养生健康

婴儿在新生儿疾病筛查中不合格怎么办

婴儿在新生儿疾病筛查中不合格怎么办

01新生儿疾病筛查时发现有苯丙酮尿症的疾病时,要及早发现并治疗。一般采用一些低苯丙氨酸的奶粉来代替普通婴儿奶粉。避免婴儿体内苯丙氨酸的增长,从而造成大脑发育受损,一旦婴儿大脑受损,将会成为终身的遗憾。

02新生儿疾病筛查时发现有婴儿出现先天性甲状腺功能发育迟缓的现象时,由于甲状腺素减少会只是大脑发育受阻,婴儿出现呆傻等症状时,要及早的补充甲状腺素片,以此来弥补婴儿本身甲状腺分泌不足,避免大脑损伤。

03新生儿疾病筛查时发现婴儿出现听力受损时,会影响到婴儿以后的发音,严重时还会导致婴儿的先天性聋哑。建议新生儿父母越早发现越好治疗。可以及早使用人工耳蜗植入术,或是通过助听器等方式改善听力不足的现象。

新生儿疾病筛查免费吗

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢性疾病及内分泌病进行群体过筛,使他们在临床症状尚未表现之前,或表现轻微时,而其生化、激素等变化比较明显时,得以早期诊断,早期进行治疗,避免患儿重要的脏器,如脑,肝,骨等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长、智能发育的落后。

目前新生儿疾病筛查是具有一定的法律效应的,是有法律约束的,但是非常自愿,遵循知情选择原则,一般是出生的宝宝都会建议做新生儿疾病筛查,这种新生儿疾病筛查下是可以报销的,就是由产科采血集中送到定点的妇幼保健医院,进行筛查,是不收取费用的,是由国家报销的。

新生儿足跟血查什么 足跟血的检查项目

新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对新生儿发病率较高,虽然早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目主要有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。由于各个地区不同,有的地方还增添了不同的新生儿疾病筛查项目如:先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等检查项目,具体可向医生详细咨询。

什么是新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。

欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年,目前覆盖率已接近50%。2004年原卫生部颁发《新生儿疾病筛查技术规范》文件,各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件,使新生儿疾病筛查更趋于规范化。

新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程,应遵循自主性、有益性、无害性及公平性的原则。筛查项目制定需考虑疾病的发病率、筛查技术可行性、推广性及所筛查疾病能否治疗等关键问题。

新生儿疾病筛查不包括什么

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使它们在临床症状尚未表现之前,或表现轻微时,而其生化、激素等变化已比较明显时,得以早期诊断、早期进行治疗,避免患儿重要脏器,如脑、肝、骨等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长、智能发育落后。

目前我国推行的疾病筛查,主要是筛查高苯丙氨酸血症,先天性甲状腺功能减低症, 先天性肾上腺皮质增生症,红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病,还有可能会做一些脂类和蛋白质的代谢性的筛查,主要是包括这些。

新生儿疾病筛查的标本采集程序

采取新生儿的血标本是新生儿疾病筛查工作的第一步,也是筛查工作最基本、最关键的第一步,与筛查工作的质量息息相关。

血标本的采集对象:系医疗机构或卫生院降生的全部活产婴儿。

血标本采集方法:为国际上统一的Guthrie法,即使用特定滤纸采取合适的血斑、干燥后,尽快送至新生儿疾病筛查中心进行检测。

采血滤纸:采血滤纸必须与标准滤纸一致,为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。由于新生儿疾病筛查是一次性检查,且用微量分析法进行检测,精确度和灵敏度的要求相当高,因此,滤纸的选择不可小视。现在,多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸,既保证了筛查的质量,又具与国际筛查质料的可比性。

采血时间:采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后,进行,否则,在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外,在婴儿出生72小时后采血,可避开生理性TSH上升时期,,减少了CH筛查的假阳性机会,并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时之后采血的,原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间最迟不宜超过出生后1个月。

采血部位:多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是:按摩或热敷婴儿足跟,使其充血,酒精消毒后用一次性采血针穿刺,深约3毫米,弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上,使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑,每个血斑的直径应≥10毫米。

