常见的单基因隐性遗传病
常见的单基因隐性遗传病
泰-萨克斯病
泰-萨克斯病也被称为“积贮病”。因为患者缺乏己糖胺酶A，所以导致全身的细胞都积累了过多的某种特定的物质，最后细胞便不能再正常行使功能。症状最早在婴儿6个月的时候出现，随后会导致神经发育迟缓、失明、癫痫，一般在3岁时婴儿会死亡。这种疾病多见于阿什肯纳基的犹太人后代。
欧洲的扰太人后代在十几岁的时候应该考虑做相应的基因检查，以避免不知不觉地传播这种毁灭性疾病的基因。
纤维囊泡症
纤维囊泡症是一种酶缺乏病。这种疾病会导致患者的肺、胰腺和肠都覆盖着厚厚的黏液。尽管不同个体对这种疾病的敏感性不同，但通常都在十几岁时因为肺疾病死亡。纤维囊泡症患者需要经常注射抗生素以及补充胰酶，并且他们会经常因为肺炎而住院。
那些有显著的纤维囊泡症家族史的人都应该考虑做基因检查，以排除携带者的可能。在白人人群中，本疾病的受感基因携带率大约为1/22。
地中海贫血
地中海贫血是指由于红细胞中的血红蛋白分子出现异常所导致的贫血。最常见的类型是β-珠蛋白生成障碍性贫血，主要发病于希腊人、意大利人以及地中海周围居民的后代。另一类较为少见的类型是α-珠蛋白生成障碍性贫血，一般亚洲人多发。如果你已经患有贫血，同时列补铁治疗不敏感，或者你是特定人种的后代的话，那就应该考虑进行检查。
镰状细胞贫血
镰状细胞贫血也是一类血红蛋白分子病。在本病中，红细胞变型，从圆形变成了镰刀型。因此这些细胞更容易被肝脏和脾脏破坏掉，最终导致慢性贫血。
镰状细胞贫血一般易发于非洲裔美国人，基因携带率为1/12。因此，其发病率为1/12×1/12×1/4=1/576，也就是说在576个非裔美国人中，理论上便会有一个人发病。当然，如果相关的两个基因其中一个是镰刀基因，而另一个基因只是轻微改变的话，那么贫血的程度就会轻微很多。
牛皮癣会不会遗传 什么是遗传病
遗传病是指上一代人(亲代)所患有的疾病通过带有病变特征的基因传给其下一代子女(子代)。根据疾病基因所在染色体的不同可将遗传病分为常染色体遗传病、性染色体遗传病和多基因遗传病；而按照遗传的方式和特点又可分为显性遗传病和隐性遗传病。
妈咪须知6遗传病别怀孕
一、常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。
二、X连锁显性遗传病
由于患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。
三、X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。
四、多基因遗传病
精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。
五、染色体病
先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。
六、常染色体隐性遗传病
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。
慢性哮喘病因
1、遗传因素：哮喘与遗传的关系已日益引起重视。根据家系资料，早期的研究大多认为哮喘是单基因遗传病，有学者认为是常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance)的疾病，也有认为是常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance)的疾病。目前则认为哮喘是一种多基因遗传病，其遗传度约在70%～80%。
2、过敏原因素：有30%～40%的哮喘病者可查出过敏原。尘螨、猫、狗的皮垢、霉菌、花粉、牛奶、禽蛋、蚕丝、羽毛、飞蛾、棉絮、真菌等都是重要的过敏原。
遗传病是怎样遗传的
人类遗传性疾病的遗传方式有很多，主要分为三大类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病，下面我们一起看看这三种遗传病的遗传方式是怎样的。
一、 单基因病遗传方式，是由单个致病基因引起。
1、 常染色体显性遗传
如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、 家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体 显性遗传病约有160余种。
2、 常染色体隐性遗传
如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。
3、性连锁显性遗传
如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。
4、性连锁隐性遗传
如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。
二、染色体病遗传方式
大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者，传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等，共350余种。
三、 多基因病遗传方式
是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病，例如先天性心脏病、原发性 高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、 牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。
以上介绍的这三种遗传病大家应该了解了，多了解一些遗传病对以后的生育很有帮助的。
比较常见的遗传病有哪些？糖尿病属于遗传病吗
比较常见的遗传病有下面这些，糖尿病有明显的家族遗传倾向，父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。
(1)常染色体显性遗传病
男女发生机会相等，如：先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。
(2)常染色体隐性遗传病
男女发生机会相等，如：地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。
(3)X连锁显性遗传病
只要1个X染色体带有致病基因即可发病。如：抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等，约有10种疾病。
(4)X连锁隐性遗传病
基因位在X染色体上，因为男性只有1个X染色体，所以一定会发病。女性有2个X染色体，女性最多就是致病基因携带者，如：蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。
(5)Y连锁遗传病
多基因遗传病，唇裂（唇裂的病因及预防）、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等。
其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制，或者男性发病率高（男宝宝遗传病通缉令），或者只有男性发病，女性仅为致病基因携带者。因此患有此类遗传病的夫妇，可以选择生育女孩，不生男孩，以保证孩子的健康。
(6)染色体病
是指染色体多了或少了一部分，如21三体综合征是由于第21对染色体多一条，猫叫综合征是由于第五对染色体短臂部分缺失等。
羊角风遗传吗
羊角风是神经系统疾病当中最常见的一种，它的发病率很高，尤其是1岁以内的儿童患病率最高。那么，羊角风遗传吗?
