多囊肾的诊断方法
多囊肾的诊断方法
多囊肾临床表现两侧肾脏大，尿异常，高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病，B型超声，CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立，本病早期肾囊肿数不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定，近年，应用3′HVR，PGP及24-1等DNA探针，用基因连锁分析法诊断囊肿基因极为可靠，可检出杂合子家属成员和无症状患者，本病的诊断主要依靠以下检查排除其他相关疾病后方可确定。
CT扫描有利排除肾脏肿瘤，MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病，以及鉴别先天性肾积水，囊肿的部位，分布，数目，大小，是否与肾盂肾盏相通，以及有无高血压或反复尿路感染等并发症，可帮助鉴别肾囊性疾病。
在症状轻的患者，本病常误诊为单纯性肾囊肿，孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿，家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断。
发生血尿者须与新生物，肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别，注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况，应行凝血筛查(PT，APTT和血小板)，排除出血性疾病，对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者可行脑血管MRI检查。
本病须与单纯性肾囊肿，孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿，肾结核，肝或肾棘球蚴病，肾肿瘤，肾盂积水，慢性肾炎，肾盂肾炎以及腹腔内其他器官囊肿等鉴别，发生血尿者须与新生物，肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别。
多囊肾患者是否可以生孩子
一般主要是应用B超设备进行检查多囊肾，起诊断率可以达到99%，随着人们经济富裕，以及患者要求，从优生的角度来讲，特别是对即将要生育孩子的患者来讲，对婴儿能早期诊断出来多囊肾无疑是最希望的。
目前多囊肾患者在怀孕第10周应做羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检测，由于多囊肾本病遗传概率50%左右的遗传规律，分子遗传学检查可以帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩子，而且孩子将不再回携带遗传基因，影响后代，可以说本病是可以预防的。
多囊肾多由先天遗传或后天失养，肾气受损，络脉不和致肾囊血水内聚的内脏囊类疾病。多囊肾是先天性的，但早期并无任何症状，有的病人在20-30岁出现症状，大多数在40-50岁时出现症状。根据医生的经验，症状出现的年龄越轻越不好。
警惕多囊肾走向肾衰竭
多囊肾肾功能衰竭的临床症状比较复杂，除了有腰痛、腹部肿块(增大的肾脏)、血尿等多囊肾特征性的变化外，还可出现许多并发症。
