遗传性疾病概述

遗传性疾病概述

人体细胞的遗传信息几乎全部都编码在组成染色体的DNA分子长链上。DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的双螺旋结构。其中一条核苷酸链的腺嘌呤(A)必定与另一条上的胸腺嘧啶(T)配对，而鸟嘌呤(G)必定与胞嘧啶(C)配对，因此，A和T、G和C即称为互补碱基对。在DNA长链上，每三个相邻的核苷酸碱基组成的特定顺序(密码子)即代表一种氨基酸，亦即是DNA分子贮存的遗传信息。能够编码一条肽链的一个DNA分子片段即是基因。染色体是DNA(亦即遗传信息)的载体，正常人每一个配子(卵子和精子)含有22条常染色体(autosome)和一条性染色体(sex-chromosome)，X或 Y，即是22+X或22+Y的一个染色体组(chromosome set)，称为单倍体(haploid，n)。单倍体染色体的全部DNA分子称为基因组(genome)，人的基因组DNA共约有30亿个碱基对(bp)，组成约10万个左右结构基因，每个基因在染色体上都有特定的座位(locus)。预计在2005年以前，人的全部基因结构和功能将被探明，这无疑将促进对遗传性疾病、肿瘤、自身免疫性疾病和衰老等方面的更高层次研究。

基因的表达是将DNA分子贮存的遗传信息经过转录，形成mRNA，释放入细胞浆作为合成蛋白质的模板，由tRNA按照密码子选择相应的氨基酸，在核蛋白体上合成蛋白质。基因突变(gene mutation)，即DNA分子中的碱基顺序发生变异时，必然导致组成蛋白质的氨基酸发生改变，遗传表型亦因此不同，临床上就有可能出现遗传性疾病。

除染色体外，人类还有少量遗传物质存在于线粒体中。各类体细胞中含有的线粒体数目不同，每个线粒体含有多个环状双链结构的DNA分子(mtDNA)以及合成蛋白所需的 rRNA和 tRNA。mtDNA含有 16500个碱基对，可以编码细胞色素 C氧化酶、NADH脱氢酶等10余种参与能量代谢的线粒体酶。mtDNA的突变可以导致一些罕见的遗传性疾病，由于精子不含mtDNA，因此线粒体基因组的表达是经由母系遗传的。

先天性心脏病是遗传性疾病吗

经常有患友在好大夫网站上问我先天性心脏病会不会遗传，有的是夫妻中有一方有先天性心脏病，还有的是夫妻双方均健康但已经有过一个孩子得了先天性心脏病，但还想再生一个小孩，担心第二个孩子会不会有得先天性心脏病的可能。有鉴于这个问题比较具有普遍性，我特地把有关内容归集成文章供大家参考。

先天性心脏病的发病机制比较复杂，至今没有肯定的答案，只能说是遗传和环境多方因素复杂的相互作用的结果。但已知的危险因素包括：怀孕早期的病毒感染，海拔高度，孕期营养缺乏，羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，糖尿病、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等。另外根据统计，高海拔地区比如青海、西藏等先天性心脏病的发病率高于平原地区数倍，具体原因尚未查明。至于遗传方面，先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。但目前遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成，也就是说父母亲有先天性心脏病，并不能直接导致子女得病。

在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，目前能做的事就是加强对孕妇的保健。包括：孕期特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病、多吃蔬菜、补充维生素、适龄怀孕、不随便用药、定期产前检查、进行孕妇糖耐量筛查等。

早期肝硬化会遗传吗

肝硬化会遗传吗

遗传是指父母体内的基因遗传给子女，那么，肝硬化是一种遗传病吗?首先，让我们一起了解一下肝硬化，肝硬化是一种常见的慢性肝病，可由一种或多种原因引起肝脏损害，肝脏呈进行性、弥漫性、纤维性病变。大家都知道，许多肝病，如乙型肝炎是具有遗传性的，但肝病专家指出肝硬化通常是不会遗传的，患者朋友可以放心。

