瑞特综合征的临床表现

瑞特综合征的临床表现

(1)关节炎多急性发作，以下肢大关节，尤以膝关节为主，多为单一或少数关节受累，非对称性分布。此外，指(趾)小关节也会受累。

(2)泌尿生殖系统中尿道炎症状一般较轻微，尿道分泌物也较少，可伴有前列腺炎。

(3)结膜炎为最常见的眼科病变。

(4)皮肤、粘膜:小的无痛性表浅溃疡多见于口腔粘膜、舌及阴茎龟头。脓溢性皮肤角化病是rs的典型症状。

4.实验室检查

(1)血沉加快，c反应蛋白增多，外周血白细胞计数升高。

(2)关节液细胞计数增加，补体浓度上升，涂片可见reiter细胞。

(3)hla-b27抗原测定阳性率在63%～96%之间。

肾病综合征的临床表现有什么

1、大量蛋白尿

尿中蛋白的主要成分，还含有其他血浆蛋白。每一天，3多名患者的蛋白尿。5克，脂肪尿。肾小球滤过率降低，尿蛋白下降;严重低蛋白血症，尿蛋白量的增加，高蛋白饮食会增加尿蛋白排泄。

2、水肿

肾病综合征临床征兆?最明显的症状是渐进的全身性水肿患者，初晨起眼睑，面部，踝关节水肿，随着水肿病的逐步发展，会影响身体，并出现腹水，胸腔积液，心包积液，纵隔积液，阴囊或阴唇水肿，也可出现肺水肿。

3、低蛋白血症

低蛋白血症是指具有小于30克每升的患者血清白蛋白，补偿当患者肝脏合成白蛋白的作用不足以弥补尿蛋白量的损失，会出现低蛋白血症。

4、高脂血症

高脂血症与尿，低蛋白血症患者相关的脂质，脂肪体尿双折射，可能是上皮细胞或脂肪体管含胆固醇。

瑞特综合症的症状有哪些

一般来讲，发生在神经系统方面的疾病都是属于十分严重性的病症，而瑞特综合症就是临床上十分常见的一种神经系统性病症，在多数情况下，有瑞特综合症的患者，有的会出现自闭的情况，还有的会有运动能力丧失的状况发生，可见，瑞特综合症对患者的影响是巨大的，那么，瑞特综合症的症状有哪些?

瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征(生物通注：Rett syndrome)是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。

瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，其发生率约为1/10,000～1/23,000，好发于女童。据医学报告指出，此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。

症状包括：

一、失去有意义的语言表达及手部运动技巧;出现重复性手部运动，例如：洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。

二、出生时正常，6到18个月出现成长迟缓。

三、抽搐或癫痫。

四、脊柱侧弯或前弯。

五、肠胃、口腔运动异常：胃食道逆流、便秘。

六、自主神经功能异常：皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。

七、步态不稳。疾病最后进入稳定期，有些患者其部分功能可能恢复。

如上所述，当人们在平时出现步态不稳、抽搐、便秘、幼儿生长迟缓、皮肤发紫和癫痫等症状的时候，这些症状的出现很可能就是因为瑞特综合症的存在而造成的，因此，生活中一旦发现上述症状，患者一定要小心是否是瑞特综合症出现的情况。

性染色体异常容易与哪些疾病混淆

21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现，有些患者智力正常。

唐氏综合征的临床表现

唐氏综合征临床表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。智能落后是本病最突出、最严重的表现，大部分患儿出现有不同程度的智力发育障碍。特殊的面容为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，生长发育均落后于正常的儿童，部分可伴有先天性心脏病、胃肠的畸形，皮肤有通贯掌等表现。

多囊卵巢综合征的临床表现

1，月经失调

PCOS导致无排卵或排卵稀少，约70%与月经失调有关，主要临床表现为闭经、月经稀疏和功能失调性子宫出血，占月经异常的70%〜80%，占继发性闭经的30%，超过85%的无排卵性功能失调性子宫出血。由于PCOS患者排卵功能障碍，周期性孕激素分泌不足，高雌激素下长期子宫内膜过度刺激，子宫内膜增生易发生子宫内膜单纯性增生，异常增生，甚至子宫内膜发育不良和子宫内膜癌。

