睾丸女性化有哪些症状
睾丸女性化有哪些症状
一、症状
患者染色体核型为正常男性型(46，XY)，性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型，大阴唇发育差，盲袋阴道，2/3的患者无子宫和输卵管，其余1/3只存留遗迹。附睾和输精管一般缺如，少见的例子可有发育不全的沃尔夫管衍化器官。睾丸位于大阴唇、腹股沟管或腹腔内，睾丸组织学检查在青春期前正常，在青春期后曲细精管缩小，精原细胞稀少，无精子发生，赖迪细胞呈腺瘤样增生。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向，成年后的发生率为4%～9%。
到了青春期，女性第二性征发育，乳房发育和正常女性相同，女性体态，阴毛和腋毛稀少，约1/3的患者完全无阴毛和腋毛生长，阴蒂小或正常，小阴唇发育不良，原发性闭经，智力正常。
血浆激素谱的特征性改变是LH和睾酮水平增高，但是这一点在婴儿期不一定表现出来，到了青春期，雄激素对下丘脑-垂体反馈调节作用丧失，导致LH脉冲频率和幅度增高，LH分泌量增加，刺激赖迪细胞合成和分泌更多的睾酮。睾丸分泌E2增多，加上睾酮和△4A在外周组织经芳香化酶转化为E2增多，结果是E2的血浆浓度增高，引起高雄激素条件下的女性化。FSH水平正常或轻度增高。由于E2的刺激使SHBG水平增高，DHT水平一般低于正常，原因是睾酮在靶组织中被5 -还原酶还原为DHT减少。如果患者进行双侧睾丸切除术，血浆LH和FSH水平会进一步升高，说明在雄激素抵抗的情况下，E2对促性腺激素有反馈调节作用。
二、诊断
青春期后患者具有女性表型，乳房发育良好，阴毛和腋毛缺如或稀少，腹股沟管内可触及睾丸样包块，原发闭经，盲袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46，XY，可以确定睾丸女性化的诊断。同样，青春期前女孩或女性婴儿，染色体核型46，XY，大阴唇内可能触及睾丸样包块或有腹股沟斜疝亦提示是本病。
血浆LH和睾酮水平增高，但在婴儿期可以正常。青春期前患者有时需要进行HCG兴奋试验，以揭示睾酮水平增高。
以上是对于睾丸女性化的症状方面内容的相关叙述，下面再看下睾丸女性化并发症，睾丸女性化还会引起哪些疾病呢?
睾丸女性化常见并发症：
小阴茎
一、并发病症
并发症主要以外生殖器两性畸形、小阴茎、会阴型尿道下裂、盲袋阴道、前列腺缺如或发育不全、睾丸位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内，睾丸发育不良无正常精子，不能够繁育下一代。其次可并发乳房增大，呈现女性化外观。以及其他由于雄性激素减少，雌性激素相对增加的第二性征改变，如：无胡须、无阴毛、无喉结等。
睾酮高的原因
如果女性检查出睾酮高，可能是卵巢出现了问题;如果男性检查出睾酮高，则考虑睾丸功能异常。睾酮高一般可见于：
1、生理早熟：特发性男性早熟，家族性男性早熟。
2、肾上腺疾病：肾上腺皮质增生，肾上腺皮质肿瘤(腺癌显着增高，腺瘤亦常增高)。
3、睾丸疾病：睾丸肿瘤，睾丸女性化。
4、卵巢疾病：多囊卵巢综合征，卵巢雄性化肿瘤，是会导致睾酮偏高的。
5、其他：松果体瘤，特发性多毛症，甲减，雄激素，HCG和雌激素治疗中等。
女性睾酮高的影响是：女性睾酮高，会表现为月经稀少、闭经或功能失调性子宫出血等月经改变，排卵功能障碍，基础体温单项。发病时间长了，一些患者就会有男性化改变，出现多毛、喉结增大、音调低沉等，有的肥胖、有痤疮、乳房发育不良、子宫发育较差、卵巢增大等，少数患者会出现阴蒂增肥等情况，并会影响正常排卵，会引起不孕。
男性睾酮高有什么影响
一、睾酮正常值：
睾酮正常值根据年龄阶段不同以及性别不同，其数值大小也有不同。睾酮正常值具体如下：
1、成人睾酮正常值：
(1)男：14-25.4nmol/L。
(2)女：1.3-2.8nmol/L。
2、儿童：
(1)男：<8.8nmol/L。
(2)女：<0.7nmol/L。
3、妊娠期睾酮正常值：2.7～5.3nmol/L。
卵巢的卵泡能分泌睾酮，约占1/4;肾上腺皮质分泌的睾酮也占1/4，经腺外雄烯二酮转化而来的睾酮约占1/2。
用放射免疫方法测定睾酮，女性睾酮正常值为0.7-3.1umol/L，男性睾酮正常值则为9.0-45.8umol/L。
二、睾酮高是怎么回事?睾酮高的原因：
如果女性检查出睾酮高，则很可能是卵巢功能异常导致;如果男性检查出睾酮高，则考虑睾丸功能异常。睾酮高一般可见于：
1、性早熟：特发性男性性早熟，家族性男性性早熟。
2、肾上腺疾病：肾上腺皮质增生，肾上腺皮质肿瘤(腺癌显着增高，腺瘤亦常增高)。
