肌营养不良的症状表现

肌营养不良的症状表现

1、肢带型较复杂，常为非单一疾病，有的呈常染色体隐性遗传。两性均可罹病。多数在青少年起病，个别更晚。以骨盆带肌的无力、萎缩为首发症状。进展缓慢，逐步累及肩胛带，而出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期病者亦可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度，和进展速度差异很大，一般不影响寿命。

2、面一肩一肱型，呈常染色体显性遗传。男女均可罹病。病情严重程度不一，轻者可无任何主诉，在偶然机会，或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿起病，常在发病后数年才被引起注意。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰隆突明显。整个肩胛部酷似“衣架”。前臂肌肉正常。病程进展缓慢，躯干和骨盆带肌很晚累及。肢体远端肌肉极少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。

3、远端型根据发病年龄，自幼至中年后期不等，亦可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩。逐步向近端发展。进展极慢。不影响寿命。

4、眼肌型少见。部分病者是常染色体显性遗传。起病年龄不一。表现眼睑下垂，和进行性眼外肌麻痹。部分病例出现头面部、咽喉部、颈部或(和)肢体肌肉，无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下，和脑脊液蛋白质异常增高。

进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。而研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚，认为DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。青少年起病亦属性连锁隐性遗传，病程进展慢。

[治法]：健脾益气，补肾精

黄芪35 党参30 白术18 紫河车15 芡实20 莲子肉15

淫羊藿12 锁阳10 金樱子12 陈皮9 白芍12 生地18 泽泻9 云苓15

肌强直性肌营养不良的危害有哪些

一、Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。肌营养不良的危害表现有哪些呢?多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。

二、Becker型肌营养不良：肌营养不良症，也是X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。肌营养不良的危害表现有哪些呢?多于5-20岁之间起病，表现与Duchenne型类似，但病程较良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。

三、Erd型肌营养不良：又称肢带型肌营养不良症，为常染色体隐性遗传，两性均可发病。肌营养不良的危害表现有哪些呢?多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。

四、Landouzy-Dejerine型肌营养不良：又称面肩肱型肌营养不良症，为常染色体显性遗传，两性均可发病。肌营养不良的危害表现有哪些呢?通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的"肌病面容"，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌肉萎缩明显。

如何预防肌营养不良

肌营养不良症的预防指南

(1)产前明确定性别检测：产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(dmd)特点，因此可疑杜兴氏型(dmd)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(dmd)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，cpk或血清肌红蛋白(mb)在决定是否终止妊娠。

(2)遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(dmd)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(dmd)的预防和婚姻状况有很大指导意义。

(3)检测cpk。肌营养不良假性肥大型患者血清中的cpk增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

肌营养不良症状体征

1、假肥大型根据Dys空间结构改变和功能丧失程度不同，可分为两型：Duchenne型和Becker型肌营养不良。

2、面肩肱型肌营养不良是常见的常染色体显性遗传肌病。遗传缺陷是定位于4q35染色体上同源框基因(指一类长约180个碱基对的DNA序列)的重组。

3、肢带型肌营养不良也称为Erb型。包含一组肌营养不良变异型，为常染色体显性隐性遗传，散发病例不少见。病变主要累及肢体近端。此型有Dys存在，无Xp21突变。将不符合DMD、BMD或面肩肱型肌营养不良的诊断标准，但表现肢带肌无力患者包括在此型中。

4、眼肌型肌营养不良为典型常染色体显性遗传，但有隐性遗传和散发病例。某些病例与线粒体DNA缺失有关。通常在30岁以前发病，上睑下垂为早期表现，随之发生进展性眼外肌麻痹;也常见面肌无力，以及四肢肌亚受累，病程缓慢进展。易误诊为重症肌无力。

5、埃-德型肌营养不良为X连锁隐性(Xq28)遗传，常染色体显性(1q11)遗传很少。儿童期发病，缓慢进展，发生肌萎缩、无力和挛缩(常见于肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌和胫前肌，以后扩展至肢带肌)，可出现心脏传导异常和心肌病。血清CK轻度增高。应监测心脏功能，必要时植入起搏器。

6、眼咽型肌营养不良是常染色体显性遗传，也有散发病例。常发生于30至50岁。首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称。逐步出现吞咽困难、轻度面肌力弱、咬肌无力和萎缩、构音不清等，吞咽困难严重可能需要鼻饲或胃造口术;血清CK正常或轻度升高。

7、远端型肌营养不良为常染色体显性变异型，典型为40岁以后起病，纯合子发病较早，发病较早，症状较重。主要影响手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌，病程缓慢进展。也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病，表现年轻人进行性下肢无力。