2，雄激素相关的临床表现

(1)毛发的数量和分布因性别和种族而异，毛羽是雄激素增加的重要表现之一。临床上，评估毛羽的方法有很多种。中国大部分PCOS患者并不多毛，大规模社区人群的结果表明MFG评分> 5可用于诊断毛发，过多的毛羽主要分布在上唇、下腹部和大腿内侧。

(2)高激素性痤疮多囊卵巢综合征患者多为成年女性痤疮，皮肤粗糙，毛孔粗大，与青春期痤疮不同，症状严重，持续时间长，顽固性难治，对治疗反应差。

(3)女性在20岁左右开始脱发，主要发生在头顶部，可以向前延伸至前部头部，并且可以向后延伸至头部的后部，但仅头部的顶部头发弥漫性稀少并脱落。它不会侵犯发际线，也不会发生。

(4)由于皮脂溢出，高雄激素血症和皮脂产生增加导致PCOS中的雄激素过量产生，导致患者头部区域过多的油和毛孔扩大。鼻唇沟两侧的皮肤略带红色，油腻和头皮鳞屑。头皮瘙痒更多，胸部，背部油脂分泌也增加。

赖特综合征

赖特综合征(Reiter's Syndrome)是以关节炎、尿道炎和结膜炎三联征为临床特征的一种特殊临床类型的反应性关节炎，常表现为突发性急性关节炎并且伴有独特的关节外皮肤粘膜症状。1916年Reiter描述了一个骑兵军官出现关节炎、非淋球菌性尿道炎和结膜炎三联征，并伴有腹泻血便;随后由Bauer和Engleman在1942年将上述三联征命名为赖特综合征。

目前认为本病有两种形式：性传播和痢疾型。前者主要见于20~40岁年轻男性，大多数情况下是生殖器被沙眼衣原体感染。赖特综合征女性、儿童和老年人少见，他们通常在肠道细菌感染后获得痢疾型，其中主要是志贺菌属、沙门菌属、耶尔森菌属以及弯曲杆菌属。

赖特综合征的发病与感染、遗传标记(HLA-B27)和免疫失调有关。滑膜的病理改变为非特异性炎症。本病多见于青年男性，国外的发病率在0.06%~1%不等，国内尚无这方面的统计数据报道。

白塞病应与哪些疾病区别

在临床中，本病应与单纯性口腔溃疡、瑞特综合征、强直性脊柱炎、炎症性肠病等相鉴别。

单纯性复发性口腔溃疡是一种最常见的具有反复发作特征的口腔黏膜溃疡性损害。多发生于青壮年。唇、颊、舌尖、舌边缘等处粘膜好发。最初，口腔黏膜充血(发红)、水肿(略隆起)，出现小米粒大小的红点，很快破溃成圆形或椭圆形溃疡，中央略凹下，表面有灰黄色的苔，周围有狭窄红晕。有自发性剧烈烧灼痛，遇刺激疼痛加剧，影响病人说话与进食。一般无明显全身症状。而白塞病是一种全身性疾病，不仅有口腔溃疡，而且有眼部病变、会阴溃疡和针刺反应等。

瑞特综合征虽可有口腔溃疡、龟头炎及结膜炎，易与白塞病相混淆，但前者无针刺反应和静脉炎。

强直性脊柱炎的基本病变是附着点炎。常常HLA-B27阳性，严重或晚期者出现脊柱强直，脊椎关节呈竹节样改变，可与白塞病区别。

克隆病可有口腔溃疡，主要表现为消化道节段性的溃疡或增生，肠道内可呈铺路卵石样改变;溃疡性结肠炎表现为下消化道的溃疡，主要为乙状结肠的病变，可以由下向上发展至回肠，有人称之为“倒灌性回肠炎”。炎症性肠病的病人多有较严重的腹泻，大便为脓血样。而且X线或纤维结肠镜检查可以辅助诊断，并与白塞病鉴别。

