血友病可以结婚吗 如何早期发现胎儿患有血友病

血友病可以结婚吗 如何早期发现胎儿患有血友病

目前的主要方法是给母亲进行产前的基因检测：

1.血友病产前检测可在怀孕8～10 周时，进行人绒毛膜活检确定胎儿性别并检测致病基因；

2.该检测也可在怀孕15 周时，采集羊水进行基因诊断；

3在怀孕18～ 20 周时，还可通过胎儿镜下取脐静脉血进行染色体分析、基因多态性分析以及胎儿凝血因子活性水平测定。

血友病能结婚吗 血友病怀孕前注意事项

怀疑为血友病携带者的女性患者，虽无出血表现，在妊娠前应该进行携带者的筛选。

因为血友病为X锁链性隐性遗传，男性只要有这种基因时一定会发病，女性只有当两条X染色体上均有该致病基因时才会发病。具体的筛选方法有：

1.根据家族史，有阳性家族史的携带者有以下可能：

肯定携带者：血友病患者的女儿；生育了2个患者更多血友病患者的母亲；生育了一个血友病患者的母亲，该母亲亲属中还有一个以上的血友病患者。

可能携带者：在母系方面有血友病亲属，但本身还没有患儿；一个血友病患者的母亲，但母亲亲属中无他人患有血友病甲。

2.实验室检查也可辅助诊断，根据Ⅷ:C与vWF比例，携带者检出率可达90%。

3.用现代分子生物技术进行凝血因子的基因分析，这是目前检查携带者最可靠的方法。

血友病日常生活的注意事项

血友病是十分常见的一种关于血液的疾病，该疾病给患者带来的伤害是极大的，严重的还会引起一些肾脏感染，很多都是因为缺乏对血友病的认知而错过最佳的治疗时间，为了让大家更详细的了解血友病，下面就一起看看血友病的日常注意事项都有哪些吧。

血友病日常生活的注意事项?血友病一般护理做好预防出血的宣教工作，嘱患者动作轻柔，剪短指甲、衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。

其他脏器严重出血时应及时补充血容量，补充凝血因子作急救处理。如输入成分血，抗血友病球蛋白浓缩剂或凝血酶原复合物等，并注意观察有无发热、肝炎等并发症。

避免各种手术，必要手术时应先补充凝血因子，纠正凝血时间直至伤口愈合。尽可能采用口服给药，避免或减少肌内注射，必要注射时采用细针头，并延长压迫止血时间。来源：考试大.有出血倾向时应限制活动，卧床休息，出血停止后逐步增加活动量。

对长久反复出血影响生活质量的患者应做好耐心劝慰，并指导其预防出血的方法，积极配合治疗和护理。血友病日常生活的注意事项?应注意避免各种外伤。避免应用扩张血管以及抑制血小板凝聚的药物。为患者及家属做好血友病遗传咨询工作。

血友病患者在日常生活中都有哪些需要注意的事项就为你介绍到这里了。所以当患者在发现自己患有血友病的时候一定要及时治疗，另外就是大家在日常一定要注意血液的安全，定期做身体健康，若是发现身体有任何不适就及时治疗。

患有血友病有什么症状 血友病遗传吗

血友病是遗传病。

血友病遗传方式为性染色体隐性遗传，受基因控制。当父亲有血友病而母亲无此病时，儿子都不会得血友病，所有女儿都将携带血友病基因。带有血友病基因的妇女叫作携带者，她们可能有血友病的症状并把血友病传给子女，她们的儿子有50%的概率患血友病，女儿有50%的概率携带血友病基因。只有当父亲有血友病，而母亲是基因携带者时，女儿才会得血友病，但这种情况很少见。

孩子频繁出血需警惕血友病

孩子频繁出血需警惕血友病。血友病是一种x染色体连锁的遗传性出血性疾病，发病率并不算高。患者由于体内某种凝血因子的缺乏，造成血液不易凝固，通常会在肌肉、关节外伤后出血或自发出血，引起关节肿痛、关节畸形等症状。

医学专家提醒，孩子频繁出血需警惕血友病。如果你发现家中的男孩子身体经常无故出血、摔伤后又出血不止，要提防血友病。而如果有血友病亲属的人也要注意了，尤其是妇女，最好前往医院做血友病筛查，以免影响后代健康。

