发性甲状腺肿大会遗传

在一个家庭中，母亲和几个子女“同病相连”，在几年内先后被查出患有甲状腺疾病，一个家族中出现好几个甲状腺疾病患者，经科学研究发现，甲状腺疾病会遗传，具有家族性遗传的特点。少数家族的常染色体的apc等基因会突变，这些基因是参与细胞增殖调控的信号蛋白，突变后会导致人体甲状腺滤泡异常增生，就不再受人体“总部”的控制，发展成癌症。一个家族的常染色体属于“一个批号的产品”，一个产品有“故障”了，其它的可能会有同样的”故障”，家族成员相继患上同一甲状腺疾病也就不奇怪了。

甲状腺肿大会遗传吗?以上就是对相关内容的介绍，想必大家也已经有所了解了。所以一旦被诊断为甲状腺肿大，一定要积极的接受治疗。

软骨发育不全症是否会遗传

孩子评分10分

但有新生儿肺炎可能

昨天上午，刚来到这个世界的阳阳仍躺在新生儿重症监护室的暖箱里，头部插着呼吸机。“孩子出生时的各项指标都还不错，身体和头部比例看上去都还正常。”为江海洪进行剖宫手术的市妇幼保健院产科病房副主任医师陈真介绍，出生时，阳阳的新生儿评分达到了10分。

不过，进入新生儿病房后，阳阳的呼吸比较弱，医生给孩子进行持续性的气道送气。昨天早上，医生发现孩子吸氧浓度升高，“有新生儿肺炎和呼吸窘迫综合征的可能性。”

目前，孩子的头部B超结果一切正常。新生儿科主任医师陈文表示，如果呼吸系统的症状不再持续，后期不再出现新生儿黄疸的话，孩子一周后就能出院。

江海洪手术时

部分器械只能用小号

孩子出生时，胎龄只有34周，但陈文说，结合孩子本身的实际情况，陈志阳符合适于胎龄胎儿的情况，因为他的母亲本身身长体重就小于正常人。江海洪的主刀医生陈真也称，之所以选择在昨天进行剖腹产，是因为B超检查发现孩子在江海洪腹中已达到了可以生产的标准，“母亲本身身材矮小，孩子再长大的话，她的身体可能就无法承受。”

6月21日，医生就发现江海洪出现了宫缩频繁的现象，便决定22日对她进行剖宫产。因为江海洪在软骨发育不全症患者中都算矮小的，所以手术过程中有着与一般妈妈不同的风险，如果出血量超过400ml，就可能发生危险。

此外，由于江海洪指头短小，在佩戴血氧监测仪时，监测仪指端设备在多个手指上都无法监测到数据，经过反复尝试，最终才在最长的中指找到了监测点。另一方面，江海洪脸上的吸氧面罩、插入喉部的管道都比正常成年人要小一号，就连进行血压监测的袖带也是专门找的儿童型号。

父母未做唐筛

产妇患有软骨发育不全症 病症是否遗传待观察

对于“孩子长大后是否也可能和江海洪患有相同疾病(软骨发育不全症)”这一问题，陈真医生表示目前无法确定。“江海洪夫妇早期并没有做正规的孕检，血液检查、染色体检查、唐筛检查都没有做。”陈真说，从目前看，孩子的身长、四肢、头部整体比例正常，今后只有在逐渐长大的过程中观察。

陈真同时提醒称，软骨发育不全症的患者，在怀孕前最好到医院进行染色体检查，以避免遗传风险。另一方面，也建议软骨发育不全的孕妇在孕前到麻醉门诊进行咨询，这样才能对未来手术中可能遇到的风险有预估。

重医附属儿童医院内分泌科主任熊丰认为，不能排除孩子受到遗传的可能，“软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，属于生长激素适应症，可以通过生长激素治疗，系统治疗后理论终身高约为140cm左右。”

延伸阅读：软骨发育不全是什么?

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，。智力及体力发育良好。

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。

如何预防软骨发育不良?

因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。

软骨病可以预防吗

1、注意母亲的孕期保健：母亲在怀孕期间应加强营养，多吃些富含蛋白质及维生素D的食物，如鸡蛋、瘦肉及动物肝脏等;并要多晒太阳;还应根据具体情况在医生的指导下服用维生素D制剂。

2、尽量采用母奶喂养：由于母奶中所含的钙、磷比例适当，使奶中的维生素D及钙均易于吸收，因此，有条件时应尽量让孩子吃母奶。

3、多晒太阳：由于晒太阳既经济、方便又安全，可认为是防治佝偻病的良好措施。一般如每天坚持晒太阳2小时左右，就能满足小儿对维生素D的需要。因此孩子满月后就可以开始晒太阳并且每天逐渐增加晒太阳的时间。但要注意：夏天晒太阳时最好在树荫下，避免日光直晒;冬天不可隔着玻璃晒太阳，以防紫外线被吸收。