8、脊旁肌营养不良40岁后发病，表现进展性脊旁肌无力、背部疼痛和典型脊柱后凸，可有家族史;血清CK轻度增高，CT检查显示脊旁肌为脂肪所代替。

进行性肌营养不良症状

Duchenne 肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。

随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。

患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。

之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。Becker型肌营养不良较Duchenne 肌营养不良临床症状轻，肌无力症状出现晚且进展缓慢，多数于18岁后仍保持独立行走的能力，寿命不受影响或轻度受影响。

肌营养不良如何用药

肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚，由于肌营养不良症的病程缓慢，某些类型长达正常生命跨度，这对肌营养不良症的治疗以及疗效估计带来很大困难，现在虽然有上百种药物的临床应用，但至今仍无肯定疗效的药物，以至于此病仍在发展状态中，造成患者病累终生。

下面是几种常用的肌营养不良症药物介绍

维生素e：通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。

三磷酸腺苷(atp)：肌注药，常能暂时缓解症状。但肌注后，尿酸排泄增加，代谢活跃，停药后症状发展迅速。

另外还有：增肌注射兴高采烈、地塞来松、葡萄糖、胰岛素、心可定等等。

专家指出肌营养不良症有多种类型，不过不管是什么类型的肌营养不良对患者的影响都是很大的，所以大家一定要及时治疗此病。

什么会得假性肥大性肌营养不良症

肌营养不良症主要是由于遗传因素而引起的肌肉变性疾病，除遗传因素之外，患者自身基因突变也可导致本病的发生。根据广泛调查，证实了肌营养不良是性连锁遗传。传给下一代男性患者，女性为致病基因的携带者。肌营养不良患者可有两种系谱类型，一种是在一代或几代兄弟中有 数个罹患者;另一种先证者为家庭中唯一的罹患者。

前一种类型是从上一代遗传下来的，先证者的母亲再生患儿的危险率为60%，女性是携带者的危险率是 60%，后一类型是新发生的突变。根据新推算突变率为5/10000。

婴幼儿期肌营养不良患者很少发病，当然也有部分患儿在婴幼儿期亦也可出现明显的异常症状，此类患儿临床称之为先天性肌营养不良症群，具有明显的家族史。专家提醒：多了解一些先天性肌营养不良的症状有助于疾病的预防及治疗。

肌营养不良如何用药

肌营养不良如何用药?

肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚，由于肌营养不良症的病程缓慢，某些类型长达正常生命跨度，这对肌营养不良症的治疗以及疗效估计带来很大困难，现在虽然有上百种药物的临床应用，但至今仍无肯定疗效的药物，以至于此病仍在发展状态中，造成患者病累终生。

下面是几种常用的肌营养不良症药物介绍

维生素e：通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。

三磷酸腺苷(atp)：肌注药，常能暂时缓解症状。但肌注后，尿酸排泄增加，代谢活跃，停药后症状发展迅速。

另外还有：增肌注射兴高采烈、地塞来松、葡萄糖、胰岛素、心可定等等。

专家指出肌营养不良症有多种类型，不过不管是什么类型的肌营养不良对患者的影响都是很大的，所以大家一定要及时治疗此病。

肌营养不良的症状

1.假性肥大型肌营养不良

(1) Duchenne肌营养不良(Duchenn muscular dystrophy，DMD)：为最常见的儿童肌营养不良，也是最为严重的致死性遗传性肌病。均累及男孩。肌营养不良症发病率为1/3500活产新生儿，患病率为1/25 000，遗传咨询和围生期筛查将显著减少其发病率。

出生后至婴儿期发育尚可，多在3～5岁出现症状，肌营养不良症患儿最初的症状常常被忽视。起病时，肌营养不良症通常表现为近端肌无力，上阶梯困难，不能从地面站起，或者不能完成涉及骨盆肌的其他动作。随病程的进展，以肢体近端肌骨盆及肩胛带肌受累为突出症状，行走缓慢易摔到，下蹲后立起困难，由于臀肌、骨盆肌、背部肌肉以及股四头肌无力，造成患儿特殊姿势与步态，站立时腰部过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”，蹲下后难以站起，自卧位起立时，必需先翻至俯卧位，继而用双手支撑地面、臀部向上，然后将双手交替支撑膝关节，慢慢成直立位，即Gowers征。肩胛带附近肌肉萎缩、无力，当双臂前伸时，可见翼状肩。腓肠肌、三角肌等处，可见假性肥大，触之坚实，缺乏弹性。腱反射迟钝或消失。一般至7～13岁则不能独自行走，卧床不起，肌肉挛缩，肘、膝、髋关节固定在屈曲位，脊柱侧弯或后凸，晚期出现四肢远端、颈部肌肉、面肌、咽喉肌、眼肌、肋间肌等肌群受累。