由于轻型血友病只有在受伤或者手术时才会出现出血不止的现象，许多人并不知道自己得了这种病。由于一些人对血友病认识不足，容易被误诊或漏诊。有些患者经济困难，无法承担昂贵的治疗费用，就干脆放弃治疗，这些都有可能使关节不断受伤、损害，最终导致残疾。

孩子频繁出血需警惕血友病。另外，由于儿童意识不到自己有病，只会感觉疼痛难受，因此家长要提高警惕。如果小孩不喜欢走路、身体经常无故出血，或是摔跤有伤口流血不止，家长最好带他去做一个凝血检查，看看是不是有血友病。

血友病甲是由什么原因引起的

(一)发病原因

女性血友病甲患者极其罕见。虽然已有患病父亲和携带者母亲女儿患有血友病甲的报道，但所报道的女性患者中有相当部分是携带者女性，由于其正常X染色体极端随机灭活导致有血友病的临床表现;另外也可能是2N型血管性血友病。

与血友病患者有血缘关系的女性携带血友病基因的可能性分为3种：①肯定携带者，包括血友病患者的女儿、至少2个以上血友病儿子的母亲;有1个血友病儿子的母亲另外与她有母系血缘关系的女性中有另1个血友病患者;②很可能携带者，无遗传家族史的血友病患者成为散发病例，散发病例的母亲为很可能携带者;③可能携带者，与血友病患者有母系血缘关系且没有血友病儿子的女性为可能携带者。

散发病例约占血友患者的30%以上，其中部分是家系中没有出现另外的表型，部分是由于基因突变。

(二)发病机制

FⅧ基因的缺陷导致FⅧ合成的障碍以及FⅧ分子结构的异常引起FⅧ功能活性的降低或缺乏是血友病的根本病理生理基础。

FⅧ基因和血友病甲的基因缺陷，FⅧ基因位于X染色体长臂末端(Xq28)，包含186kb，约占X染色体全长的0.1%。外显子26个，总长度约9kb。内含子25个。mRNA长约9029bp,，引起血友病甲的FⅧ基因缺陷可以是点突变、基因的部分或全部缺失、基因成分插入、产生终止密码的点突变和基因倒位。Tuddenham等总结的资料中，各种不同的点突变超过80种，插入6种，小的缺失7种，大片段缺失60种。目前已有近400种FⅧ基因缺陷导致血友病甲。

在点突变中，发生在限切酶位点单一碱基突变数量多，Taq1识别TCGA序列，这一位点的突变可以通过1个Taq1断裂位点的丢失直接得到测定。

突变也常发生在CpG二核苷酸序列。精氨酸的密码CGA常受这一序列突变的影响。CG二核苷酸序列发生C→T转换，则CGA突变为TGA，这是终止密码，自此以后的蛋白质不再合成常常导致重型血友病。产生终止密码的突变称为无义突变。CG二核苷酸序列发生G→A转换则CGA突变为CAA，这是谷氨酸的密码，精氨酸被谷氨酸替代导致不能正常激活的无功能FⅧ分子，其FⅧ：Ag正常而FⅧ：C小于1%。产生氨基酸被别的氨基酸取代的突变成为错义突变。已有许多错义突变报道，不同错义突变所引起血友病的严重程度有差异。约5%的血友病甲由基因缺失引起并常导致重型血友病。已发现的基因缺失分布在整个FⅧ基因，没有特别的区段更倾向于发生缺失突变。缺失长度可自2bp～210kb以上。小的缺失若不改变基因的阅读框架可导致轻型血友病。大的缺失常导致患者测不到FⅧ：Ag。虽然其他基因缺陷的患者也发生抗FⅧ抗体，但无FⅧ：Ag的大片段基因缺失的患者更易产生抗FⅧ抗体。

插入是FⅧ基因缺陷中另一种突变类型。部分人类L1序列插入FⅧ基因可引起血友病。L1序列是一广泛存在于人类基因组中的较长的重复序列，与反转录病毒反转录酶的DNA相似，由于能在基因组中移动又称为转座子(transposon)。在FVⅢ基因内插入转座子导致血友病甲，已有一些病例的报道。

