结节性硬化病患者及家属须知

结节性硬化病患者及家属须知

l.结节性硬化病患者不能骤减或停服抗病药，以免引起癫酰持续状态。

2.克服自卑感及恐惧心理，避免疲劳、紧张诸因素刺激。

3.加强体质锻炼，起居有规律，忌烟酒等刺激食物。

4.严禁开车、游泳、夜间独自外出等活动如有发作预兆，应立即卧倒，避免跌伤。

5. 对意识尚未完全恢复的病人，加强观察。本病不宜长期病休，可在药物的控制下继续工作或学习，不要造成患者的心理负担。

6. 饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂丰富的食物。

7. 避免过度劳累和紧张，避免精神刺激、压力，以防诱发和恶化。

结节性硬化病容易与哪些疾病混淆

1.寻常痤疮：有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失

2.囊性腺样上皮瘤病(epitheliomaadenoidescysticum)：为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍。

结节性硬化病可以并发哪些疾病?

约30-60%的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性，少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤最多见，其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。

结节性硬化症

(1)神经系统

脑内多发性结节样肿瘤是病理诊断的主要依据。癫痫和智力低下都归咎于脑内的结节性硬化，大多分布往大脑半球皮层，额叶较多，表面呈灰白色，质硬，触之如马铃薯般，大小数目不一。结节内若有钙质沉积，X线颅片上可见异常钙化影。底节表面亦为结节好发部位，尾状核头部尤为多见，位于室管膜下，向侧脑室伸入，可高出侧脑室底表面，形如烛泪，在气脑造影或CT片上亦可见侧脑室底面不光整，有诊断意义。在作者所见3例中有l例蝶鞍上方有钙化影，气脑造影则见左侧侧脑室前角底界上移。中枢神经系统其他各部如小脑、延髓、脊髓也都可有结节存在。

脑组织在显微镜下观察可见皮质的细胞层次结构紊乱、胶质细胞大量增生，神经细胞相对减少、退行性变，并可见巨细胞出现于结节深处神经细胞与胶质细胞病理改变最多的地方，偶也见于皮层下白质中，形成异位，大多认为是畸形发育的胶质细胞，Kveim(1937)认为此种巨细胞丰富的突起和纤维是结节坚硬的原因。Critchle)发现某些巨大细胞内有Nissl小体及细小的网状结构，属神经细胞，反对都是胶质细胞之说。

上述脑内结节及其微观变化不仅是影像学改变的基础，也是本病患者癫痫、智力发育低下或痴呆，以及颅内高压、脑积水和脑电图异常的病理基础。

(2)皮肤

皮脂腺瘤是本病的特征之一，在Dawson(1954)分析的46例中有少数无癫痫或智力低下，但皆有皮脂腺瘤。青春期遍布于鼻翼两侧，形似蝴蝶。作者所见3例中，2例为黄褐色;l例呈橙黄色，略带红。Pringle认为皮脂腺增生和上皮变薄是皮脂腺瘤的病变特点，但Hallervorden(1890)认为最重要的变化是真皮中有成群的上皮细胞，而皮下组织可见与上发无关连的毛囊和汗腺异位及不同程度的结缔组织增生。总之，皮脂腺瘤的病理改变并非一律，据微血管扩张程度可分为Pringle型和Balzer型;另有一种由大量纤维组织形成的坚硬的血管结节则称为Hallopean—L redde型。总之，据上述各家报道的病理变化，血管扩张、结缔组织增生、真皮中有大量异位的上皮细胞、皮下组织中有异位的毛囊和汗腺等形成的皮脂腺瘤，成为本病的一个主要症状。

此外，本病还有许多皮肤症状：如鲨革斑、咖啡斑、色素斑、脱色斑等。甲下纤维瘤少见，F0wler(19l0)一组29例，Critchley另一组29例都无此症状。作者报告的3例中，2例有脱色白斑，2例有咖啡斑，2例有鲨革斑;2例双足共4趾的甲旁或甲下各有米粒至豌豆大的纤维瘤;1例的右膝皮下还有一鸡卵大肿块，质坚硬，可移动，无压痛，文献未见报道。

(3)眼

眼底视网膜占晶状体瘤也较常见。呈扁平或圆形灰白色小结节，由未分化的成胶质细胞增生而成。Vonder Hoeve曾认为视网膜上部结节常见;作者3例连同家属7人均未见视网膜结节，仅l例左眼视网膜颞侧上象限近视乳头处见半粒米大小白斑，与Snapper(1940)所见类同，无临床意义;但亦有人认为它是本病少数顿挫型的唯一体征。

(4)骨胳

本病骨胳变化主要表现是骨质硬化、囊性变及皮质增厚。颅骨片上常见内板增厚和密度增高的斑块，掌、指、跖、趾诸小骨骨皮质增厚，囊形变及骨质吸收。椎骨、长骨与骨盆的髓质亦有囊性变，其外围多有硬化边缘。还可见脊柱裂、多指(趾)、先天性髋关节脱臼等畸形变化。