羊角风分为原发性和继发性两类，一般来说，继发性羊角风多由颅内外的病灶损害所致。例如颅内肿瘤、颅脑损伤;脑脓肿及脑炎等，这种继发性羊角风通常不会遗传。
原发性羊角风以往认为是单基因显性或隐性遗传病。近年来认为是多基因遗传病。患有原发性羊角风的妇女，所生的孩子有可能会得羊角风，尤其是患者近亲婚配或男女双方均为原发性羊角风患者，则子女发病的风险将增大许多倍;所以相对来说羊角风遗传吗是相对于原发性羊角风来说的。
甲状腺疾病与家族史
甲状腺疾病与家族史
甲亢与遗传有一定的关系明确，有甲亢家族史的家族患甲亢的人数显著多于一般家族。临床上常遇到一个家庭的数个成员或几代人患有甲亢。据统计，同卵双胎相继患甲亢病的几率达30%～60%，异卵双胎的仅3%～9%。说明：甲亢可能是一种遗传性疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，也可能为常染色体显性遗传。近年还有人认为是多基因遗传。因此，如果你的家庭中有人患甲亢而你也出现不明原因心悸，食欲亢进、怕热，多汗，体重下降等症状应及时到高兴医院就诊。
单基因遗传病的危害
我国较为常见的这12种单基因遗传病有一个令人心塞的共同点——隐性遗传。也就是说，患儿的双亲往往并没有任何症状，常规产检也无法发现任何异常，直到宝宝出生后出现病症才得以发现。并且，在目前已发现的7000多种单基因遗传病中，大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅1%有有效治疗药物，但治疗费用昂贵，而且即使患儿存活也大多终生残疾或智力障碍，因此，单基因遗传病不仅对患者的健康造成严重危害，也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。
实践经验表明，孕前/孕早期遗传病携带者基因检测有助于提高生殖的自主性和选择性，有效地控制单基因遗传病发生率。
日前，美国妇产科学会委员会(ACOG)对孕期单基因遗传疾病的管理和治疗也提出了建议。建议指出，对于此类患者，妇产科医生在孕前、孕期以及新生儿期应咨询多学科专家，给孕妇及新生儿最优的护理方案。此次提议可以归纳为以下四点：
(1)注重评估基因型、讨论携带遗传基因检测的必要性、评估患者病情以及必要时修改治疗方案、解释后代患病风险以及疾病对孕妇的影响。遗传模式对后代疾病风险的预测很重要，以及配偶是否该接受疾病的携带检测也很重要。
(2)孕期对孕妇的医疗管理应包括评估潜在致畸性的疗法，应告知患者不能停止药物治疗，直至多学科专家成员审查确定无风险后方可停止。对于与产妇发病率和死亡率有关的遗传条件，妇产医生应该与该夫妇讨论其风险并提供或指导相关节育咨询。
(3)妇产科医生应该提供胚胎植入前基因诊断或产前检测，建议此类女性在怀孕前使用维生素和叶酸，制定一个包含产妇、胎儿以及新生儿风险的保健计划，孕前商议会应该包括疾病的特殊干预措施，如医疗食品或饮食限制疗法，咨询相对应的专科医生以解孕妇的情况，这些专科医生包括遗传学专家、母胎医学专家、麻醉学专家以及生殖内分泌专家。
常染色体隐性遗传多囊肾病
ARPKD是常染色体隐性遗传的肾脏囊性疾病,病因尚不明确。因常在围产期通过超声检查被发现, 又被称为婴儿型多囊肾 (Infantile Polycystic Renal Disease, IPCD)。
ARPKD不仅限于婴儿，亦可发生在儿童和成人，通常伴随先天性肝纤维化及肝内胆管扩张。发病率为1/5500～1/6000，无明显性别差异。患儿出生时多为低出生体重儿 (1000～2500g)，出生时约40%患儿已死亡，其它患儿多在出生后24～48h因呼吸窘迫而死亡，个别存活数天者, 终因肾功能衰竭或呼吸功能不全死亡。
病理学基础
ARPKD是由6号常染色体上基因缺陷引起的，致病机理尚不明确。大体上表现为双肾增大，皮质似海绵状，髓质内的集合管扩张呈圆形小囊肿(1～2mm)，并呈条状放射形排列延伸至皮质，间质水肿轻度纤维化，肾盂被肿胀的肾实质压迫变形，可合并门脉区胆管扩张、增多，周围结缔组织增生。
超声表现
病变肾脏主要表现如下:双侧肾脏增大，通常为正常肾脏的2～3倍，有时可充满整个腹腔，而肾脏轮廓尚存。弥漫性回声增强，偶尔会显示不连续的微小或稍大的囊肿 (1～2mm )。围产期可见到回声增强的肾锥体结构，与海绵肾相类似。
肾外表现:常见羊水少，过少者膀胱常不显示，严重者还可出现Potter综合征。Potter综合征:受羊水不足影响严重的胎儿会有肺部发育不全，脸部变形等多发性畸形，和腹部机能不足，死亡率很高。主要征象包括: Potter脸(两眼间距增宽，两眼内上角有一异常褶纹，鼻扁平且短，下颏向后倾斜，耳廓大而软、无软骨等);骨骼畸形 如钟形胸、足内翻等;此外还可并发眼科畸形、肺发育不全、腹裂综合征、心血管畸形等。
