胎儿先天畸形如何鉴别诊断

胎儿先天畸形如何鉴别诊断

胎儿先天畸形这个是B超学的检查，一般根据B超的检查结果可，明确诊断，通常不需要进行临床的区分。但是应注意双胎，B超检查可因部分影响重叠而造成检查结果的欠可靠。但是通常间隔1周后再次行B超检查，进行对比分析后即可以明确是否有畸形的存在。

四维彩超的作用有哪些

4D超声技术就是采用3D超声图像加上时间维度参数，该革命性的技术能够实时获取三维图像，超越了传统超声的限制。它提供了包括腹部、血管、小器官、产科、妇科、泌尿科、新生儿和儿科等多领域的多方面的应用。

维彩超的全称为四维彩色超声诊断仪，是目前世界上最先进的彩色超声设备。由于四维彩超能够表面成像，胎儿的唇腭裂、四肢发育畸形、脑膜膨出、脊柱裂、腹壁裂等先天畸形能更清晰地查出来。四维彩超的诊断资料也有利于医生做出判断。“检查胎儿的发育情况，筛查先天疾病，这是最主要的”。

四维彩超能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。过去的B超设备只能检查胎儿的生理指标，而四维彩超还能对胎儿的体表进行检查，如唇裂，脊柱裂，大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等，以便尽早的进行治疗。

胎儿先天畸形是怎么导致的

怀孕3个月前谨慎用药

药物对胎儿的致畸作用最敏感时期是怀孕3个月之内。在这段时间里，胎儿各器官都开始发育，各类蛋白及脂类合成活跃，细胞分化迅速，最后形成各个不同的器官和组织。如果在器官细胞合成分化过程中受到药物干扰，就会造成胎儿器官畸形。一个时期内用一种药物可引起多个器官畸形，也可能多种药物共同导致一种畸形。胎儿3个月后，各器官基本发育成形，此后再使用药物一般不会再发生畸形。

但也不能因此就说怀孕期间不能用药，只要告知医生怀孕的周数，经过医生处方并遵守用药方式，不但可以放心用药，还可避免妊娠高血压、妊娠糖尿病等并发症对胎儿的不良影响。

病毒感染导致胎儿畸形

孕早期检查自己是否受到病毒攻击

在怀孕早期，有些检查是孕妈妈一定要做的，其中就包括致畸病毒检查，绝大多数畸形儿的产生都和病毒有关，所以在孕检的时候孕妈妈一定要特别留意。

妊娠期病毒感染的发生率比正常女性要高，几乎大部分病毒都能传染给胎儿。其中风疹病毒、巨细胞病毒、水痘-带状疱疹病毒等对胎儿有严重的影响。妊娠期感染病毒后可引起流产、早产、死胎、宫内发育迟缓及低体重儿，对存活的胎儿可导致先天畸形及其它系统改变。

胎儿畸形有什么预兆吗

1、胎儿B超

是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。

2、胎儿磁共振检查

磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

3、介入性产前诊断

通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

大排畸的检查方式

三维彩超：是立体的动态显示的彩色多普勒超声诊断仪，它不仅具有二维彩超的全部功能，而且还可以进行胎儿头面部立体成像，可清晰地显示眼、鼻、口下颌等状态，可协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，特别是可以显示二维彩超难以显示的头面部畸形，三维彩超还能精确胎儿在子宫中的位置。

四维彩超：不仅具有三维彩超的所有功能，而且是在三维彩超图像的基础上加上时间维度参数可以实现观察胎儿动态的活动图像。四维彩超看胎儿畸形更清楚，尤其是唇裂等胎儿畸形，不过，做四维彩超所需的费用也比三维彩超高。

胎儿先天畸形是什么原因呢

1.遗传因素

遗传是先天性畸形产生的最主要原因，究其根源在于染色体畸变、基因遗传。

2.孕期环境

在评价孕期环境等致畸因子的影响力时，要综合其持续时间、作用剂量以及准妈妈受孕年龄、遗传背景等情况进行分析。致畸因子主要包括以下几项。

(1)辐射

离子电磁辐射：在一系列辐射中，α、β、γ和X射线等离子电磁辐射对孕妇危害最强，因为它们拥有强大的穿透力。辐射遍及在社会生活的各个角落，由于生活或者工作环境的需要，有些人接触射线的时间会更长，但是致畸效果还得联系其他因素来进行综合分析

