马氏综合症的流行病学

马氏综合症的流行病学

马凡氏综合症发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000(占人口数0.02%)到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合症也是一个显性负突变(dominant negative mutation)和单倍不足(haploinsufficiency)的疾病例子。其发病与可变表现度(variable expressivity)有关，但不完全外显率(incomplete penetrance)还没有被正式确定。

哪些人容易得青光眼

从流行病学调查资料得知：从儿童到老人，所有年龄人都可能发生青光眼，年龄超过35岁或40岁以上，高度远视者，高度近视者，特别是那些长期每天面对电脑荧光屏9小时或以上的人，患糖尿病者，患阻塞性睡眠呼吸暂停综合症者，吸烟和高血压者，以及有青光眼家族史的人得青光眼的机会比正常人会多一些。

什么是马凡氏综合征 马凡氏综合症的病因

马凡氏综合症呈常染色体显性遗传，是受到遗传因素影响，人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。

钩形虫的流行病学

弓形虫病是由一种刚地弓形虫(Toxoplasma gondii)引起的人和动物的感染。弓形虫属于形体最小、结构简单的一类叫作原虫的寄生虫。猫和其他猫科动物是弓形虫的终宿主，它寄生在这些动物的小肠上皮细胞内，形成囊合子(许多文章称作“囊合子”，不够准确)随粪便排出，其他哺乳动物和鸟吃进去发生感染，在它们身体的组织内发育成为包囊。囊合子和包囊是弓形虫的不同发育阶段。虽然弓形虫并不“挑剔”，但是除了终宿主以外，在其他动物体内只能进行无性繁殖，不能向外界散播它的后代。[2]

弓形虫属顶端复合物亚门(subphylum Apicomplexa)，孢子虫纲(clss sporozoasida)，真球虫目(order Eucoccidiorida)，细胞内寄生性原虫，其生活史中出现5种形态，即滋养体(速殖子，tachyzoite);包囊(可长期存活于组织内)，呈圆形或椭圆形，直径10～200μm，破裂后可释出缓殖子，(bradyzoite);裂殖体;配子体和囊合子(oocyst)，前3期为无性生殖，后2期为有性生弓形虫生活史的完成需双宿主：在终宿主(猫与猫科动物)体内，上述5种形成俱存;在中间宿主(包括禽类，哺乳类动物和人)体内则仅有无性生殖而无有性生殖，无性生殖常可造成全身感染，有性生殖仅在终宿主肠粘膜上皮细胞内发育造成局部感染，囊合子由猫粪排出，发育成熟后含二个孢子囊(sporocyst)，各含4个子孢子(sporozoite)，在电镜下子孢子的结构与滋养体相似，囊合子被猫舔食后，在其肠中，囊内的子孢子逸出，侵入回肠末端粘膜上皮细胞进行裂体增殖，细胞破裂后裂殖子逸出，侵入附近的细胞，继续裂体增殖，部分则发育为雌雄配子体，进行配子增殖，形成囊合子，后者落入肠腔，在适宜温度(24℃)和湿度环境中，约经2～4天发育成熟，抵抗力强，可存活1年以上，如被中间宿主吞入，则进入小肠后子孢子穿过肠壁，随血液或淋巴循环播散全身各组织细胞内以纵二分裂法(endodyogeny)进行增殖，在细胞内可形成多个虫体的集合体，称假包囊(pseudocyst)，囊内的个体即滋体或速殖子，为急性期病例的常见形态，宿主细胞破裂后，滋养体散出再侵犯其他组织细胞，如此反复增殖，可致宿主死亡，但更多见的情况是宿主产生免疫力，使原虫繁殖减慢，其外有囊壁形成，称包囊，囊内原虫称缓殖子，包囊在中间宿主体内可存在数月，数年，甚至终生(呈陷性感染状态)。

老人斑的流行病学

有报道称SK具有明显的家族倾向，并推测本病可能是一种具有不完全外显率的常染色体显性遗传病。尽管本病临床常见，但是鲜有对于其发病率、性别或种族倾向及地区分布的统计报道。本病在白种人群中更常见，男女发病率相同。本病少见于40岁以下人群。

日光照射可能与SK的发生相关。

马氏综合症的发病机理

本病原发缺陷不明，其发病与可变表现度(variable expressivity)有关，但不完全外显率(incomplete penetrance)还没有被正式确定。

有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。

人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因，编码微纤维蛋白1。它可以被看成是把身体细胞黏合在一起的胶水。这个基因发生突变后，“马凡氏综合症”便产生了。

结节出血的流行病学

出血性小结节病最早由Fabry(1898)报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状，如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中，所有女孩都是病态基因携带者，所有男孩均正常。发病多见于5～15岁。

