先天性脆骨症的症状

先天性脆骨症的症状

1.症状和体征 先天性成骨不全，最严重的是死胎，或只能存活一个很短的时期，可以在母胎内或在围生期发生多发性骨折。肢体短而畸形。颅骨好似一个膜形袋。这种新生儿都因颅内出血而死亡。

婴儿型成骨不全：病情略轻些，但仍很严重。出生时就能发现有骨折。颅骨骨化较好。患儿能存活1～2年。骨极脆弱，轻伤可引起骨折。头颅大而圆，多伴有脑积水。

迟发性成骨不全：又称为青少年型。出生时可能正常，只是在儿童期容易因轻伤而发生骨折。可分重型和轻型，前者在婴儿期就有骨折，后者发生骨折较迟。最轻的只表现为蓝色巩膜，没有骨折。在这组病例中，最主要的主诉是开始行走的年龄较迟。一般很少来就医，只有在骨折后才来就诊。

患者一般有以下一些特征：

(1)体形丧失：这主要是由于肢体的骨折发生畸形愈合，在骨折处发生成角和重叠。脊柱有显著后凸。骨脆弱是本症最突出的表现，易发生肌肉牵拉，也会引起骨折。严重的先天性成骨不全可有数十次骨折。下肢发生骨折比上肢容易。骨折愈合速度正常。一处可有几次骨折。畸形愈合、失用性萎缩将加重肢体的畸形，使肢体外形丧失。

(2)头畸形：前额宽阔，顶骨与颞骨隆起，枕骨下垂。颅盖的隆起使颅面失去平衡，面部呈三角形，耳朵向外向下变位，使头颅形成“军盔”状。

(3)蓝巩膜：虽不是所有患者都有蓝色巩膜，但这种体征较普遍。巩膜变得非常薄而透明，使眼内的色素透出来，颜色可自深天蓝色至蓝白色。有时白色巩膜环绕角膜形成一个环，犹如土星光环，故称为“土星(Saturn)环”。患者往往出现远视，但一般视力正常。有时可在角膜外围有混浊，称为青少年环(arcus juvenilis)。

(4)结缔组织松弛：由于韧带和关节松弛，关节活动幅度超过正常。肌肉张力也减弱。皮肤变薄，常出现皮下出血。Rumpel Leede试验阳性，表明毛细血管也脆弱。伤口愈合力较差，形成的瘢痕宽而粗。患儿常伴有韧带松弛，可导致髌骨复发性脱位，致易经常跌跤和骨折。脊柱韧带松弛可引起椎体的压迫性骨折，造成脊柱后凸和侧凸。

先天性脑积水症状 其它症状

当神经功能障碍发展到晚期时还会出现表情呆滞、生长停顿、智力下降，嗅觉、视力减退、双眼斜视、眼球震颤，严重者痉挛性瘫痪、共济失调、去脑僵直。

骨裂的检查

凡疑为骨折者应常规进行X线拍片检查，可以帮助了解骨折的类型和具体情况，对治疗具有指导意义。骨折的X线检查一般应拍摄包括邻近一个关节在内的正、侧位片，必要时须加摄斜位、切线位或健侧相应部位的X线片。裂纹在没有明显移位时常看不见，必要时行CT和磁共振(MRI)进一步明确诊断，MRI可根据组织在磁场中的信号强度变化来显示包括骨水肿在内的病变。

脆骨症(Fragililisossium)又称成骨不全(OsteogenisisImperfECTa)，原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。

先天性心脏病症状

1经常感冒、反复呼吸道感染，易患肺炎。

2.生长发育差、消瘦、多汗。

3.吃奶时吸吮无力、喂奶困难，或婴儿拒食、呛咳，平时呼吸急促。

4.儿童诉说易疲乏、体力差。

5.口唇、指甲青紫或者哭闹或活动后青紫，杵状指趾(甲床如锤子一样隆起)。

6.喜欢蹲踞、晕厥、咯血。

7.听诊发现心脏有杂音。

脆骨病是怎么引起的 什么是脆骨病

脆骨病也叫成骨不全，俗称瓷娃娃病，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病。它是一种以骨骼脆性增加及胶原代谢障碍为特征的全身性结缔组织疾病。病变不仅仅局限于骨骼，还会累积眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织。