基因倒位是近几年发现的又一类血友病甲的基因改变。FⅧ基因内含子22结构中有1个CpG岛(双向转录活性启动子)，与此岛相关的有2个FⅧ基因的相关基因。其1为F8A基因，其转录方向与FⅧ基因转录方向相反，另一个为F8B基因，其转录方向与FⅧ基因转录方向相同。F8A基因在X染色体末端(Xq)有三个拷贝，1个位于FⅧ基因内含子22内(基因内基因)，另2个位于FⅧ基因上游500kb处。FⅧ基因内的F8A可与上游2个F8A基因中的任1个发生染色体内的同源重组。重组使Xq末端发生倒位，将FⅧ基因分为方向相反的两部分，启动子至外显子22为一部分，外显子23至外显子26为另一部分，两者相距约500kb，从而导致重型血友病甲。现在认为FⅧ基因倒位约占重型血友病甲的50%。

血友病是什么遗传方式 不同婚配的子女血友病发病率

1.男性血友病患者与正常女性婚配，所生的男孩全部为正常人，女孩全部为基因携带者，不会有血有病的临床表现。（只携带血友病基因，不发病）

2.男性血友病患者与女性携带者婚配，所生的男孩，既有可能为正常人，也有可能为血友病患者。所生女孩可能为携带者，也可能因两条X染色体上均有缺陷而为血友病患者。

3.正常男性与女性携带者婚配所生的男孩，既有可能为正常人，也有可能为血友病患者。所生的女孩既有可能为正常人，也有可能为携带者。

4.血友病男性患者与血友病女性患者婚配，所生子女不管男女，全部会患血友病。

血友病遗传方式

前不久办公室的一个同事脚部不小心受伤了，我们在给他止血的时候发现怎么也止不住，到了医院之后经过医生治疗之后才止住血了，后来才知道他是因为患有血友病，所以一旦出现流血的情况是很难以止住的，而且他说他们家族都有血友病的遗传史，很不幸的他也患上了血友病，但对平时正常的生活并没有影响，所以下面我们就一起来看看血友病是什么遗传方式导致的?

1.首先我们先从生物遗传学的角度来看，其实甲是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病，主要由遗传引起，大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者，因此血友病患者在我们生活中的比例并不是很大。

2.其次从男性血友病患者的角度来看，病男性与正常女性婚配后，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者，患病的概率大致为百分之五十。

3.也有约30%无家族史的血友病，这些血友病患者并不是因为家族遗传而导致的，其发病可能因基因突变所致，同样也会因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，严重的患者还会出现反复性的自发性出血。

血友病的遗传方式是什么

1、血友病甲患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者。

2、正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病甲，女儿50%可能为携带者。

3、血友病甲患者与女性携带者结婚，其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%。

4、男女都为血友病患者的人结婚，其所生子女均为血友病患者。

血友病乙遗传方式和血友病甲相似，血友病乙患者的女儿均为携带者，儿子为正常人。

血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病丙。

血友病患者怀孕指南

按 照我国法律，血友病患者是可以结婚生子的。但从优生优育和家庭和谐的角度出发应加强婚检和产前筛查。由于血友病是遗传性疾病，年近30岁的血友病患者刘先 生就担心如果自己结婚生子，会将疾病遗传给子女。“血友病患者并非不能结婚生育，只是应该选择性生育。”已知血友病(主要指缺乏凝血因子Ⅷ的甲型血友病) 的遗传基因位于X染色体上，其遗传方式属于典型的性联隐性遗传。

因此，血友病的遗传具有这样的规律：

1、男性血友病患者与正常女性婚配，所生的男孩全部为正常人，女孩全部为携带者。

2、正常男性与女性携带者婚配，所生的男孩既有可能为正常人，也有可能为血友病患者;所生的女孩既有可能为正常人，也有可能为携带者。

3、男性血友病患者与女性携带者婚配，所生的男孩可能为正常人，也可能为血友病患者;所生女孩可能为携带者，也可能为血友病患者。

从上述遗传规律可见，尽管血友病是遗传性疾病，但无论男性血友病患者或女性携带者，结婚后一般都有可能生育正常的子女。因此，血友病患者应加强婚前检查，及时与相关医生沟通，对胎儿进行产前基因诊断，以决定取舍。

以上的内容就是为大家介绍的关于血友病患者结婚生孩子的问题，其实患上血友病的患者是可以结婚的，不过要在生育上注意做好检查，对于疾病的一些敏感问题上，我们不能只听信传言，毕竟这会伤害到患者的心灵。