新生儿筛检都要做哪些项目

新生儿筛检都要做哪些项目

早期发现、早期治疗，以免造成不可逆的伤害!

先天性代谢异常，常造成儿童终身智能或身体残障及生长发育迟缓，不但患儿本身痛苦，对其父母也是精神及经济的双重负担!由于有些先天性疾病初期并无症状，因此很容易错过治疗时机，等到看得出症状时，智力及发育早已受到影响，此时再治疗就太迟了，有些甚至有致命危机!因此提醒即将为人父母的准爸妈，一定要让宝宝出生满48小时后做「新生儿筛检」，万一发现异常，在治疗黄金期内给予积极治疗，还是可以让宝宝和正常人一样生活，虽然需要长期控制!

新生儿筛检的项目

从民国74年开始施行的新生儿筛检项目有5项(下述1〜5)，自民国95年7月1日起，国健局增加筛检补助建议项目为11项，包括透过「串联质谱仪」技术的疾病筛检共7项，详列如下：

1.葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶缺乏症(G-6-PD，俗称蚕豆症)

 2.先天性甲状腺低能症(CHT)

 3.苯酮尿症(PKU)

4.高胱胺酸尿症(HCU)

5.半乳糖血症(GAL)

6.先天性肾上腺增生症(CAH)

 7.枫浆尿症(MSUD)

 8.中链酰辅酶A去氢酶缺乏症(MCAD)

 9.戊二酸血症第一型(GA-1)

 10.异戊酸血症(IVA)

 11.甲基丙二酸血症(MMA)

◎选择性自费项目

目前筛检中心提供的自费筛检项目包括庞贝氏症(Pompedisease)(可免费加验法布瑞氏症Fabrydisease)，及严重复合型免疫缺乏症(SCID)。

 新生儿筛检步骤

 1.将宝宝的脚跟两侧以酒精消毒。

 2.以采血针扎脚跟两侧。

 3.以毛细管吸取血液滴在血片上。

 4.阴干后送到筛检中心检验。

5.一旦发现有异常(「疑阳性」及「阳性」个案)，筛检中心会通知出生医院，由医院护理人员于最短时间联络家长带宝宝回医院做进一步追踪。

 6.「疑阳性」个案的检验值呈现稍微异常，因此需要再做一次检验加以确认;「阳性」(或称高疑阳性)个案的检验值为高度异常，必须立即转介至确诊医院做进一步检查及开始治疗。

新生儿筛查有哪些项目

1、生儿病症筛查项目介绍

我们与国内外最先进的筛查技术与实验室紧密合作，运用国际最先进的液相串联质谱判读技术进行新生儿遗传代谢病筛查，即采一滴新生儿足跟血便可迅速检测出三十五种遗传代谢病。

2、儿遗传代谢疾病临床危害

80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。

请问新生儿筛查内容有哪些，包括甲功五项检查吗

新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

新生儿疾病筛查项目有哪些

1.对象

所有出生72小时(哺乳至少6～8次)的活产新生儿。

2.内容

筛查疾病的种类依种族、国家、地区而别，还与各国的社会、科学技术的发展、经济水平及疾病危害程度有关。

国际公认的作为筛查疾病的条件有：①有一定的发病率;②早期缺乏特殊症状;③危害严重;④可以治疗;⑤有可靠的并适合大规模进行的筛查方法。

1974年欧洲召开的一次会议上曾推荐20种疾病作为筛查内容，其中包括苯丙酮尿症(PKU)、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。2006年美国医学遗传学会新生儿筛查专家组对现有84种新生儿先天性疾病的严重程度进行评估，根据筛查技术、诊断、鉴别诊断和治疗等条件，分为第一类29种首要筛查疾病，第二类25种次要筛查疾病及现阶段不易筛查疾病。

我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)为主，某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。

以上就是新生儿疾病的筛查项目，只有掌握了这些视察项目之后，才能够检查出疾病，才能够采用更合理的方式进行治疗，以上的相机希望能够帮助各位父母，也希望各位宝宝能拥有一个健康的身体。

初生婴儿要做疾病筛查吗

答案是肯定的。

新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现,而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就做出早期诊断,并且结合有效治疗,保障儿童正常的体格发育和智能发育。

之所以说它是必要的,是因为先天性、遗传性疾病在新生儿期无明显临床表现,随着儿童的生长发育,先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症可导致儿童生长发育落后、智力低下;先天性听力障碍可导致儿童语言迟滞、社会适应能力不良,且难以得到改善,这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。进行新生儿疾病筛查就可以做到对先天性、遗传性疾病的早期发现,通过及时的诊断、治疗和干预,避免这些疾病对孩子造成的影响。

1、在宝宝出生72小时后,并充分哺乳8次后可统一由宝宝出生单位采血。

2、新生儿筛查中心可筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD,俗称胡豆黄)缺陷症和先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病。

新生儿筛查项目有哪些

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使它们在临床症状尚未表现之前，或表现轻微时，而其生化、激素等变化已比较明显时，得以早期诊断、早期进行治疗，避免患儿重要脏器，如脑、肝、骨等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长、智能发育落后。