骨裂的诊断方法介绍



骨裂是一种常见的疾病，这种疾病不但会给患者的身体健康造成影响，还会严重影响患者的工作和正常的生活。因此在发生骨裂时，不要觉得是小病，便不治疗，这种观念是非常错误的，对于骨裂应及早诊断及早治疗，以免延误治疗导致更多疾病。

骨裂的诊断方法介绍如下：

一、骨裂的诊断：

局部疼痛、压痛、肿胀、疼痛、肿胀、功能障碍，骨擦音，异常活动，畸形。一般拍片可确诊。

二、骨裂的鉴别诊断：

1、骨脆：脆骨症(Fragililisossium)又称成骨不全(OsteogenisisImperfECTa)，原发性骨脆症 (idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。

2、骨痹：语出《素问.痹论》。骨痹是指气血不足，寒湿之邪伤于骨髓的病症。

先天性心脏病症状

先天性心脏病的种类很多，其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度。复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命。需要注意的是一些简单的畸形如室间隔缺损、动脉导管未闭等，早期可以没有明显症状，但疾病仍然会潜在地发展加重，需要及时诊治，以免失去手术机会。主要症状有：

1、经常感冒、反复呼吸道感染，易患肺炎。

2、生长发育差、消瘦、多汗。

3、吃奶时吸吮无力、喂奶困难，或婴儿拒食、呛咳，平时呼吸急促。

4、儿童诉说易疲乏、体力差。

5、口唇、指甲青紫或者哭闹或活动后青紫，杵状指趾(甲床如锤子一样隆起)。

6、喜欢蹲踞、晕厥、咯血。

7、听诊发现心脏有杂音。

一般来说，在幼年期进行了正规治疗的先天性心脏病患儿，能和正常儿童一样生长发育。所以，一旦查出患有先天性心脏病，要及早治疗。

先天性自闭症的症状

1.语言障碍语言与交流障碍是孤独症的重要症状，是大多数儿童就诊的主要原因。语言与交流障碍可以表现为多种形式，多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，在2～3岁以前有表达性语言，随着年龄增长逐渐减少，甚至完全丧失，终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。他们对语言的感受和表达运用能力均存在某种程度的障碍。2.社会交往障碍患者不能与他人建立正常的人际关系。年幼时即表现出与别人无目光对视，表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，也无享受到爱抚时的愉快表情，甚至对父母和别人的拥抱、爱抚予以拒绝。分不清亲疏关系，对待亲人与对待其他人都是同样的态度。不能与父母建立正常的依恋关系，患者与同龄儿童之间难以建立正常的伙伴关系，例如，在幼儿园多独处，不喜欢与同伴一起玩耍;看见一些儿童在一起兴致勃勃地做游戏时，没有去观看的兴趣或去参与的愿望。3.兴趣范围狭窄和刻板的行为模式患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如一个瓶盖，或观察转动的电风扇等，并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。对玩具的主要特征不感兴趣，却十分关注非主要特征：患者固执地要求保持日常活动程序不变，如上床睡觉的时间、所盖的被子都要保持不变，外出时要走相同的路线等。若这些活动被制止或行为模式被改变，患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪，甚至出现反抗行为。患者可有重复刻板动作，如反复拍手、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。4.智能障碍在孤独症儿童中，智力水平表现很不一致，少数患者在正常范围，大多数患者表现为不同程度的智力障碍。国内外研究表明，对孤独症儿童进行智力测验，发现50%左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷(智商小于50)，25%为轻度智力缺陷(智商为50～69)，25%智力在正常(智商大于70)，智力正常的被称为高功能孤独症

