先天性巨痣的简介
先天性巨痣的简介
日常生活中大家俗称的痣或黑痣在医学上称为黑色素细胞痣，大多数黑痣在出生后第2—6年出现;但也有少数人的痣出生时即已存在，称为先天性黑色素巨痣。巨型先天性黑色素细胞痣简称先天性巨痣，出生时即存在的任何部位的面积在144cm2以上，或直径超过20cm，或肢体、躯干部痣面积大于900cm2，即可达到巨痣的诊断标准。
但先天性巨痣的诊断不能依赖于绝对的面积大小，还应结合患者的体表面积，考虑其相对的大小。如病灶覆盖了眼睑、耳郭、手等特殊部位，形成较大的影响，修复要求也较高者，若面积小于上述标准，也可称为巨痣。
相关专家称：先天性巨痣要给予及时治疗，若不及时治疗，可能会癌变，有中国国内学者对先天性巨痣的恶变率统计为1%—20%，国外学者统计为1.2%—42%。
眼睛色素痣的治疗原则简介
色素痣属于一种常见的皮肤疾病，同时对色素痣有部分人还是比较了解的，我们应多多了解色素痣的治疗原则简介，下面给大家介绍下色素痣。
大多数良性黑素细胞肿瘤无须治疗，总原则是不治则已，治则彻底。
1.普通后天性色素痣和普通蓝痣治疗 无须治疗，若发生于易摩擦和受损的部位，最好行手术切除，小的皮损亦也可采用超脉冲CO2激光和(或)Q开关激光治疗。普通CO2激光、冷冻、超高频电、化学剥脱等较难掌握其深度，易留瘢痕或治疗不彻底。
2. 尽量手术切除，由于恶变一般发生于30岁以后，所以切除的时间可待成年后。
3.先天性巨痣治疗 由于恶变率较高，而且恶变的一半发生于5岁以前，所以应于出生后尽早切除。
4.疑有恶变应采取手术治疗 全部切除的痣均应做病理检查，发现恶变应扩大切除并酌情治疗。
从临床上发现，有一些色素痣患者明知道自己患了色素痣，但是色素痣患者并不太在意，实际上，这种对自己身体健康不注的色素痣患者，往往在以后会出现使患色素痣者悔恨终生的不良后果。
兽皮痣至今仍是医学难题
多年来，国内外不时有兽皮痣患者的相关报道，医学专家也一直在研究相关病因及治疗方法。截至2012年，病因尚不清楚，多数学者都认为与基因变异有关，但其遗传形式尚不清楚。
专家表示，兽皮痣患者年龄越小，痣细胞面积越小、所处的位置越浅，治疗效果越好。
兽皮痣若不及时治疗，可能会癌变，主要发生在患者青春期前年龄段。有中国国内学者对先天性巨痣的恶变率统计为1%—20%，可以说对人类危害相当大。
兽皮痣总是增长怎么办
兽皮痣是先天性黑素细胞痣的一种。又称先天性巨型色素症或先天性黑色素细胞痣、兽皮症，截至2012年，病因尚不清楚，多数学者都认为与基因变异有关，但其遗传形式尚不清楚。兽皮痣表现为黑痣呈褐色或者黑色斑块，表面有粗黑毛，如兽皮，常常发生于一侧头、面或颈部。由于痣在人体部位上常见，往往会被人们忽略。这种先天性的巨痣，会随年龄增长，由皮肤的浅层向深层发展，面积也会增大，可扩至全身表皮，存在恶变的可能。那么有的患者担心?