对于多囊肾肾功能衰竭的治疗，目前尚无有效的根治疗法，而主要在于积极治疗与早期预防多囊肾并发症的发生与发展，以保护残存的肾功能，避免肾功能进一步损害。只要能接受正确合理的治疗，大部分病人的临床症状和肾功能可得以控制或改善，使病情相对稳定，生活质量提高，延年益寿。
(1)及早发现病情：据统计，多囊肾有60%-70%的遗传倾向，且男女患病机会大致相等。所以，在一个有多囊肾家庭史的家庭中可有多人同时患病。由于多囊肾发病一般在25-35岁才开始出现症状，有的病人甚至在出现肾功能衰竭的症状后才被发现。故对有多囊肾家庭史的人员，宜做普查与定期随访，以便早期发现，及时治疗。目前常用的B超、CT、MRI(核磁共振)等检查手段，均可作出对多囊肾的诊断。血肌酐、尿素氮能反映出肾功能损害的程度与病情的发展阶段，故宜作定期检查。基因诊断方法，可了解妊娠早期胎儿的遗传情况，对提高优生率有一定帮助。
(2)早期预防和治疗并发症：高血压、尿路感染、囊肿破裂是多囊肾常见的并发症，也是诱发和加重肾功能损害的重要因素，必须加以及时治疗和控制。但在用药过程中，应注意避免药物的肾毒性作用。如出现血尿不止，或剧烈腰痛、腹痛等情况，很有可能是囊肿感染伴发出血或囊肿破裂所致，宜及时到医院就诊，以免延误病情，加重肾功能衰竭。
(3)肾囊肿穿刺抽液治疗：肾囊肿穿刺抽液治疗是近年来普遍开展的一种治疗方法，适用于各种类型的肾囊肿病态。其目的主要在于通过对囊肿的穿刺抽液，消除或减轻囊肿周围肾组织的压迫，恢复肾血流量，保护和改善肾功能。同时对囊肿感染、出血、积脓等也有很好的疗效。肾囊肿穿刺抽液治疗的优点主要在于操作简便，组织损伤小，病人痛苦少，而且可反复多次进行，故已成为治疗肾囊肿的重要方法之一。
(4)中医药治疗：中医中药对于慢性肾功能衰竭的治疗，具有相当的效果，尤其对早中期的病人，可明显改善临床症状，控制病情的发展，降低血肌酐、尿素氮。针对多囊肾所引起的肾功能衰竭，可以辩证论治的基础上，选用党参、黄芪、当归、大黄、丹参、三棱、莪术、怀牛膝、仙灵脾、地鳘蟲、蛇舌草等药物，以扶正去邪，活血化瘀，清势解毒，可起到良好的治疗作用。通过多年的临床实践证明，中医中药对于慢性肾功能衰竭的有效率可达86%以上。
(5)家庭护理与调养：多囊肾肾功能衰竭是一种慢性进行发展的疾病，常因情绪波动、过度疲劳或饮食失节、跌跤外伤等而使病情加重。所以，多囊肾功能衰竭的病人应保持心情舒畅，劳逸结合，树立起战胜疾病的信心，配合治疗。在饮食上宜新鲜清淡，又富于营养，多食水果，适当控制蛋白质的摄入，少食生冷肥甘或辛辣刺激之品，戒烟酒，保持大便通畅。高血压浮肿明显时，宜限制钠盐摄入。可适当参加一些文体娱乐活动，但应防止腰腹部挤压碰撞，以免囊肿破裂出血。病情重者需卧床休息。
(6)肾替代疗法：多囊肾肾功能衰竭晚期病人，常因肾脏功能的大部分丧失或完全丧失，对药物反应很差，且临床症状日益加重，病情危急，此宜考虑进行肾替代疗法，即血液透析或腹膜透析。但因肾囊肿病人肾脏明显增大而使腹腔容量减少，腹透效果较差，故一般采用血液透析治疗。对出血不止，或血压难以控制者，必要时可考虑外科手术切除肾脏。有条件者也可进行肾移植手术。
警惕：多囊肾走向肾衰竭!俗话说，再多的财富都不如一个健康的身体
多囊肝是遗传类疾病吗
多囊肝多囊肾是遗传性的疾病，父母患多囊肝多囊肾时，其子女可能被遗传，一旦被遗传这个病，如果不及时治疗，超过半数的患者会发展成肾功能不全、尿毒症，甚至肾衰竭。那么，多囊肝多囊肾遗传几率大吗?
