特殊类型先天性巨结肠症

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特殊类型先天性巨结肠症

(1)全结肠无神经节症

本病最初报道于1948年。此症实际上是全部结肠无扩张肥厚，因此称之为巨结肠症确实不妥。多出现回肠末端肥厚扩张，所以有人将全部结肠及部分回肠末端无神经节细胞者，称为全结肠无神经节症。许多本病患儿在新生儿时期未明确诊断即死亡，所以认为全结肠型无神经节症十分罕见。但近年来文献报道病例逐渐增多，其发病率为5%～10%，说明并非罕见。

1)临床表现

无神经节细胞肠段的范围越广泛，症状就越严重。大多数在新生儿期出现胎粪排出延迟，腹胀、呕吐及便秘等症状，经扩肛、灌肠及服泻剂，症状可暂时缓解。但便秘反复出现，且较一般巨结肠发作频繁。与一般先天性巨结肠的不同点，即在直肠指检时，不能诱发排粪反射，无大量臭气和粪便排出。

2)诊断

全结肠无神经节症的诊断相当困难，确诊往往靠手术中的病理组织学检查。须在升、横、乙状结肠3处同时取标本，证实肌间神经丛缺乏神经节细胞。X线检查是诊断本病不可缺少的手段，腹部平片仅能了解近端肠腔扩张和充气，钡剂灌肠对确诊有比较大的价值。X线征象特点为：直肠呈痉挛状态，无扩张;全部结肠直径正常或小于正常，但不同于胎儿型小结肠;结肠袋形消失，肠壁变平滑。灌肠压力增高时，钡剂可反流入回肠，但结肠并无明显扩张;结肠长度比正常儿短，特别是左半结肠较短，可见结肠脾曲呈钝角，并向内移位，灌肠时可见结肠异常蠕动;侧位片脊柱前，无一般先天性巨结肠所见之扩张充气的横结肠。

(2)短段型先天性巨结肠

此型占巨结肠总数的25%。特点是无神经节细胞肠段局限于直肠末端，痉挛狭窄段不超过7.0～8.0cm，故称为短段型巨结肠。

1)临床表现

临床症状较一般常见型巨结肠为轻。约有半数在1岁以前发生便秘，另一半则在1～2岁甚至到10岁便秘才明显。初期为间歇性便秘，以后为顽固性，必须塞肛门栓或灌肠方能排粪。一般患儿全身情况良好，并发症少，只有少数病例有腹胀。直肠指检时，手指要通过痉挛段进入空虚扩大的肠腔。钡剂灌肠可见痉挛狭窄段仅占直肠末端的几厘米，在其上段肠腔有明显的扩张。但经过2周的灌肠排粪后，扩张的肠腔可以明显缩小。要肯定诊断，可做直肠活检，证明痉挛狭窄肠段肌间神经丛细胞缺如。

(3)节段性肠痉挛型巨结肠症

本病特点为仅结肠某一段无肌间神经节细胞，病变段上下肠壁均正常。

1)临床表现与诊断

结肠某一段痉挛狭窄，所出现的症状与同等高度的一般先天性巨结肠相同。钡剂灌肠可见结肠某一段发生痉挛狭窄。确诊靠术中活检，证实痉挛狭窄肠段肌间神经节细胞缺如。

先天性巨结肠宝宝肠胃的捣蛋者

关于先天性巨结肠

先天性巨结肠的病症影响着新生儿、婴儿及幼儿的大肠(结肠)，其症状体现在由于婴幼儿的结肠下部缺失神经细胞，从而导致粪便在经过肠道时受阻，难以排出，这是由出生缺陷所引起的症状。大多数时候，患这类症状的婴儿在出生时就跟随排便问题，尽管症状会在出生几个月，甚至几年后显现的更清楚。

先天性巨结肠的病因

大肠通过肠道一系列的蠕动、收缩，消化体内的食物，这是由小肠肌层间的神经控制。

患有先天性巨结肠的孩子缺失这部分神经，故而导致结肠难于放松、收缩，以至于消化残留物的堵塞，排便困难。

先天性巨结肠也会影响到整个大肠，称为长节段病变。或者，影响靠近直肠的一小段结肠。这多见于胎儿在母体子宫内发育时，接近直肠部分的细胞停止发育。基本来看，这多见于家族病史，并且影响男宝宝多于女宝宝。患有唐氏综合症和遗传性心脏疾病的儿童，患先天性巨结肠的风险值相应较大。

治疗小儿巨结肠有新术

4岁患儿郭某患先天性巨结肠，长期腹胀，排便困难。哈尔滨医大附属一院日前为其施行了经肛门先天性巨结肠根治术。术中完整地切除了病灶，减少了出血，避免了尿潴留等并发症，术后患儿营养状况迅速恢复。