3、睾丸疾病：睾丸肿瘤，睾丸女性化。
男性乳房肿块是怎么回事
1、乳腺增生
乳房肿块，伴有轻微压痛，肿块多半靠近乳房周边，常局限于单侧，包块增大时呈囊性。
2、乳腺炎
急性化脓性乳腺炎局部皮肤红、肿、热、痛，患处出现压痛性肿块，同时可出现发热等全身症状。
3、乳腺纤维瘤
临床上以无痛性乳房肿块为主要症状，好发于乳房的外上部位。少部分病例乳腺纤维腺瘤与乳腺增生病共同存在，此时则可有轻微的乳房胀痛。
4、男性乳房发育症
男性乳房发育症是由于生理性或病理性因素引起雌激素与雄激素比例失调而导致的男性乳房组织异常发育、乳腺结缔组织异常增生的一种临床病症。生理性乳房发育症一般好发于新生儿、青春期和老年期。病理性男性乳房发育则可见于先天性无睾丸综合征、睾丸女性化、病毒性睾丸炎、创伤后引起的睾丸萎缩、睾丸肿瘤等。
原发性闭经是什么意思 原发性闭经的手术治疗方法
1、处女膜闭锁切开术：在麻醉下处女膜“X”形切口，切口边缘用肠线缝合，用抗菌素抗感染，引流积血。 2、人工阴道成型术：在麻醉下于阴道直肠间横行切口，钝性分离9-10cm，直径3-4cm大小间隙，用大腿皮瓣或羊膜植入覆盖阴道。放入阴道模型。开封后每日更换模型。半年后每日取出模型1-2小时，开始性生活，以后逐渐增加取出时间，如长期停止性生活仍需放置阴道模型。患者出院前应学会更换模型。短小阴道可以不作手术，用阴道模型由小至大，机械扩张法，直至满足性生活。 3、剖腹探查：目的作活检探明性腺是睾丸或卵巢，睾丸在腹腔内则予以切除，防止肿瘤。 4、外阴成形术：首先决定成男性或女性，必要时请泌尿科会诊。对睾丸女性化应考虑切除睾丸作成女性外阴。肾上腺皮质增生阴蒂过大可予以切除。
睾酮高的原因
如果女性检查出睾酮高，则很可能是卵巢功能异常导致;如果男性检查出睾酮高，则考虑睾丸功能异常。睾酮高一般可见于：
1、性早熟：特发性男性性早熟，家族性男性性早熟。
2、肾上腺疾病：肾上腺皮质增生，肾上腺皮质肿瘤(腺癌显着增高，腺瘤亦常增高)。
3、睾丸疾病：睾丸肿瘤，睾丸女性化。
4、卵巢疾病：多囊卵巢综合征，卵巢雄性化肿瘤。
5、其他：松果体瘤，特发性多毛症，甲减，雄激素，HCG和雌激素治疗中等。
睾丸炎症状 睾丸炎的症状
1、睾丸炎具有疼痛感，这种疼痛感会使得睾丸很疼，特别是阴囊隐隐作痛。
2、睾丸炎还可能引起肿胀、压迫，睾丸的丝毫变化，你都能体会到，那种感觉很疼痛。
3、儿童可能会有疝气，这样会影响到睾丸健康，出现肿大、疼痛。
男性不育受四因素影响 射精疼痛当心不育
引起男性不育的病因主要有以下几类：
(1)睾丸前病变：男性性腺轴睾丸以上的病变，即下丘脑、垂体的病变，如Kalman综合征;高催乳血症等等。
(2)睾丸部位病变：如小睾症，Y染色体微缺失;隐睾、睾丸炎、睾丸扭转;精索静脉曲张;免疫性不育：原因不明的不育等等。
(3)睾丸后病变;如输精管梗阻(先天性和获得性)、性腺感染、精子转运障碍等。
(4)雄激素靶器官的病变：是一组男性性别发育异常疾患。由于生殖系靶器官对睾酮和二氧睾酮不敏感，生殖器官分化异常，故患者出生后性的成熟和第二性征发育受影响。如睾丸女性化。
睾丸女性化是怎么回事
一、发病原因
20世纪70年代采集患者生殖器皮肤成纤维细胞的研究发现，成纤维细胞有雄激素抵抗，不能与雄激素结合，以后的研究显示，一部分患者的生殖器皮肤成纤维细胞浆液和核结合雄激素的能力正常，但是雄激素-受体结合物不稳定：离解率增高、受体的升调节缺陷、与配体结合的亲和力降低、配体的核滞留时间短和对温度等条件改变的不稳定性。
二、发病机制
AR基因定位于Xq11～12，编码910～919个氨基酸，有8个外显子，外显子1在N-端，与基因的转录功能有关。外显子2和3各编码1个锌指，构成高度保守的DNA结合区，在受体与配体结合后，解除遮蔽的热休克蛋白，与激素反应元件(转录增强子核苷酸系列)结合，激活转录过程。外显子4是铰链区，含有1个核定位信号，是受体-配体复合物固定于细胞核所必需。外显子5～8是雄激素结合区，是对雄激素具有高度亲和力的结合位置、与雄激素结合后，引起受体变构、磷酸化、二聚体化、核定位和激活转录。
一般的规律是患者的临床表现与AR缺陷的严重程度有关，受体完全不能与雄激素结合者几乎没有男性化表现，受体具有部分结合能力者可有部分男性化。AR基因突变最多发生在外显子5～7，精氨酸只占受体全部氨基酸残基的4%，而精氨酸突变却占了全部突变的40%，774，831，840和855位4个精氨酸残基和866位缬氨酸残基是发生突变几率最高的位点。AR基因突变使受体结合雄激素的能力丧失或减低，或受体-配体复合物不稳定，容易在温度或其他环境因素的影响下发生离解，最后的结果都是雄激素在靶组织不能发挥正常的生理作用。