对于多囊肝多囊肾这个病，男、女发病机率相等;父，母有一方患病，子女50%获得囊肿基因而发病，如父，母均患病，子女发病率增加到75%。成人多囊肾多囊肝是一种常染色体显性遗传性疾病，成人多囊肾通常40岁前不出现症状，肝脏，脾脏，胰腺也可见到相同形态的多发囊肿。多囊肾体积比正常肾大，其表面满布大小不等的囊肿。
多囊肾需与哪些疾病相鉴别
双肾积水：可出现双侧胁腹部包块并有肾功能受损的表现。但肾盂静脉造影及超声检查将显示这些表现与多囊肾有很明显的不同。
双侧肾肿瘤：在尿路造影片中可与多囊肾类似。当多囊肾中一侧肾较小或尿路造影未显示扭曲变形时，要与一侧肾肿瘤鉴别就有困难。但肿瘤常只局限于肾脏的某一部分，而多囊肾之囊肿则满布整个肾脏。单侧肾肿瘤其总肾功能可以是正常的，而多囊肾其总肾功能则往往已受损。CT或肾血管造影可用来鉴别这两种疾病。闪烁扫描或超声检查亦有助于鉴别诊断。
Von Hippel-Lindau病：双肾的多发囊肿或腺癌可进行性发展。尿路造影或肾断层X光摄影术可显示多囊肾，据其他特征性表现可下此诊断。CT、血管造影、超声影象或闪烁摄影术则可确定诊断。
结节性硬化：皮脂腺瘤常累及皮肤、大脑、视网膜、骨骼、肝脏、心脏及肾脏。肾脏病损通常为多发性双侧性的，在显微镜下可见到血管脂肪瘤。尿毒症期行尿路造影易提示为囊肾，其他特征性表现及CT和超声景象可以作鉴别。
单纯性肾囊肿：通常为单侧单发，总肾功能正常。尿路造影可显示为单一病损，而多囊肾则是双侧且为多发的病损。
多囊肾对身体的伤害
多囊肾是一种家族性的遗传性肾，让很多患有了多囊肾的人都很害怕，担心无药可救。而它能活多久其实与病情严重程度有关，病情较轻者一般不用治疗，但多囊肾是不断进展的，可能会发展到尿毒症。
专家指出，一般到成年人30岁以后，人们才开始出现临床肾病症状，起病年龄越早，临床症状越重，起病年龄越晚，临床症状相对较轻，男性重于女性。而约有30%多囊肾病人伴有多囊肝，但肝功能正常，也无任何症状。脾、胰、肺、卵巢等也会有囊肿存在，约有2%可发生颅内血管畸形和动脉瘤存在，极易导致颅内出血。
虽然说，患有多囊肾的朋友最终会出现肾功能衰竭的严重后果。但是，如果说多囊肾患者在日常的生活过程中，多加注意身体，养成良好的生活习惯，同时一定要避免身体过于劳累。如果，发现身体出现了什么异常的症状，要尽早的到医院进行诊断和治疗。
治疗多囊肾费用问题
首先我们要知道多囊肾的治疗费用不是可以一概而论的问题。想要知道治好多囊肾需要花多少钱，首先应该先认识一下多囊肾的治疗以什么为目的。其次由于导致多囊肾的病因很多，不同时期、不同情况也会影响治疗多囊肾费用。多囊肾患者如果处在初期阶段，采用保守治疗，短时间内就能完全康复。其多囊肾的治疗价格自然也合理。若处于中期甚是中晚期，采用保守治疗的价格会高于多囊肾早期的患者。当多囊肾到达晚期，保守方法无法治疗时，那就只能选择手术疗法了，其价格必然昂贵了。
最后相关医院治多囊肾病需要多少费用也和病人的病情严重程度和所采用的治疗方法是息息相关的，而且要首先考虑治疗效果的问题。相比而言，药物治疗费用较低，手术治疗费用会高一些。如果患者处于多囊肾早期且机体对药效吸收快，治疗费用自然会很低，所以患者还是应该争取早期治疗。
婴儿型多囊肾影像
一、婴儿型多囊肾影像
1)主要见于婴儿：此期婴儿多囊肾患儿超声波的特征为锥形强回声，图像类似髓质的肾钙质沉着;
