唐氏综合征筛查方法

唐氏综合征筛查方法

1、 筛查时间：孕中期14-21周的孕妇，以15-18周最佳。

2、 清晨空腹采静脉血，进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定。

3、孕妇年龄不限，但年龄大的孕妇唐氏综合症(DS)阳性率高。

4、孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料。不能通过末次月经确定孕周者，应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。

孕早期生气会影响唐筛结果吗

孕妇经常生气,这样不会影响唐氏筛查,唐氏筛查是通过抽血检查遗传病的,怀孕后女性体内的内分泌水平处于变动过程,比较容易生气,但总生气,会产生毒素,影响胎儿发育。

唐筛是唐氏综合征筛查的简称,唐氏综合症(21-三体综合征),又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

孕妇做唐氏综合症筛查的目的是什么

孕妇做唐氏综合征筛查的目的是进行唐氏综合症的产前筛查和诊断。早期和中期筛查可以用超声测量胎儿颈后透明层的厚度也叫MT检查，还可以生化和超声结合，其中无创DNA检测是目前为止我们发现最有效最准确产前唐氏综合症检查得方法，准确率99.9%。一旦发现阳性要进行咨询，可以考虑进行产前诊断，包括抽绒毛，抽羊水检查，这是有创性的。

孕20周需要做哪些孕检

除了血压、宫高腹围等之外，怀孕10～20周之间要做一次早期彩超筛查，看胎儿先天发育是否有异常。特别是怀孕15～20周期间做唐氏综合征筛查是生育一个健康、聪明宝宝的重要基础。唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的女性都有可能生出唐氏儿，所以每一位孕妈妈都有必要接受唐氏筛查。怀孕20～26周，可进行一次四维彩超检查，此项检查主要是胎儿结构发育，以确定有无畸胎。怀孕中期的产前检查，应注意胎儿的生长速度及胎盘着床位置是否正常，如胎盘低置状态，常容易在怀孕中期有出血的情形，亦应多加注意，避免剧烈运动。

唐氏筛查 孕早期和孕中期利弊不同

唐氏筛查是唐氏综合征筛查的简称，目前有很多不同的唐氏综合征筛查 方法。具体的筛查手段包括b超检查、血液检查 ，以及两者联合检查。很多准妈妈说唐氏筛查时，指的是孕中期通过准妈妈静脉血筛查胎儿染色体异常的检查，因为这是中国医院里普遍能够提供的唐氏筛查方法。

在孕早期和孕中期都有不同的唐氏筛查方法。阅读下面的筛查项目时，你要知道，你所在地区的医院并不一定能提供所有的唐氏筛查项目，甚至一个都做不了。如有必要，应该到较大的、有唐氏筛查项目的医院去咨询相关信息。

孕早期的唐氏综合征筛查

在怀孕11～13+6周，可以做一个称为胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查，测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来确定你怀有唐氏综合征宝宝的风险。还有一种血液检查，既可以与颈后透明带扫描结合起来做(这叫做“联合筛查”)，也可以单独做。血液检查会评估：

• 人绒毛膜促性腺激素(hCG)

• 妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)。

在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中，这两项物质的水平都会出现异常。

虽然对这些筛查是否有作用仍存在很大争议，但它们的确看起来都相当准确。单独进行颈后透明带筛查很可能会查出大约75%的唐氏儿，而单独进行血液筛查的这一概率约为60%。如果两种筛查结合起来，唐氏综合征患儿的检出率能高达90%。但是，颈后透明带扫描的准确度由很多因素决定，包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度。

产前筛查的主要筛查项目

产前筛查的原理是采用血清标记物进行筛查，指标有甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(b-HCG)、妊娠相关蛋白(PAPP-A)。90%以上的唐氏综合征有两项以上的标记异常。随着年龄的增加，先天愚型的风险度增大。孕妇年龄筛查的阈值，绝大多数国家为35岁，即35岁及以上的孕妇属于高危人群。

唐氏综合征筛查、18-三体综合征和先天性神经管畸形筛杳目的：了解胎儿染色体序列，有无先天畸形发生。

检查时间：妊娠14～21周，最晚不超过22周。

注意事项：月经不规律或没有核对孕周的准妈妈，需要重新核对孕周后，在确定无误后才能进行该检查。

1.唐氏综合征筛查 目的是及早发现唐氏综合征。唐氏综合征是常染色体疾病，原因是人类共有的23对46条染色体中其中第21号染色体异常，结果使胎儿很快发生流产或早产，即使侥幸存活，容貌也会不同，智商、寿命都会受到影响。所以一旦确诊，通常医生会建议孕妇进行选择性流产。

