唐氏综合症可以治愈吗
唐氏综合症可以治愈吗
目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素;细胞疗法和胎羊脑注射法;最近有人将兴奋剂吡拉西坦 (Piracetam) 用于唐氏综合症的治疗;但是,经科学设计的研究表明,上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度,但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。
唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断,早期干预对这类孩子来说越早进行越好;虽然仍有许多方面去做去学,但是教育部门和医疗卫生系要为这一群特殊的孩子们提供更多更好知识和爱心。
唐氏综合症的症状
21-三体综合征又被叫做是唐氏综合症,这种疾病主要是常染色体畸变导致的,属于一种染色体缺陷性疾病。这种病发病概率大约为千分之零点五,男性发病的概率略高于女性,早产的胎儿发生唐氏综合症的概率更高。本病一旦发生之后患者的智力会存在障碍,而且体格发育会严重落后,还会呈现出比较特殊的面容,同时还有可能伴发身体其他器官的畸形。
1唐氏综合症的人身材都比较矮小,而且肌肉紧张度比较低,整个人的体力都比正常人小。患有唐氏综合症的人颈椎是很脆弱的,而且颈椎容易骨折。患者的头部一般比正常人要短一点,面部比较平坦,鼻子看上去比较小。
2有唐氏综合症的人多数都具有双眼皮,耳朵看起来特别圆而且位置都比较低,病人的舌头比一般人都大,脖子看起来很粗壮,而且病人的手比正常人要宽很多,不过手指头特别短,病人的食指与拇指之间有比较大的间隔。
3唐氏综合症的人智力往往低下,1岁到10岁之间的唐氏综合症患者智力只能维持在40左右,青春期过后智力还会持续下降。患有唐氏综合症的人性格都比较安静,而且表现得很温顺,这种患者只要接受了正常的技能培训还是可以参加工作的。
注意事项:唐氏综合症最青睐于那些孕妇在怀孕期间受到病毒感染所生下来的孩子,另外如果夫妻双方有一方的年龄比较大,则也有可能生产下来患有唐氏综合症的孩子。
唐氏综合征高危应该怎么办
1、唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后,怀唐氏儿风险率比较高。因为,唐氏综合症高危,只是一个根据母血检测,再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数,因此,唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。
2、唐氏筛查的结果推荐阅读:七类唐氏综合症高危人群
“阴性”——表明筛查结果正常,孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较低,但并非等于零,属于低危人群。
“阳性”——表明筛查结果异常,孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较高,属于唐氏综合症高危人群,需作进一步的确诊。唐氏综合症高危人群需要做染色体(羊水穿刺)及胎儿镜等进一步的确诊。
3、唐氏综合症高危怎么办——需要进一步确诊
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
唐氏综合症的日常护理方法
唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。这说明古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识。但是,由于此病是染色体异常引起的的疾病,目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查,预防唐氏患儿的出世。
对于已经出世的唐氏综合症患儿,由于常伴有智力障碍、发育迟缓,家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持,不得歧视唐氏患儿。
唐氏综合症能治么
唐氏综合症是一种无法治愈的疾病,但是通过治疗可以得到改善。
唐氏综合征是一种染色体异常的疾病,患者的第21条染色体比别人多了一条。而关于染色体的问题,在现代医学上是无法治愈的难题,唯一可以做的就只有治疗并发症,通过训练改善症状,提高患儿能力,让他回归家庭,回归社会。
21三体综合征引发的十大并发症
唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,主要影响小儿的智力,同时,唐氏综合症并发症也会对威胁健康。
唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
唐氏综合症并发症有哪些?
唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。
唐氏综合症并发症之一:消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。
唐氏综合症并发症之二:先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
唐氏综合症并发症之三:白内障,患病率为2%。
唐氏综合症并发症之四:急性白血病,患病率为1%。
唐氏综合症并发症之五:环轴间接不稳定性,患病率2-3%。
唐氏综合症并发症之六:甲状腺疾病,患病率3%。
唐氏综合症并发症之七:点头癫痫,患病率10%。
唐氏综合症并发症之八:一时性骨髓异常增生症。
唐氏综合症并发症之九:眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等。
唐氏综合症并发症之十:浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉。
以上就是唐氏综合症并发症的十大并发症,这些并发症也会使唐氏儿的生活质量下降同时也会威胁生命。
唐氏宝宝怎么治疗
先天性愚型儿是由于多了1条第21号染色体而引起的综合症,它在新生儿中的发病率较高,大约在1/600-1/88之间。就我国而言,大约有100万以上的患者。可见它并不是少见病症,我们应对此病的危害性有高度的警觉。现在人们已较为清楚的知道孕妇年龄偏大是生出先天愚型儿的主要因素。有资料表明:孕妇年龄在25-29岁,该病的发生率为1/1350,30-34岁的约为2-4permil;的孕妇有出生先天愚型儿的高风险。除此因素之外,还有家庭遗传因素、药物因素、化学因素、感染因素和辐射因素等都可诱发染色体畸变。
1.目前治疗唐氏综合症主要以启导为主。目前还没有有效的治疗方法,治疗的重点是对患儿进行训练和教育,尽量使患者能够生活自理、进行一些简单的工作。虽然患儿智力低下,但还是有一定的记忆力、善于模仿别人,所以不要将孩子与智力更为低下的孩子一起进行教育,因为孩子仿效后,会变得更加迟钝。
2.不过,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞、先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。
3.必须指出的是,任何一对夫妇都可能生出唐氏综合症患儿,即使他们不携带任何显性或隐性的基因,医学界将唐氏综合症定为遗传性疾病,是因为唐氏综合症患者如果生育下一代的话才会遗传。比如,一对健康夫妇生下一个唐氏综合症患儿,如果这名唐氏综合症患儿将来生育的话,那么他的孩子就会遗传唐氏综合症的基因。但实际上,99%的唐氏综合症患儿是由健康夫妇生产的,此种患者也基本没有生育能力。
唐氏综合症检查结果怎么看 注意事项
如果结果为低风险,提示胎儿患唐氏综合症的几率较低。如果结果为高风险,提示胎儿患唐氏综合症的几率较高,医生通常或建议采取进一步的检查,羊水穿刺或者无创DNA检查。
唐氏筛查是一个风险评估,只能帮助判断胎儿患唐氏综合症的几率有多大,但不能确定胎儿是否患唐氏综合症。只有羊水穿刺的准确率能够达到百分之一百。
唐氏综合症高风险怎么办