然而，在许多容易发生肝硬化的原发疾病中，其中有一部分是遗传性疾病，即此类原发病可能会发生肝硬化会遗传。如肝豆状核变性(Wilson病)，遗传性血色病。此类原发病属于遗传性疾病，会遗传下一代，而同时这些疾病亦是容易进展为肝硬化的原发病，所以表面上看来好像是肝硬化遗传了，实质上确是造成肝硬化的病因遗传了，从而引起了肝硬化的表现。

因此，对于肝硬化会遗传吗，专家解释道肝硬化本身不是遗传性疾病，不会遗传。但是专家提醒肝硬化患者，应警惕引起肝硬化的原发病是否具有遗传性。

遗传病不遗传给宝宝

有些遗传病会遗传给宝宝，这让有这些疾病的夫妻纠结于要不要生孩子，毕竟谁

有些遗传病会遗传给宝宝，这让有这些疾病的夫妻纠结于要不要生孩子，毕竟谁都希望宝宝是健健康康的，医学发展到今天，其实有很多遗传性的疾病是可以进行治疗的。

苯丙酮尿症、肝豆状核变性……对于普通人来说，这些疾病或许都很陌生，但有此类遗传病家族史的人们却深受其扰，因为担心疾病会遗传给下一代，有些人甚至不敢结婚、不敢生孩子，也有些人抱着撞大运的思想冒险结婚生了孩子，结果还是让人失望——上述遗传疾病依然没放过他们的孩子!实际上，随着医学技术的提高，虽然仍有一些遗传性疾病无法避免，但也有很多遗传性疾病通过外科、内科或基因治疗、干细胞治疗，是可以避免或在某种程度上弥补缺陷的，与此同时，专家也再次提出了孕期检查和新生儿筛查的重要作用。

●及时实施外科手术，可矫正体表缺陷

说起遗传性疾病，很多人认为这些疾病会一代代往下传，因此有些人便抱定终身不婚、终身不育的念头，也有些人想着生生看再说，说不定孩子会健健康康呢!这些观点都是不正确的。

虽然目前对于遗传性疾病有效的诊疗方法还不多，但儿科、产科、外科和遗传学专家对这一领域是极其关注的，每年都有新的研究进展。对于唇裂，腹壁缺损，先天性心脏病中的房间隔缺损、室间隔缺损，都能通过胎儿期或者婴儿期手术进行纠正，一般来说，手术越早孩子恢复得越好。

都希望宝宝是健健康康的，医学发展到今天，其实有很多遗传性的疾病是可以进行治疗的。苯丙酮尿症、肝豆状核变性……对于普通人来说，这些疾病或许都很陌生，但有此类遗传病家族史的人们却深受其扰，因为担心疾病会遗传给下一代，有些人甚至不敢结婚、不敢生孩子，那么应怎样预防遗传性疾病?下面一起来看看吧!

遗传性耳聋的发病时间

先天性遗传性耳聋：耳聋于出生后即已发生，且出生后不再发展的遗传性聋属先天遗传性聋。

遗传性进行性耳聋：出生时耳的各部分均正常发育，听力正常，而于出生后某一年龄阶段方始出现进行性听力下降，最后发展为严重的耳聋。

伴发疾病：

⑴单纯型遗传性聋：耳聋为发病个体唯一的遗传性疾病，其它器官无遗传性损害。

⑵伴有其它器官遗传疾病的耳聋综合征：患者除遗传性聋外，尚伴有身体其他器官的遗传性疾病，如眼、骨骼系统、神经系统、肾脏、皮肤、内分泌系统、代谢性疾病等。

罗圈腿会遗传吗 先天性疾病所致罗圈腿则可能遗传

罗圈腿会不会遗传，取决于导致准妈妈罗圈腿的疾病是否为遗传性疾病。

如果准妈妈的罗圈腿本身就是属于遗传疾病，如先天性代谢异常性疾病或遗传性骨发育异常，常见的有软骨发育不全、干骺端软骨发育不良、干骺续连症、多发性内生软骨瘤等，这种就会遗传。