2)主要见于绝大多数的新生儿和婴儿：该型的患儿具有典型的肾肥大和球形强回声影像，并偶尔位于皮质外部的2—3毫米处。
3)主要见于较大的小孩：此期婴儿多囊肾患儿被拍图像显示中央部有强回声，而皮质边缘的8~14毫米区域则无改变。其肝脏大小可正常或肥大，而回声则比肾脏弱。扩张的肝内胆管和由于纤维化导致的门脉末梢低，回声则很明显。随着年龄的增长，门脉纤维化不断发展，在较大的小孩，腹部超声可发现肝脾肿大和肝脏斑状强回声，门脉高压者可发现门脉倒流，肝内胆管扩张。
通过对超声的分析，就可以分辨婴儿多囊肾的发展情况，是很重要的诊断手段。这里要指出的是，婴儿多囊肾会陪伴患者一生，但是只要调理的好，患者还是可以和正常人一样学习、生活和工作的。
二、婴儿型多囊肾的类型
婴儿型多囊肾从发病情况来看，男性患者较女性患者多，比例约为2:1，不仅有肾脏表现也有肾外表现，临床上以不同程度的肾集合管扩张、肝胆管扩张和畸形以及肝纤维化为主要特点，多伴有其他部分的畸形依据发病年龄的不同，婴儿型多囊肾分为四种类型，将在很大程度上影响多囊肾能活多久的结局。关于婴儿型多囊肾的类型有以下四种：
1、围产期型。该类型的婴儿型多囊肾患者呈现90%集合管受累，此期肾脏病变严重，一般于围产期死亡。
2、新生儿型。60%集合管受累，数月内即死亡，该类型患儿呈现眼距宽、缩额、扁鼻、低位大耳的potter面容。
3、婴儿型。20%集合管受累，儿童期会因肾功能衰竭死亡，是婴儿型多囊肾的类型之一。
4、少年型。集合管受累小于10%,13岁后出现症状，肾内病变较轻，肾功能衰竭较少见，但死亡多为门静脉周围严重纤维增生、门脉高压所致。
多囊肾所带来的危害有哪些
1)并发症：多囊肾肾功能不全发生以后多囊肾患者往往会出现不同程度的并发症。多囊肾的危害也就以多囊肾肾衰竭的出现为著，多囊肾肾衰竭发生以后多囊肾病人往往会出现不同程度的并发症，如高血压、恶心、呕吐等不适。
而且多囊肾患者往往在发生为肾衰竭的时候才意识到多囊肾的危害性，这个时候的治疗治疗难度大，在缩小囊肿的同时，还需要修复受损的肾脏。由此可见，多囊肾治疗的关键是保护肾脏功能的条件下缩小囊肿，减小囊肿压迫肾脏组织进而影响到肾脏功能。
2)肾脏损伤：多囊肾病随囊肿增大的过程可能出现肾脏功能细胞的损伤，多囊肾的危害也随之产生即多囊肾导致慢性终末期肾功能衰竭尿毒症的发生。
多囊肾是一种遗传性肾病，多囊肾是整个肾脏长满大大小小的囊肿，那些囊肿会随年龄增大而长大，那样会压迫肾脏，使肾脏的结构受到损害，减少产生尿的肾单位数目，到后来肾脏受损害到不能维持人正常的生命，那时会出现肾衰竭。
3)多次透析：多囊肾患者往往早期并未注意到多囊肾的危害，粗心大意不好好针对自己的病情入手到后来多囊肾肾功能不全发生以后，尤其是终末期肾功能衰竭尿毒症发生后，多囊肾商人体内的毒素无法正常排出体外，毒素长期在身体内滞留出现症状以后，不得不进行血液透析时才能意识到多囊肾的危害。
多囊肾尿血怎么办
多囊肾尿血是多囊肾患者常见的并发症，多囊肾患者囊肿较少或早期出血现象较少，但多数多囊肾患者的囊肿都是不断长大，终极都会导致破裂出血，主要是由于囊肿增大，压力高，导致囊壁破裂而出血。出血量多少不等，有超过60%的多囊肾患者在一生中有过一次出血发生。患者可无症状或仅有腹痛，当出血的肾囊与尿道不相通时，则表现为强烈疼痛。高血压和肾脏体积增大是肾囊出血的高危因素，感染、应激反应则易诱发大面积出血的发生。充血的肾囊破裂引超大量血液进入腹膜后，应用CT和MRI有利于诊断。在诊断中注意与肿瘤、结石或感染别。