血标本的保存与递送:将合格的滤纸血斑平放在市内清洁处,使其自然晾干,后装入塑料袋内,并置4℃冰箱中保存,每周一次将血标本送相应的市(地)、县新生儿疾病筛查管理中心验收并保存,市、县中心则每7~10天将滤纸血斑邮寄给省中心检测。

采血卡片的填写:应在采血卡片上逐项填写所有项目,不能漏项。字迹要清楚,文字要规范。

血标本和采血卡片验收:为明确职责,把好质量关,各级均应做好滤纸血斑和采血卡片的验收工,即采血单位的质控员、市(县)中心、省中心都要对递送上来的采血卡片和滤纸血斑质量进行验收、签名,以及负责。有不合格的应返工重来,决不含糊。整中心将不定期编印《新生儿疾病筛查动态》,介绍各地筛查工作情况,包括滤纸血斑和采血卡片的合格率、筛查率、筛查工作中的经验或教训以及在筛查工作中表现出来的好人好事等等,交流经,相互学习,扎扎实实地把新生儿疾病筛查工作搞好。

新生儿疾病筛查主要检查哪些疾病

新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断,以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病,通过及时有效治疗,避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。

新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样,所筛查的疾病种类也不同。例如,南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。

新生儿疾病筛查查什么

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢性疾病及内分泌疾病进行群体过筛,使它们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时,而其生化激素等变化也比较明显时得以早期诊断,早期进行治疗,避免患儿重要脏器,如脑,肝,骨等不可回逆性的损伤所导致的死亡或生长智能发育的落后。

目前国际经验证明新生儿筛查是行之有效的提高人口质量、降低弱智儿发生的措施。在我国是针对于所有出生72小时,哺乳至少6-8次的活产新生儿都均进行新生儿疾病筛查。 一般就是在宝宝生后72小时,哺乳6-8次以后在足跟采血,然后采的血统一送到相关的机构进行了检查。如果是有异常的话,他会电话通知,通知家长继续去复查,如果是进一步异常,那肯定需要及时的干预治疗的。

现在疾病筛查主要针对一些先天性、遗传性代谢性疾病,这些疾病有一定的发病率,但是如果及早发现、及早治疗对宝宝以后的生活质量影响不大。如果没有及时的干预有可能会影响他的整个的生长发育、智力发育,还有一些重要脏器的功能。所以每个新生儿都是建议常规的做疾病筛查的。

相关推荐

新生儿足跟血的采集方法

足跟血采血时间在出生3~7天之内,并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿,低体重儿,提前出院者等)没有采血者,最迟不宜超过出生后20天。新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上,再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。 1、左手握足底; 2、采血时左手握足底挤压,同时右手握紧同侧小腿,用力适度,并且间歇性放松; 3、用左手食指与中指配合夹住小腿自胭窝沿小隐静脉向下推至踝关节夹紧,回集血液,并阻止血液回流; 4、足部加温,不需挤压让血自然流出; 5、洗澡后用温毛巾采血点局部热敷采

怎样发现新生儿听力异常?

常言道,“十聋九哑”。据统计,听力障碍在正常新生儿中的发病率为千分之一至千分之三,而重症监护病房抢救的新生儿,其听力障碍的发病率可高达百分之二至百分之四。如何预防听损儿童因聋致哑?听损儿童能否恢复听力呢?3月3日是第十一次全国“爱耳日”宣传教育活动,为此,羊城晚报记者采访了广东优生优育协会听力筛查专业委员会主委麦飞。 “对新生儿进行听力筛查,是早期发现耳聋的重要手段。”麦飞说,“以前,因为太小的孩子不会表达,患儿在襁褓期不易发现,等长到两三岁时才发现,已错过了最佳治疗时期。现在,新生儿听力筛选检查的技术和

新生儿脚底采血进行检查的意义

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷,这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起,包括单一基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。 有部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,可是一旦发病不是危及生命,就是造成