遗传基因与遗传性疾病

遗传基因与遗传性疾病有什么关系?这是很多育龄夫妻关心的问题。下面我们就来为您解答一下。

现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和遗传基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传性疾病。

可以说，引发遗传性疾病的根本原因有三种：

(1)基因的后天突变;

(2)正常基因与环境之间的相互作用;

(3)遗传的基因缺陷。

绝大部分遗传性疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。

第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。

第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。

遗传基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。

遗传基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。

以上这些遗传基因的知识您了解了吗?这回您知道遗传基因与遗传性疾病的关系了吧。

高血压是遗传性疾病吗

这种遗传性缺陷可能就是对应激的血管反应性收缩。高血压病异常遗传特性亦可能是多基因的，并对高血压的基因多肽性进行分析，结果发现：

①双亲血压均正常者，子女患高血压的机率是百分之十，父母一方患高压病者，子女患高血压的机率是百分之二十五到二十八，而双亲均为高血压者，其子女患高血压的机率是百分之四十五到五十五。远远高于一般人群的患病率。

②挛生子女一方患高血压，另一方也易患高血压。

③高血压病患者的亲生子女和养子女生活环境虽一样，但亲生子女较易患高血压病。

④高血压产妇的新生儿血压要比正常血压者为高。

⑤在同一地区不同种族之间的血压分布及高血压患病率不同。

⑥ 动物实验研究已成功建立了遗传性高血压鼠株，繁殖几代后几乎百分之百发生高血压。

⑦一些基因型与高血压的发病有明显的关系。

⑧嗜盐与高血压发病有关的因素也与遗传有关。

⑨肥胖与高血压发病有关的因素也与遗传有关。

宝宝不哭不闹正常吗 遗传性疾病

宝宝如果患有遗传代谢病、染色体异常等，也会表现为“异常安静”，比如有机酸代谢异常、21-三体综合征（唐氏综合征）等疾病，还会伴随喂养困难、吃奶不好、不长体重、嗜睡、发育落后等表现。甲状腺功能低下的宝宝多有肚子胀、黄疸消退延迟等表现。染色体异常的宝宝多有特殊面容，比如眼距宽、耳位低、塌鼻梁、小下颌等表现，有经验的儿科医生大多能辨别出来。

男人不育不孕原因 遗传性疾病

遗传性疾病引起的不育常与染色体异常有关，可导致少精症和无精症，也会影响到性激素的分泌，导致性功能障碍，从而导致男性不育症的发生。

应怎样预防遗传性疾病

择偶与婚配

如果夫妻双方都是糖尿病，那么下异得糖尿病的几率为二分之一，如果夫妻双方有一个是糖尿病的，那么下一代得糖尿病的几率为七分之一和十三分之一，所以不建议糖尿病之间互相结婚。

发现自己有糖尿病要尽早治疗

如果发现自己是糖尿病携带者，那么在平时的饮食习惯上一定要多加注意，不要吃含高糖的食物，当发现自己吃的特别多，但体重一直往下降，喝的水也很多，但一直很渴的时候，这个时候你需要经常去做尿检，饮食上一定要控制量，多吃绿叶子的蔬菜和多喝水，以及要加强有氧运动(注意不要过猛，一定要适当锻炼)。

2.肥胖症

有研究表明：如果双方中有一方肥胖，孩子肥胖可能性会达到40%，如果双方都肥胖，那么孩子的肥胖率达到80%，所以不建议两个体重不正常的人结婚。

遗传病如何鉴别诊断

1.先天性疾病与遗传病

先天性疾病是指婴儿出生时即表现疾病症状，例如白化病、赘生指;唐氏综合征等。有许多先天性疾病不是遗传因素引起的，而是孕期有害环境因素引起的，孕妇接触有毒化学物质、服用药物不当引起胎儿发育异常，例如海豹畸形、多发畸形等疾病，不是遗传病，而是非遗传性先天疾病。先天性疾病中有的是遗传病;有的是非遗传病。但是，有些先天性疾病临床表现相同，有的是遗传因素引起的，是遗传病;有的是不良环境因素引起的，是非遗传性先天疾病。神经管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心脏病等，既有遗传性的，也有非遗传性的。