出血性小结节病最常见于白种人，也见于亚洲人，而西班牙人、葡萄牙人及黑人发生率只有1/4万。几乎所有患者都为正常核型，只有一例患者组型为47，XYY。本病男性发病及病情较女性重;发病年龄在儿童后期到青少年早期，存活期在50岁左右，女性携带者可存活至70岁。

咖啡帮你降低头颈癌风险

头颈癌包括口腔癌、鼻癌、鼻窦癌、唾液腺癌及淋巴癌等。美国犹他州大学的研究人员在最新一期《癌症流行病学、生物标志与预防》杂志上报告说，他们对国际头颈癌流行病学联合会提供的9项研究数据进行分析后发现，常喝咖啡的人患口腔癌和咽喉癌的几率要比不常喝咖啡的人低39%。如果每天喝4杯以上的咖啡，这一效果会更加明显。

研究人员解释说，咖啡中所含的抗氧化物等多种化学物质可能是其有抗癌效果的原因之一，但要了解其具体的抗癌机制还需更深入的研究。

此前美国和英国的研究曾显示，常喝咖啡可降低前列腺癌、神经胶质瘤和脑瘤等患病风险。

狼疮肾炎的流行病学

SLE广泛分布于世界各地，各国家地区报道的发病率各不相同。一般认为不同种族发病率有显著差异，黑种人及亚裔人群发病率高白种人最低有报道国外发病人数约占50/10万，中国约为70/10万其确切发病率随地区种族、性别和年龄而异。性别以女性明显多见，男女之比为1∶8～1∶9，以青壮年发病为主，50%发病者在20～40岁经临床检查发现肾脏受累约占70%，一般病理检查肾脏受累高达90%，若进一步作免疫荧光或组化检查及行电子显微镜检查，几乎所有SLE患者均有程度不等的肾脏病变。而LN也是继发性肾脏疾病中最重要的疾病。

肠梗阻流行病学

肠梗阻如今是外科的常见病，尤其在每年的春节长假后就诊的人数会出现一个小高峰，其中最多见的就是粘连性肠梗阻。各种年龄和性别均可发病。有时急性肠梗阻诊断困难，病情发展快，常致患者死亡。

目前的死亡率一般为5%～10%，有机械性肠梗阻 发病率约为肠梗阻的90%。其中绞窄性肠梗阻病死率仍可高达5%～30%。粘连性肠梗阻：发病率约为肠梗阻的40%左右，其中的70%～80%有腹部手术史[2] 。

什么是帕金森综合症

1、帕金森综合症的病因与年龄老化有着一定的关系。随着社会逐渐进入老龄化的社会，帕金森综合症主要发生与中老年人，一般40岁之后的中老年人比较容易患帕金森综合症病。

2、环境因素的出现也与帕金森综合症的病因有关，在流行病学调查中发现，帕金森综合症的患病率存在了一定的地区性差异，在北方地区的人可能患病的会比较多，帕金森综合症可能与有毒物质有关，损伤了大脑的神经元。

3、还有，医学家们在长期的实践中发现帕金森综合症病似乎有家族聚集的倾向，有帕金森综合症病患者的家族其亲属的发病率较正常人群高一些。

4、遗传易感性。尽管帕金森综合症病的发生与老化和环境毒素有关，但是并非所有老年人或暴露与于同一环境的人，甚至同样吸食大量MPTP的人都会出现帕金森综合症病。虽然帕金森综合症病患者也有家族集聚现象，但至今也没有在散发的帕金森综合症病患者中找到明确的致病基因，说明帕金森综合症病的病因是多因素的。

尽管帕金森综合症的治疗比较困难，但是了解了病因后通过科学的治疗方法，再结合有效的预防，相信可以使患者恢复健康。

小儿破伤风流行病学

(一)传染源

带有破伤风杆菌的人和动物是本病传染源。在通常情况下不引起疾病，仅在发生创伤并受到破伤风杆菌侵入时才会引起疾病。潜伏期2小时到数月数年。

(二)传播途径

破伤风芽胞杆菌是土壤中常见菌群之一，在自然界分布极广。破伤风杆菌广泛存在于人类及家禽、家畜等肠道中，随粪便排出体外而污染土壤，并随土壤或尘埃经创伤或伤口进入人体。其感染方式主要有：

创伤感染：因外伤受带有破伤风杆菌的泥土或其他异物感染。

脐带感染：用不洁的器械切割脐带，或用不洁的敷料处理脐带，使脐带伤口被破伤风杆菌污染所致。

其它感染：产道、耳道、拔牙、鼠咬和手术后感染等。

(三)易感人群

普遍易感，但不会造成人群传播，病人恢复后也不能产生病后免疫力。

(四)流行特征

遍及全球，多呈散发;有显著的地区差异，且病死率高。