平滑肌功能低下的症状常被忽视，胃的低动力性可导致肌营养不良症患儿突然呕吐、腹痛及腹胀，少数患儿有腹泻、吸收不良或巨结肠史，也可存在食管动力障碍。

有50%～80%肌营养不良症患儿在病程中出现心脏扩大、持续心动过速和心力衰竭，到青春期常常因为继发感染或难治的充血性心力衰竭而死亡，很少存活至20岁以上。

多数肌营养不良患儿存在智力发育障碍，言语能力在很大程度上受到影响，智力落后呈非进行性，且与肌无力的严重程度不相关。不侵犯脑神经，无感觉障碍、肌痛或肌痉挛。肌营养不良的女性携带者一般无明显肌营养不良症的症状，但偶见假性肥大和骨盆肌轻度无力。

(2) Beckcr型肌营养不良(BMD)：为X-连锁隐性遗传。临床表现与Duchenne型相似，但发病较晚且进展缓慢。发病年龄5～25岁，常于8岁后起病。男性多见。首先累及骨盆带肌群及大腿肌，肌营养不良症的表现肌无力伴肌萎缩。以后逐渐侵及肩胛带肌群及上臂肌肉，肌肉的假性肥大较Duchenne型更加明显。多于起病20～30年后才逐渐丧失活动能力。存活期较长。有的患儿有隐睾症，睾丸萎缩或智力低下。心肌的改变不常见。个别患儿可于早期发生关节挛缩或畸形。

2.Emery-Dreifuss肌营养不良

为X-连锁隐性遗传。多在10岁前起病，少数在青少年或成人起病。早期出现关节挛缩，受累肌肉呈肱一腓分布，肌肉力弱，肌肉挛缩明显。缓慢进展。无假性肥大。可累及心脏导致严重心律失常。

3.肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)

按遗传方式可分为常染色体显性遗传(I型)和常染色体隐性遗传(Ⅱ型)，男女均可发病。一般于10岁以后发病。肌营养不良症临床首先影响骨盆带或肩胛带肌群，致手肩动作及行走障碍。上楼困难或举臂不能过肩。智力受影响者少见。少数可有心脏受累，出现异常T波和Q波改变，节律与传导紊乱或心力衰竭。

4.面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeral muscular dystrophy)

为常染色体显性遗传。是成人中最常见的类型。青春期起病者较多见，肌营养不良症的症状以面肌、肩胛带肌及肱肌受累为主，两侧可以不对称。病程进展缓慢，有时病情稳定。患者有特殊的“肌病面容”，眼睑闭合无力，额纹及鼻唇沟消失，面无表情，皱额困难，不能鼓气、吹几哨，因口轮匝肌假性肥大致嘴唇增厚而微噘。肩胛带肌受累以因上肌、因下肌、菱形肌、前锯肌为显著，上肢以三角肌、肱二头肌、肱桡肌先受累，故上臂抬举无力，垂肩，“翼状肩”或“游离肩”o肢体远端肌肉一般不受累。如果在年幼时起病，病情较轻，仅表现为面肌轻度无力，两眼不能完全闭合，不能吹口哨。有时仅肩带或骨盆带肌肉受累，偶有腓肠肌与三角肌假性肥大。心脏受累较少。

5.强直型肌营养不良(myotomc muscular dystrophy)

为常染色体显性遗传，依病程可分为两类，一类为进行性，如肌强直型肌营养不良，在第19号染色体短臂的近端部分基因有缺陷。主要累及骨骼肌。母亦患此病，怀孕时胎动少。娩出的新生儿出现呼吸困难，肌张力低下，面肌无力，以后动作及精神发育落后。肌强直的表现一般于10岁左右才出现。除骨骼肌受累外，全身各系统如内分泌、心肌、平滑肌、神经系统均可受影响。另一类为非进行性，如先天性肌强直，较为罕见。病变仅累及肌肉，肌强直的表现在婴儿期已存在，且有肌肉的假性肥大。肌营养不良症患者呈特有的斧状脸、颈细并前屈，似鹅颈。

6.先天性肌营养不良( congenital

muscular dystrophy，CMD)

为常染色体隐性遗传。一般分为：层黏蛋白a2( merosin)缺失型CMD、Fukuyama型(FCMD)、Walker-Warburg综合征( WWS)、肌肉一眼一脑病(muscle-eye-brain disease，MEBD)、单纯CMD、CMD伴远端关节松弛症(Ullrich病)、merosln阳性伴智力低下以及merosln阳性伴小脑发育不良等类型。FCMD最为常见，为常染色体隐性遗传。出生时或出生后不久肌营养不良症的症状即有哭声轻、肌张力低、关节挛缩及呼吸困难，常有腓肠肌肥大。往往伴广泛神经系统先天畸形、脑积水、视网膜变性等的表现，精神运动发育迟滞。多数于10岁以内死亡。血清肌酸磷酸激酶明显增高。