目前我国推行的疾病筛查，主要是筛查高苯丙氨酸血症，先天性甲状腺功能减低症， 先天性肾上腺皮质增生症，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病，还有的可能会做一些氨基酸、脂类代谢病的筛查。

新生儿筛查把好孩子健康第一关

十月怀胎，一朝喜得贵子，初为人父母的感觉，心里那个美劲儿啊，是用任何言语都无法表达的。

然而，很多人都将关注的焦点放在了受孕方面，却对新生儿关心不够。

这里所说的 “关心”不够，并不是说真的不关心婴儿，而指的是关注的点不够，比如对新生儿的疾病筛查，如今就有很多人满不在乎。

其实，对新生儿的疾病筛查，是关注婴幼儿健康的第一道关，至关重要。

【解词】新生儿筛查

什么是新生儿疾病筛查?郑州圣玛妇产医院产科主任张改凤介绍说，是指对一些危害严重的先天性、遗传代谢性出生缺陷病。对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗，可避免发育不可逆损害、智力低下及言语障碍等。

每个新生儿都要进行健康筛查吗?张改凤的回答是肯定的。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷，防治儿童智力低下和疾病性智力伤残的重要措施之一，卫生部于2009年发布《新生儿疾病筛查管理办法》，自2009年6月1日起施行。我国在婚前检查、产前检查中对一部分先天性或代谢性遗传病采用了一些相应办法，但还有一些先天性的或遗传疾病是不能在产前检查出来的，其中有一部分疾病则可通过新生儿疾病筛查，而得到提前诊断和提前治疗。

【普及】新生儿筛查知多少

新生儿疾病筛查应在什么时候进行，都有哪些项目?记者采访了郑州市第二人民医院产科主任蒋素玲，她介绍说，目前我国新生儿疾病筛查主要有五种，包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力障碍等。

新生儿筛查的时间，应当在宝宝出生后1周以内完成，抽血筛查在宝宝出生后3天，听力筛查在宝宝出生1周以内。除了个别特殊情况，一般就在宝宝出生的医院内，医生会安排。

新生儿筛查会采取哪些手段，对宝宝是否会有伤害，这是很多初为人父母的夫妇最担心的问题。其实，这个过程非常简单。以听力筛查为例，一般都是采用仪器进行耳道检查，既没有创伤，宝宝也没有痛苦，而且当场就知道结果，如果发现异常，可采用脑干听力诱发电位测定，尽早干预矫治。

新生儿疾病筛查是要收费的，但不是很贵，目前的收费是各地区自己定，一般最贵不超过100元。

对于筛查内容，苯丙酮尿症、甲状腺功能低下项目检查是必须做，而其他几种则是根据各地的具体规定而定的。

新生儿疾病筛查，离不开家长的支持和配合，家长要提供准确的联系方式，以防一旦出现筛查结果不正常，筛查中心能够及时联系到家长，尽早为宝宝确诊和治疗，不致延误治疗时机。

【育儿】比的是科学和细心

谈起抚育儿童，蒋素玲说，我国是出生缺陷高发国家，目前每年有数十万有缺陷的婴儿出生，新生儿疾病筛查，是防治出生缺陷的其中一项重要措施。对接受新生儿疾病筛查的重要性、疾病危害的严重性认知不足，导致患有疾病的新生儿错失治疗良机。

新生儿足跟血查什么 足跟血的检查项目

新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对新生儿发病率较高，虽然早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目主要有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。由于各个地区不同，有的地方还增添了不同的新生儿疾病筛查项目如：先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等检查项目，具体可向医生详细咨询。

新生儿疾病筛查要重视

已经确诊的患儿刚刚出生10天，经过治疗目前病情稳定。先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体遗传病，我国发病率在1/15000。该病又可分为失盐型和单纯男性化型两种。失盐型的发病多在新生儿出生2周左右，如果不及时治疗将会出现休克甚至死亡的严重后果;而单纯男性化型则会造成男孩性早熟和女性两性化。

目前烟台新生儿筛查开展比较好，筛查率达95%以上。因为许多新生儿在早期并没有出现明显症状，一些家长存在不相信诊断，不配合治疗的心理。还有的患儿家长对治疗没有信心，放弃治疗。嵇玉华表示，通过早期发现正规治疗，患儿能出现正常的青春发育且其最终成年期身高影响较少。因此广大新生儿父母应该在新生儿筛查时及时与医生沟通，做到早发现早治疗，以免贻误治疗时机

新生儿筛查什么时候出结果

一、什么是新生儿筛查

新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡，临床上有传统质谱筛查和基因检测筛查。

二、新生儿筛查哪4项病

新生儿筛查包括新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)等4种遗传代谢性疾病筛查(以下简称新生儿“四病”筛查)可免费。

三、新生儿筛查什么时候出结果?