多囊卵巢综合征的临床表现

多囊卵巢综合征是一种卵巢的良性肿瘤，其临床表现如下：

肥胖

大约半数的患者会出现肥胖症状，这主要与多囊卵巢综合征造成雄激素过多、未结合睾酮比例增加及雌激素的长期刺激有关。

多毛症

多囊卵巢综合征患者体毛会很丰盛，阴毛呈男性分布，而且腋毛、四肢毛发会增多，主要是因为雄激素集聚引起毛发增多。

痤疮

多囊卵巢综合征患者的皮肤会变成油性皮肤，出现痤疮，痤疮会分布在面部、乳房周围、下腹部等。

月经失调

患者在月经初潮后，没有正常的月经周期，会出现月经稀发、继发性闭经及无排卵性功血等月经不调的状况。

双侧卵巢增大

患多囊卵巢综合征后，通过腹腔镜的检查，会发现卵巢体积增大，在确诊时，可通过腹腔镜或B超显像检查来确定卵巢的体积。

不孕

多囊卵巢综合征会破坏卵巢正常的组织，导致卵巢的功能逐渐丧失，从而发生卵子不能形成或是不能正常排出的现象，最终导致女性不孕;同时因为卵巢和输卵管相距的距离很近，如果囊肿较大，可能会压迫患者的输卵管引起输卵管堵塞，导致女性不孕。

黑棘皮症

患者在颈背部、腋下、乳房下和腹股沟等处，皮肤会出现对称性灰褐色色素沉着，如天鹅绒样、片状角化过度的病变，称黑棘皮症。

预激综合征的临床表现

预激综合征(Wolff-Parkinson-White,WPW)的概念是Durrer等医生于1970年首先提出的，是指心脏由于存在异常的电传导通路而引起心脏发生心动过速。要了解什么是WPW，首先应当知道正常人心跳是怎样形成的。

WPW是一种心脏电传导过程的异常，可使心跳较正常显著加快。主要是由于正常人心房和心室之间传导通路是一条，而预激综合征患者在心房和心室之间还存在一条额外的传导通路，被称为“附加旁路”，这条旁路常常绕过正常的“房室结”，好像在心房和心室之间直接架起了“一座桥”。这样正常的窦房结发出的电激动不仅可以由正常的传导通路下传到心室，也可以通过心房和心室之间的旁路下传心室。在多数情况下，通过附加旁路的传导比正常传导通路和速度要快，就会预先激动心室，因此，称其为“预激”。

心房和心室之间存在两条传导通路，就有可能使正常的电传导发生“短路”的危险，导致异常快的心跳(心动过速)。也就是说，WPW可能引起心房和心室之间折返性的心动过速，称为房室折返性心动过速(AVRT)。电激动由一条传导通路下传(可以传导通路逆传回来，形成反复激动的环路。这一环行的激动以异常高的频率激动心室，使心跳可高达每分钟150～250次以上。患者如果反复发生心动过速，就被称为患有“WPW”

肠道感染后会的关节感染吗

病人原发病肠炎的症状较轻，甚至不明显，关节炎可发生在肠炎起病后1天至数周，在北半球，常于秋天起病。患病率男女相似，但志贺菌感染后关节炎以男性多见，发病年龄以30岁左右居多。反应性关节炎类似于瑞特综合征的关节表现，如发病前1～2周有肠道感染史，随后病人突然关节肿痛。常累及膝、踝、趾关节和跖关节，有时也累及腕关节和指关节，常为不对称性少关节炎症，有时表现为游走性关节痛。也常见关节周围炎或肌腱附着点炎。30%的病人急性期有下背痛，关节症状持续2周至12个月，平均20周。5年内发展成，影像学有骶髂关节炎征象者不足20%。HLA-B27阴性的耶尔森肠炎后关节炎常有结节性红斑。肠道耶尔森感染，诱发的关节炎是其他病原体感染的10倍。与性病型，瑞特综合征相比，肠道感染后反应性关节炎的预后通常较好，可能和后者重复感染的机会较少有关。随访5～10年，发现耶尔森菌和志贺菌，感染诱发的关节炎发生骶髂关节炎者大于20%。有的病人可发展成典型的瑞特综合征，少数病人可发展成强直性脊柱炎。

染色体异常容易与哪些疾病混淆

1三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现，有些患者智力正常。