2.家族性疾病和散发性遗传病

一个家族几代都出现同样疾病患者，称为该疾病有家族性。从理论上讲，遗传病都有家族性。但由于基因新的突变，或基因传递机会，使遗传病在一个家系中仅出现一个患者，为散发性遗传病。另外，有些疾病虽然有家族性，但不是遗传因素引起的，所以不是遗传病。例如地方性甲状腺肿大，某些传染病等。但是有些家族性疾病临床表现相同，有的由遗传因素引起的，是遗传病;有的是不良环境因素引起的，是非遗传病。例如甲状腺肿大、夜盲等。有些非遗传性疾病的临床表现与某种遗传病的临床表现完全相同，这种非遗传病，称为表型模拟，或称拟表型(cophenotype)。例如非遗传性糖尿病，非遗传先天性耳聋等。

帕金森综合症属于遗传性疾病吗

迄今为止，帕金森病的病因仍不清楚。目前的研究倾向于与年龄老化、遗传易感性和环境毒素的接触等综合因素有关。1) 年龄老化：2)环境因素：流行病学调查结果发现，帕金森病的患病率存在地区差异，所以人们怀疑环境中可能存在一些有毒的物质，损伤了大脑的神经元。3)家族遗传性：医学家们在长期的实践中发现帕金森病似乎有家族聚集的倾向，有帕金森病患者的家族其亲属的发病率较正常人群高一些。4)遗传易感性：尽管帕金森病的发生与老化和环境毒素有关，但是并非所有老年人或暴露与于同一环境的人，甚至同样吸食大量MPTP的人都会出现帕金森病。虽然帕金森病患者也有家族集聚现象，但至今也没有在散发的帕金森病患者中找到明确的致病基因，说明帕金森病的病因是多因素的。综上所述，任何单一的因素均不能完满的解释PD的病因。多数研究者倾向于帕金森病的病因是上述各因素共同作用的结果。即中年以后，对环境毒素易感的个体，在接触到毒素后，因其解毒功能障碍，出现亚临床的黑质损害，随着年龄的增长而加重，多巴胺能神经元渐进性不断死亡变性，最终失代偿出现帕金森病的临床症状。虽然现在对于巴金森氏(柏金森氏)症是否会遗传还没有很绝对的结论，但可以肯定的说，一个病人会把这种病传给其子女的可能性非常的少，巴金森氏(柏金森氏)症并不像血友病或亨丁顿氏舞蹈症会遗传下去，在那种遗传性疾病它如何遗传下去，我们可以清楚地预测，我们只能说，病人好像有某种体质使他容易得到这种疾病，但疾病本身并不会遗传。其实帕金森并不可怕，只要做好预防和有效的治疗，虽然无法根治，但还是能有效的控制病情的发展和延续。

痛风是遗传性疾病吗

一般来说，痛风是后天形成的疾病，不会遗传给下一代。但是，也有一些痛风 具备遗传性。基因是传达遗传信息的基本单位，它存在于人体的细胞染色体上，并 携带有遗传密码，对蛋白质及酶的合成起控制作用，从而影响人体的新陈代谢。所 幸的是，真正属于先天性遗传引发的内源性痛风很少，到目前为止，仅确定两种痛 风是先天性性连锁遗传病。 一种是因为次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏，造成次黄嘌呤生成次黄嘌 呤核苷酸减少，合成黄嘌呤、尿酸量增多引起的痛风，称为雷-奈综合征；另一种 是5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶活性增强，5-磷酸核糖-焦磷酸和谷氨酰胺合成次黄 嘌呤核苷酸增多，进一步增加合成尿酸而引发的痛风。