产前肝脏病变表现多不明显，偶可见肝脏及胆管壁回声增强，此征象为肝脏、胆管纤维化的早期超声征象。
导致遗传先天性心脏病的几大原因
(1)单基因病
即孟德尔遗传病，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传。目前约有120种单基因病伴有心血管系统缺陷性综合征，其中部分已确定了分子遗传缺陷的基因定位及基因突变， 如常染色体显性遗传方式的马凡综合征、Noonan综合征、Holt-Oram综合征、不伴耳聋的长Q-T综合征(LQT)和主动脉瓣上狭窄等;常染色体隐性遗传方式的Ellis-Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等。
(2)染色体病
由染色体畸变所致疾病。在人类染色体病中约有50种伴有心血管异常。常见的主要有21-三体综合征(Down综合征)，该综合征心血管受累的频率为40%～50%，主要为心内膜垫缺损、室间隔缺损和房间隔缺损，法洛四联症和大动脉转位也有报道。18-三体综合征(Eward综合征)心血管受累的频率接近100%。
最常见的为室间隔缺损和动脉导管未闭，房间隔缺损也很常见，其他心脏异常包括主动脉瓣和/或肺动脉瓣畸形、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、大动脉转位、法洛四联症、右位心和血管异常。13-三体综合征(Patau综合征)心血管受累的频率约为80%。
常见的有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉狭窄和大动脉转位等。这三种综合征的大部分患儿被认为染色体不分离所致也与母亲生育年龄有关。
(3)多基因遗传病
是指与两对以上基因有关的遗传病，其发病既与遗传因素有关，又受环境因素影响，故也称多因子遗传。如法洛四联症等。
(4)线粒体病
是一类由线粒体DNA突变所致，主要累及神经系统、神经肌肉方面的遗传性疾病，有些心肌病属于线粒体病。
贫血隔代遗传的概率
遗传学的角度看，致病基因的传递是代代相传的，一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因，那么，其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。但是也有一些遗传病是隔代遗传的，遗传学上称之为伴性遗传。
伴性遗传病患儿绝大多数为男性，追踪其家族发病的情况时可以发现，患者的母亲是正常健康人，但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点：
①伴性遗传病是从外祖父传给外孙，跳过母亲这一代，有明显的隔代遗传现象;
②患者均为男性，因此本病有传男不传女的现象。
为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢?是因为这种病是隐性遗传病，并且都是通过女性传递的。女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者，并将这种病传递给其子代中的男性。比如甲型血友病，它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致，是一种典型的隐性遗传病，其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y，传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体，所以患血友病的男人，他的儿子完全正常，女儿虽然表型正常，但全部为致病基因携带者，她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。由此可见，伴性隐性遗传病虽有隔代现象，但致病基因都是通过患者女儿传递下去的。
单基因遗传病
单基因遗传病是指由于一个突变基因引起的遗传病。我们说过单基因遗传病的数量最多，超过15000种。
根据遗传方式的不同和突变基因所处的染色体的不同，又分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁遗传等几类。
我们分别来看。
1.常染色体显性遗传病
致病基因位于常染色体上。
⑴特点：
①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。病人的双亲之一是患者，子女中有50%可能发病。如果双亲都是杂合体患者，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4;若双亲都是致病基因的纯合体患者，她们的子女就会全部发病。