新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。

采血时间在出生3～7天之内，并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。

新生儿体检项目

测量

身长的测量是从头顶到足跟，头围(耳上最大的测得值)大约应是身长的一半加10cm。图260-1显示了出生体重和胎龄分类之间的关系。足月儿的平均体重是3。2kg。测得的新生儿的大小与相应的胎龄对比，可能对一些情况提供重要的线索。例如，如果婴儿小于胎龄，可能是由于宫内感染或染色体畸形所引起。而若婴儿大于胎龄，可能是因为母亲患糖尿病或高胰岛素血症，如Beck-with综合征，由于大血管错位引起的发绀型先天性心脏病，母亲肥胖症或家庭的素质如在Crow和Cheyenne地区的印第安人。

心肺系统

正常情况下，呼吸为腹式呼吸，呼吸频率40~50次/分，呼吸音粗但整个胸部的听诊音相同。用听诊器可听到心音，胸骨下端最清楚。心率100~150次/分(平均120次)，可有明显的窦性心律不齐。常可听到心脏杂音，但其中大约只有10%与先天性心脏病有关。有严重的先天性心脏疾病的新生儿，例如大动脉闭锁，右或左心室发育不全，可表现出苍白或心力衰竭。

可扪及股动脉搏动，检查时两侧同时进行，比较他们的搏动强度。若股动脉搏动微弱，可能存在主动脉闭锁或左心室畸形。股动脉搏动微弱时应用多普勒血压计(如DOPTONE装置)测定所有肢体来加以确定。多普勒血压计是用一个装在充气膨胀的袖带上的超声传感器，探测放气时血管中的涌流，从而精确地测定收缩压和舒张压。此外，转红试验也可用于测定血压。抬高肢体直到皮肤变苍白，使血流排尽，然后对事先绑好的血压袖带像常规测量血压一样充气，将肢体置于病儿一侧，逐渐降低袖带的压力，当肢体颜色转红时记下读数(这代表收缩压)。

唐氏筛查的三个误区

误区一：唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺，不安全

过去，利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此，很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查，只需B超检查并抽取3ml静脉血两步即可，是一项不会对胎儿造成损伤的检查项目。

误区二：准确率不高，做与不做都一样

从筛查项目来讲，与孕中期唐氏综合征筛查相比，孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。

误区三：只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查

由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此，目前最新的孕早期筛查更科学，可以给予医生及家庭更多的时间来面对筛查结果，做出科学的决定，以降低对孕妇可能造成的损伤及风险。

新生儿疾病筛查项目有哪些

1、新生儿筛查项目中的听力筛查

听力筛查采用的是脑干听觉诱发电位、耳声发射或和行为测听等生理学检测方法。其原理是甚至听力的过程，任何一环出现问题都会代表听力损害，所以会对外耳、中耳及内耳经过机械能(声波)向电能转换等这一系列过程进行筛查，这样可以检查出是哪个部分出现问题。

补充说明：新生儿通过筛查只能保证出现相关疾病时，排除不同的发病病因，并不能保证今后不存在发生相关疾病的危险。因为新生儿听力检查只是检查机械能传导的过程，并不能发现孩子是否存在进行性听神经系统退行性疾病。

2、新生儿筛查项目中的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查，主要是在新生儿开始吃奶72小时后从足跟取几滴血，把血滴在试纸上，看新生儿是否患有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。

3、新生儿筛查项目中的特殊地区筛查

不同的地区不一样，可能生活环境会让新生儿某一疾病高发，比如缺碘的筛查、高血压等等，所以要对比较特殊的地区或者疾病高发性的地区进行相应的筛查。

新生儿可以做核磁共振确定苯丙酮尿症吗

新生儿筛查诊断的患儿由于还未发病，无临床症状，故一般不需要做头颅核磁共振检查。有临床症状的患者，需要做头颅核磁共振检查，以便判断大脑损伤情况。PKU患者脑影像学改变主要为髓鞘化发育延迟和T2加权图像上脑白质内散在斑片状高信号灶，多累及脑室周围白质和额、顶、枕叶。部分患儿还有脑灰白质分化不良、胼胝体发育不良、透明隔缺如、弥漫性和局灶性脑萎缩等。

新生儿筛查有哪些项目

新生儿筛查的选择应考虑病种，主要应考虑下列条件：①发病率较高;②有致死、致残、致愚的严重后果;③有较准确而实用的筛查方法;④筛出的疾病有办法防治;⑤符合经济效益。

有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国只有某些地区在进行，列入筛查的疾病有pku、家族性甲状腺肿、g6pd缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。

1、生儿病症筛查项目介绍

我们与国内外最先进的筛查技术与实验室紧密合作，运用国际最先进的液相串联质谱判读技术进行新生儿遗传代谢病筛查，即采一滴新生儿足跟血便可迅速检测出三十五种遗传代谢病。

2、儿遗传代谢疾病临床危害

80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。

3、新生儿遗传代谢病预防关键

早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。

4、新生儿遗传代谢病筛查技术的特点

(1)极高的准确率

假阳性率阴性率均小于万分之五。

(2)充裕的采样时间

婴儿出生后24小时至第二十八天均可采样，且不受婴儿进食与接种疫苗的影响。

(3)简单的采样办法

采一滴新生儿足跟血，吸附至滤纸上，可用于快递。