染色体异常遗传病这三种最常见

染色体异常遗传病这三种最常见

1、Down综合征：

患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。

2、13三体综合征：

患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。

3、猫叫综合征：

患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。

胎儿腹中囊肿应该怎么办

(一)及早诊断染色体病及先天畸形胎儿。早期产前诊断适应症有：1、孕妇年龄)35岁，或丈夫年龄>45岁;2夫妇一万有染色体异常或已生过个染色体异常儿;3、近亲中有先天愚型或其他染色体病者;4、有性连锁遗传病家族史，或已生育过一个性连锁遗传病儿者;5、有反复流产、死胎死产者;6、近亲结婚者;7、已生过神经管缺陷、代谢异常病及血液病儿者。对可疑者可取绒毛或羊水培养染色体检查。以及B超产前诊断。

(二)早期诊断胎儿宫内感染。做风疹病毒、巨细胞病毒及弓形虫感染等检查，若为阳性，须注意有无胎儿宫内发育迟缓。

(三)加强孕期并发症及合并症的防治，尤其是妊娠高血压综合征、心脏病及肝肾疾病。

哪些孕妇需要做产前诊断

1.高龄孕妇。孕妇年龄大于35岁，这时胎儿染色体异常风险率为1%～2%。若孕妇大于40岁，那么胎儿染色体异常风险率上升到8%。所以大于35岁的高龄孕妇需做产前诊断、监护。

2.双亲一方为异常染色体携带者，子代患染色体异常风险率会显著增加。夫妇双方检查出有异常染色体携带者，应做胎儿产前诊断。

3.曾经流产过染色体异常胎儿，或有过两次孕早期自发流产的孕妇，应做胎儿产前诊断。

4.孕妇为严重X染色体连锁隐性遗传性疾病基因携带者。若产前不能做出疾病诊断，应测胎儿性别。因为X染色体连锁隐性遗传病主要是母传子，所以最好生女孩。

5.曾生育过遗传性代谢缺陷病儿的女性，再次妊娠时，应进行孕前染色体检查和孕后胎儿产前诊断。

女性不孕症遗传的概率到底有多大呢

1.在不孕不育群体中，有百分之二十是遗传因素所致，在众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病，外表正常的携带者，他们所携带的异常染色体或者基因是造成不孕及婴儿先天畸形的重要原因。

2.染色体病包括性染色体病和常染色体病。性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。

3.性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合症及克氏综合症等等。

4.常染色体病是由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。

哪些人适合做羊水检查

·高龄孕妇，因为随着孕妇年龄的增加，孕妇就越有可能生育出染色体异常的婴儿。

·曾经生育过染色体异常胎儿的孕妇。

·有遗传病家庭史的孕妇，或者配偶有遗传病家庭史的孕妇。

·接触了使染色体变异的物理、化学试剂，或者感染过病毒的孕妇。

遗传病是由什么原因引起的

1、染色体异常：指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病：

A、结构异常猫叫综合症(5号染色体部分缺失);B、数目异常常染色体：21三体综合征。

性染色体：性腺发育不良(X0,XXY,XYY)。

2、基因异常：

A、单基因：同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。

a、常染色体：

显性：(软骨发育不全，多指症、结肠息肉);

隐性：(白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聋哑 、高度近视);

不完全显性(地中海贫血)。

b、性染色体：

Ⅰ、伴X：

显性：女性发病率高于男性：(Xg血型，又如抗维生素D佝偻病);

隐性：男性发病率高于女性：(红绿色盲、血友病等都比较常见)。

Ⅱ、伴Y 只有男性发病(外耳道多毛症)。

B、多基因：与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每种病由多对基因和环境因素共同作用。

导致胎儿畸形的原因有哪些 遗传因素

遗传因素是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。

阴毛长不长的原因是什么

人毛发的生长主要由雄激素和雌激素所控制和制约，它们对身体不同部位的毛的生长具有特定的刺激或抑制作用，其奥秘是什么还难以解释。

阴部及腋部毛囊对雄激素不敏感

如果女性阴毛发育期，阴部及腋部毛囊对雄激素不敏感就会造成阴毛稀疏或不长阴毛。在现实中，阴毛的疏密个体差别很大，阴毛稀少或无阴毛的妇女如果其它第二性征正常。月经按时来潮，说明性器官司的发育及性功能不会有什么问题，能够过正常的性生活，也会有正常的生殖能力。

体内雄激素水平较低

女性雄激素水平较低，可能就会有不长的现象出现，而有些不长阴毛的女性，在怀孕后就会开始长出阴毛，这些都是有的。但是假如你的情况是突然之间阴部阴毛少了，或无了，就应及时去医院就诊，查明病因对症治疗。