②致病显性基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女发病的机会均等。
③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现(外显不全)，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。
④没有病的子女与正常人结婚，后代一般不再有此病。
在人类中，由于致病基因最初都是由正常基因突变而来，因此，一般发病率很低，大多介于1‰～1%之间。而且，患者大多数都是杂合子，很少能看到纯合子患者。
⑵常见的常染色体显性遗传病
常见的有马奋综合征、家族性多囊肾、家族性高胆固醇血症、家族性痛风、家族性多发性结肠息肉症、亨丁顿氏舞蹈病、体质性低血压、多指(趾)畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。
⑶再发风险估计
由于致病基因频率很低，所以，患者大多为杂合子(Aa)。夫妻之一为患者(多为Aa)的时候，他们后代复发风险为1/2;双亲都是杂合子时，子女复发风险为3/4。
2.常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病致病基因同样是在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。这种遗传病父母双方均为致病基因携带者才能发病，所以多见于近亲婚配者的子女，远血缘婚配可以避免这个疾病。
⑴特点：
①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合子)。
②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。
③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。
④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。
⑵常见的常染色体隐性遗传病
常见的有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、镰刀形红细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常性疾病，都是常染色体隐性遗传病，因此在病因学上有一个基因、一个酶之说。
⑶再发风险估计
由于只有隐性纯合子才能发病(aa)，因此，患者的双亲多是表型正常的人，但他们都是杂合子(Aa)。他们的后代发病风险为1/4。3/4为表型正常的个体，在表型正常的个体中2/3为杂合子(Aa)。如果一患者与一正常人婚配，子女全都是杂合子;若某一患者与一杂合子个体结合，子代复发风险率为1/2，杂合子也为1/2。
3.X连锁显性遗传病
是指一些性状或致病基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传。这类疾病不是很多，目前知道的X连锁显性遗传病有约20几种。
⑴X连锁显性遗传病的特点：
①由于显性致病基因位于X染色体上，男性女性都有X染色体，因此，不论男性(XAY)和女性(XAXa)，只要有一个这种致病基因XA就会发病，但女性患者的病情一般都较轻。
②患者双亲中，必有一方是患者;
③男性患者的女儿都将发病，儿子都正常;女性患者的子女中，各有1/2是发病患者，且男女机会均等;所以女性患者多于男性患者，大约为男性的1倍。另外，从临床上看，女性患者大多数是杂合子，病情一般较男性轻，而男患者病情较重。
④可以在连续几代中传递，散发病例可能是新突变产生的;
⑵常见的X染色体显性遗传病
临床上常见的有遗传性肾炎、抗维生素D佝偻病、磷酸盐血症、色素失禁症等。
⑶再发风险估计
若母亲为杂合子患者(XAXa)，父亲正常(XAY)，子女复发风险率各为1/2;若父亲为患者(XAY)，母亲正常(XaXa)，其女儿全患病，儿子都正常。
4.X连锁隐性遗传病
一些疾病的致病基因位于X染色体上，传递的方式是隐性的，这种病就称为X连锁隐性遗传病。这类隐性疾病，比显性疾病要多得多，常见的有红绿色盲、蚕豆病、血友病、假性肥大型肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症、睾丸女性化等都是X连锁隐性遗传病。