年龄越小，痣细胞面积越小、所处的位置越浅，治疗效果越好。若不及时治疗，可能会癌变，主要发生在患者青春期前年龄段。有中国国内学者对先天性巨痣的恶变率统计为1%-2%。所以一旦发现兽皮痣有增长的趋势就要尽早接受治疗，越早治疗效果越好。
小儿便秘容易与哪些疾病混淆
婴儿生后即开始便秘，应注意与以下病症相鉴别。
一、甲状腺功能不全：
1、简介：
甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
2、鉴别要点：
多于出生后数周出现症状，表现有皮肤苍白、增厚、多褶皱鳞屑，口唇厚、大且常外伸、口常张开流涎，外貌丑陋，面色苍白或呈蜡黄，鼻短且上翘、鼻梁塌陷，前额皱纹，身材矮小，四肢粗短、手常呈铲形，脐疝多见。心率减慢，体温降低，生长发育低于龄儿童，成年后身材常为矮小。
先天性甲状腺完全缺如者上述症状可在生后1—3个月出现，且表现较重，甲状腺不。如尚有残存的腺体组织，则症状出现在出生后6个月一2年，且常伴有甲状腺肿。
二、先天性巨结肠：
1、简介：
先天性巨结肠(Hirschsprung′s discase)又称肠管无神经节细胞症(Agangliono-sis)。由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病(hirschsprung’s- Disease)，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。
2、鉴别要点：
钡灌肠检查除结肠扩张外，可见有节段性狭窄，而慢性便秘则结肠全部扩张。
三、神经性或器质性梗阻：
1、简介：
神经性肠梗阻(Neurosis Intestinal Obstruction)也称痉挛性肠梗阻，功能性肠梗阻，动力性肠梗阻，谢尔舍米斯基病，本征由苏联医师Chercherski首先描述故又称Chercnerski病。我国也有少数病例报道，实际本征并不少见。
2、鉴别要点：
对儿童便秘也要进行详细体检和必要的辅助检查以便和神经性或器质性梗阻鉴别。
通过详细询问病史和体格检查，绝大部分诊断不难，在诊断困难时，可行腹部X线透视或摄片检查，如发现小肠内有气体和液平面的存在，即为汤内容物通过障碍，提示有肠梗阻的可能，但本病早期可无明显的肠梗阻的X线征象，应特别警惕，因此本病的诊断主要根据临床表现，绝不能单靠X线检查来确定或否定。
先天性巨痣的治疗
在中国，先天性巨痣在整形外科临床上一直缺乏十分理想的治疗方法。传统治疗方法为分次切除病变组织，植皮覆盖创面。这种方法在技术上不存在任何问题，但手术犹如“拆了东墙补西墙”，术后效果不佳。它虽能彻底根治先天性巨痣，但却存在供皮区缺乏的问题，术后遗留了大片的线状瘢痕和供区瘢痕，而且植皮区及供区的挛缩有可能对患儿的生长发育产生不良影响。
化学剥脱法
化学剥脱法最初始于民间，其主要原理是用化学腐蚀剂破坏皮肤的痣细胞。现在主要有A-羟酸(AHA)、石炭酸、三氯醋酸(TCA)、间苯二酚等。有专家采用多次剥脱治疗先天性巨痣21例，但此法尤其是感染后易出现瘢痕，为防止剥脱区出现色素沉着，晚间术区涂4%氢醌软膏，白天遮光。石炭酸是最早的剥脱剂，剥脱层次较深，但对心脏和肾脏有毒性作用。三氯醋酸虽比石炭酸毒性小，但剥脱深度不及石炭酸。AHA是最温和的剥脱剂，剥脱深度最浅，不良反应小。使用方便，疗效可靠，在门诊即可应用。
磨削法
用磨球磨除痣的损伤部位后，采用油纱或其他敷料包扎，婴幼儿需按同面积烧伤进行补液和预防感染。早期治疗是此法的关键，在一岁以内痣细胞尚未迁入到真皮深层之前，治疗效果最佳，但其远期效果有待进一步观察。
激光治疗
随着医用激光治疗技术的发展，2004年以来，激光在先天性巨痣的治疗中发挥了重要作用。现在超短波高能脉冲CO2激光绿宝石激光、Q开关红宝石激光(QS2RL)、Q开关Nd:YAG激光(QSNYL)，均成功治疗先天性巨痣。激光照射治疗异常皮肤时，能去掉表皮和浅层真皮，创面通过重新表皮化而愈合。对面积广泛，不能手术切除者，不失为一种安全有效的方法。
先天性巨痣会发生恶变吗
1.先天性巨痣：以往的临床资料及实验研究均已充分显示先天性巨痣易于恶变，较有说服力的统计恶变率约6%，而且恶变发生的时间早，宜于出生后尽早治疗。
2.发育不良性痣：近10年来，国外报道的发育不良性痣恶变率日趋增高，尤其是在家族性发育不良性痣中曾有过黑素瘤者，即d2型，累计终生的恶变率高达100%。国内尚无报道。