非离子电磁辐射：比如短波、紫外线和微波等。它们的致畸作用其实十分有限。需要注意的是，DNA具有修复缺陷的孕妇更容易受到紫外线的影响。

(2)X线

在普通诊断过程中，使用X线对于胎儿发育不会产生过多影响，但也与照射部位不同而有所区别。值得注意的是，在进行化疗等治疗时，X线的强度要大得多，致畸的风险也会大大增加。

(3)其他因素

包括以上提及的三类因素，这些致畸因子都有着一个共同的特点，那就是影响细胞分裂：伤害细胞，抑制有丝分裂，削弱细胞之间的联系，引发遗传疾病等来最终产生致畸的效果。受精卵刚植入子宫壁时，高强度的射线照射会造成胎儿死亡，这是由于性染色体产生畸变，或者细胞分化受到了严重的影响。在怀孕两周后，一旦接受0.1Sv的射线就会有导致发育畸形的危险，而神经系统受损的几率要比器官畸形的可能性更大，超过0.25Sv的接受剂量就能导致损伤智力，造成小脑畸形的后果。有科学依据证明，神经系统无异常的先天性畸形是由辐射以外的致畸因子所造成。

3.病毒感染

常见病毒包括风疹、巨细胞病毒、水痘和单纯疱疹等。以现在的科学水平，要证明其他病毒的致畸性还尚且缺乏依据。通过IgM抗体检测、病原检查能够诊断出病因是否为病毒感染。

胎儿先天畸形该怎么办呢

多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预，如先天性心脏病等，可在出生后进行手术治疗，但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危，需要在孕期进行干预，由于手术风险大、技术要求高，目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。

1、宫内治疗

胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术。国外有报道用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。

2、产后治疗

如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。

胎儿先天畸形是什么造成的

先天畸形(congenital malformation)是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。

能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原(teratogen)。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重视。

1、遗传因素形态发生是受遗传因素控制的

先天畸形的发生绝大多数与遗传有关，如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。

2、环境中的一些物质可以造成胎儿畸形

在分析某个致畸因子的致畸风险时，应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。常见的致畸因子有：

(1)辐射：其中离子电磁辐射有较强的致畸作用，包括α、β、γ和X射线，其致畸作用与各射线的穿透力有关。日常，人们都或多或少地接触射线，有的人还因居住环境或职业关系可能接触更多的射线，但对其致畸作用要具体分析。非电离性辐射，包括短波、微波及紫外线等，其致畸作用较弱。其中紫外线对DNA修复机制有缺陷的患者是一种致突变因子。

(2)X线：一般说，诊断性X线检查，对胎儿的危害不大，但也与照射部位有关，例如胆囊造影只使胎儿接受0.000006Sv(注：Sv是剂量当量单位，1Sv=100rem);而钠灌肠造影检查，由于直接照射骨盆，则可使胎儿接受0.0035Sv。另外，治疗剂量要大得多。治疗脑肿瘤、乳腺癌(单侧)均可使胎儿接受0.09Sv，治疗肺癌可接受0.25Sv。所以，用于治疗的X线有致畸的危险。

(3)同位素：各种组织对不同的同位素吸收量不同，例如口服5mci的131I，甲状腺可接受100Sv，而性腺只有0.12Sv;口服4mci 32P，有1.0Sv进入骨髓、肝、脾，而其他部位则不过0.1Sv。另外，胎儿对同位素的吸收程度还与胎龄有关，例如胎儿在第10周，从循环中结合的碘比母亲甲状腺结合的还要多。因此孕妇必须用放射性碘进行诊断时，应在胎龄第5-6周之前进行，即在胎儿甲状腺分化之前完成。

(4)X线、同位素、还有其他外源性离子辐射对分裂细胞的影响，包括杀伤细胞、抑制有丝分裂、改变细胞的正常迁移和彼此联系，以及造成染色体畸变和基因突变等。植入前期，大剂量照射可导致胚胎死亡，这是由于致死性染色体畸变或细胞分化受损所致。胚胎两周后的任何时期接受超过1.0Sv的射线，均可造成器官畸形或生长受阻，其中以中枢神经系统最为敏感，0.25Sv时就可发生小头畸形，智力低下，有实验证明，不伴有神经系统导常的其他畸形，则可谓并非由辐射引起，此剂量目前为大多数所接受的致畸剂量标准，胎儿接受0.25Sv以上的照射，有致畸危险。

