先天愚型患儿的发病特点是什么

先天愚型患儿的发病特点是什么

平均寿命为16岁，由于心脏病和其他因素,50%左右的患儿在5岁以前死亡，也有少于3%的患儿活到50岁以上的。男性患者不能生育；女性患者则有生育能力，但有半数左右的后代也是先天愚型。先天心脏畸形在本综合征中，与大部分病人的发病以及早期、晚期的死亡是有关的。

唐氏综合征怎么引起的

唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关；父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传(父母之一是DS患者)，其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代的问题。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。

孕期为何要测定母血中的甲胎蛋白

甲胎蛋白是早期胚胎特有的一种蛋白质，在怀孕第6周即开始在胎血中出现，到14－20周达到高峰，此后便逐渐降低。

甲胎蛋白可进入母体血中，虽然比胎血中浓度低很多，但临床只需取母血就可进行检查，因为取材非常方便，临床常用来做筛查。

当甲胎蛋白数值异常低时，发现先天愚型患儿的比例明显增高，因此可作为监测先天愚型患儿的一种手段。

关于唐氏筛查，这些知识你要懂！

为了优生优育，准妈妈在孕期要去医院做唐氏筛查，这样能防止生出患唐氏综合症的宝宝来。这项检查很重要，妈妈千万不要忽视。那么，关于唐氏筛查，准妈妈都了解吗？今天小编就来科普科普，不了解的准妈妈快来看。

一、什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是必须要做的孕检项目，它是唐氏综合症产权筛选检查的简称。这项检查是抽取准妈妈血液，然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21-三体、18-三体综合症的风险有多大，从而避免先天性愚型患儿的出生，达到优生优育的目的。

二、什么时候做唐氏筛查？

做唐氏筛查的时间准妈妈要把握好。一般来说，准妈妈在孕中期去医院抽血筛查，但近年来不少准妈妈选择在孕早期做这项检查。

孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周到孕14周，最佳时间是11-12周。孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周到孕20周，最佳时间是16-18周。提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。

如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查，那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是先天愚型了。

三、关于唐氏筛查，这些知识要清楚

1.唐氏筛查过了并不等于胎儿不会患病

有不少准妈妈觉得唐氏筛查通过了宝宝就没问题了，其实事实并不是这样。唐氏筛查通过知识说明宝宝患病的风险较低，但不能完全排除，每年仍有不少通过唐氏筛查的宝宝仍然患有先天愚型。

如果准妈妈发现自己羊水过多、胎儿发育迟缓等异常，要及时去医院检查，防止生出先天愚型的患儿来。

2. 唐氏筛查高危也不等于宝宝肯定患病

假如唐氏筛查没有通过是高危，妈妈也不要心慌意乱。唐氏筛查高危并不代表宝宝肯定会患病，比如21三体风险系数是1/100，他的意思是说，宝宝有百分之一的几率患上先天愚型，其实这种概率还是很低的。如果想确切知道宝宝是不是先天愚型，可以做无创DNA的检测。

3. 唐氏筛查不能判断宝宝性别

网上有人说唐氏筛查能看出胎儿是男是女，其实这是不正确的。唐氏筛查是化验妈妈的血清，并不是胎儿的，所以不能看出宝宝的性别。

唐氏宝宝怎么治疗

先天性愚型儿是由于多了1条第21号染色体而引起的综合症，它在新生儿中的发病率较高，大约在1/600-1/88之间。就我国而言，大约有100万以上的患者。可见它并不是少见病症，我们应对此病的危害性有高度的警觉。现在人们已较为清楚的知道孕妇年龄偏大是生出先天愚型儿的主要因素。有资料表明：孕妇年龄在25-29岁，该病的发生率为1/1350，30-34岁的约为2-4permil;的孕妇有出生先天愚型儿的高风险。除此因素之外，还有家庭遗传因素、药物因素、化学因素、感染因素和辐射因素等都可诱发染色体畸变。

1.目前治疗唐氏综合症主要以启导为主。目前还没有有效的治疗方法，治疗的重点是对患儿进行训练和教育，尽量使患者能够生活自理、进行一些简单的工作。虽然患儿智力低下，但还是有一定的记忆力、善于模仿别人，所以不要将孩子与智力更为低下的孩子一起进行教育，因为孩子仿效后，会变得更加迟钝。

2.不过，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞、先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。

3.必须指出的是，任何一对夫妇都可能生出唐氏综合症患儿，即使他们不携带任何显性或隐性的基因，医学界将唐氏综合症定为遗传性疾病，是因为唐氏综合症患者如果生育下一代的话才会遗传。比如，一对健康夫妇生下一个唐氏综合症患儿，如果这名唐氏综合症患儿将来生育的话，那么他的孩子就会遗传唐氏综合症的基因。但实际上，99%的唐氏综合症患儿是由健康夫妇生产的，此种患者也基本没有生育能力。