以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态(XAXa)时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来，这样的女性是表型正常的致病基因携带者。只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子(XaXa)时才表现出来。在男性细胞中，只有一条X染色体，Y染色体上缺少同源节段，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因(XaY)就发病。这样，男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，所以称为半合子。
红绿色盲可以作为X连锁隐性遗传病实例。色盲有全色盲和红色绿色色盲之分。全色盲不能辨别任何颜色，一般认为是常染色体隐性遗传;红绿色盲最常见，表现为对红绿色的辨别力降低。呈X连锁隐性遗传，致病基因定位于Xq28。据报道，男性发生率7.0%,女性为0.5%。一个红绿色盲男患者(XbY)和正常辨色能力女性(XBXB)结婚，他们的女儿都应从父亲那里接受一个X染色体，从母亲那里得到一条正常的X染色体而成为致病基因携带者杂合了(XBXb)，他们的儿子必定由母亲那里接受一条XB，所以辩色能力全部正常(XBY)。凡携带致病基因的女性(XBXb)与正常男性结婚，下一代中，儿子有一半是正常(XBY)的，一半是红绿色盲(XbY)，女儿中一半是致病基因携带者(XBXb)，一半则完全正常(XBXB)。因此，男性患者的母亲一定是致病基因携带者。这里可见“父传女，母传子”的交叉遗传现象，如果女性携带者(XBXb)与男性患者(XbY)结婚，后代中，女儿1/2可能发病，1/2可能为携带者，儿子中发病者和正常者各占1/2。
从红绿色盲系谱中，可反映出X连锁隐性遗传系谱和特点，表现在：
①男性患者远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性;
②男性患者的双亲都没有病，其致病基因来自携带者母亲;
③由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶尔也能见到外祖父发病，如果外祖父发病，男患者的舅父一般正常;
④由于男患者的子女都是正常的，所以代与代间可见明显的隔代遗传。
因此，当父亲正常(XAY)，母亲为杂合子(XAXa)时，儿子的复发风险为1/2，女儿是携带者的可能也是1/2;父亲为患者(XaY)，母亲是杂合子(XAXa)时，儿、女复发风险各为l/2，女儿有1/2的可能性为携带者(XAXa);当父亲是患者(XaY)，母亲正常(xAxA)时，儿子都正常，女儿表型正常，但都是携带者;当母亲是患者(XaXa)，父亲正常(XAY)时，儿子发病，女儿都是携带者。
5.Y连锁遗传病
如果致病基因位于Y染色体上，并随着Y染色体而传递，叫Y连锁遗传病。只有男性才有Y染色体，所以只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子，再由儿子传给孙子，女性是不会出现相应的遗传性状或遗传病，因此，这种只能在雄性个体中表现的现象，又称为限雄遗传。到现在为止，报道Y连锁遗传病及异常性状仅10余种。我国发现一个视网膜色素变性的家系，4代共26人中，8例患者均为男性，女性正常且后代亦无患者，很可能属Y连锁遗传。另外，男性耳毛性状呈Y连锁遗传较多见。
不管是X连锁还是Y连锁，在临床上，相对容易预防。比如Y连锁，只有男男传递，因此，直接进行性别控制，怀上女儿就可以在家族中打断这种不良传递;如果是红绿色盲，妈妈是携带者的，可以考虑生育女儿;父亲是患者母亲正常的，也可以考虑只生育男孩，也可以在家族中打断这种遗传传递，儿子再生育的孩子不会有这种疾病。
常染色体显性或者隐性，如果疾病从男方遗传而来，也可以考虑供精者人工授精来获得正常的子女;如果来自女方，也可以考虑采用捐卵进行试管婴儿，都可以在家族中打断遗传病向下的传递。
还有，我前面关于发病风险和再发风险的估计仅仅是按照理论进行计算得来的，往往不够准确，仅作参考。专业医生普遍使用的是更加准确的Bayes法，这种方法不仅考虑遗传规律和基因型，而且还考虑到遗传病在患者家系中的具体发病情况，比较准确，用这种方法得到的发病风险，高于10%就是高风险，不建议生育;发病风险位于1%～10%，属于中度风险，需要根据情况，给予婚姻、孕前准备、生育以及产前诊断的指导;低于1%，可以生育，但仍然需要产前诊断。其他的我们不再展开讨论。
单基因遗传病最初的原因是由于基因突变的结果，现代科学对基因的研究一日千里，基因突变往往是由于缺失突变、定点突变、移框突变等形式，失去了原有基因的作用。现代的农业、畜牧业中的诱变育种、害虫防治等，都是利用基因突变进行的。
对于我们人类来说，我们要尽量保持基因的稳定性，像是放射线、紫外线、失重、某些药物如秋水仙碱、重金属、食品添加剂等，都可以引起基因的突变和诱变，因此，在孕前准备至少4个月的时间内，我们一定要避免这些危险因素的伤害，避免不是来自于遗传、而是来源于突变对下一代的伤害。