小儿外科李权教授在参阅国际成功经验的基础上，将经肛门的微创手术与国内流行的“鸡心领”式吻合术相结合，改创为经肛门行先天性巨结肠根治、大斜面吻合术。该术式创伤轻，腹腔不粘连，手术年龄可提前到新生儿期。

便秘都是先天性巨结肠么

先天性巨结肠可以导致便秘，但是便秘并不是都是先天性巨结肠引起，典型的先天性巨结肠会有远端肠管(从直肠开始，逆行向近端)神经节细胞的缺失，而巨结肠同源病以及其他原因导致的便秘肠管具备神经节细胞，但神经节细胞的数量和功能出现障碍，都表现为便秘，但是处理方法各有不同，需要制定个性化的方案，原则上来说，典型的先天性巨结肠首选手术，而巨结肠同源病首选保守治疗，无效则考虑手术。

先天性巨结肠的鉴别诊断

先天性巨结肠主要与一些其他疾病引起的便秘鉴别诊断。这些疾病有特发性巨结肠症、获得性巨结肠、继发性巨结肠、神经系统疾病和内分泌紊乱引起的便秘。钡灌肠检查对于新生儿及小婴儿，新生儿期结肠造瘘的婴幼儿和短段型、超短段型巨结肠，乳幼儿和儿童期的先天性巨结肠诊断。

(1)续发性巨结肠：也称器质性巨结肠，巨结肠续发于器质性病变或机械性不全梗阻，与长期排便不畅或受阻有关，常见于先天性肛门直肠狭窄，直肠外肿物压迫，肛门直肠畸形术后或外伤后形成的肛门瘢痕狭窄，经肛门检查可以确诊。

(2)特发性巨结肠：该症与排便训练不当有关，特点是无新生儿期便秘史，2～3岁时发病或出现明显症状;慢性便秘常伴肛门污便，便前常有腹痛;肛诊感觉除直肠扩张积便外，括约肌处于紧张状况，直肠肛管测压有正常反射，是诊断该病和除外先天性巨结肠的最可靠方法。

小儿便秘的继发性病因

1、器质性受阻

肠管内发生狭窄或肠管外受到压迫时，如肠管良性和恶性肿瘤、慢性炎症所引起的肠腔狭窄变小、巨结肠症引起的直肠痉挛狭窄、手术后并发的肠粘连、部分性肠梗阻等，或腹腔内巨大肿瘤，如卵巢囊肿、子宫肌瘤，以及妊娠、腹水压迫大肠等，可控粪便通过受到障碍，在肠管内停留时间过长，形成便秘。近年来通过排便造影、肛肠测压、结肠传输时间测定、盆底肌电图等技术检查手段，发现了新的便秘类型，称出口处梗阻型便秘(或盆底肌功能不良)。特点是排便时盆底出口处出现梗阻因素，其中有些可经外科手术消除或缓解。

2、大肠病变

如过敏性结肠炎、大肠憩室炎、先天性巨结肠等疾病可引起大肠痉挛、运动失常，使粪便通过不畅而发生便秘。

宝宝便秘怎么办宝宝便秘的原因有哪些

小儿便秘是门诊中最常见且让家长最头痛的问题之一；据估计，在小儿肠胃科门诊中，有1-2成5的小朋友有排便困难现象，而严重的便秘，就可能造成直肠壁裂伤出血。小儿便秘的原因很多，除了先天性巨结肠症等疾病因素外，大多受到遗传及饮食习惯所影响。

先天性巨结肠治疗

痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水)，扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针灸或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。

凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术，目前采用最多的手术为：①拖出型直肠乙状结肠切除术(Swenson´s术);②结肠切除直肠后结肠拖出术(Duhamel´s手术);③直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘仙拖出切除术(Soave&acut;s手术)。

如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术，如肠炎不能控制、腹胀呕吐不止，应及时作肠造瘘，以后再行根治术。

先天性巨结肠的治疗包括保守治疗和手术治疗，一旦确诊，迟早均需进行巨结肠根治术才能解除症状。保守治疗适应于临床表现尚轻、诊断未完全明确以及手术前准备等，主要方法有：用肥皂糊、开塞露等刺激肛门直肠，必要时可以用温生理盐水灌肠引起患儿排便。

手术治疗包括过渡性手术(肠造口术)和确定性手术。肠造口术一般用于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状况较差无法耐受大手术的患者，经治疗一般情况好转后再行根治性手术。根治性手术要彻底切除病变处狭窄肠段，重新恢复肠道连续性。

由于手术技术和监护水平提高，出生后6个月甚至更早的先天性巨结肠患儿也能安全接受根治性手术，从而避免了小肠结肠炎、营养不良等并发症的发生。此外，术后还应训练患儿排便习惯，并在医生指导下定期扩肛，以巩固远期疗效。

儿童常见的肛肠疾病有哪些

(1)、肛瘘。肛瘘是皮肤细菌或肠道细菌引起的肛周感染，少数是结核杆菌感染或外伤所致。有的女婴有肛门的直肠前庭瘘也是细菌感染所致。

(2)、肠息肉样病变。最常见的是直肠幼年性息肉，这种肠息肉的病变不仅是儿童便血的原因之一，而且有的息肉会有癌变的倾向性。

(3)、先天性肛门直肠发育畸形。俗称先天性无肛。是胎儿的肛门直肠发育出了问题，未能形成正常的肛门直肠，它分为高、中、低三种位型。该病常伴有控制排便的肛门括约肌缺损，直接影响生活质量。

(4)、先天性巨肠症。它是胎儿的直肠、结肠、乃至小肠的粘膜下层和肌间缺乏神经节细胞，病肠失去有规律的蠕动，新生儿出生后即出现便秘、腹胀，如不及早诊治可发生结肠炎，甚者可肠穿孔而危及生命。

(5)、便秘。便秘是症状，许多疾病伴有便秘，如前述的先天性巨结肠症、无肛病等。儿童便秘经过检查排除器质性病变，如找不到引起便秘的原因，则属于功能性便秘。据文献报道80—90%的儿童便秘为功能性便秘。

什么是先天性巨结肠

先天性巨肠症故名思义可知是一种先天性的疾病，病童的结肠会变得很大，所以称此病为先天性巨肠症。一般而言，正常的肠道蠕动除了肠道肌肉之外，还需要神经系统的传导讯息以控制蠕动;先天性巨肠症病因可追溯至母亲体内胚胎时期，由于大肠内的神经结细胞没有长好所致。

详细来说，我们身体有一种自主神经，分为交感神经与副交感神经，从脑部(迷走神经)及脊髓(交感神经丛及荐椎的副交感神经丛)伸出，分布于全身内脏各器官，在我们非意识下，以协调控制各器官的功能，而肠道的运动就靠此自主神经(交感与副交感)来调控收缩及放松等动作。当胚胎在此时期因某些因素造成神经细胞的发育受阻;在缺陷部位，结肠壁内缺少副交感神经节细胞，造成交感神经的过度支配，使得肠壁持续维持在收缩的状态，因此从内括约肌以上受影响的部位就不易放松，使得粪块因无法通过而堆积在缺陷段的近端，将肠道撑的很大，因此形成巨肠症。

大多数罹患此症的新生儿在出生后就有轻重不等的症状出现，近60%的病婴在1个月内就有症状出现，近30%的病婴会在1个月至1岁之间出现症状，仅有少数会在1岁后才有症状出现。一般新生儿在出生24小时内会解胎便，而进食后，每天会有一至数次的排便，罹患此病症的新生儿最早的症状是出生后48小时内仍未排便。其他常见的症状即是包括腹胀、便秘、呕吐(含胆汁)及肠阻塞。少数病例会出现盲肠破裂、结肠炎(严重腹泻)、败血症等并发症而危及性命。排便困难及腹胀在给予灌肠处理后症状可获改善，但便秘症状仍会间断出现。

在身体检查方面，患者在左下腹有时可摸到巨大的粪块，用手指做肛门检查常发现肛门特别紧。直肠内不含粪块，但手指抽出时会有大量气体及粪便喷出。除此之外，可辅以放射线钡剂灌肠摄影、肛门直肠压力测定及直肠切片检查来确定诊断。一般以钡剂灌肠摄影检查可发现狭窄的直肠及其上端膨大的乙状结肠，在交界处形成漏斗样的转移区，在新生儿的检查，少见此种典型的表现，但在24小时后追踪x光片，可见到钡剂滞留。膨大区上巨大的结肠在X光片上要比腰椎宽度大1。5 倍以上。而肛门直肠压力测定则是用气球将直肠撑开，此时正常人的肛门内括约肌会放松而外括约肌相对会收缩;巨结肠症的病童肛门内括约肌不会放松，这是因前述肠壁内缺乏神经结细胞所致;关于结肠切片检查，则是是从肛门上2公分处开始做抽吸切片，取得足够的黏膜下层区作特殊染色，观察此区神经纤维束末梢有无增生的情况，来判断是否缺乏神经节细胞。

在治疗方面，除了外科作根治性的手术外，内科治疗主要是处理并发症及稳定病情，使患者能在最适当的状况下接受手术治疗。

由于先天性巨结肠症在新生儿时期就可能有症状发生，故临床上支持性治疗相当重要。病婴一旦有结肠炎或败血症的情况，则一定需作好补充输液、电解质及适当抗生素治疗。若有排便不顺、腹胀的患者可用物理性刺激肛门或灌肠以利排便。因为临床上确定诊断有时需经一段时间，而且以外科进行根治性的治疗病婴应达到一定的体重，故在未进行手术前，如何照顾小宝宝即十分的重要。