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合症产前筛查只是一个风险值的估计,高风险的不一定就肯定生唐氏综合症宝宝,低风险的也不一定就不会生唐氏综合症宝宝。要真正确诊只有通过羊水穿刺,而羊水穿刺一般要在孕20周之前做,且羊水穿刺有1/300的流产风险。很多准妈妈不愿意冒这个风险,还有一种相对比较精准的检查是通过抽取孕妇外周血专门来筛查唐氏综合症的,这个安全,对宝宝没有刺激。筛查结果呈阳性,表明孕妇怀有唐氏综合症患儿的几率较高,属于高危人群
唐氏综合症高风险虽说只是一个风险值的评估,但是想要进一步确认的话,建议做羊膜穿刺检查或绒毛检查。只有经过羊膜穿刺检查或绒毛检查,才可以百分之百地确认是否患有唐氏症的可能。现代医学表明,唐氏综合症高危人群主要是高龄的孕妇。
唐氏综合症引发的十大并发症
唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。
唐氏综合症并发症之一:消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。
唐氏综合症并发症之二:先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
唐氏综合症并发症之三:白内障,患病率为2%。
唐氏综合症并发症之四:急性白血病,患病率为1%。
唐氏综合症并发症之五:环轴间接不稳定性,患病率2-3%。
唐氏综合症并发症之六:甲状腺疾病,患病率3%。
唐氏综合症并发症之七:点头癫痫,患病率10%。
唐氏综合症并发症之八:一时性骨髓异常增生症。
唐氏综合症并发症之九:眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等。
唐氏综合症并发症之十:浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉。
遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗
遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?相信大家对唐氏综合症这种疾病并不陌生,唐氏综合症是日常生活中常见的一种疾病,多见于儿童,该病给患者及家庭都带来了沉重的打击,因此,为了让孩子们的健康能受到更好的保护,让他们也能有正常的生活和健康的身体,所以在日常生活中了解一些该病的因素,才能更好的预防。那么,遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?下面小编为大家介绍一下。
遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?遗传因素,如果曾经生育过一个患儿,那么在此生育的发病率就会高很多。
以下是其它导致唐氏综合症的因素:
日常生活
日常活中有很多电器,而且大多的是对人体有辐射的,所以特别是孕妇尽量不要去做X线检查,在看电视的时候也不要离电视过于太近、如果长时间的难免会给身体多多少少带来一些危害,特别在怀孕的期间孕妇是不能吃药的,更不能大量用药,大家都知道孕妇本来就不能吃药而且好多药物会对腹中的宝宝起副作用,引发一些不良症状或疾病,导致唐氏综合症症儿的出生。
母体的不良症状和自身情况
在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等,导致唐氏综合症发生的可能明显的高,此外就是年龄大者,就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子,所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高,可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。
致畸物导致
遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质,如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西,多多少少肯定会对人体造成伤害,引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因,引发唐氏综合症的发生。
长时间接触化学物质
一些生活在农村怀孕的女性应该做好对各种农药和一些化学物质的远离措施,导致唐氏综合症患病的原因是什么避免直接接触因为对孕妇有一定的伤害。长时间的接触就会可能导致一些感染疾病,最终可能会引发唐氏综合症患儿的发生。
遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?以上就是小编为大家介绍的,希望对大家有所帮助。
唐氏综合征引起疾病原因有哪些
α 母体的不良症状和自身情况,在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等,导致唐氏综合症发生的可能明显的高,此外就是年龄大者,就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子,所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高,可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。
β 唐氏综合症是遗传原因导致的小儿愈、残、畸形疾病,就是病理,如果家族力曾经有人患过唐氏综合症生育唐氏综合症患儿的几率就高,如果男女双方有一个是唐氏综合症患者那么就会直接遗传给下一代,生育患儿的几率也很大,另外如果曾经生育过一个唐氏综合症患儿那么在次生育是患儿的可能性就会高于常人,几率就会增大。
γ 致畸物导致,在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质,如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西,多多少少肯定会对人体造成伤害,引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因,引发唐氏综合症的发生。
唐氏综合症要通过产检来预防
唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾病,占受孕人数的1%,每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。大多数在早期发生自然流产。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓,有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常,还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。
唐氏综合症(downsyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英籍医生dr。j。l。down评述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。
由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。因为目前唐氏综合征还无法有效治疗,故只有进行早期诊断,终止妊娠,才能达到优生的目的。目前已开展的羊水穿刺及绒毛活检仅限于高危人群,并仅能检出20%的唐氏综合征胎儿。
在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。
为什么要叫唐氏综合症 如何避免唐氏综合征
唐氏综合症因为是染色体问题,医学上无法治愈,所以避免唐氏综合症最好的办法是在产前发现便停止妊娠。这就需要妈妈们做好产前的唐氏筛查检查,如果发现有高危,就需要进行羊水穿刺来确诊。