多囊肾尿血治疗包括卧床休息和止痛对症治疗，多数出血在48小时至1周内可自行停滞。出血超过1周或首次发生于50岁以上的患者时，应注意排除肿瘤的可能。大量出血，可给以增加透析次数，严厉操控抗凝剂的用量，尽量选取用半衰期小分子肝素。出血的发生提醒肾脏功能的恶化，其预后较不出血者差。
多囊肾患者要注意日常康复保养的重要性将更胜于临床的短期治疗。多囊肾病人的囊肿增大是一个多因素共同促进的结果，因此，多囊肾病人一定要对这些诱因多加以留意，控制自身的病情，延缓病情的恶化进程。在生活中注意预防感冒、预防外伤、控制好血压以及控制好饮食。
不要让多囊肾演变成肾衰
1、及早发现病情：据统计，多囊肾有60%-70%的遗传倾向，且男女患病机会大致相等。所以，在一个有多囊肾家庭史的家庭中可有多人同时患病。由于多囊肾发病一般在25-35岁才开始出现症状，有的病人甚至在出现肾功能衰竭的症状后才被发现。故对有多囊肾家庭史的人员，宜做普查与定期随访，以便早期发现，及时治疗。目前常用的B超、CT、MRI(核磁共振)等检查手段，均可作出对多囊肾的诊断。血肌酐、尿素氮能反映出肾功能损害的程度与病情的发展阶段，故宜作定期检查。基因诊断方法，可了解妊娠早期胎儿的遗传情况，对提高优生率有一定帮助。
2、早期预防和治疗并发症：高血压、尿路感染、囊肿破裂是多囊肾常见的并发症，也是诱发和加重肾功能损害的重要因素，必须加以及时治疗和控制。但在用药过程中，应注意避免药物的肾毒性作用。如出现血尿不止，或剧烈腰痛、腹痛等情况，很有可能是囊肿感染伴发出血或肾囊肿破裂所致，宜及时到肾病医院就诊，以免延误病情，加重肾功能衰竭。
3、家庭护理与调养：多囊肾肾功能衰竭是一种慢性进行发展的疾病，常因情绪波动、过度疲劳或饮食失节、跌跤外伤等而使病情加重。所以，多囊肾功能衰竭的病人应保持心情舒畅，劳逸结合，树立起战胜疾病的信心，配合治疗。在饮食上宜新鲜清淡，又富于营养，多食水果，适当控制蛋白质的摄入，少食生冷肥甘或辛辣刺激之品，戒烟酒，保持大便通畅。高血压浮肿明显时，宜限制钠盐摄入。可适当参加一些文体娱乐活动，但应防止腰腹部挤压碰撞，以免囊肿破裂出血。病情重者需卧床休息。
警惕多囊肾走向肾衰竭
警惕：多囊肾走向肾衰竭!多囊肾是一种先天遗传性疾病，主要表现为双侧肾脏发生多个或无数个大小不等的液性囊肿，而使肾脏明显增大，形态失常。随着病情的发展，囊肿可不断地增多增大，最终可因肾组织遭到严重破坏而引起肾功能衰竭。
多囊肾肾功能衰竭的临床症状比较复杂，除了有腰痛、腹部肿块(增大的肾脏)、血尿等多囊肾特征性的变化外，还可出现许多并发症。
对于多囊肾肾功能衰竭的治疗，目前尚无有效的根治疗法，而主要在于积极治疗与早期预防多囊肾并发症的发生与发展，以保护残存的肾功能，避免肾功能进一步损害。只要能接受正确合理的治疗，大部分病人的临床症状和肾功能可得以控制或改善，使病情相对稳定，生活质量提高，延年益寿。