染色体异常遗传病

如果其他第二性征也存在不正常表现，可能意味着染色体出了毛病。如一种称为特纳氏综合征的性染色体异常遗传病，病人的染色体多为45，X，少一条性染色体，是性细胞成熟过程中性染色体不分离或丢失所致。这种女性病人的性腺机能不全，表现低矮，蹼颈，乳房发育不良，外生殖器幼稚，阴阜无毛或少毛，因卵巢无滤泡而伴闭经，虽能过性生活但无生育能力。

妇女产后大出血可造成少毛症

产后大出血可造成垂体功能低减的席汉氏综合征，病人极度消瘦，闭经，不育，头发及阴毛逐渐脱落，无力，性欲极度低减。但这些病变的本身多伴有明显的其他症状，常因其他问题而就诊，如发现少毛症伴有较多的其他身体机能的改变时，则不要掉以轻心，最好及早去医院检查，对症治疗或处理。

甲状腺机能低下

具有甲状腺机能低下的妇女无腋毛，阴毛也稀少，可有性生活但性欲明显低减。单纯性性腺发育不全也伴有少毛症，轻症治疗后可恢复生育力。

自然流产与优生的关系

临床中常会遇到出生不久的婴儿，通过检验染色体，被确诊为先天性痴呆，也称先天愚型。此病是遗传病，其表现是痴呆面容，双眼距离宽，外眼角向上，塌鼻梁，张口伸舌，这往往是盲目保胎的结果。

现代医学认为，造成自然流产的原因是受精卵内部异常，特别是染色体异常。这种自然流产常常发生在妊娠早期。

造成胎儿染色体异常的原因有：一种是在环境中有致畸因素，包括放射线、病毒、药物等因素作用于精子、卵子或受精卵，导致胎儿染色体异常;另一原因是胎儿父母一方或双方染色体异常，但从表面看无异常现象，这称为染色体异常携带者。

他们孕育的胚胎基本为染色体异常儿，导致胚胎发育障碍，造成自然流产。从这点来看，自然流产是去除异常胎儿，保留健康胎儿的优生途径。

从遗传学的角度来看，保胎治疗应持谨慎和科学的态度，在排除生殖器官本身疾病和内分泌紊乱等非遗传因素外，应对夫妻双方及胎儿染色体检验，发现异常应立即中止妊娠。

自然流产与优生的关系

临床中常会遇到出生不久的婴儿，通过检验染色体，被确诊为先天性痴呆，也称先天愚型。此病是遗传病，其表现是痴呆面容，双眼距离宽，外眼角向上，塌鼻梁，张口伸舌，这往往是盲目保胎的结果。

现代医学认为，造成自然流产的原因是受精卵内部异常，特别是染色体异常。这种自然流产常常发生在妊娠早期。

造成胎儿染色体异常的原因有：一种是在环境中有致畸因素，包括放射线、病毒、药物等因素作用于精子、卵子或受精卵，导致胎儿染色体异常;另一原因是胎儿父母一方或双方染色体异常，但从表面看无异常现象，这称为染色体异常携带者。他们孕育的胚胎基本为染色体异常儿，导致胚胎发育障碍，造成自然流产。从这点来看，自然流产是去除异常胎儿，保留健康胎儿的优生途径。

从遗传学的角度来看，保胎治疗应持谨慎和科学的态度，在排除生殖器官本身疾病和内分泌紊乱等非遗传因素外，应对夫妻双方及胎儿染色体检验，发现异常应立即中止妊娠。

女性不孕遗传不遗传

女性不孕是目前严重困然患者家庭的一种妇科疾病，对于女性不孕，很多人有这样的疑问：女性不孕遗传不遗传?现代医学研究发现，在有些不孕不育的病因中，遗传是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病，女性不孕遗传不遗传，与染色体病有很大关系。

对于染色体病与女性不孕的关系，最新医学研究有如下结论：

1.在不孕不育群体中，有百分之二十是遗传因素所致，在众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病，外表正常的携带者，他们所携带的异常染色体或者基因是造成不孕及婴儿先天畸形的重要原因。

2.染色体病包括性染色体病和常染色体病。性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。

3.性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合症及克氏综合症等等。

4.常染色体病是由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。

遗传病是怎么引起的

1.染色体异常 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病：

A.结构异常猫叫综合症(5号染色体部分缺失)

B.数目异常常染色体：21三体综合征

性染色体：性腺发育不良(X0,XXY,XYY)

2.基因异常

A，单基因

同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。

a.常染色体 显性

(软骨发育不全，多指症、结肠息肉)、

隐性

(白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聋哑 、高度近视)、

不完全显性(地中海贫血)

b.性染色体Ⅰ.伴X 显性 女性发病率高于男性

(Xg血型，又如抗维生素D佝偻病)、

隐性 男性发病率高于女性

(红绿色盲、血友病等都比较常见)

Ⅱ伴Y 只有男性发病(外耳道多毛症)

B.多基因

与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每种病由多对基因和环境因素共同作用。