婴儿五大类畸形

从不久前召开的第二届国际儿科学术研讨会上获悉,消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体畸形是新生儿高发的五大类畸形,具体包括肠道闭锁、食道闭锁、先天性无肛、脑发育畸形、尿道下裂、联体婴儿等。而在这五大类畸形中,心血管畸形高居榜首,发病率接近8‰。 我国每年出生婴儿患各种心血管畸形的约有15万~20万名,其中30%左右在婴儿期死亡,心血管畸形在婴儿死亡原因中已占第二位。高发的心血管畸形的类型主要集中在室间隔缺损、房间隔缺损、单心室、左心室发育不良、大血管转位等。 婴儿缘何高发心血管畸形?复旦大学附属儿科医院

新生儿疾病筛查项目有哪些

一、血液检查,如末梢血检查、静脉血检查的肝功能、微量元素测定、肾功能、电解质检测等。 二、影像学检查,如X线检查、核磁共振检查、超声监测等。 三、尿液检查,如尿常规、尿沉渣检查等。 四、大便的检查,如便常规、便血的检查等。

初生婴儿要做疾病筛查吗

答案是肯定的。 新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现,而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就做出早期诊断,并且结合有效治疗,保障儿童正常的体格发育和智能发育。 之所以说它是必要的,是因为先天性、遗传性疾病在新生儿期无明显临床表现,随着儿童的生长发育,先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症可导致儿童生长发育落后、智力低下;先天性听力障碍可导致儿童语言迟滞、社会适应能力

新生儿筛查有哪些项目

新生儿筛查的选择应考虑病种,主要应考虑下列条件:①发病率较高;②有致死、致残、致愚的严重后果;③有较准确而实用的筛查方法;④筛出的疾病有法防治;⑤符合经济效益。 有些国家已将此项措施列入优生的常规检查,筛查的病种达12种。我国只有某些地区在进行,列入筛查的疾病有pku、家族性甲状腺肿、g6pd缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗,都取得了满意的效果。 1、生儿病症筛查项目介绍 我们与国内外最先进的筛查技术与实验室紧密合作,运用国际最先进的液相串联质谱判读技术进行新生儿遗传代谢病筛查,即采一滴新生

新生儿疾病筛查的意义

有些先天疾病是有一定的发病率的,但是在新生儿期由于缺乏明显典型的临床上的表现而被轻易忽略。当疾病进展,引起致残、致死等严重后果时,当前的医学也无回天之力。有幸的是,目前对这些疾病已具有早期确诊的手段及治疗的方法,若能尽早发现,给予有效的治疗,将会使患儿得到完全正常的发育,日后将具有与正常人同样的生活。新生儿期筛查的目的,就是将这些先天性疾病及早查出,给予及时控制。 国外在20世纪60年代,开始了新生儿苯丙酮尿症的筛查,70~80年代又进行了先天性甲状腺功能低下的筛查。筛查工作在欧美国家开展很普遍,筛查率达

健康检查 用心呵护宝宝

■孕妇:产前检查防胎儿畸形 现在,做婚前检查的人少了,产前检查的重要性变得不言而喻。大部分孩子的先天性疾病在母亲怀孕时就可发现。从事多年产前检查的穆世刚主任医师告诉记者,引起胎儿畸形的因素很多,如遗传性高危因素的孕妇、35岁以上孕妇、家族史或以前分娩过畸形儿者、夫妇本身有先天性缺陷者、夫妇患有糖尿病者、孕期尤其是孕早期接触化学因素如农药、酒精中毒或服用了避孕药、抗癫痫药以及母体感染等,这些都可能引发孩子先天性疾病。而筛查是孕妇在做产前诊断前必须进行的一项实验,通过产前筛查技术,及早筛出高危人群,预防出生缺

请问如何定义新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查(neona度alscreening)是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便的检验方法,对某些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性、遗传性疾病进行筛检,从而使患儿在临床上未出现疾病症状,而其体内生化、激素水平已有明显变化时就得到早期诊断和有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害,保障儿童体格和智能正常发育的系统服务。