(1)及早发现病情：据统计，多囊肾有60%-70%的遗传倾向，且男女患病机会大致相等。所以，在一个有多囊肾家庭史的家庭中可有多人同时患病。由于多囊肾发病一般在25-35岁才开始出现症状，有的病人甚至在出现肾功能衰竭的症状后才被发现。故对有多囊肾家庭史的人员，宜做普查与定期随访，以便早期发现，及时治疗。目前常用的B超、CT、MRI(核磁共振)等检查手段，均可作出对多囊肾的诊断。血肌酐、尿素氮能反映出肾功能损害的程度与病情的发展阶段，故宜作定期检查。基因诊断方法，可了解妊娠早期胎儿的遗传情况，对提高优生率有一定帮助。
(2)早期预防和治疗并发症：高血压、尿路感染、囊肿破裂是多囊肾常见的并发症，也是诱发和加重肾功能损害的重要因素，必须加以及时治疗和控制。但在用药过程中，应注意避免药物的肾毒性作用。如出现血尿不止，或剧烈腰痛、腹痛等情况，很有可能是囊肿感染伴发出血或囊肿破裂所致，宜及时到医院就诊，以免延误病情，加重肾功能衰竭。
(3)肾囊肿穿刺抽液治疗：肾囊肿穿刺抽液治疗是近年来普遍开展的一种治疗方法，适用于各种类型的肾囊肿病态。其目的主要在于通过对囊肿的穿刺抽液，消除或减轻囊肿周围肾组织的压迫，恢复肾血流量，保护和改善肾功能。同时对囊肿感染、出血、积脓等也有很好的疗效。肾囊肿穿刺抽液治疗的优点主要在于操作简便，组织损伤小，病人痛苦少，而且可反复多次进行，故已成为治疗肾囊肿的重要方法之一。
(4)中医药治疗：中医中药对于慢性肾功能衰竭的治疗，具有相当的效果，尤其对早中期的病人，可明显改善临床症状，控制病情的发展，降低血肌酐、尿素氮。针对多囊肾所引起的肾功能衰竭，可以辩证论治的基础上，选用党参、黄芪、当归、大黄、丹参、三棱、莪术、怀牛膝、仙灵脾、地鳘蟲、蛇舌草等药物，以扶正去邪，活血化瘀，清势解毒，可起到良好的治疗作用。通过多年的临床实践证明，中医中药对于慢性肾功能衰竭的有效率可达86%以上。
(5)家庭护理与调养：多囊肾肾功能衰竭是一种慢性进行发展的疾病，常因情绪波动、过度疲劳或饮食失节、跌跤外伤等而使病情加重。所以，多囊肾功能衰竭的病人应保持心情舒畅，劳逸结合，树立起战胜疾病的信心，配合治疗。在饮食上宜新鲜清淡，又富于营养，多食水果，适当控制蛋白质的摄入，少食生冷肥甘或辛辣刺激之品，戒烟酒，保持大便通畅。高血压浮肿明显时，宜限制钠盐摄入。可适当参加一些文体娱乐活动，但应防止腰腹部挤压碰撞，以免囊肿破裂出血。病情重者需卧床休息。
(6)肾替代疗法：多囊肾肾功能衰竭晚期病人，常因肾脏功能的大部分丧失或完全丧失，对药物反应很差，且临床症状日益加重，病情危急，此宜考虑进行肾替代疗法，即血液透析或腹膜透析。但因肾囊肿病人肾脏明显增大而使腹腔容量减少，腹透效果较差，故一般采用血液透析治疗。对出血不止，或血压难以控制者，必要时可考虑外科手术切除肾脏。有条件者也可进行肾移植手术。
遗传性多囊肾基因诊断项目
一、项目概述多囊肾病(polycystic kidney disease , PKD) 是一组常见的单基因遗传病，呈常染色体显性或隐性遗传。常染色体显性遗传性多囊肾病( autosomal dominant polycystic kidney disease， ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病，以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征，肾脏结构和功能障碍，最终导致肾功能衰竭。其发病率为1 /500～1 /1000。以往认为它成年起病，故又被称为成年多囊肾病(adult polycystic kidney disease ，APKD)。