(5)内脏

本病有脏器畸形或肿瘤者亦不少。心、肾肿瘤较常见，有的是多发性。肾肿瘤往往包含脂肪、平滑肌、上皮细胞、血管等多种组织;心脏肿瘤则都是横纹肌瘤，常引起心电图异常。心脏肿瘤的细胞类别可包括疏密交错的纤维网，心肌层内成熟脂肪细胞团，“蜘蛛样细胞”及个别星形细胞;肿物与正常心肌组织分界清楚。上述心、肾病变都是发育异常所致的错构瘤，而非真性肿瘤。

肝硬化多发结节怎么治疗

在了解肝硬化多发结节能治愈吗，我们先来了解一下什么是结节性肝硬化，结节性肝硬化是肝硬化的一种类型，是西医中的医学名词。是指由纤维组织包绕的再生结节引起的肝脏结构的广泛破坏。典型的结节通常包含2~4个细胞厚度的肝板和分布稀疏的小静脉。肝纤维化是肝硬化病理过程中重要一环，但如果肝脏仅有纤维组织增生，而无肝细胞结节存在，如先天性肝纤维化、心力衰竭所致肝腺泡第三区纤维化，不能称为肝硬化。

中医治疗结节性肝硬化的辨证施治：结节性肝硬化多因脾虚湿盛，运化失职，气血运行不畅导致气滞血瘀、痰湿淤阻经络，水湿蕴藉日久化热化毒而发斑成病。四肢尤其是双下肢出现鲜红色或者暗红色的大小不等皮下结节，皮下结节压之痛甚。临床上部分结节性肝硬化患者伴有扁桃体发炎、关节疼痛、下肢水肿等发病表现。

中医治疗寒湿性结节性肝硬化的辨证施治：寒湿性结节性肝硬化红斑多因脾肾阳虚，营卫不固外感风寒湿邪流注经络，寒凝血脉而发病。该类型结节性肝硬化临床表现常以下肢出现大小不等的紫结节性肝硬化要怎么治疗色皮下结节，遇寒加重，常伴有风湿病，关节疼痛遇冷加重，患者比常人怕冷，个别中老年结节性肝硬化患者会出现黎明五更出现腹痛腹泻的黎明泄现象，该类型的患者与湿热型相比就是患者病情随着天气变化很明显，遇冷病情加重特别是疼痛比较明显。

系统性硬皮病对人体的危害

1、系统性硬皮病是由于免疫功能失调引起的自身免疫性疾病，因此，免疫失调会使体内产生大量有害物质，沉积在器官的组织细胞间隙造成微循环障碍、组织器官缺血、缺氧，久之，硬皮病患者的组织器官纤维化、硬化，失去功能。这种系统性硬皮病的危害包括皮肤、肌肉、心、肝、肺、消化道、肾脏。若不治疗好系统性硬皮病，可致残或死亡。

2、90%的系统性硬化病患者均有消化道的损害，也是最常见的系统性硬皮病的危害。临床上硬皮病患者表现为咽下困难，反流性食管炎或食管裂孔疝等。仅次于消化道的内脏受累器官是肺脏，主要改变为肺泡炎、肺间质炎及肺纤维化，临床上半数患有系统性硬皮病患者会感觉到劳力性呼吸困难。硬皮病患者的胸片可见弥漫性、线状或结节状阴影。肺功能测定、肺容量及弥散功能均可降低。

3、通常系统性硬皮病晚期会出现心脏受累的情况，心肌炎、心包炎及心内膜炎均可发生。心血管受累可引起心绞痛发作，严重的硬皮病患者会心力衰竭，这也是属于系统性硬化病的危害最为严重的。

结节性硬化病的诊断方法有哪些

1.眼部病变

50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害[2] 。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。

2.肾脏病变

肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。

3.心脏病变

47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。

4.肺部病变

肺淋巴管肌瘤病(LAM)累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。

什么是肾错构瘤

(一)发病原因

病因尚不清楚，肾错构瘤分为两种类型：

①有结节性硬化者：无病状，双侧，肿瘤小，多发，发病年龄小。

②不合并结节性硬化者：常有自觉病状，多发或单发，单侧，肿瘤较大，发病年龄亦较大，以上是1960年代分型，随着影像学进步尤其是超声检查的普及，无结节性硬化者也可发现为双侧肾，多发，小病灶，并无临床症状，目前临床上见到的肾错构瘤往往为体检偶然发现，症状不明显。

(二)发病机制

肾错构瘤常为双侧，呈黄色或灰色，常伴有出血，坏死，囊性变，钙化，肿瘤因3种主要成分即血管，脂肪细胞和平滑肌而命名，尽管有恶性报道，目前认为肾外或淋巴结受累反映了肿瘤多中心，而非转移，其为恶性无充分的标准。

结节性硬化病怎么治疗

抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案，研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效，TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。

肾血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤直径大于3.5cm～4.0cm时易发生出血而出现疼痛，此时有干预指征，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此适应证。

肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女，提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效，同样FDA也尚未批准此适应证。

其他对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗。