软骨发育不良给你带来的困扰?
软骨发育不良给你带来的困扰?
如果病人为男性,其子女有一半机会患病,有80%的病人散发于父母、兄弟均正常的家庭中。
由于软骨骨化障碍,骨骺早期融合,患者四肢长骨不能纵向生长,却能增粗,表现为四肢粗短的身材矮小,特症为成人的躯干,小孩的四肢。其临床表现特点是：
(1)佝偻表现:胸廓扁平,肋缘外翻,脊柱腰段前突,腹部向前隆起,臀部向后突出,步态摇摆。
(2)其他:皮肤粗厚有皱襞。患者智力、肌力及性发育均基本正常.
(3)侏儒:新生儿出生时体征已明显,并随着年龄增长而更趋明显。由于四肢长骨只能增粗,长度受阻,四肢显得短粗,站立时手不过髋,至成人时,一般身高,男性为130厘米,女性为120厘米。
(4)呆小面容：即面容粗犷,头大,前额及下颌骨前凸,鼻梁下陷呈鞍形。
软骨发育不全是生长激素治疗的适应症之一，可以改变患者的身高。推荐剂量：0.12-0.15IU/kg/d
婴儿喉软骨发育不良有何危害
先天性喉软骨发育不良是导致婴儿呼吸道梗阻的常见疾病，虽然发病原因尚不清楚，但大多数学者认为妊娠期准妈妈营养不良，特别是缺钙，会直接影响胎儿的骨骼发育，致使喉软骨发育不良、软弱甚至塌陷等。这种喉鸣是因为婴儿在出生后，需自主呼吸，在吸气时软弱的喉道出现负压增大而下陷，致该处通道变窄，在呼吸时气流通过狭窄的通道而产生的，所以家长应注意，小儿经常出现喉中痰鸣声，在睡觉时出现打呼噜，或在喂奶时容易出现呛咳等症状，且在仰卧时明显，侧卧时减轻或消失，这些均有可能是先天性喉软骨发育不良的表现。
对于先天性喉软骨发育不良患儿，一般不会影响哺乳进食及生长发育，但日常喂养要注意合理均衡，要注重增加钙质的补充，多到户外晒太阳及适当补充鱼肝油，加强体质锻炼，还应注意预防受凉及受惊，以免发生呼吸道感染和喉痉挛而加剧喉阻塞。一般随着孩子体格的生长发育，喉软骨也会逐渐发育，硬度不断增加，多数随着年龄的增大，症状逐渐好转或消失。一般在一周岁左右可能自愈。
对于频繁出现严重喉喘鸣，或喉软骨完全失去支撑气道而塌陷的，引起气道阻塞而出现呼吸困难的患儿，家长要特别注意，不能掉以轻心，应及时到专科医师处就诊。必要时行气管插管，开通气道辅助呼吸，防止窒息。
罗圈腿会遗传吗 先天性疾病所致罗圈腿则可能遗传
罗圈腿会不会遗传，取决于导致准妈妈罗圈腿的疾病是否为遗传性疾病。
如果准妈妈的罗圈腿本身就是属于遗传疾病，如先天性代谢异常性疾病或遗传性骨发育异常，常见的有软骨发育不全、干骺端软骨发育不良、干骺续连症、多发性内生软骨瘤等，这种就会遗传。
软骨发育不全治疗
1.为预防听力丧失，软骨发育不全者要特殊安放，通常安放中耳导水管。
2.由于牙齿排列拥挤，安矫正器能纠正牙齿不整齐现状。若牙齿过多过密，要拔掉多余的牙，否则会影响其他牙齿发育。
3.软骨发育不全者在婴儿期体重与常人不同，多为超重。超重对骨骼发育有一定的影响，会加重骨骼问题。若不注意，还会诱发肥胖症。超重时，就应加强护理，控制体重。
4.腰痛是常见临床症状，由椎间盘突出引起，若不治疗，后期症状加重时会发展为严重病症，比如下肢瘫痪。行腰椎间盘摘除术能治疗此病，但治疗时要注意术前术后护理。
胎儿软骨发育不全病因
胎儿软骨发育不全：
病因
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
临床表现
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
在对胎儿软骨发育不全病因认识后，缓解胎儿这样问题，一定根据自身进行，不过在治疗胎儿软骨发育不全的时候，都是要积极配合医生做法，同时在进行身体检查的时候，对不懂的地方，也是可以进行咨询，使得做的时候可以放心选择。
一岁宝宝o型腿怎么矫正 哪些因素会导致宝宝O型腿
1、缺乏维生素D，是造成O型腿最常见的原因，从而引起体内钙、磷代谢紊乱。此外，骨发育不良、成骨不全、软骨发育不良、外伤、肿瘤、先天异常等都有可能导致O型腿。
2、过早学站立或学步，因宝宝骨骼发育无法适应运动强度，也容易导致O型腿。
3、W型跪坐姿势、长时间趴睡，也会导致宝宝腿型发育受限，易导致o型腿。
软骨发育不全是什么
软骨发育不全是什么?什么叫软骨发育不全?对此，股骨头专家解释说，软骨发育不全(achondropl&sis)又称软骨营养障碍、软骨营养性侏儒，是一种全身性对称性软骨发育障碍。属常染色体显性遗传，有家族性，亦可散发。短肢型侏儒、头颅增大和“三叉戟”样手为本病特征性改变。
一、软骨发育不全的病理改变
软骨发育不全的主要病理改变是在长骨干骺端的骨骺软骨板不能孕育发生足量的柱形软骨细胞，软骨内化骨障碍.长骨纵向生长速度慢，而膜内化骨过程不受影响，故骨粗细正常，但困长度缩短而相对变粗。
二、软骨发育不全的临床症状
股骨头专家指出，软骨发育不全男性患者较多，患者一般在2～3岁发病而显露症状。全身呈典型的短肢犁侏儒，四肢粗短、弯曲，尤以四肢近端更为明显。躯干相对较长，站立时手不过髋。
手指宽度短粗等长且瓦相分开呈车轮状。头颅相对较大，前额突出，鼻根塌陷.下颌大，出牙迟，呈锥形齿。腰椎的突增大，胸腰段后突明显，下肢常呈O形腿。髋部主要表示为髋内翻或髋外翻。一般患者智力不受影响。
以上就是股骨头专家关于“软骨发育不全是什么?”的介绍，相信看了本文的患者对于软骨发育不良已经有所了解，在今后的股骨头治疗中可以更好的配合专业进行对症的治疗。
胎儿软骨发育不良原因是什么呢
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
胎儿软骨发育不良原因：
为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病;如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。
【病理改变】
基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。
镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。还可以看到有广泛的软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块间的钙化过程则比较正常。
如果胎儿出现软骨发育不良的话，孩子生下来以后，会出现身高特矮小，就是我们经常说的侏儒症，所以在怀孕期间，最好营养全面一些，定期到医院进行检查是非常必要的，避免胎儿先天性发育不良，在平时的饮食上，可以多吃一些含钙量比较高的食物。
胎儿软骨发育不良原因是什么呢
胎儿软骨发育不良原因：
为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病;如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。
【病理改变】
基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。
镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。还可以看到有广泛的软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块间的钙化过程则比较正常。
如果胎儿出现软骨发育不良的话，孩子生下来以后，会出现身高特矮小，就是我们经常说的侏儒症，所以在怀孕期间，最好营养全面一些，定期到医院进行检查是非常必要的，避免胎儿先天性发育不良，在平时的饮食上，可以多吃一些含钙量比较高的食物。
罗圈腿遗传吗
1、后天性疾病所致：如外伤、维生素缺乏及小儿麻痹等，在病人的细胞核内本无遗传畸形的致病基因存在，疾病本身也不会在体内产生一个遗传X形腿和O形腿的致病基因，这种X形腿和O形腿不能遗传，所以不是所有X形腿和O形腿会把畸形传递给后代。
2、遗传疾病所致：这类疾病会把畸形传给下一代。这种遗传疾病可分为两大类，一类是先天性代谢异常性疾病，另一类是遗传性骨发育异常，常见的有软骨发育不全、干骺端软骨发育不良、干骺续连症、多发性内生软骨瘤等。后一类疾病较少。
小儿先天性喉喘鸣能够治愈吗
小儿先天性喉喘鸣能够治愈。没有特效药物治疗， 早期加用钙剂和鱼肝油，有利于钙向骨骼沉积，加速软骨发育。随着年龄的增大，软骨会逐渐变硬，一般来说，喉软骨发育不良的患儿，6个月以后症状会逐渐减轻，1岁左右症状完全消失。
宝宝鼻子呼哧呼哧的 喉软骨发育不良
由于宝宝孕期钙摄入不足，引起宝宝喉软骨发育不良，宝宝呼吸的时候会发出呼哧呼哧的声音。妈妈用担心随着宝宝的年龄增大软骨逐渐发育，呼哧声会逐渐消失。
宝宝喉软骨发育不良要给宝宝补钙，在补钙的同时还要补充维生素D和维生素A，它们能促进改的吸收。
喉软骨发育不良怎么补钙
135xxxx3253的读者问：我的孩子现在两个月了，他因为喉软骨发育不良，老是喉咙有痰，我们总是担心痰会卡住他的气管，请问该怎么做?什么时候给我的孩子补钙合适?
河南中医学院一附院儿科主任医师成淑凤：
喉软骨发育不良主要是在母体里的时候缺钙造成的，从孩子三个月大开始就可以补钙了。喉软骨发育不良很容易堵痰，你可以注意听听他的呼吸，如果呼吸平缓就没关系。平时生活中要注意保持孩子的呼吸道通畅，不要窝着孩子的头。孩子1岁以后，慢慢就会好了，所以不用太担心。
宝宝嗓子总有痰音是怎么回事
宝宝嗓子一直有痰音，总是哼哧哼哧的声音，这是怎么回事呢?专家提醒，宝宝嗓子总有痰音或许是先天性喉软骨发育不良。如果没有流涕、体温正常、吃奶和情绪都好，要考虑“先天性喉软骨发育不良”可能。名字看着挺可怕，简单地说就是喉软骨还没“长结实”，需要用力呼吸时“气流通过喉部时发出的声响”，多见于使劲儿时。大部分随月龄增长自然缓解。
那么什么是先天性喉软骨发育不良呢?
先天性喉软骨发育不良是儿科常见的病症之一。婴幼儿因喉部组织软弱松弛，吸气时候组织塌陷，喉腔变小所引起的喉鸣，称为先天性喉鸣，亦称喉软骨软化。常发生于出生后不久，随着年龄稍大，喉软骨逐渐发育，喉鸣也逐渐消失。
由于妊娠期营养不良，胎儿缺钙，致使喉软骨软弱，吸气时负压增大，使会厌软骨两侧边缘向内卷曲接触，或会厌软骨过大而柔软，两侧杓会厌襞互相接近，喉腔变窄成活瓣状震颤而发生喉鸣。吸气性杓状软骨脱垂为另一原因。这种患儿之喉鸣并非因喉软骨软弱所致，而是当吸气时杓状软骨向前向下转动，其上的松弛组织向声门前部突起，阻塞声门而发生喉鸣。
婴儿出生时呼吸尚正常，于出生后1~2个月逐渐发生喉鸣。多为持续性或呈间歇性加重。喉鸣仅发生在吸气期，可伴有吸气性呼吸困难。亦有平时喉鸣不明显，稍受刺激后立即发生者。有的与体位有关，仰卧时加重，俯卧或侧卧时轻。多数患儿的全身情况尚好，哭声无嘶哑。
若症状不重，先天性喉鸣一般至2~3岁常能自愈，平时注意预防受凉及受惊，以免发生呼吸道感染和喉痉挛，加剧喉阻塞。可调整婴儿体位，取侧卧位可减轻症状，偶有严重喉阻塞者，需行气管切开术。伴急性喉炎易引起呼吸困难，要特别注意。
治疗：出生1个月左右，可仅补充钙剂，补钙的同时要补充维生素ad，以促进钙的吸收。
先天性喉鸣须与其他各种先天性喉及气管发育异常如喉蹼，喉裂，气管软骨软化等相鉴别，亦应注意与各种后天性喉部疾病如炎症，异物，外伤等相鉴别。
儿科专家说，先天性喉软骨发育不良，也称先天性喉软骨软化，可造成呼吸时喉部异常声音，类似痰音，易认为是咽部感染所致。有时有呛奶、呛水现象。当上呼吸道感染时，痰音加重。只有个别严重者才需到耳鼻喉科治疗，绝大多数随着年龄增长可自愈。一般一岁之前即可明显好转。药物治疗没有明显效果。