现发现部分病例在儿童期起病。ADPKD 除了肾脏表现外，还可累及其他多个器官，如肝脏、胰腺、脾脏的囊肿形成， 以及颅内动脉瘤、二尖瓣脱垂等。分为PKD1和PKD2两型。虽然两者的临床表现类似。但两者的预后有明显差别，PKD1 突变患者进展为终末期肾衰的平均年龄为53 岁, PKD2 突变患者为69岁，95 %的PKD1 突变患者在70 岁以前进展为终末期肾衰，而很多PKD2 突变患者直至晚年仍然维持良好的肾功能。
常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease ,ARPKD)发病率较低，约为1/10,000。与ADPKD不同,ARPKD预后较差，30%～50%的胎儿出生后不久便死于严重的肺脏发育不良，但存活1 个月的患儿15年生存率可达80%。ARPKD后期的临床表现主要包括高血压、肾功能不全、门静脉高压等。
二、基因诊断的必要性：
目前中国有数百万多囊肾患者，由于该病迟发性的特点，很多患者在疾病确诊时已经结婚生子，此时多已将致病基因传给下一代。这给患者的家庭带来极大的精神压力和经济负担，疾病成为家族中挥之不去的阴影。由于多囊肾目前尚无有效治疗方法，因此及时对多囊肾家系中有发病风险的成员进行症状前基因诊断，尤其是对高风险胎儿或胚胎进行产前诊断及植入前遗传学诊断是控制其发生和发展的关键。已经进行了基因确诊的家系，考虑生育的夫妇可通过遗传咨询门诊进行咨询，做好产前诊断的必要准备，可通过产前诊断明确胎儿是否患有多囊肾病，从而使夫妇获得选择的可能。
三、检测及报告时间
1、检测前必须由患者在分子遗传中心签署《知情同意书》;
2、从接受标本之日开始，40个工作日内给出报告。
四、标本的采集与保存8ml静脉血于EDTA钾抗凝管(紫头管)中，轻轻颠倒混匀，密封，4℃保存，72小时内送检。
囊肾治疗期间的护理很关键
1、积极防治感染：临床上我们通过对产生了病情复发的多囊肾患者的调查可知，他们大部分人都是因为感染的侵袭才导致病情反复的。可见防治感染是最为重要的一个多囊肾的治疗要点，需要多囊肾患者积极遵守。
2、科学治疗：治疗多囊肾从囊肿成因入手，标本兼治，疗效显著，但是要在医生详细诊断后按处方用药，切不可不论病情拿来就用，以免达不到预期疗效。当前在治疗中推荐阻断肾脏纤维化治，可在一定程度上控制囊肿的发展，缩小囊肿，避免肾功能损伤，实现正常人生活。
3、饮食注意：多囊肾患者在治疗期间要注意过咸类不吃(包括腌制类)、辛辣刺激类不吃(包括辣椒、酒类、虾、蟹等)、被污染的不吃(包括腐烂变质的，剩饭剩菜等)、烧烤类不吃，而肾功能不全或发生尿毒症者还应注意豆类及其制品不吃、限制动物类高蛋白食品、油腻类食品等。
4、注意休息：避免剧烈的体力活动和腹部创伤，多囊肾肾脏肿大比较明显时宜用吊带代替腰带，以免引起囊肿破裂;一般半年复查一次(包括血压、尿常规、肾功能和B超);避免一切肾毒性药物;亲属(父母、兄弟姐妹和子女)作B超检查。
5、保持乐观向上的思想情趣，树立战胜多囊肾疾病的信心：多囊肾是先天和后天各种因素相互作用的结果，科学研究发现所有这些因素都是可以改变或加以控制消除的，因此千万不可悲观失望，况且乐观向上的思想情绪可以提高人的免疫力，有利于战胜疾病。但另一方面也要克服“轻敌”思想，积极地配合医生进行治疗。乐观向上，认真对待才是正确的指导思想。