染色体的发现
染色体的发现
1879年德国生物学家弗莱明(Fleming·w)把细胞核中的丝状和粒状的物质，用染料染红，观察发现这些物质平时散漫地分布在细胞核中，当细胞分裂时，散漫的染色物体便浓缩，形成一定数目和一定形状的条状物，到分裂完成时，条状物又疏松为散漫状。
1883年美国遗传学家、生物学家沃尔特·萨顿提出了遗传基因在染色体上的学说。
1888年正式被命名为染色体。
1902年美国生物学家沃尔特·萨顿和鲍维里通过观察发现细胞的减数分裂时染色体与基因具有明显的平行关系，并推测基因位于染色体上。
1928年摩尔根通过果蝇杂交实验证实了染色体是基因的载体，从而获得了生理医学诺贝尔奖。
1953年4月《自然》杂志刊登了美国的沃森和英国的克里克在英国剑桥大学合作的研究成果：DNA双螺旋结构的分子模型，被誉为20世纪以来生物学方面最伟大的发现。
1956年，美籍华裔遗传学家Joe Hin Tjio(1919–2001，资料译为庄有兴或蒋有兴)和Levan首次发现人的体细胞的染色体数目为46条，标志着人类细胞遗传学的建立。46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体(Sex Chromosome)，雄性个体细胞的性染色体对为XY;雌性则为XX。
胎儿染色体异常的表现方式及治疗方法
表现：
1.Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
2.eguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。
3.除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocep
治疗方法：
1.染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。
2.产前检查
不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。
染色体异常需要做哪些化验检查
(1)荧光原位杂交技术，可用来检测患者羊水细胞或染色体，看是否出现异常。
(2)血清学检查。若为Down综合征，通过血清学检查可发现血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%。Down综合征患儿孕妇在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，也可提示胎儿Down综合征。
(3)羊膜囊穿刺，孕妇可通过行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
习惯性流产的原因
1.黄体功能不全：由于黄体发育不良或过早退化，孕酮分泌不足，或子宫内膜对孕酮反应性降低而引起的分泌期子宫内膜发育迟缓或停滞，或基质和腺体发育不同步而影响孕卵着床。
2.染色体异常：如果夫妻双方或一方或胚胎染色体异常，导致胚胎不能正常发育，常常会发生自然流产，因为某些胚胎染色体异常其父母的染色体可正常。染色体异常者应根据异常的种类判断能否再妊娠，若能再妊娠也应做产前诊断以确保优生优育。
男性染色体异常会造成什么
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
可能会引起一些问题，类似于男性的不育问题，孕妇在出现习惯性流产和死胎早夭也很有可能是男性的染色体异常所导致，所以在婚前注意各类身体检查的信息，这些问题一旦出现在未出生的孩子身上就会给家庭带来很大伤害，因为有些新生儿的智力低下就有可能是这些原因导致的。
染色体异常的临床表现
染色体异常的临床表现是比较明显，虽然发病率并不高，600-700个人之中大概有一个人得病，主要表现为发育迟滞，还有先天性智力出现障碍等，总之对于新生儿的危害性是很大的。
染色体异常的临床表现
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，首次发表人类染色体显带照片。
病因
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
染色体异常的饮食注意事项
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，染色体病即染色体异常，也称染色体发育不全，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。对于染色体异常患者，饮食没有特殊的要求。
为了避免染色体异常患儿的出生，准妈妈在怀孕期间注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水果类等富含维生素和纤维素的食物，这样能够提高孕妇的免疫力。养成良好的饮食习惯，平衡膳食，改变饮食习惯，低脂肪含量的饮食，少吃烧烤类肉食，多吃含纤维素成分的食物，注意摄入足够的维生素C、维生素B、维生素E。
染色体异常患者的饮食宜忌
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，染色体病即染色体异常，也称染色体发育不全，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。对于染色体异常患者，饮食没有特殊的要求。
唐氏综合征是怎么引起的
唐氏综合症又称21-三体综合征，以前也叫先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，其原因是由于第二十一号染色体呈三体，发生原因主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时，二十一号染色体发生不分离，导致胎儿体内细胞里存在一条额外的二十一号染色体。