美国学者大多数以0.1Sv作为阈值来推断致畸危险。有时尽管不发生畸形，但轻微的损伤可引起智商降低，将来癌变也很难排除与辐射的关系。

3、病毒和感染可致畸

病毒感染有风疹、巨细胞病毒感染、水痘及单纯疱疹B。其他病毒感染的致畸问题，目前尚无足够的证据。畸形儿是否与感染有关，可通过检查IgM来判定，受感染的新生儿IgM上升。也可进行病原基因检测。

(1)风疹(rubella)：前四周受感染，致畸危险为61%，5-8周时为26%，9-10周时为6%。风疹综合征的畸形包括眼、耳、心、造血系统、中枢神经系统、肺、肝和骨。神经系统损伤如小头、智力低下，眼的缺陷方面有视网膜病变、白内障、青光眼、小眼球等。

(2)水痘(varicella)：致畸危害只是在胚胎前16周或产前4天之内发生。前16周感染，可致畸，包括眼的缺陷如白内障、小眼球、视神经萎缩以及脑损伤和肢体发育不全等。分娩前4天孕妇感染水痘，有20%的新生儿死亡。

(3)巨细胞病毒感染(cytomegalovirus infection)：大约有10%的感染胎儿出现神经系统损伤。可有智力减低、耳聋。还可有低出生体重、小头、肝脾肿大及血小板减少性紫癜、视神经萎缩等。进行病毒分离和尿中脱落细胞查找病毒包涵体，均可证明感染的存在。

(4)弓形虫感染(toxoplasma infection)：主要表现为眼的疾患，90%有脉络膜炎，50%-60%有癫痫、小头和脑积水。即使感染得到控制，也常遗留眼或脑的损害。

4、化学药物

苯妥英钠可致成轻、中度生长发育及智力障碍。妊娠期服用此药，胎儿致畸危险为1/10-1/3。三甲双酮(抗癫痫药)会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形。孕妇服用丙酮苄羟香豆素(抗凝剂)，可引起胎儿软骨发育不良，多表现为低出生体重及智力低下，中枢神经系统有异常。

早孕妇女服用此药，胎儿约1/3发生畸形。氨基蝶呤(抗叶酸剂)，曾被用于进行人工流产，未流产者可造成胎儿多发畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同样致畸作用。

在抗生素药物方面，四环素可与骨盐形成复合物，使牙变色;链霉素可致胎儿耳聋。激素方面，雄激素去甲睾丸酮衍生物用于避孕，可使女胎男性化，对男胎无不利影响;雌激素复合物氯菧酚胺可致畸，使非整倍体增加，可出现椎骨、心脏、肢体的畸形;皮质激素有诱发缺肢、先天性心脏病的报道;胰岛素可使神经管缺陷增多，还可造成先天性心脏病和肢体缺陷。

胎儿先天畸形如何避免

1、怀孕早期，避免发烧感冒。怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。

2、避免接近猫狗。很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。

3、避免每天浓妆艳抹的女性。调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不浓妆艳抹的1。25倍。对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。

4、避免孕期精神紧张。人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某睦组织的融汇作用，如果发生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。

5、避免吃霉菌素食物。有关专家指出，孕妇若食入被霉菌素污染了的食品(霉变食物)，霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。

四维彩超的最佳时间 什么是四维彩超

四维彩超是超声检查的一种，除了一般彩超的功能外，还可以进行胎儿头面部立体成像，可清晰地显示眼、鼻、口、下颔等状态，可协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形、内脏畸形和头面部畸形，能确定胎儿在子宫中的精确位置。

隔多久生二胎最好 二胎间隔太短或增加畸形风险

二胎间隔时间太短，容易导致胎儿先天畸形、早产、发育迟缓等不良情况，因为母体在头胎时候所补充的叶酸和维生素都已经消耗殆尽，在短时间的产后恢复过程中很难及时得到补充，在怀二胎的时候，胎儿可能因为缺乏叶酸而出现先天畸形，同时孕期缺少缺少必要的照顾，也易导致胎儿早产、发育迟缓。

二胎间隔在12-17个月：二胎出现畸形的概率不到2%。

二胎间隔不到6个月：二胎出现畸形的概率将增加到2.5%。