先天性弱视的症状

先天性弱视是一种弱视的常见类型，先天性弱视的发病原因不清楚。可能在出生的过程中，新生儿有视网膜或视路出血，影响了视觉功能的正常发育，形成弱视。先天性弱视的症状包括，眼球震颤也可能是先天性弱视的一个原因。这类眼球震颤的振幅很小，频率高，不容易觉察，通过视镜能够看到眼球有规律的震动。既然有快相，也有慢相，属于冲动性眼球震颤。先天性弱视的治疗相当困难，矫正屈光不正之后，即使经过弱视训练，视力也很难提高。

先天性弱视症状

1.光觉

绝大多数患者通过黑暗玻璃片看视力表，视力都相应地减退几行，但有些弱视眼则不然，在弱视眼前放不放黑暗玻璃片都能看清同一行视力表，有时视力甚至可以略有提高。在暗淡和微弱的光线下，弱视眼的视力改变不大。 von Noorden和Burian发现将密度滤过片放在正常眼前可使视力减低3～4行，但在斜视性弱视眼前(遮盖主眼)放同样密度的滤过片，视力不受影响或仅轻微减低。在器质性弱视(中心性视网膜疾患及青光眼等) 眼前放同样密度的滤过片，则视力高度减退。因此他们认为用中性密度滤过片检查可以鉴别可逆性弱视与器质性病变所致的视力减退。后来学者们又发现有些没有器质性病变的可逆性弱视，像器质性弱视一样，在中性密度滤过片检查下，视力也高度减退。这个原因一直不清楚直到Hess在低亮度照明下，检查斜视性与屈光参差性弱视的对比敏感性功能(contrast sensitivity function，CSF)时，才发现这两组病例的反应不同。斜视性弱视的CSF在低度照明下升高到与正常眼相同，但屈光参差性弱视在低度照明下的CSF比正常眼低下，与器质性病变相同。这些结果提示：中性密度滤过片检查仅能鉴别斜视性与器质性弱视而不能鉴别屈光参差性与器质性弱视。

2.对比敏感度

对比敏感度(CSF)检查是检查形觉功能的方法之一。通过测定视器辨认不同空间频率的正弦条栅所需要的黑白反差来评定视功能的好坏。它不仅反映视器对细小目标的分辨能力，也反映对粗大目标的分辨能力，故能更全面地反映视功能，远较视力表视力检查敏感。Rogers检查了弱视患儿的CSF，发现弱视的视力与 CSF之间有直线性关系。当视力降低时，CSF也低下，曲线的高峰值向左移(向低空间频率端)。经遮盖疗法弱视眼视力已达20/20时，主眼与弱视眼的 CSF仍有显著性差异，原弱视眼的CSF比主眼仍然低下。斜视性和屈光参差性弱视都同样有这种现象。Hess发现形觉剥夺性弱视的CSF与斜视性及屈光参差性者有显著差异，前者对固定的和移动的视标的敏感度极度低下，有些病例仅见检查视野中有物体移动，但不能分辨具体的条栅。

斜视性弱视患者的CSF测定有两种表现，第1组仅对高空间频率低下，第2组则对高、低空间频率都降低;后者的弱视程度比前者为重而且弱视发病年龄也较早。因此Hess建议将斜视性弱视进一步分为高空间频率异常型及全空间频率异常型。这两型在斜视类型、治疗反应及弱视复发各方面都没有区别。

汪芳润对正常人及弱视患者进行了CSF测定，发现弱视眼的CSF曲线保持山形，但较正常眼为低，峰值左移，曲线由中空间频率区开始下降，至高空间频率区下降迅速。单侧弱视眼的CSF，用自身主眼与弱视眼比较可以发现：①弱视眼的CSF曲线全频段或在高、中频段明显降低;②曲线高频端的截止频率向左移;③ 曲线高峰频率向左移1～2个检查频率。

3.拥挤现象

弱视眼的体征之一是对单个字体的识别能力比对同样大小但排列成行的字体的识别能力要高的多，这个现象叫拥挤现象。Hilton发现弱视患儿对单个字的视力可能正常或接近正常，只有用排列成行的字体检查，才能发现弱视。因此用单个字体的检查结果不能反映弱视的真实情况。