4、必要时及时添加维生素D：小儿每天的维生素D的生理需要量为400-600单位每天如能保证供给这一剂量，多可预防佝偻病的发生。混合喂养的孩子宜在生后2周开始添加维生素D，家长应仔细计算每天经配方奶或强化奶粉摄入维生素D的剂量后，予以补充;或在医生的指导下决定须补充的剂量。此外，对营养不良、体质较弱及生长发育过快的孩子应注意补充维生素D以防发生佝偻病。

5、佝偻病的治疗：孩子一旦经医生诊断为佝偻病，应由医生根据佝偻病的严重程度，即轻、中、重度决定给予维生素D的剂量。一般，轻度佝偻病的治疗剂量为每天1000-2000单位，中或重度分别为2000-5000单位及5000-10000单位。对于重度佝偻病也可进行突击治疗。应强调的是上述治疗都应有医生的指导。

皮肤病遗传

皮肤病会遗传吗?专家解析

专家指出有相当一部分皮肤病会遗传。遗传性皮肤病是指致病突变基因引起的皮肤病，致病突变基因遵循一般的遗传规律，即患者在亲祖及子孙中按一定数量比例出现，仅在家族上下代之间垂直传递，不涉及家族无血缘性遗传。

遗传性皮肤病有以下四种遗传方式：

1. 常染色体显性遗传

鱼鳞病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚叶发育不良、甲膑综合症、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮等皮肤病都是常染色体显性遗传，此类皮肤病双亲至少有一个是患者，子女有50%的遗传机会，和性别无关。病情大多不严重，不会影响生命和生存能力等等。常染色体显性遗传占遗传性皮肤病的70%左右。

2. 常染色体隐性遗传

白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等都属于常染色体隐性遗传。此类遗传病具有双亲正常，但是有兄弟姐妹患病的情况，双亲家属发病率较高。患者体力和智力发育都有明显的障碍。

3. 性联遗传

性联遗传性鱼鳞病、先天性外胚叶发育不良、先天性角化不良、弥漫性体部血管角化瘤、蒌缩性毛孔角化症等都属于性联遗传。此类皮肤病有发病男多于女、隔代遗传的特点。

4. 多基因遗传

脂溢性皮炎、寻常痤疮、红斑狼疮、银屑病、多毛症、斑秃等属于多基因遗传。此类皮肤病是指遗传特征由几对基因决定，受环境因素影响较大，家族中发病率明显高于一般群体。

遗传病的遗传方式

常染色体显性遗传：如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。

常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。

性连锁显性遗传：如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。

性连锁隐性遗传：如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

染色体病遗传：大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者，传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等，共350余种。

多基因病遗传：是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病，例如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。

对牛奶过敏的儿童易患软骨病

尽管世界上儿童患软骨病的病例越来越少，但最新一项研究却发现，那些对牛奶过敏的儿童是罹患软骨病的高危群体。

加拿大医学研究人员在《变应性疾病》年度报告和《哮喘与免疫学》报告中称，牛奶中含有的一种重要成分就是维生素D，他们在对一名患有软骨病的2岁儿童进行研究后发现，具有牛奶过敏体质的儿童通常会缺乏维生素D，这就使得他们患上软骨病的可能性大大增加。

加拿大魁北克省蒙特利尔儿科医院医生、报告撰写者之一——克里斯蒂娜·麦卡斯克博士称，他们在报告中提到的那名患有软骨病的儿童，此前一直生活在加拿大北部日照稀少的地方。由于具有牛奶过敏体质，这名儿童既没有喝牛奶，也没有喝牛奶的替代品——强化豆奶，所以长期缺乏维生素D，并因此患上了软骨病。

她说，在儿童每天摄入的食物中，只有有限的几种食物含有维生素D，缺乏这种营养物质将会使儿童骨质软化或畸形，出现软骨病症状。对牛奶过敏的儿童，必须注意从其他种类的食物中摄入维生素D，同时进行适当的日晒，因为阳光紫外线同样有助于皮肤合成这种维生素。

专家称，各种动物分泌的乳汁都是适应它们自己幼崽生长发育的需要;适应小牛生长的牛奶不一定完全适合婴儿发育的要求。所以牛奶极易引起儿童过敏，这种过敏大多都会在儿童生长到3岁左右自然消失，少数儿童的过敏症状一直会延续到10岁左右。

法国最近的一项研究发现，在所有被调查者中，大约有2.5%的儿童会发生牛奶过敏反应。其过敏症状主要包括：流鼻涕、哮喘、发烧、中耳炎、皮疹以及胃部不适等。