3.先天性小痣：对先天性小痣的大小，目前尚无明确界限，为便于研究，一般将≤10cm者称为先天性小痣。先天性小痣易恶变与否，一直是人们争论的焦点，高天文等通过显微分光光度计dna定量分析、n—ras基因产物p21蛋白检测及超微结构观察，发现先天性小痣有别于普通后天性色素痣，所收集的黑素瘤资料中先天性小痣恶变占13.4%，肯定了先天性小痣较普通后天性色素痣易于恶变。
贝克痣危害
1、普通后天性色痣
几乎每人均有，一般发于儿童期，多于1—2岁以后出现，但直至30岁前仍可出现少数新皮损。皮损初发时针尖至粟粒大小，逐渐增大，形成直径小于0.6cm的棕色、褐色或黑色斑疹，多数逐渐隆起高于皮面，变成扁平或半球形的色素性丘疹。皮损色素均匀，表面光滑，边缘整齐。至中年后，皮损逐渐变软，体积变小，颜色变淡，乃至整个皮损完全消失。
2、先天性色痣
出生时即有，发病率约1%。小者直径数毫米，大者覆盖躯体的大部分。一般将大于20cm者称为先天性巨痣。先天性色痣除大小不等外，形态也常多种多样，可为斑点、斑疹、丘疹、斑块、结节、乳头瘤样或带蒂的丘疹，有的在大斑块基础上有大小不等的结节，边缘可不规则，表面可不光滑，色素可不均匀，皮损还常有粗壮的毛发。
3、蓝痣
普通蓝痣多发于儿童期，呈青灰色或蓝色。早期为丘疹，可发展为小结、2—6mm、坚硬、圆形或椭圆形，蓝灰色或青黑色，高出皮面生长甚慢，边界清楚，与表皮粘连，主要发生在手背、足背和前臂伸侧及面部，多单发，不易恶变。细胞蓝痣常为先天性，呈清蓝黑色坚实大结节或斑块，表面光滑可呈分叶状，界清，多发生在背部或骶尾部，可发生恶变。
婴儿兽皮痣可以治好吗
对于婴儿兽皮痣能否治好这个问题，医学专家介绍，在1%~2%的新生儿身上，都可以找到先天性黑色素痣，不过巨大先天性黑色素痣的发生率则小于两万分之一。
黑色素痣与黑色素瘤不同，是由一群良性的黑色素细胞，聚集在表皮与真皮的交界产生的，一般而言并不需要治疗。但医生指出，先天性巨痣要给予及时治疗，若不及时治疗，可能会癌变，有中国国内学者对先天性巨痣的恶变率统计为1%—20%。
如果黑色素痣在腰腹部、臀部，可能常受摩擦和挤压，应尽早全部切除，以防恶变。
便秘都是先天性巨结肠么
先天性巨结肠可以导致便秘，但是便秘并不是都是先天性巨结肠引起，典型的先天性巨结肠会有远端肠管(从直肠开始，逆行向近端)神经节细胞的缺失，而巨结肠同源病以及其他原因导致的便秘肠管具备神经节细胞，但神经节细胞的数量和功能出现障碍，都表现为便秘，但是处理方法各有不同，需要制定个性化的方案，原则上来说，典型的先天性巨结肠首选手术，而巨结肠同源病首选保守治疗，无效则考虑手术。
先天性巨痣的病因
先天性巨痣是一个先天性色素痣又称兽皮样痣。目前(截止2009年)先天性巨痣病因尚不清楚，文献报道与基因有关，但其遗传形式尚不清楚。有学者认为是常染色体显性基因的变异表达，但缺乏正常人群的对照比较但同卵双生中，只有一个发生巨痣，又否定了上述观点。
因此有人认为，非常染色体显性遗传也非隐性遗传，甚至无基因遗传方面的证据。也有学者认为是多因素遗传，还有学者发现先天性巨痣胎儿其胎盘也有巨大的黑色素病灶，而认为先天性巨痣是由胎儿血循环中痣细胞痣滤出而引起。
色素痣有哪些表现
根据痣细胞在皮肤内部位又可分为交界痣(痣细胞巢位于表皮下部与真皮交界处)、皮内痣(痣细胞巢位于真皮内)和复合痣(痣细胞巢位于表皮和真皮)。
1.交界痣(junctional nevus)
多在出生后发生，一般甚小，直径为0.1～1cm，表面光滑，无毛，扁平或略高出皮面，呈淡棕、深褐或黑色。发生于掌、跖或外阴部的痣细胞痣往往为交界痣。交界痣恶变时，局部常有轻度疼痛、灼热或刺痛，边缘处出现卫星小点，如损害突然增大，颜色加深，有炎症反应、破溃或出血时，应提高警惕。
2.皮内痣(intradermal nevus)
成人常见。损害呈半球状隆起丘疹或结节，淡棕褐色，逐渐增大，其直径达数毫米至数厘米，表面光滑或呈乳头状，或有蒂，可含有毛发。多见于头、颈部，不发生于掌跖或外生殖器部位。
3.混合痣
多见于中青年，为隆出皮面、呈褐色至黑色的丘疹或斑丘疹。界限清晰，常有毛发，四周的色素逐渐变淡。
现在一般将交界痣、混合痣、皮内痣看做是同一疾病的不同表现阶段。年轻时多为交界痣，以后随着年龄的增加，黑色素细胞逐渐成熟，痣细胞由表皮层进入真皮层成为混合痣。当痣细胞完全进入真皮内，即成为皮内痣。
4.先天性巨型色素痣
先天性巨型色素痣以面积巨大为特征，通常简称巨痣(giant nevus)。它出生即有，以后还可继续增大。好发于背部，表现为黑色、棕褐色或颜色不均，有浸润感，表面粗糙、肥厚，有小乳头状结节或疣状增生，常有毛发分布。巨痣病理变化复杂，可发生恶变。
5.晕痣(halo nevus)
一种伴有周围环形皮肤色素减退的黑色素细胞痣。经数月或数年后大都可以自行消退。