​哪些父母容易遗传疾病给宝宝

1、35岁以上的高龄孕妇

有关资料证明，染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。 因为女性一出生，卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞，当她年龄较大时，卵子就相对地老化了，生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示，此种可能性约为4.5%。

2、父母之一为平衡易位染色体的携带者

他们的子女中有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体的携带者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出世。

3、有习惯性流产史的夫妻

统计资料告诉我们，习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产，因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕，在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。

4、已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲

其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。

5、孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者

孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者时，男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基因的携带者;如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%。

6、经常接触放射线或化学药剂的工作人员

对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母，一定要做好遗传咨询和产前诊断，从根本上阻断遗传性疾病的传递。

宝宝智力发育迟缓有什么表现 表情呆滞

宝宝一直表情都比较的呆滞，满百天后才有笑的表情，且表情呆滞，到6个月时仍不能表现出自然的笑容。

据了解，有些先天性智力障碍的宝宝在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现，就是人们常说的“国际脸”。而患脑积水的孩子头围特别大，小头畸形儿头颅又特别小等。如果发现宝宝有什么不对劲的地方就要及时询问医生。

常见检查胎儿畸形的方法

(1)、B超是检查胎儿畸形的常用方法：

一般在怀孕20~24周内，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿脑脊膜膨胀突出、无脑、脊柱裂、脑积水、多肾，或明显地内脏外翻，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。

但应注意一点，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿，B超就测不出来。

(2)、产前诊断

那什么样的孕妇应抽取羊水做“产前诊断”呢。

高龄孕妇。即年龄在35岁以上的孕妇，这些孕妇怀孕后胎儿发生染色体异常(先天愚型儿)的机率会比其他妇女大几倍，并随着年龄的增长而直线上升。如40岁以上的孕妇出生先天愚型儿的机率可达6%。

生育过先天愚型儿者。这种妇女再次怀孕，仍有再次生育先天愚型儿的可能。

夫妇一方有染色体平衡异位者。

家庭中有性连锁疾病史(如血友病、假肥大性肌营养不良、红绿色盲等)的人群。

曾生育过原因不明的智力障碍儿、先天畸形儿者。

多次自然流产史者。

孕早期有特殊药物或接触史者。

孕早期唐氏筛查的重要性

每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，愚型筛查是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。”

筛查成了普查，孕妇选择矛盾“每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，愚型筛查是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。”昨日，怀孕16周的刘女士从武汉市妇女儿童医疗保健中心，领到一张“武汉市唐氏综合征产前筛查知情同意书”，上面印着这样的提醒。

同意书中说，唐氏综合征(又称先天愚型)，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，患儿的典型特征是体貌异常、智力低下，生活不能自理，且寿命短。其患病率为1/800-1/600，目前尚无治疗方法。同时说明“静脉抽血检查只是一种筛查，但约30%的先天愚型胎儿通过这种方式无法检出”。

刘女士心里有些打鼓：不做筛查，胎儿是愚型咋办;做筛查吧，交100多元还未必能准确查出。

记者从同济、省妇幼等多家医院获悉，怀孕16周-19周左右的孕妇，医院都会给一份类似的“告知书”，建议通过静脉抽血筛查唐氏愚型。

医生立场中立，孕妇忐忑不安林女士近日从武汉市妇幼保健院拿到筛查结果时发现，自己的结果单是红色的，而别人的结果单多是蓝色。一问才知“红单”特指检查结果异常，林女士心中顿生不悦。

记者看到，“红单”上写着“唐氏综合征的危险度超过预定筛查标准”。医生解释，这表明孕妇是唐氏综合征高危孕妇，可能生愚型儿，但需羊水穿刺或脐带血检查确诊。

让孕妇们忐忑不安的是，医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

准确率低，唐氏筛查有待改进据介绍，唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑公式测算，超出标准值就属“高危孕妇”。

但记者发现，有关指标在不同的医院并不统一：有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”;最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法，让孕妇不知所措。

武汉市妇幼保健院妇产科副主任医师陈洁介绍，筛查只是初筛，不能确保结果的准确，是否愚型儿还要参考怀孕6个月时的彩超结果，以及羊水穿刺或脐带血检查最终确认。

同济医院妇产科曾万江副教授坦言，按有关标准，100个筛查结果是阳性，最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上，筛查的假阳性率太厉害，很多孕妇会被筛查结果“误判”。

专家还提到，国内采用的唐氏筛查法，参考了国外孕妇的相关数据和标准值，这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称，筛查的假阳性率竟达90%以上。

孕妇吃叶酸有什么好处 促进胎儿智力发育

在妊娠前6周服用叶酸的孕妇，可使婴儿患神经管缺陷的危险减少50％—90％。叶酸有促进胎儿智力发育的作用，使新生儿更健康、更聪明。孕妇在饮食中应适量补充叶酸，可以从根本上防止先天愚型患儿的发生，提高优生质量。