巨结肠治疗方法和注意事项

巨结肠的治疗

成人巨结肠多需手术治疗，但应区分是先天性巨结肠或特发性巨结肠二若是先天性悦结肠，手术方式虽有多种，治疗的关键除切除扩张的肠段外，尚需切除无神经节远端狭窄部分的肠段，再重建肠道的连续性。而特发性巨结肠则应该行包括扩张肠段在内的次全结肠切除后，行升结肠-直肠吻合，效果较好。

处理巨结肠中注意事项

① 分期手术还是一期手术，由于成人巨结肠近端结肠往往极度扩张，肠壁及结肠系膜均肥厚、脂肪变性，加上由于梗阻，无法做满意的肠道清洁准备，所以一些学者主张分期手术，即先在病变最低位行结肠造口，等到近端扩张的结肠恢复到正常后，再行二期手术。另一些则认为，成人先天性倾结肠症因长期大肠不全梗阻，虽预先做结肠造痊，扩张肥厚的结肠仍不易恢复正常功能，因此主张行一期根治性手术。

② 根治手术方式的选择。可根据巨结肠的类型和术者的习惯选择不同的术式、比较定型的手术方式有Swenson 法、Duhamcl 法、Soave法、Ikeda 法和Rehbcin 法等。国内报道采用Duhamel 和Rehbein 方式较多。随着微创技术的发展，美国smith 等首次尝试在腹腔镜辅助下行ouhamcl 手术，1 995 年oeogeson 报道腹腔镜辅助下的soave 手术。1 998 年墨西哥De la Torre 一Mondragon 报道的单纯经肛门拖出术，则免除了气腹带来的不良影响，被认为是真正意义上的微创外科手术。

③ 另外，术前肠道准备必须充分，洗肠时间往往需7 一14d ，同时给予少渣、易消化、高蛋白饮食。

巨结肠治疗方法和注意事项，相信很多的患者已经全面了解，在了解以后，专家建议，如果得了巨结肠，对于身体的危害很严重，所以在充分了解治疗方法，以及注意事项以后，尽快选择一家大医院，通过正确的治疗，让自己尽快康复起来。

婴儿肠绞痛时间注意事项

在诊断新生儿肠绞痛前，必须先排除他的哭闹是否有什么明显的病理原因，如肠胃道其他病态性的疾病，如胃食道逆流、幽门阻塞、先天性巨结肠症等。如果确定没有任何病理性因素存在，那么家长们就需耐心对待自己的小宝宝，度过三个月的"阵痛期"。

先天性巨结肠症的病因学和发病机理

先天性巨结肠症是以部分性或完全性结肠梗阻，合并肠壁内神经节细胞缺如为特征的一种婴儿常见的消化道畸形。对此病的认识和发展已有200余年的历史。1691年Ruysch首先报告本病，后来一直到1886年Hirschspmng才在柏林的儿科大会上对先天性巨结肠予以了详细系统的描述，因此将该病以他的名字命名为Hirschspmng病。巨结肠是Mya(1894)倡用。1901年Tittle首次提出先天性巨结肠与神经节细胞缺乏有关。Tiffin等在1940年指出，巨结肠是早期神经节缺乏的肠壁蠕动发生紊乱的结果。1964年Ehrenpries详细论述了Hirschs-prong病的病因学和发病机理。到1950年Swenson才从病理上把神经节缺乏性巨结肠症与其他类型的巨结肠症区别开来。

得了先天性巨结肠能放弃吗

1、得先天性巨结肠能放弃吗

先天性巨结肠的分型绝大部分可治愈。

普通型巨结肠:只有直肠和乙状结肠发生病变,该类型患儿最为常见,占总体比例的75%;

短段型巨结肠:病变局限于直肠末段3-4厘米,患儿总体比例只有8%;

长段型巨结肠:病变肠段达结肠脾曲以上,甚至整个结肠,该类型患儿占总体比例的14%;以上三种类型都可以通过手术治疗,达到治愈目的,且预后良好,一般不会影响生长发育。

得了先天性巨结肠能放弃吗

特殊型巨结肠:病变累及整个结肠和回肠末端,患儿比例不到2%;该类型患儿治疗预后不理想,需要特别谨慎对待。

2、什么是先天性巨结肠

先天性巨肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛,粪便淤滞的近端结肠,巨结肠肥厚、扩张,是小儿常见的先天性肠道畸形。

本病的病因目前尚不清,多数学者认为与遗传有密切关系,本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如,或功能异常,使肠管处于痉挛狭窄状态,肠管通而不畅,近端肠管代偿性增大,壁增厚。本病有时可合并其他畸形。

特殊类型先天性巨结肠症