2.18一三体综合征筛查 18-三体综合征筛查的目的是筛查出18一三体综合征。18一三体综合征是仅次于唐氏综合征的第=大常染色体病，发病率与母亲生育年龄增高有关。容易出现胎儿宫内生长迟缓，胎动少等异常，胎儿出生后会有体重低、头面部及手足畸形、骨骼、肌肉发育异常、智力缺陷等。

早期唐氏筛查通过还有必要做中期唐氏筛查吗

是需要去做的，因为两次检查的项目不同，而且有些情况在胎儿很小时是不能够分辨的。指导意见：您好，因为一般情况下，在怀孕11～14周时，医生是通过做一个称为胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查，测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来确定你怀有唐氏综合征宝宝的风险。而在中期唐氏综合征筛查，这要在怀孕15～20周之间进行的血液检查基础上进行，筛查是为了评估你血液中各种不同的指标，从而判断是否有唐氏宝宝的风险，建议你最好是做这个检查的。

唐氏筛查多少钱

唐氏筛查多少钱

一般情况两三百左右。

1目前来说唐氏综合症筛查属于孕之前的一种非常常规的检查。主要是通过检查孕妇的血液来判断胎儿的生长情况。一般情况下做唐氏筛查的孕妇转而在34周以下。对于年龄比较大的孕妇来说更要进行唐氏综合症筛查。

2针对于唐氏综合征筛查的费用来说，主要是根据孕妇就诊的医院所确定的不一样的医院的检查费用是不一样的。但是，大多数医院唐氏综合征筛查的费用大多是在两百三百元左右。不会特别的高。

3对于孕妇来说，一定要注意进行一个唐氏综合症的筛查。能够有效的检查出胎儿的生长发育状况。了解它是否存在着一些先天性的疾病。对于高龄产妇或者是，有着一些高危妊娠患者更要注意筛查。

唐氏筛查多少钱

一般情况下载两三百左右。

1目前来说唐氏综合症筛查属于孕之前的一种非常常规的检查。主要是通过检查孕妇的血液来判断胎儿的生长情况。一般情况下做唐氏筛查的孕妇转而在34周以下。对于年龄比较大的孕妇来说更要进行唐氏综合症筛查。

2针对于唐氏综合征筛查的费用来说，主要是根据孕妇就诊的医院所确定的不一样的医院的检查费用是不一样的。但是，大多数医院唐氏综合征筛查的费用大多是在两百三百元左右。不会特别的高。

3对于孕妇来说，一定要注意进行一个唐氏综合症的筛查。能够有效的检查出胎儿的生长发育状况。了解它是否存在着一些先天性的疾病。对于高龄产妇或者是，有着一些高危妊娠患者更要注意筛查。

唐氏综合症的检查诊断

1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

4、产前筛查血清标志物：采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。

5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

唐氏筛查的三个误区

误区一：唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺，不安全

过去，利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此，很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查，只需B超检查并抽取3ml静脉血两步即可，是一项不会对胎儿造成损伤的检查项目。

误区二：准确率不高，做与不做都一样

从筛查项目来讲，与孕中期唐氏综合征筛查相比，孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。

误区三：只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查

由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此，目前最新的孕早期筛查更科学，可以给予医生及家庭更多的时间来面对筛查结果，做出科学的决定，以降低对孕妇可能造成的损伤及风险。

唐氏筛查是产前必经的检查程序

“唐氏综合征在医学上称为21三体综合征，又称先天愚型。人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。中国著名的智障人乐队指挥者周舟就是典型的唐氏综合征患者。目前在活产的新生儿中，唐氏综合征发生率是1/700～1/800。患有唐氏综合征的新生儿多为小于胎龄儿或早产儿，表现为肌张力低下、韧带松弛，随着发育表现为智力严重低下，智商20～25，同时还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形，成年后可能伴有白内障、精神异常。唐氏综合征的患者存活年限是20～30年。这样的患者会给家庭和社会造成极大的负担。唐氏综合征是一种偶发的疾病，以前认为只有 35岁以上的妇女怀孕才有可能生这样的孩子，经过研究只有25%～30%的唐氏综合征发生在35岁以上的年龄组，70%～75%的病例出生于年轻的孕妇。所以每一个怀孕的妇女都有可能孕育先天愚儿，因此每个怀孕妇女都应该常规做唐氏综合征筛查。目前筛查最佳时间是在孕15～20周，多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。

女儿唐氏综合征筛查危险系数为1∶1500属于正常。

今天做第二次B超检查，用以测量胎儿有关的生长数据，确定这些数据与孕周是否符合;观察胎儿各器官的结构和形态;筛查出无脑儿、内脏外翻等畸形儿。女儿检查一切正常，我就放心了。